Diagnóza | Hemochromatóza

Diagnóza

If hemochromatóza je symptomaticky podozrivé, krv sa berie na úvodné objasnenie a kontroluje sa, či transferín sýtosť je nad 60% a či sérum feritín je súčasne nad 300ng / ml. transferín slúži ako transportér železa v krv, zatiaľ čo feritín preberá funkciu zásobníka železa v tele.feritín a hodnota feritínu príliš vysoká Ak sú obe hodnoty zvýšené, vykoná sa genetický test, pretože asi 0.5% populácie je homozygotnými nosičmi (na obidvoch génových kópiách) rastliny na hemochromatóza. Každá ôsma až desiata severoeurópska má rastlinu na jednom géne, a preto ju môže zdediť.

Ak je genetický test pozitívny, zvyčajne sa vykoná terapia krviprelievaním. Ak je genetický test negatívny, MRI obraz pečeň sa užíva na detekciu usadenín železa v pečeni. Ak je to pozitívne, vykoná sa aj terapia krviprelievaním.

Okrem toho je možné vykonať ďalšie testy funkcie orgánov. Ak hemochromatóza je nakoniec diagnostikovaná, je vhodné vykonať aj genetický test na blízkych príbuzných, ako sú súrodenci, aby sa u nich čo najskôr zistila choroba. Pre genetický test krv sa najskôr užíva s osobitným súhlasom pacienta.

Vyžaduje sa takzvaná krvná trubica EDTA s najmenej 2 ml krvi. Každý lekár môže odobrať túto krvnú trubicu a odoslať ju do laboratória, ktoré vykonáva genetický test. Testovanie príbuzných pacienta s hemochromatózou je však povolené až po ľudskej genetickej konzultácii.

Krv sa testuje v laboratóriu pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia) a / alebo RFLP (polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov, „genetický odtlačok prsta“). Tieto testovacie postupy hľadajú genetické mutácie v postihnutom géne HFE. 90% pacientov vykazuje mutáciu C282Y v obidvoch génových oblastiach.

Výsledok možno očakávať asi po 2 týždňoch spracovania. Ak sa genetický test vykonáva z dôvodu podozrenia na hemochromatózu, zdravie poisťovňa uhradí náklady. Genetický test zahájený na žiadosť pacienta, hoci nemá žiadne príznaky, je možné vykonať iba po konzultácii s ľudským genetikom a musí si ho zaplatiť sám pacient.

Náklady na to sa líšia. Najlepšie je informovať sa o nákladoch v laboratóriu, do ktorého vzorky odosiela rodinný lekár pacienta alebo gastroenterológ. Pre lepšie pochopenie krvných hodnôt pri hemochromatóze je potrebné vysvetliť dôležité laboratórne hodnoty ktoré sú zmenené pri tomto ochorení: Sérové ​​železo: Táto hodnota popisuje koncentráciu železa v krvnom sére a podlieha silným výkyvom v závislosti od dennej doby, a preto feritín umožňuje lepšie vyjadrenie obsahu železa. vyvážiť pacienta.

Na výpočet je však potrebné sérové ​​železo transferín sýtosť (pozri nižšie). Feritín: Feritín je tiež známy ako „zásobné železo“, pretože tento proteín uchováva železo v biologickej forme. Hladina feritínu merateľná v krvi súvisí so zásobami železa v tele.

Platí nasledujúce: vysoké zásoby železa → vysoké feritíny, nízke zásoby železa → nízke feritíny. Štandardné hodnoty závisia od veku a pohlavia. Pri hemochromatóze je hladina feritínu zvýšená, pretože zásoby železa v tele sú plné alebo dokonca preplnené.

Pri hemochromatóze sú hodnoty nad 300 μg / l a môžu sa zvýšiť na 6 000 μg / l. Feritín je tiež zvýšený pri rôznych zápalových procesoch v tele, diagnóza „hemochromatóza“ sa preto dá stanoviť nielen pomocou príliš vysokej hodnoty feritínu.

Transferín: Transferín je transportný proteín pre železo. Zaisťuje transport železa medzi črevom, zásobami železa a miestami krvotvorby, kde je na jeho výrobu potrebné hemoglobínčervený pigment krvi. Štandardná hodnota pre transferín je 200-400mg / dl.

Dôležitejšia ako hladina transferínu je saturácia transferínu. Saturácia transferínu: Táto hodnota sa počíta zo železa v sére a transferínu a popisuje podiel transferínu v krvi, ktorý je v súčasnosti obsadený železom (tj. V súčasnosti transportuje železo z A do B v tele). Pri hemochromatóze sa táto hodnota zvyšuje: Ženy majú hodnoty nad 45%, muži nad 55%.

Dôvodom je zvýšená absorpcia železa a tým aj zvýšená potreba distribúcie tohto železa v tele. Normálna saturácia transferínu veľmi pravdepodobne vylučuje hemochromatózu.

• Sérové ​​železo: Táto hodnota popisuje koncentráciu železa v krvnom sére a podlieha silným výkyvom v závislosti na dennej dobe, a preto feritín poskytuje lepšiu indikáciu železa pacienta. vyvážiť.

  Na výpočet saturácie transferínu je však potrebné sérové ​​železo (pozri nižšie).

• Feritín: Feritín sa tiež nazýva „zásobné železo“, pretože tento proteín uchováva železo v biologickej forme. Hladina feritínu, ktorú je možné merať v krvi, súvisí so zásobami železa v tele. Platí nasledujúce: vysoké zásoby železa → vysoké feritíny, nízke zásoby železa → nízke feritíny.

  Štandardné hodnoty závisia od veku a pohlavia. Pri hemochromatóze je hladina feritínu zvýšená, pretože zásoby železa v tele sú plné alebo dokonca preplnené. Pri hemochromatóze sú hodnoty nad 300 μg / l a môžu sa zvýšiť na 6 000 μg / l.

  Feritín je tiež zvýšený pri rôznych zápalových procesoch v tele, diagnóza „hemochromatóza“ sa preto dá stanoviť nielen pomocou príliš vysokej hodnoty feritínu.

• Transferín: Transferín je transportný proteín pre železo. Zaisťuje transport železa medzi črevom, zásobami železa a miestami krvotvorby, kde je na jeho výrobu potrebné hemoglobínčervený pigment krvi. Štandardná hodnota pre transferín je 200-400mg / dl.

  Dôležitejšia ako hladina transferínu je saturácia transferínu.

• Nasýtenie transferínom: Táto hodnota sa počíta zo železa v sére a transferínu a popisuje podiel transferínu v krvi, ktorý je v súčasnosti obsadený železom (tj. V súčasnosti transportuje železo z A do B v tele). Pri hemochromatóze sa táto hodnota zvyšuje: Ženy majú hodnoty nad 45%, muži nad 55%. Dôvodom je zvýšená absorpcia železa a tým aj zvýšená potreba distribúcie tohto železa v tele. Normálna saturácia transferínu veľmi pravdepodobne vylučuje hemochromatózu.