Lipodystrofia typu Berardinelli je jednou z genetických lipodystrofií. Pri tomto ochorení nemožno vytvárať tukové tkanivo. Pretože lipodystrofia je spojená s rezistentnou na liečbu cukrovka, prognóza tohto ochorenia nie je dobrá.
Čo je lipodystrofia typu Berardinelli?
Lipodystrofia typu Berardinelli je navonok presným opakom obezita. Zatiaľ čo obezita v tomto spôsobuje príliš veľa tuku v tukovom tkanive stav telo nie je schopné vôbec vytvárať alebo ukladať tuk. Za normálnych okolností obezita sa považuje za nevyhnutný predpoklad pre typ 2 cukrovka. Avšak, cukrovka sa vždy vyskytuje u lipodystrofie typu Berardinelli, ktorá je voči nej dokonca rezistentná terapie. Existuje tiež narušený metabolizmus lipidov, ktorý je veľmi vysoký krv hladiny lipidov. Prognóza tohto ochorenia závisí od následkov cukrovky. Lipodystrofia môže byť dedičná alebo získaná. Väčšina foriem tejto heterogénnej skupiny chorôb je dôsledkom iných chorôb, a teda získaných. Napríklad antiretrovírusová liečba HIV môže viesť k závažnej poruche metabolizmu lipidov s rozsiahlou stratou tukového tkaniva. Lipodystrofia typu Berardinelli je však genetická. Aj keď sú geneticky spôsobené lipodystrofie veľmi zriedkavé, dajú sa tiež rozdeliť do niekoľkých typov. Táto lipodystrofia je známa tiež ako synonymum ako vrodená lipodystrofia Berardinelli-Seip (BSCL) alebo vrodená generalizovaná lipodystrofia (CGL). Doteraz boli pre BSCL popísané štyri typy, všetky sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Príčiny
V zásade sú všetky typy BSCL spôsobené gen mutácie, ktoré kódujú enzýmy na syntézu tukov alebo na ukladanie tukov. Typ 1 predstavuje najbežnejšiu formu BSCL. Toto je mutácia gen AGPAT2. Toto gen kódy pre enzým acyltransferázu, ktorý je zodpovedný za prenos mastné kyseliny ako súčasť medzistupňa syntézy tukov. Porušenie tohto prenosu inhibuje syntézu tukov. Typ 2 BSCL je spôsobený genetickou zmenou génu BSCL2, ktorý kóduje enzým seipín. Seipín pomáha pri tvorbe lipidových kvapiek v endoplazmatickom retikulu a pri ich ukladaní v bunke. Typy 3 a 4 BSCL sú spôsobené mutáciami v génoch zodpovedných za tvorbu a funkciu caveolae (malé priehlbiny plazmatických membrán). Caveolae slúžia na uloženie cholesterolu-obsahujúce lipidy vo svalových a tukových bunkách. Porušenie syntézy a ukladania tukov spočiatku vedie k absencii tukového tkaniva v BSCL. Teda dodané tuky a sacharidy nie je možné plne využiť. Inzulín to má zabezpečiť glukóza sa smeruje do buniek na výrobu a skladovanie energie. Z dôvodu nedostatočného zabudovania tuku do tukových a svalových buniek, menej receptorov pre inzulín sa tiež tvoria. Napriek vysokej inzulín koncentrácie, krv glukóza úroveň preto nemožno znížiť. Zároveň, krv tuky a mastné kyseliny sa tiež hromadia v krvi, pretože sa nemôžu uchovávať v tukové tkanivo a svaly. Vysoký krvný glukóza a hladiny tukov v krvi viesť k typickým prejavom metabolický syndróm. Vysoké koncentrácie rastového hormónu spôsobujú obrovský rast, zvýšený vývoj svalov a akromegália.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Lipodystrofia typu Berardinelli sa vyznačuje neprítomnosťou tukového tkaniva, vysokými hladinami glukózy v krvi a vysokými hladinami lipidov v krvi. Abnormálne hodnoty sa ťažko kontrolujú. Obrovský rast, zhrubnutie epidermy, zmeny vaječníkov a ťažké svaly hypertrofia (posilnenie svalov) sa tiež pozorujú. Ďalej hypertrofické kardiomyopatia, mastná pečeň a môžu sa vyskytnúť hormonálne poruchy. Hormonálne poruchy sa prejavujú ako zrýchlený rast, predčasná puberta alebo svalové hypertrofie. akromegália môže tiež nastať. V tomto prípade tzv. Acra (vyčnievajúce časti končatín a tela), ako sú ruky, prsty, nohy, prsty na ušiach, uši, brada, nos, penis, prsia a ďalšie sa zväčšujú. Kostné cysty sa často vyvíjajú so zvýšeným rizikom zlomenina. Okrem toho existuje zvyčajne aj psychické retardáciaOkrem toho postihnutí trpia a metabolický syndróm to je ťažko liečiteľné. Prognóza závisí do veľkej miery od následkov cukrovky a zhoršeného metabolizmu lipidov.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnózu lipodystrofie typu Berardinelli možno stanoviť na základe symptómov, laboratórnych nálezov, zobrazenia rýchlo rastúceho kostného systému a genetických testov.
