Gaméta: Štruktúra, funkcie a choroby

Gamety sú oplodniteľné mužské a ženské gaméty alebo zárodočné bunky. Ich diploidná (dvojitá) sada chromozómy bol zredukovaný na haploidný (single) nastavený predchádzajúcim meióza (delenie dozrievania), ktorého výsledkom je diploidná bunka s dvojnásobnou sadou chromozómov po oplodnení, spojením ženskej a mužskej pohlavnej bunky. Ženská pohlavná bunka zodpovedá vajíčku schopnému oplodnenia a mužská pohlavná bunka zodpovedá spermie schopný oplodnenia.

Čo je to gaméta?

Oplodniteľné ženské alebo mužské gaméty alebo zárodočné bunky sa nazývajú gamety. U ľudí, rovnako ako u všetkých ostatných cicavcov, vyzerajú mužské a ženské gamety veľmi odlišne. Ženská gameta je vajíčko schopné oplodnenia a mužská gameta je spermie schopný oplodnenia. Napriek veľmi rozdielnemu vzhľadu a veľkosti je ich spoločnou vlastnosťou a charakteristikou ich haploidná (samostatná) sada chromozómy. Jednoduchá sada chromozómov je tvorená predchádzajúcimi meióza (delenie dozrievania) prvotných zárodočných buniek, ktoré sú vo veľmi skorom štádiu, ešte počas embryonálnej fázy, oddelené od buniek somatického tela. Proces tvorby vajec vrátane prvej časti meióza, začína v embryonálnej fáze a je ukončená krátko po narodení. To znamená, že po pohlavnej dospelosti majú ženy iba obmedzený prísun gamét schopných oplodnenia, aj keď ich celkový prísun predstavuje približne 500 vajcia schopný ovulácie sa môže zdať veľkorysý. U mužov sa meióza prvotných zárodočných buniek odohráva počas celého jeho života po puberte, takže spermie schopné hnojenia sa opakovane vyrábajú a dodávajú „čerstvé“. Po spojení ženskej a mužskej pohlavnej bunky, tj. Ženského vajíčka, s mužskými spermiami, sa spojením dvoch haploidných chromozómových sád vytvorí diploidná bunka, zygota. Stelesňuje prvotnú bunku, z ktorej geneticky preprogramovaný jedinec vychádza prostredníctvom nespočetných delení (mitóz) a bunkových diferenciácií.

Anatómia a štruktúra

Ženská gameta, vajíčková bunka, má guľovitý tvar s priemerom 0.12 až 0.15 milimetra. Oocyt je obklopený bielkovinovou obalovou vrstvou, ktorá hrá dôležitú úlohu pri dokovaní spermií. Medzi obalovou vrstvou a bunková membrána oocytu je perivitelínový priestor, ktorý obsahuje tri takzvané polárne telieska, každé s haploidnou sadou chromozómy. Polárne telieska sa tvoria počas prvej a druhej meiózy, telo ich už nepotrebuje, a preto sa neskôr degradujú. Hrajú úlohu v mimotelové oplodnenie pretože ich chromozómová sada môže byť vyšetrená na možné dedičné poškodenie pred implantáciou vajíčkovej bunky obsahujúcej identickú chromozómovú sadu. Cytoplazma vajíčka obsahuje organely (napr mitochondrie) a lyzozómy, ktoré obsahujú živiny na dobu po oplodnení. Jadro, tiež umiestnené vo vajci, obsahuje kompletnú haploidnú sadu chromozómov. Mužská pohlavná bunka, nazývaná tiež spermie alebo vlákno spermií, je oveľa menšia ako vajíčko a pozostáva z a hlava s jadrom a tiež haploidnou sadou chromozómov a stredným kusom resp krk s pripojeným mitochondrie a následné bičík, ktorý zaisťuje vlastný pohyb spermií. Na hlava je takzvaný akrozóm, čiapka na hlavu, ktorá obsahuje enzýmy na prienik cez membránu vajíčka.

Funkcia a úlohy

Gamety slúžia na to, čo je známe ako sexuálna reprodukcia, a umožňujú tak rekombináciu génov v populácii, aby sa v tej istej populácii mohli vyvinúť rôzni jedinci. V kombinácii s možným gen mutácie, ktoré vznikajú spontánne počas bunkového delenia alebo v dôsledku mutagénov, sa môže populácia alebo spoločnosť prispôsobiť meniacim sa podmienkam prostredia. Ak sú určité vlastnosti v zmenenom prostredí výhodné, tzv gen k posunu v populácii v prospech výhodných znakov dochádza v priebehu mnohých generácií. Tento možný adaptačný proces je pre prežitie taký dôležitý a má takú veľkú výhodu, že prevažuje nad nevýhodami letálnych mutácií, ktoré sa tiež môžu vyskytnúť. Na rozdiel od toho je to takzvané nepohlavné alebo bezpohlavné rozmnožovanie klíčením alebo podobnými procesmi. Ide o klonovanie, produkciu geneticky identických jedincov, ktorých vývoj zahŕňa podstatne menšie riziká ako pohlavné rozmnožovanie, ale neponúka žiadne možnosti adaptácie na meniace sa prostredie. Počas fúzie mužských spermií so ženskými vaječnými bunkami je potrebné vziať do úvahy zvláštnosť. Prienikom do vajíčka spermie stráca krk a bičík, ktoré obidve zostávajú mimo vaječnej membrány, a teda aj samce mitochondrie. To znamená, že z otcovskej strany sa dedí iba DNA nachádzajúca sa v jadre. Nezávislá mitochondriálna DNA sa dedí výlučne po matke.

Choroby

Choroby, ochorenia a dysfunkcie môžu vzniknúť počas tvorby gamét, počas gametogenézy. Môže dôjsť k spontánnej mutácii počas delenia dozrievania alebo k chybe počas delenia chromozómov. Napríklad môžu chýbať časti chromozómu alebo sa chromozóm môže duplikovať v haploidnej sade, čo vedie k takzvanej trizómii po fúzii. Pomerne známa je trizómia 21, nazývaná tiež Downov syndróm, v ktorom sada diploidných chromozómov obsahuje trojitý chromozóm 21. Turnerov syndróm je spôsobená absenciou X chromozómu v súbore diploidných chromozómov. V takýchto prípadoch ide o gametopatiu, poškodenie zárodočnej línie zodpovedajúce predbežnému poškodeniu ženského vajíčka alebo mužskej spermie. Defektívne delenia chromozómov počas meiózy sú spravidla smrteľné pre nasledujúce bunky, najmä pre bunku, ktorej chýba celý chromozóm alebo časti chromozómu. To znamená, že zvyčajne nie sú schopní prežiť a nemôže vzniknúť žiadny nový jedinec.