Turnerov syndróm: chirurgická liečba

Pruhové pohlavné žľazy (v mozaike 45, X / 46, XY).

U pacientov s mozaikovým variantom Turnerov syndróm - to znamená, že niektoré somatické bunky majú celú chromozómovú sadu 46 s možnými konšteláciami chromozómov XX alebo XY, iné však majú chromozómovú sadu 45 kvôli prítomnosti iba jedného chromozómu X - pruhované pohlavné žľazy (spojivové tkanivo pramene) sa často zisťujú namiesto bežných vaječníky. Toto je dysgenéza (malformácia) vaječníky, ktorej výsledkom je malá alebo žiadna syntéza (výroba) estrogény (napr 17-beta estradiol). Postihnuté dievčatá nemajú menštruačné krvácanie a stav sa označuje ako primárny amenoreaČiastočná prítomnosť extra chromozómu Y významne zvyšuje riziko malígneho (malígneho) gonadoblastómu (zriedkavý, zvyčajne nádor produkujúci hormóny), čo je dôvod, prečo je laparoskopická gonadektómia (odstránenie pohlavných žliaz pomocou laparoskopia) sa odporúča už od začiatku puberty.