Huntingtonova chorea alebo Huntingtonova choroba je nervové ochorenie, pri ktorom dochádza najmä k nekontrolovaným pohybom rôznych častí tela. Najčastejšie sa choroba vyskytuje vo veku od 30 do 40 rokov.
Čo je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba, predtým známa ako „dedičný tanec svätého Víta“, je nervové ochorenie, ktoré má svoju príčinu v mutácii genetického materiálu. Medzi príznaky patrí nekontrolovaná mimika, ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním a nadmerné pohyby končatín, krka kufra. Huntingtonova choroba bola prvýkrát popísaná na konci 19. storočia. K dnešnému dňu existuje veľa terapeutických možností, ktoré sú určené na zmiernenie príznakov. Liečba však dodnes nebola možná.
Príčiny
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa na dieťa prenáša autozomálnym dominantným spôsobom. To znamená, že chybný gen, sa nenachádza na pohlavnom chromozóme (chromozóm X alebo Y), a tak sa už môže objaviť, ak chorý gén zdedí iba jeden rodič. Ak mutovaný nesie jeden z rodičov gen, každé dieťa má 50-percentné riziko vzniku choroby. Zmutované gen, ktorý sa nachádza na konci chromozómu 4, je zodpovedný za produkciu proteínu huntingtínu u zdravých ľudí. Mutácia spôsobuje, že postihnutý gén produkuje huntingtín, ale proteín má ďalšie vlastnosti. Tieto ďalšie patogénne vlastnosti zabezpečujú, že nervové bunky v mozgovej kôre nie sú tvorené alebo sa nemôžu regenerovať. U zdravých ľudí riadia tieto veľké zhluky buniek koordinovanú postupnosť pohybov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nedobrovoľné a nekontrolovateľné pohyby sú často prvými príznakmi Huntingtonovej choroby. V počiatočných štádiách je ochorenie viditeľné na základe sotva postrehnutelných svalových zášklbov, ktoré môžu postihnutí jedinci často začleniť do svojich prirodzených pohybov. Ako choroba postupuje, tieto prehnané a nemotivované svaly kontrakcie stať sa nezameniteľným po celom tele. Chôdza a vykonávanie každodenných činností sú tak čoraz ťažšie. Náhodná motorická aktivita sa počas vzrušenia zvyšuje a takzvané choreatické pohyby sa počas spánku vyskytujú len zriedka. V pokročilom štádiu pacienti strácajú kontrolu nad jazyk a hltanové svaly: reč je čoraz nepochopiteľnejšia a pri jedle môžu problémy s prehĺtaním spôsobiť zadusenie. Huntingtonova choroba ovplyvňuje aj psychiku a správanie človeka. Progresívna smrť mozog bunky často vedú k zmene charakteru a nie je nezvyčajné, že chorí sú agresívni alebo zraňujú okolie. Pretože ľudia s Huntingtonovou chorobou tiež strácajú kontrolu nad svojimi tvárové svaly, nie sú schopní vyjadriť svoje pocity výrazom tváre. To často vedie k nedorozumeniam s ľuďmi v ich okolí. Výsledkom spoločenského stiahnutia a ubúdania duševných schopností je v mnohých prípadoch depresiaúzkosť, psychóza a samovražedné myšlienky, dokonca aj skutočná samovražda. Konečné štádium ochorenia je zvyčajne sprevádzané úplným demencie a pripútanosť na lôžko.
Diagnóza a progresia
Huntingtonova choroba má širokú škálu symptómov, ktoré sa zvýrazňujú až s progresiou ochorenia. To sťažuje jasnú diagnózu, najmä v počiatočných štádiách. Diagnostika založená na príznakoch sa ukazuje ako ťažká, pretože by mohli často naznačovať iné choroby. Ak existuje podozrenie na Huntingtonovu chorobu, diagnózu je možné stanoviť roky pred objavením sa choroby rôznymi spôsobmi, ako je počítačová tomografia, magnetická rezonancia a mozog merania vĺn. Analýza DNA sa tiež vykonáva ako súčasť a krv test. Na začiatku ochorenia sú postihnutí jedinci zvyčajne vo veku od 35 do 45 rokov. Ak sa ochorenie objaví neskôr, vývoj príznakov je tiež menej rýchly. Charakteristickým znakom Huntingtonovej choroby je odumieranie nervových buniek, ktoré v priebehu choroby postupuje čoraz rýchlejšie. Huntingtonova choroba progreduje niekoľko rokov a desaťročí, počas ktorých sa príznaky zhoršujú. Niektorí postihnutí jedinci žijú s touto chorobou až 40 rokov. Predčasná smrť zvyčajne nastáva v dôsledku dýchanie alebo problémy s prehĺtaním.
