Dedenie po Hirschsprungovej chorobe
Hirschsprungova choroba je dedičná choroba. Nie je možné určiť konkrétny gén ako spúšťač choroby. Podľa toho, ktorý gén je ovplyvnený, sa choroba dedí autozomálne-dominantne alebo autozomálne-recesívne.
Autozomálne dominantné znamená, že ak novonarodené dieťa zdedí chorý gén od jedného rodiča, je automaticky choré. Pri autozomálne recesívnom dedičstve potrebuje dieťa na rozvoj choroby dva choré gény, tj. Chorý gén od matky a chorý gén od otca. V dôsledku toho riziko uzavretia zmluvy Hirschsprungova choroba je významne nižšia v autozomálne recesívnom dedičstve ako v autozomálne dominantnom dedičstve.
Výskum ukázal, že čím dlhší je chorý črevný segment, tým väčšie je riziko zdedenia choroby po vlastných deťoch. U chlapcov je táto choroba postihnutá asi štyrikrát viac ako u dievčat. Ochorenie sa tiež vyskytuje častejšie u detí s trizómiou 21 (Downov syndróm). Asi 12% detí s Downovým syndrómom tiež trpí Hirschsprungova choroba.
Dá sa Hirschsprungova choroba vyliečiť?
Hirschsprungova choroba je črevné ochorenie s veľmi dobrou prognózou. 80 až 85% pacientov s Hirschsprungovou chorobou je postihnutých iba v konečník a sigmoidná slučka. Chirurgické odstránenie tých častí čreva, ktoré nie sú vybavené nervovými bunkami, je preto celkom ľahké a kvôli veľkému podielu zostávajúcich dvojbodka, následné komplikácie sú tiež nízke.
Väčšina pacientov má po tejto operácii normálnu kvalitu života a možno ich považovať za „vyliečených“. Asi 30% postihnutých však stále trpí tendenciou k zápcha a prípadne ďalšie príznaky, ktoré budú pomenované nižšie. Bohužiaľ u 10 až 15% pacientov je to asi polovica dvojbodka je postihnutá a asi v 5% je dokonca aj celé hrubé črevo ovplyvnené Hirschsprungovou chorobou.
U týchto takzvaných „diaľkových aganglionóz“ (aganglionóza je ďalší technický termín pre Hirschsprungovu chorobu) je prognóza o niečo horšia a komplikácie sú častejšie. Možné komplikácie sú: inkontinencia, sklon k zápcha, tvorba zjazvených zúžení čreva, zápal čreva o baktérie. Pacienti s dlhoročnou anamnézou Hirschsprungovej choroby sú potom z Hirschsprungovej choroby vyliečení, musia však s týmito komplikáciami zápasiť.
