Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov:
- Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, výšky [nízkej postavy?]; ďalej:
- Kontrola (prezeranie).
- Koža a sliznice [značné množstvo a veľkosť benígnych (benígnych) névov (mólov)?]
- Tvár [rozsiahlejšia tvár?]
- Oči [v dôsledku sekundárneho ochorenia keratokonus (progresívna kužeľovitá deformácia rohovky oka)]
- Krk, zátylok [pterygium colli (bočné záhyby krku v tvare krídla / srsť krídla)? Hlboko posadená línia vlasov na zátylku?]
- Hrudník (hrudník) [štítny hrudník (široký aj plochý hrudník (hrudník) vrátane širokého rozstupu bradaviek (vzdialenosť medzi bradavkami))? Lieviková truhlica (pectus excavatum)?]
- Brušná stena a inguinálna oblasť (oblasť slabín).
- Ruky a chrbát nôh [lymfedém (ukladanie lymfatickej tekutiny v tkanive)?]
- Auskultácia (počúvanie) srdce [kvôli následkom srdcová chyba].
- Kontrola (prezeranie).
- Gynekologické vyšetrenie
- inšpekcia
- Vagína (vaginálna) [vaginálna hypoplázia (malý vývin vagíny (vagíny))?]
- Pectoralisov sval (veľký hrudný sval) [hypoplázia (nedostatočný rozvoj) alebo úplná absencia [kvôli diferencovanej diagnóze Poľský syndróm (absencia pectoralis svalu a malformácia ipsilaterálnej prsnej žľazy)]]
- Palpácia (palpácia) vnútorných pohlavných orgánov - bimanuálna (obojručná).
- Maternica (maternica) [hypopláza maternice (malý vývoj maternice (maternice))?]
- Adnexa (prílohy maternicatj. vaječník (vaječník) a kanálik maternice (vajíčkovod)) [pruhované pohlavné žľazy (dysgenéza (malformácia) vaječníkov (vaječníkov) = vláknité vlákna)?]
- Douglasov priestor (vreckové vydutie pobrušnice (pobrušnice) medzi konečníkom (konečník) za a maternicou (maternica) pred) [hypoplázia maternice (malý vývoj maternice)?]
- Vyšetrenie cicavcov (prsníkov)
- Kontrola cicavcov (prsníkov), bradaviek (bradaviek) a kože [nedostatočný vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík a väčší odstup medzi bradavkami?]
- Palpácia cicavcov, jednak supraklavikulárne jamky (horné klavikulárne jamky), jednak axily (axily) [nedostatočný rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík?]
- inšpekcia
- Dermatologické vyšetrenie [kvôli sekundárnej chorobe dysplázie nechtov (malformácie nechtov)]
- ORL lekárske vyšetrenie [kvôli sekundárnej chorobe hypacusis (strata sluchu)]
- Ortopedické vyšetrenie [kvôli sekundárnej chorobe osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)]
- Endokrinologické vyšetrenie [kvôli sekundárnym ochoreniam, diabetes mellitus 1. typu, hypotyreóza (hypotyreóza)]
Hranaté zátvorky [] označujú možné patologické (patologické) fyzikálne nálezy.