Definícia
Hirschsprungova choroba je zriedkavé vrodené ochorenie. Vyskytuje sa s frekvenciou asi 1 : 3 000 – 5.
000 postihnutých novorodencov. Ochorenie sa prejavuje v gastrointestinálnom trakte. V jednej časti čreva, nervové bunky a nervová bunka zväzky (ganglia) chýbajú.
Toto je známe ako aganglionóza. Okrem čreva je nedostatkom nervových buniek postihnutý aj vnútorný zvieračový sval, ktorý je zodpovedný za kontinenciu stolice. Kvôli nedostatku nervových buniek v segmentoch čreva sa stolica už nemôže transportovať smerom k anus vlnivými pohybmi svalov (peristaltika), takže stolica črevného obsahu sa hromadí pred chorým segmentom čreva, pretože svaly postihnutého miesta sa už nedokážu uvoľniť, čo má za následok zúženie.
Hirschsprungova choroba zvyčajne postihuje iba hrubé črevo, len veľmi zriedkavo môže tenké črevo byť tiež ovplyvnený. Asi v troch štvrtinách prípadov sigmatu dvojbodka a konečník sú ovplyvnené, tj dva koncové úseky dvojbodka. U menej ako desiatich percent pacientov celú dvojbodka je ovplyvnená.
Príznaky sú u týchto pacientov výraznejšie. Choroba sa vyskytuje u novorodencov alebo dojčiat. Len vo veľmi málo prípadoch sa môže prejaviť aj v dospelosti. To je zvyčajne prípad, keď je postihnutý úsek čreva bez nervov len veľmi krátky, a preto má malý význam.
Príčiny
Hirschsprungova choroba je spôsobená narušeným embryonálnym vývojom, ku ktorému dochádza v štvrtom až dvanástom týždni r. tehotenstva. Nervové bunky (ganglia) nemôžu migrovať do nervového plexu takzvaného plexus myentericus, ktorý sa normálne nachádza vo svaloch črevnej steny. Aby sa kompenzovala chýbajúca imigrácia nervových buniek do črevnej steny, nervový plexus v čreve je pripojený proti prúdu, čo zvyšuje uvoľňovanie mediátorovej látky acetylcholín.
Acetylcholín spôsobuje zvýšenú činnosť črevných svalov, takže dochádza k trvalému napätiu (kŕčovitosť) črevných svalov spojených s ochorením. V každom prípade pri ochorení zohráva úlohu genetická zložka. Ochorenie môže byť dedičné autozomálne-dominantne a autozomálne-recesívne. Existuje však aj veľa detí, ktoré nie sú nositeľmi žiadnej z typických génových mutácií a u ktorých sa choroba neprenáša dedením. Ak sú časti čreva nenarodeného dieťaťa nedostatočne zásobené krv alebo ak dôjde k vírusovej infekcii, aj to môže byť spúšťačom ochorenia.