Komplikácie
V prvom rade vedie lipodystrofia typu Berardinelli k zvýšeniu krvi lipidy a tiež zvýšené hladiny glukózy v krvi. Tieto sťažnosti majú veľmi negatívny dopad na pacienta zdravie a vo väčšine prípadov viesť k výrazne zníženej dĺžke života. Postihnutí navyše trpia nadmerne silnými svalmi, ktoré nezriedka sprevádza neobvyklý vzhľad. Rovnako lipodystrofia typu Berardinelli vedie k rozvoju a mastná pečeň a tým k rôznym hormonálnym poruchám u pacienta. Dôsledkom toho je puberta v ranom veku, čo má za následok narušený vývoj pacienta. Ďalej sú rôzne časti tela postihnutej osoby ovplyvnené obrovským rastom, takže môžu v každodennom živote postihnutej osoby nastať rôzne obmedzenia. Kvalita života pacienta je významne znížená lipodystrofiou typu Berardinelli. Nie je tiež nezvyčajné, že rodičia a príbuzní trpia psychickým nepohodliem a depresia, duševné retardácia tiež sa zvyčajne vyskytujú, takže vo väčšine prípadov sú pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí. Pretože kauzálna liečba lipodystrofie typu Berardinelli nie je možná, sú pacienti závislí od rôznych terapií určených na zlepšenie kvality života. Počas tohto procesu sa zvyčajne nevyskytnú žiadne komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak nie je pozorovaná tvorba tukového tkaniva s vyváženým a dobrým strava, odporúča sa následná návšteva lekára. Ak existujú ďalšie abnormality alebo nezrovnalosti spojivové tkanivo alebo celkový vzhľad koža, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak dieťa rastie obzvlášť rýchlo v priamom porovnaní s rovnako starými deťmi, odporúča sa navštíviť lekára. To platí aj v prípade zahustenia zvršku koža vrstva. Nepravidelnosti ženského menštruačného cyklu alebo poruchy správania by sa mali prekonzultovať s lekárom. V prípade hormonálnych zvláštností, predčasnej puberty a zväčšených končatín je vhodná návšteva lekára. Vizuálne nepravidelnosti fyzikálne, vyčnievajúce ruky, nohy, prsty na rukách alebo nohách sú známkami súčasnej choroby. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné objasniť príčinu. V prípade vizuálnych zvláštností uší, brady, nos , Ako aj truhla, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak sa dajú zistiť nepravidelnosti kostnej štruktúry, dôjde k tvorbe cyst, opuchom a vredom alebo ak sa objavia problémy s pohybom, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existuje riziko zlomenín, odporúča sa konzultácia s lekárom.
Liečba a terapia
Pre lipodystrofiu typu Berardinelli neexistuje príčinná liečba. K dnešnému dňu neexistujú ani č drogy ktoré by mohli pozitívne ovplyvniť poruchy syntézy tukov. Cukrovka sa ťažko lieči. Dávky inzulínu z extrémov nepomáhajú inzulínová rezistencia. K dispozícii je dostatok inzulínu. Nemôže však mať žiadny účinok z dôvodu nedostatku inzulínových receptorov. Je tiež ťažké znížiť vysoké hladiny lipidov v krvi. Cukrovka a vysoké hodnoty tukov v krvi vytvárajú nízkotučné a málo sacharidy strava nevyhnutné. Samozrejme, je nevyhnutná neustála lekárska kontrola, aby sa následné škody na cukrovke udržali čo najnižšie. Prognóza však v súčasnosti nie je dobrá.
