Stručný prehľad Kurz:Individuálne rôzne stupne motorického a mentálneho postihnutia a organické sprievodné ochorenia. Prognóza: V závislosti od závažnosti postihnutia, lekárskej starostlivosti a včasnej intervencie, očakávaná dĺžka života nad 60 rokov, vyššia úmrtnosť v detstve. Príčiny: Vo všetkých alebo niektorých telesných bunkách postihnutých jedincov sa nachádzajú tri (namiesto dvoch) kópie chromozómu 21. Príznaky: Krátke… Downov syndróm (trizómia 21)
Prenatálna diagnostika Prenatálne testy sú súčasťou rozšírenej prenatálnej diagnostiky. Prenatálna diagnostika je vyšetrenie a včasné zistenie chorôb pred narodením dieťaťa v maternici. Vyšetrenie sa môže vykonať buď na samotnom plode, alebo na matke, napríklad krvi matky. Tieto vyšetrenia môžu byť neinvazívne a… Prenatálny test
Dôsledky výsledkov testu pre rodičov a dieťa Možnosť prenatálnych testov niekedy nastáva pre nastávajúcich rodičov s psychicky stresovými otázkami. V dnešnej dobe je veľa možné, ale nie všetko dáva zmysel. Od roku 2010 je zákonnou požiadavkou, aby sa pred vykonaním prenatálnych testov uskutočnili intenzívne konzultácie s lekárom… Dôsledky výsledkov skúšky pre rodičov a dieťa Prenatálny test
Test na trizómiu 21 Už niekoľko rokov je krvný test štandardným postupom na detekciu trizómie 21 a teda Downovho syndrómu u nenarodených detí. Je to neinvazívna metóda, jednoducho odoberie matke krv. Predtým bolo možné trizómiu zistiť iba amniocentézou alebo chorionickým vilom ... Skúška na trizómiu 21 Prenatálny test
Gaméty sú oplodniteľné samčie a samičie gaméty alebo zárodočné bunky. Ich diploidná (dvojnásobná) sada chromozómov bola redukovaná na haploidnú (jednu) množinu predchádzajúcou meiózou (maturačné delenie), čo viedlo k diploidnej bunke s dvojnásobnou sadou chromozómov po oplodnení, spojení ženskej a mužskej gaméty. Ženská gaméta… Gaméta: Štruktúra, funkcie a choroby
Definícia Hirschsprungova choroba je zriedkavé vrodené ochorenie. Vyskytuje sa s frekvenciou asi 1: 3 000 - 5 000 postihnutých novorodencov. Ochorenie sa prejavuje v zažívacom trakte. V jednej časti čreva chýbajú nervové bunky a zväzky nervových buniek (gangliá). Toto je známe ako aganglionóza. Okrem tohoto … Hirschsprungova choroba
Príznaky Príznaky Hirschsprungovej choroby sú zrejmé už u novorodenca. Dieťa je nápadné silne nafúknutým bruškom. Na druhej strane, prvá riedka stolica (odborne nazývaná mekónium) by sa mala vylúčiť v priebehu prvých 24 až 48 hodín. U novorodencov s Hirschsprungovou chorobou sa prvá stolica podáva neskoro alebo zvyčajne ... Príznaky | Hirschsprungova choroba
Terapia Hirschsprungovej choroby Liečba Hirschsprungovej choroby nemôže byť konzervatívna, ale musí sa vykonávať chirurgicky. Na začiatku sa chirurgicky (anus praeter) vytvorí umelý vývod z čreva, aby sa črevo vyprázdnilo. Vývod umelého čreva je vytvorený pred miestom postihnutým chorobou. To umožňuje chorobe ... Liečba Hirschsprungovej choroby Hirschsprungova choroba
Komplikácie Pretože u novorodencov s Hirschsprungovou chorobou často stolica neprechádza, je potrebné vykonať umelú evakuáciu stolice. Ak sa to neuskutoční včas, môže nastať komplikácia známa ako nekrotizujúca enterokolitída, ktorá je akútnym, život ohrozujúcim ochorením gastrointestinálneho traktu. Ak je nahromadená stolica nadmerne kolonizovaná baktériami,… Komplikácie | Hirschsprungova choroba
Dedičstvo pri Hirschsprungovej chorobe Hirschsprungova choroba je dedičné ochorenie. Nie je možné určiť konkrétny gén ako spúšťač ochorenia. V závislosti od toho, ktorý gén je ovplyvnený, je choroba dedičná autozomálne-dominantne alebo autozomálne-recesívne. Autozomálne dominantné znamená, že ak novonarodené dieťa zdedí chorý gén od jedného rodiča, automaticky sa ... Dedenie o Hirschsprungovej chorobe | Hirschsprungova choroba
Aká je očakávaná dĺžka života s Hirschsprungovou chorobou? To, či je dĺžka života pri Hirschsprungovej chorobe obmedzená alebo nie, závisí od sprievodných malformácií, ktoré postihujú aj pacienta. V 70% prípadov sú postihnuté deti úplne zdravé okrem Hirschsprungovej choroby. Stredná dĺžka života nie je obmedzená a je rovnaká ako pre ostatné deti. … Aká je dĺžka života s Hirschsprungovou chorobou? | Hirschsprungova choroba
Definícia Meióza je špeciálna forma jadrového delenia a nazýva sa aj delenie podľa zrelosti. Obsahuje dve divízie, ktoré robia z diploidnej materskej bunky štyri haploidné dcérske bunky. Tieto dcérske bunky obsahujú 1 chromatidový chromozóm a nie sú identické. Tieto dcérske bunky sú potrebné na sexuálnu reprodukciu. Úvod U mužov zárodok ... meiosis
