Stručný prehľad Kurz:Individuálne rôzne stupne motorického a mentálneho postihnutia a organické sprievodné ochorenia. Prognóza: V závislosti od závažnosti postihnutia, lekárskej starostlivosti a včasnej intervencie, očakávaná dĺžka života nad 60 rokov, vyššia úmrtnosť v detstve. Príčiny: Vo všetkých alebo niektorých telesných bunkách postihnutých jedincov sa nachádzajú tri (namiesto dvoch) kópie chromozómu 21. Príznaky: Krátke… Downov syndróm (trizómia 21)
Hydrops fetalis sa týka akumulácie tekutiny v niekoľkých oddeleniach plodu, seróznych dutinách alebo mäkkých tkanivách. Je to vážny symptóm niekoľkých konnatálnych stavov, ktoré spôsobujú anémiu plodu. Hydrops fetalis je možné diagnostikovať sonograficky. Čo je hydrops fetalis? Hydrops fetalis je termín používaný v prenatálnej diagnostike a opisuje generalizovanú akumuláciu ... Hydrops Fetalis: príčiny, príznaky a liečba
V rámci prenatálnej diagnostiky, vyšetrenia dieťaťa v maternici, môže byť potrebná ďalšia diagnostika. To sa vykonáva pomocou jemného ultrazvuku, špeciálneho sonografického vyšetrenia, ktoré umožňuje lekárovi sledovať indikácie možnej vývojovej poruchy dieťaťa alebo telesných abnormalít. Čo je to jemný ultrazvuk? Ako… Jemný ultrazvuk: Liečba, účinky a riziká
Calcineurin (CaN) je proteínová fosfatáza, ktorá hrá dôležitú úlohu pri aktivácii T buniek imunitného systému, ale je účinná aj v iných vápnikom sprostredkovaných signálnych dráhach v celom tele. Defosforyláciou proteínu NF-AT tento enzým iniciuje sériu génových transkriptov, ktoré sú primárne zodpovedné za charakteristickú prácu T lymfocytov. … Kalcineurín: Funkcia a choroby
Keratokonus je progresívne rednutie a deformácia očnej rohovky (rohovky). Nastáva kužeľovitý výčnelok rohovky. Keratokonus je často sprevádzaný ďalšími chorobami a v niektorých prípadoch aj genetickými poruchami. Čo je keratokonus? Keratokonus je charakterizovaný kužeľovitou deformáciou a stenčením očnej rohovky. Obe oči… Keratokonus: príčiny, príznaky a liečba
Pri vrodenej dislokácii kolena sú pacientovi skrútené dolné končatiny a povrchy kolenných kĺbov sú v nedostatočnom kontakte. Ako terapeutické opatrenia sú teraz k dispozícii neinvazívne úseky. Iba v extrémnych prípadoch je potrebné kĺb chirurgicky premiestniť. Čo je vrodená dislokácia kolena? Medicína sa týka dislokácie, ak dôjde k úplnému alebo neúplnému ... Vrodená dislokácia kolena: príčiny, príznaky a liečba
Oligohydramniová sekvencia predstavuje opis účinkov nedostatočnej produkcie plodovej vody. Ide o závažné malformácie, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nízkeho objemu plodovej vody počas embryogenézy. Podmienka je smrteľná. Čo je to oligohydramniónová sekvencia? Oligohydramniová sekvencia sa týka účinkov nedostatočnej produkcie plodovej vody počas tehotenstva. Vzhľadom na obmedzený priestor kvôli… Oligohydramniónová sekvencia: príčiny, príznaky a liečba
Moyamoya choroba je ochorenie, ktoré postihuje cievy mozgu. V dôsledku choroby sa cievy v oblasti mozgu spontánne zatvoria. K oklúzii dochádza dlhší čas v dôsledku vláknitej prestavby v oblasti spodnej časti mozgu. K prestavbe často dochádza v ... Moyamoya choroba: príčiny, príznaky a liečba
Beta-sekretáza patrí do rodiny proteáz. Podieľa sa na tvorbe beta-amyloidu, ktorý hrá dôležitú úlohu pri prenose informácií v mozgu. Beta-sekretáza a beta-amyloid zároveň hrajú dôležitú úlohu vo vývoji Alzheimerovej choroby. Čo je beta-sekretáza? Beta-sekretáza patrí do skupiny proteáz, ktoré štiepia proteíny v ... Beta-sekretáza: Funkcie a choroby
Nosová kosť (lat. Os nasale) je najväčšia kosť ľudského čuchového systému. Skladá sa z veľmi tenkého páru kostí, ktoré prebiehajú medzi očami a zastrešujú nosovú dutinu. Poranenie nosovej kosti by mal vždy vyšetriť lekár. Dôvodom je, že ak sa nelieči, môže… Nosová kosť: štruktúra, funkcia a choroby
Defekt atrioventrikulárneho septa je vrodená srdcová chyba. Ide o kombináciu defektu predsieňového septa a defektu komorového septa. Čo je to defekt atrioventrikulárneho septa? Defekt atrioventrikulárneho septa je vrodená malformácia srdca a jedna z najzložitejších vrodených chýb srdca. Pretože kombinácia defektu predsieňového septa a defektu komorového septa vytvára ... Defekt predsieňovej komory: príčiny, príznaky a liečba
Tympanický výpotok sa týka akumulácie tekutiny v strednom uchu v oblasti bubienka. Konzistencia tekutiny sa pohybuje od seróznej (vodnatej) po sliznicovú alebo dokonca hnisavú. Tympanický výpotok je zvyčajne spôsobený zablokovanou Eustachiho trubicou. To spôsobuje mierny podtlak v strednom uchu, čo spôsobuje tkanivovú tekutinu ... Tympanický výpotok: príčiny, príznaky a liečba