Výhľad a prognóza
Pacienti s lipodystrofiou typu Berardinelli zvyčajne dostávajú nepriaznivú prognózu od ošetrujúceho lekára. Príčinu poruchy nie je možné a nemusí napraviť súčasnými lekárskymi možnosťami. Existuje genetická dispozícia, ktorá sa z právnych dôvodov nemusí v súčasnosti meniť. The terapie postihnutého je preto zameraná na zmiernenie existujúcich príznakov a zlepšenie kvality života. Toto ochorenie je spojené s mnohými nepriaznivými účinkami, ktoré predstavujú pre pacienta i jeho príbuzných obrovskú záťaž. Okrem vizuálnych abnormalít možno očakávať aj mentálne poruchy. Napriek tomu je potrebné vziať do úvahy, že génová mutácia sa vždy prejavuje individuálne svojou intenzitou. Každý postihnutý preto vykazuje rôzne príznaky, ale nie všetky sa vyvíjajú v rovnakom stupni. Okrem toho je dôležitým faktorom priebehu choroby aj to, ako pacient s chorobou zaobchádza. Môžu sa vyskytnúť sekundárne psychologické poruchy, ktoré majú ďalší negatívny vplyv na vývoj. Čím skôr sa začne liečba, tým lepšie sú ďalšie vyhliadky. Napriek všetkému úsiliu je pacient celý život závislý od pomoci a podpory iných ľudí. Okrem spolupráce príbuzných často potrebuje každodennú ošetrovateľskú a lekársku starostlivosť. Nezávislý každodenný život nie je pri tejto chorobe možný.
Prevencia
Lipodystrofia typu Berardinelli je genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prevencia tejto choroby preto nie je možná. Avšak v prípadoch familiárneho zhlukovania lipodystrofií, ľudských genetické poradenstvo a testovanie môže pomôcť posúdiť riziko pre potomstvo. Ak majú obaja rodičia mutovaný gén jedenkrát, existuje 25-percentná šanca, že u potomka sa vyvinie táto forma lipodystrofie.
Nasleduj
Pretože lipodystrofia je vážne ochorenie, ktoré sa samo vyliečiť nemôže, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie ochorenia, a to po fyzickej i psychickej stránke. Vo väčšine prípadov ľudia postihnutí lipodystrofiou trpia cukrovkou, ktorá si vyžaduje pravidelné kontroly u ošetrujúceho lekára. U postihnutých sa niekedy vyvinie psychologické napätie spojené s ochorením depresia alebo psychologické ťažkosti. Môže sa to vyskytnúť aj u rodičov alebo príbuzných. Môže to pomôcť objasniť si to u psychológa a zvážiť jeho potrebu terapie. Ďalší kurz závisí od jednotlivca stav dotknutej osoby a nemožno ich všeobecne predvídať. V mnohých prípadoch je však očakávaná dĺžka života postihnutého výrazne obmedzená týmto ochorením.
Čo môžete urobiť sami
Lipodystrofia typu Berardinelli je ťažko liečiteľná a je spojená s porovnateľne zlou prognózou. Emocionálna záťaž pre postihnutých a ich príbuzných je zodpovedajúcim spôsobom veľká. Pokiaľ je to možné, pacienti trávia čas v zariadeniach starostlivosti, kde sociálne kontakty niekedy majú pozitívny vplyv na kvalitu života postihnutých. Keďže choroba je často spájaná s psychickou retardácia, primeraná starostlivosť podporuje pacienta stav. Aj keď je liečba proti Berardinelliho lipodystrofii ťažko účinná, zavrite ju monitoring rôznymi lekármi je stále nevyhnutná. Je to tak preto, lebo cukrovka spôsobuje sekundárne škody, ktoré sa musia primerane liečiť. Pre kvalitu života pacientov je dôležité, aby sa aktívne zúčastňovali lekárskej terapie a podstupovali liečbu drogy ako je predpísané. Aby nedošlo k negatívnemu ovplyvneniu vysokých hodnôt lipidov v krvi, pacienti dodržiavajú a strava ktorá obsahuje iba málo tukov a sacharidy. V tejto súvislosti je nevyhnutná rada a podpora od odborníka na výživu, ktorý spolu so špecialistom vypracuje pre pacienta individuálny stravovací plán. Psychoterapie podporuje pacienta a rodičov pri riešení tejto choroby.