Komplikácie
Pretože Huntingtonovu chorobu nie je možné liečiť, dochádza k zhoršeniu príznakov, ako je obmedzená pohyblivosť, strata schopnosti hovoriť alebo ďalšie kognitívne poruchy. Postihnutí pacienti už nedokážu zvládnuť každodenný život a vyžadujú si rozsiahlu starostlivosť. Existujú dôkazy, že logopédia alebo fyzioterapia spomaľujú progresiu ochorenia. To však treba v budúcnosti testovať a overovať u vyššieho počtu pacientov. Aj napriek medikamentóznej liečbe symptómov dôjde od objavenia sa prvých príznakov k smrti asi za 20 rokov. Najväčším rizikom pre pacientov je vývoj pneumónia. Toto pochádza zo zhoršeného stavu koordinácie in dýchanie ako aj ťažkosti s odstraňovaním hlienu z pľúc. Môžu sa vyvinúť aj niektorí pacienti srdce choroba, ktorá potom vedie k smrti. Okrem týchto príčin smrti môže dôjsť aj k samovražde. Samovraždu môže vyvolať Huntingtonova choroba a mozog poškodenie, ktoré pacient spôsobuje, alebo sa mu môže vyhnúť vyhnúť sa zhoršeniu choroby. Ďalej môže pacient ľahko prehltnúť jedlo. Z tohto dôvodu musí byť k dispozícii aj starostlivá osoba, ktorá pomáha pacientovi s príjmom potravy.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba sa zvykla nazývať sv. Víta kvôli nedobrovoľným pohybom, ktoré ovplyvňovali jednotlivcov. Pretože príznaky tejto dedičnej poruchy sa zvyčajne prejavia až v neskoršom veku, má zmysel vyhľadať lekára, keď dôjde k poruchám pohybu. Iba genetický test dokáže, že ide skutočne o dedičnú chorobu Huntingtonovu chorobu. Alternatívne môžu byť príznaky tiež spôsobené a mozgový nádorsa mŕtvica, poruchy štítnej žľazy alebo podobné. Problém je v tom, že bez včasnej návštevy lekára nie je možné určiť, či ide skutočne o Huntingtonovu chorobu. Môžu sa vyskytnúť aj choreatoformné genetické poruchy, ako sú napríklad poruchy podobné Huntingtonovej chorobe, Wilsonova choroba of meď skladovanie, Friedrichova ataxia, spino-cerebelárna ataxia typu 1, 2, 3, 17 alebo neuroakanthocytóza. Pri nevysvetliteľných poruchách pohybu je pri zvážení možností liečby nevyhnutné lekárske vyšetrenie. V súčasnosti môže byť liečenie Huntingtonovej choroby iba úľavou od symptómov. To zahŕňa kompenzáciu pohybových porúch, depresia, agresivita príp psychóza. Nervové bunky v mozgu sa čoraz viac strácajú. V budúcnosti bude gen terapie by mohlo mať za následok prielom v liečbe. V súčasnosti moderná medicína ponúka inovatívne liečebné prístupy transplantácia kmeňových buniek alebo implantácia mozgu kardiostimulátor. Do akej miery tieto Opatrenia sú užitočné, musia byť ešte klinicky overené.
Liečba a terapia
Podľa súčasného stavu výskumu nie je možné vyliečiť Huntingtonovu chorobu. Liečba teda môže smerovať iba k čo najväčšiemu zmierneniu mnohých príznakov. Rôzne lieky s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazínu sa používajú na obmedzenie nekontrolovaných pohybov. Postihnutí navyše často dostávajú fyzické a pracovnej terapie rovnako ako logopédia. Týmto spôsobom reč a ťažkosti s prehĺtaním typické pre chorobu možno zmierniť a zatiaľ je možný samostatný život, a to aj v ďalšom priebehu choroby. Pacienti trpiaci Huntingtonovou chorobou dostávajú aj psychoterapeutickú starostlivosť, ktorá im pomáha lepšie zvládať stresy z tejto choroby. V ďalšom priebehu Huntingtonovej choroby často dochádza k výraznému úbytku hmotnosti, ktorý musí byť zmiernený obzvlášť kalorickou strava dotknutej osoby. Niektoré terapie na zmiernenie alebo dokonca vyliečenie Huntingtonovej choroby sú stále v experimentálnom štádiu. Napríklad správa of enzýmy môže mierne spomaliť zhoršenie nervových buniek. Avšak droga terapie ktorá môže úplne zabrániť rozbitiu neurónov, zatiaľ nie je známa.
