História
Prvé informácie o vzhľade hemochromatóza dal pán Armand Trousseau v 19. storočí. Popísal komplex symptómov pozostávajúci z pečeň cirhóza, cukrovka a tmavá pigmentácia kože. O 20 rokov neskôr hemochromatóza bol razený. V 1970. rokoch bolo rozpoznané autozomálne recesívne dedičstvo a v 1990. rokoch bol konečne objavený príčinný gén (gén HFE). Vedci sa domnievajú, že mutácia tohto génu poskytovala výhodu prežitia v časoch podvýživa pretože železo sa skladovalo vo zvýšenom množstve.
zhrnutie
hemochromatóza je metabolické ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenému ukladaniu železa v orgánoch a tkanivách tela. Hemochromatóza patrí do veľkej skupiny dedičných chorôb a je založená na genetickom defekte takzvaného génu HFE, ktorý je zodpovedný za reguláciu absorpcie železa z čreva. Tieto usadeniny železa poškodzujú orgány a tkanivá a môžu sa ukladať v koži, čo spôsobuje sfarbenie do bronzova.
Postihnuté orgány sú hlavne srdce a pečeň. Ak hemochromatóza zostane nezistená, pečeň môže sa vyvinúť cirhóza a nakoniec hepatocelulárny karcinóm. Terapeutické opatrenia zahŕňajú krviprelievanie a obmedzenie príjmu železa v strave.
Krvinkovanie znižuje diagnosticky dôležité feritín úrovni, aby sa znížilo množstvo železa v tele. Prognosticky závisí hemochromatóza od sprievodných ochorení a hlavne od rozsahu poškodenia pečene. Asi u 35% pacientov s hemochromatózou sa vyvinie pečeň rakovina v dôsledku cirhózy pečene.
Všetky články v tejto sérii:
