Stručný prehľad
- Čo je Hirschsprungova choroba?: Vrodená malformácia najnižšieho segmentu hrubého čreva.
- Prognóza: Pri včasnej liečbe a pravidelných kontrolách je prognóza dobrá.
- Symptómy: nevoľnosť, vracanie, nafúknuté brucho, oneskorené alebo chýbajúce vylučovanie prvej stolice u novorodenca („puerperálne vracanie“), zápcha, nepriechodnosť čriev, bolesť brucha
- Príčiny: Absencia nervových buniek v poslednom úseku hrubého čreva.
- Diagnostika: typické príznaky, fyzikálne vyšetrenie, röntgen, ultrazvuk, meranie tlaku v konečníku, biopsia, genetické vyšetrenie.
- Liečba: Vo väčšine prípadov je nevyhnutná operácia.
- Prevencia: Hirschsprungova choroba je vrodené ochorenie, prevencia nie je možná.
Čo je to Hirschsprungova choroba?
U pacientov s MH je peristaltika narušená v dôsledku chýbajúcich nervových buniek. Miesto, kde chýbajú nervy, je trvalo zúžené (funkčná stenóza). V závislosti od toho, aký veľký je postihnutý úsek čreva, sa obsah čreva neprenáša ďalej alebo len vo veľmi malom množstve.
Ak sa črevo úplne nevyprázdni, hromadí sa stále viac stolice. V roztiahnutom úseku čreva naplnenom stolicou sa môže vyvinúť zápal (enterokolitída) a v najhoršom prípade aj nepriechodnosť čriev. Ak sa nelieči, vedie to nakoniec k sepse alebo k život ohrozujúcemu bakteriálnemu prerastaniu hrubého čreva (toxický megakolón).
Frekvencia
Hirschsprungova choroba je zriedkavé ochorenie. Ročne sa s ňou narodí asi jedno z 5,000 detí. Chlapci sú postihnutí asi štyrikrát častejšie ako dievčatá.
Aká je očakávaná dĺžka života pacientov s MH?
príznaky
Aké príznaky sa vyskytujú, závisí od veľkosti postihnutého segmentu čreva a od toho, koľko nervových buniek chýba. Vo väčšine prípadov sa typické príznaky vyskytujú v prvých dňoch života.
Typické príznaky u dojčiat sú:
Ak sa mekónium po druhom dni neuvoľní, môže byť prítomná Hirschsprungova choroba. U novorodencov môže na MH poukazovať aj nápadne hrubé a roztiahnuté brucho.
Typické príznaky u detí sú:
- Tvrdá alebo pastovitá, cestovitá (pastovitá) stolica, ojedinele aj tekutá
- Neustála zápcha, stolica len každé dva až tri dni
- Defekácia je možná len s pomôckami (klystír, vloženie prsta alebo teplomeru)
- Stolica veľmi nepríjemne zapácha
- Bolesť brucha
- Zvracanie
- Odmietnutie jesť
- Zlý všeobecný stav
Príčiny a rizikové faktory
Príčiny
Dôvodom nedostatku nervových buniek je narušený embryonálny vývoj medzi štvrtým a dvanástym týždňom tehotenstva. Ako k tomu dôjde, nebolo úplne objasnené. Lekári predpokladajú, že úlohu zohrávajú rôzne faktory:
- Znížený prietok krvi do embrya
- Vírusové infekcie v maternici
- Porucha dozrievania
Rizikové faktory
Diagnóza
Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky objavia v dojčenskom veku. Prvou kontaktnou osobou pri podozrení na MZ je pediater. Anamnéza a typické symptómy poskytujú prvé náznaky Hirschsprungovej choroby. Ďalšie vyšetrenia u pediatra potvrdzujú diagnózu:
Ultrazvukové vyšetrenie: Vyšetrenie brucha pomocou ultrazvuku umožňuje lekárovi zistiť distenziu alebo silné naplnenie čreva stolicou. Okrem toho vidí, či sa črevo hýbe (črevná peristaltika).
Odstránenie tkaniva z črevnej steny (biopsia): Od šiesteho týždňa života je možná kolonoskopia so súčasným odstránením tkaniva (biopsia). Na tento účel lekár odoberie vzorku tkaniva z črevnej steny a vyšetrí ju pod mikroskopom a špeciálnymi testami, aby zistil, či sú prítomné nervové bunky. Diagnóza je definitívna, ak v črevnej stene nie sú prítomné žiadne (alebo príliš málo) nervové bunky.
Molekulárno-genetická diagnostika: Približne jedna tretina pacientov s MH je súčasne postihnutá trizómiou 21 (alebo inými zriedkavými chromozomálnymi chybami). Tie možno zistiť pomocou molekulárno-genetických metód (krvné testy), ale nie génové zmeny, ktoré spúšťajú MH. Tie ešte neboli úplne preskúmané.
liečba
Okamžitá operácia s dobrým celkovým stavom
Pacienti s MH sú zvyčajne operovaní skoro, aby sa predišlo komplikáciám, ako je obštrukcia čriev. Chirurg počas operácie odstráni postihnutý úsek čreva a tým aj prekážku, takže je opäť možný normálny pohyb čriev. Chirurg vykonáva operáciu buď cez konečník alebo cez brušnú dutinu.
Preklenovacie opatrenia do prevádzky v prípade zlého celkového stavu
Niekedy je potrebné pred samotnou operáciou dočasne vytvoriť vývod umelého čreva (stómiu).
Po operácii
Trvá niekoľko týždňov, kým sa operačná rana v čreve zahojí a hrubé črevo bude opäť normálne fungovať. Počas tohto obdobia je dôležité, aby rodičia postihnutých detí mali na pamäti nasledujúce body:
- Lieky: Počas prvých týždňov po operácii sa deťom podávajú lieky, ktoré ovplyvňujú konzistenciu stolice. Je dôležité, aby postihnuté deti užívali lieky pravidelne.
- Zabráňte zjazveniu: Po operácii je potrebné chirurgické miesto v čreve dilatovať, aby sa oblasť nezjazvila a tým sa opäť nezúžila. To sa deje pomocou špeciálnych špendlíkov, ktoré napínajú tkanivo.
Prevencia
Keďže Hirschsprungova choroba je vrodená porucha, neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu ochorenia.