Výhľad a prognóza
Huntingtonova choroba má zlý prognostický výhľad. Choroba navyše nie je liečiteľná súčasnými lekárskymi a zákonnými možnosťami. Genetické ochorenie má progresívny priebeh, ktorý sa napriek všetkému úsiliu nedá zastaviť. The Opatrenia Lekári sa zameriavajú na dosiahnutie pomalého priebehu ochorenia a udržanie existujúcej kvality života čo najdlhšie. Podľa vypočítaných hodnôt k úmrtiu pacienta dôjde v priemere asi 19 rokov po diagnostikovaní ochorenia. Vďaka lekárskemu pokroku a lekárskemu výskumu sa v posledných rokoch podarilo udržať jednotlivé fázy Huntingtonovej choroby dlhšie a oddialiť nástup smrti. Okrem toho existuje v jednotlivých fázach viac terapeutických možností, ako byť schopní stabilizovať pacienta a zlepšiť všeobecnú pohodu. Dostupné terapeutické možnosti sa odporúčajú a využívajú úplne individuálne v závislosti od aktuálnych príznakov. Aby sa pacientovi dostalo optimálnej starostlivosti, mali by sa používať pravidelné kontroly. Okrem toho môžu odborníci v špeciálne zriadených centrách na liečbu Huntingtonovej choroby lepšie zabezpečiť prispôsobenie sa priebehu ochorenia. Pretože nie všetky odporúčané terapie sú financované z zdravie poisťovne, priebeh ochorenia významne ovplyvňujú finančné prostriedky pacienta.
Prevencia
Huntingtonovej chorobe sa nedá zabrániť. Postihnutá osoba, ktorá je nositeľom mutovaného génu, v každom prípade ochorie. U detí postihnutých osôb je 50% riziko vzniku tiež Huntingtonovej choroby. Tomuto riziku nemožno nijako zabrániť. Jedinou možnosťou nie je mať deti v tele, prenatálne testovanie genetického materiálu nenarodeného dieťaťa a - ak sa potvrdí Huntingtonova choroba - možné potrat. Je to však z etického hľadiska veľmi kontroverzné.
Nasleduj
Huntingtonova choroba ešte nie je liečiteľná. O to dôležitejšie je neustále a neustále využívať terapie a liečenie. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Poruchy pohybu je možné liečiť pomocou neuroleptiká. Depresia možno liečiť antidepresíva. Okrem liekov fyzioterapia a pracovnej terapie môže byť pre pacientov užitočný. Týmto spôsobom je možné pokúsiť sa vylepšiť koordinácie pohybov. Odporúča sa tiež použitie logopéda na potlačenie a zníženie porúch reči a prehĺtania. Napriek liečbe neuroleptiká a antidepresíva, psychoterapie a psychiatrická pomoc. To môže byť úľavou nielen pre samotného pacienta, ale aj pre príbuzných. Pacientom často prospieva aj účasť v podpornej skupine ďalších postihnutých osôb. Pretože pacienti s Huntingtonovou chorobou často rýchlo riskujú chudnutie z dôvodu ťažkostí s jedením by sa malo poskytnúť vysokokalorické a ľahko vstrebateľné jedlo. Vhodné sú tu jedlá, ktoré sa ľahko prehĺtajú, napríklad kaša, puding, tvaroh a tekutiny. Nakoniec by sa nemali kategoricky vylúčiť experimentálne prístupy. Mali by sa zvážiť nové terapie a liečebné metódy. Určite existuje šanca, že sa vďaka tomu dá dosiahnuť viac slobody symptómov.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri Huntingtonovej chorobe obmedzené. V priebehu choroby neexistujú žiadne možnosti viesť na zmiernenie alebo vyliečenie symptómov podľa súčasných vedeckých poznatkov. Priebeh ochorenia je progresívny, takže chorí by mali dbať na udržanie svojej pohody v každodennom živote aj napriek pribúdajúcim príznakom. Aby sa zabránilo prekvapeniam alebo nepríjemným situáciám, je užitočné, ak je postihnutá osoba plne informovaná o vývoji choroby. Zároveň by malo byť informované blízke sociálne prostredie. Ich informovaním je možné predchádzať alebo minimalizovať situácie nadmerných požiadaviek. Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, je užitočná výmena skúseností medzi postihnutými. Účasť na spoločenskom živote je dôležitá pre psychiku zdravie. Rekreačné aktivity a dostatok pohybu zlepšujú pohodu. Okrem toho, so zdravým životným štýlom, organizmom a imunitný systém možno dostatočne posilniť. Škodlivé látky ako napr alkohol a nikotín sa treba vyhnúť. S vyváženým a vitamínbohatý strava, dostatočný spánok a dodržiavanie odpočinku, telo dostáva nové pevnosť. Zároveň sa môže brániť proti invázii patogény. Na psychické posilnenie rôzne relaxácie metódy ako napr rozjímanie or jóga môže byť použité. To pomáha pri emocionálnom zvládaní choroby.
