Nukleové kyseliny: Funkcia a choroby

Nukleové kyseliny sú zložené z reťazca jednotlivých nukleotidov za vzniku makromolekúl a ako hlavná zložka génov v bunkových jadrách sú nositeľmi dedičnej informácie a katalyzujú mnoho biochemických reakcií. Jednotlivé jednotlivé nukleotidy pozostávajú z a fosfát a časť nukleovej bázy, ako aj molekula pentózového kruhu ribóza alebo deoxyribóza. Biochemická účinnosť nukleové kyseliny je založené nielen na ich chemickom zložení, ale aj na ich sekundárnej štruktúre, ich trojrozmernom usporiadaní.

Čo sú to nukleové kyseliny?

Stavebné bloky nukleové kyseliny sú jednotlivé nukleotidy, každý zložený z a fosfát zvyšok, monosacharid ribóza alebo deoxyribóza, každý s 5 atómami uhlíka usporiadanými v kruhu, a jedným z piatich možných nukleových základy. Päť možných nukleových základy sú adenín (A), guanín (G), cytozín (C), tymín (T) a uracil (U). Nukleotidy obsahujúce deoxyribózu ako a cukor zložky sú navzájom navlečené a tvoria deoxyribonukleové kyseliny (DNA) a obsahujúce nukleotidy ribóza v rámci cukor komponenty sú spojené do formy ribonukleovej kyseliny (RNA). Uracil ako nukleová báza sa vyskytuje výlučne v RNA. Tam uracil nahrádza tymín, ktorý sa nachádza výlučne v DNA. To znamená, že pre konštrukciu DNA a RNA sú k dispozícii iba 4 rôzne nukleotidy. V anglickom a medzinárodnom použití, ako aj v nemeckých technických prácach sú skratky DNA (deoxyribonukleová kyselina) namiesto DNA a RNA (kyselina ribonukleová) sa zvyčajne používajú namiesto RNA. Okrem prirodzene sa vyskytujúcich nukleových kyseliny vo forme DNA alebo RNA sa v chémii vyvíjajú syntetické nukleové kyseliny, ktoré pôsobia ako katalyzátory určitých chemických procesov.

Anatómia a štruktúra

Nukleové kyseliny pozostávajú zo zreťazenia obrovského počtu nukleotidov. Nukleotid je vždy zložený z kruhovitej monosacharid deoxyribózy v prípade DNA alebo ribózy v prípade RNA, plus fosfát zvyšok a časť nukleovej bázy. Ribóza a deoxyribóza sa líšia iba v tom, že v prípade deoxyribózy sa skupina OH transformuje na H ión redukciou, tj. Prídavkom elektrónu, a stane sa tak chemicky stabilnejšou. Vychádzajúc z ribózy alebo deoxyribózy v tvare kruhu, z ktorých každý má 5 atómov uhlíka, je skupina nukleových báz v každom nukleotide spojená s rovnakým atómom uhlíka prostredníctvom N-glykozidovej väzby. N-glykozidová znamená, že zodpovedajúci atóm C uhlíka cukor je pripojený k NH2 skupine nukleovej bázy. Ak sa atóm C s glykozidovou väzbou nazýva č. 1, potom - pri pohľade v smere hodinových ručičiek - je atóm C s číslom 3 pripojený k fosfátovej skupine nasledujúceho nukleotidu cez fosfodiesterovú väzbu a atóm C s číslom 5 je esterifikovaná na svoju „vlastnú“ fosfátovú skupinu. Obe nukleové kyseliny, DNA a RNA, sú zložené z čistých nukleotidov. To znamená, že centrálny cukor molekuly nukleotidy DNA sú vždy vyrobené z deoxyribózy a RNA sú vždy vyrobené z ribózy. Nukleotidy danej nukleovej kyseliny sa líšia iba v poradí od 4 možných nukleových kyselín základy v každom prípade. DNA sa dá považovať za tenké pásky, ktoré sú v sebe navinuté a doplnené komplementárnym náprotivkom, takže DNA zvyčajne existuje ako dvojitá špirála. V tomto prípade sú páry báz adenín a tymín a guanín a cytozín vždy proti sebe.

Funkcia a úlohy

DNA a RNA vykonávajú rôzne úlohy a funkcie. Zatiaľ čo DNA nevykonáva žiadne funkčné úlohy, RNA zasahuje do rôznych metabolických procesov. DNA slúži ako centrálne úložisko genetických informácií pre každú bunku. Obsahuje stavebné pokyny celého organizmu a podľa potreby ich sprístupňuje. Štruktúra všetkých proteíny je uložený v DNA vo forme aminokyselinových sekvencií. Z praktického hľadiska je kódovaná informácia DNA najskôr „transkribovaná“ procesom transkripcie a preložená (transkribovaná) do zodpovedajúcej aminokyselinovej sekvencie. Všetky tieto nevyhnutné zložité pracovné funkcie vykonávajú špeciálne ribonukleové kyseliny. RNA teda preberá úlohy tvorenia komplementárneho jedného vlákna k DNA v bunkovom jadre a jeho transportu ako ribozomálnej RNA cez nukleárne póry z bunkového jadra do cytoplazmy do ribozómy za účelom zostavenia a syntézy konkrétnych aminokyseliny do zamýšľaného proteínyDôležitú úlohu plní tRNA (prenosová RNA), ktorá pozostáva z relatívne krátkych reťazcov so zhruba 70 až 95 nukleotidmi. TRNA má štruktúru podobnú štvorlístku. Jeho úlohou je prijať aminokyseliny poskytnuté podľa kódovania DNA a sprístupniť ich ribozómy na syntézu bielkovín. Niektoré tRNA sú špecializované na špecifické aminokyseliny; iné tRNA sú však zodpovedné za viac aminokyselín súčasne.

Choroby

Komplexné procesy spojené s delením buniek, to znamená s replikáciou chromozómy a preklad genetického kódu do aminokyselinových sekvencií môže mať za následok celý rad dysfunkcií so širokou škálou možných účinkov od letálnych (nie životaschopných) po ťažko viditeľné. V ojedinelých výnimočných prípadoch môžu nastať aj náhodné poruchy viesť k lepšiemu prispôsobeniu jednotlivca podmienkam prostredia a podľa toho k priaznivým účinkom. Počas replikácie DNA môžu v jednotlivých génoch nastať spontánne zmeny (mutácie) (gen mutácia) alebo sa môže vyskytnúť chyba v distribúcia of chromozómy medzi bunkami (mutácia genómu). Známym príkladom genómovej mutácie je trizómia 21 - známa tiež ako Downov syndróm. Nepriaznivé podmienky prostredia v podobe a strava nízky enzýmy, dlhotrvajúce stresové situácie, nadmerné vystavenie účinkom UV žiarenie uľahčiť poškodenie DNA, ktoré môže viesť k oslabeniu imunitný systém a podporovať formovanie rakovina bunky. Toxické látky môžu tiež ovplyvňovať rozmanitú funkciu RNA a viesť k významnému poškodeniu.