Aicardiho syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá. Zdedená porucha sa považuje za ťažké, nevyliečiteľné ochorenie, pričom postihnutí jedinci zvyčajne trpia ťažkým mentálnym a fyzickým postihnutím. Pravdepodobnosť vzniku tohto syndrómu je veľmi nízka, pretože Aicardiho syndróm je extrémne zriedkavé ochorenie.
Čo je Aicardiho syndróm?
Aicardiho syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje takmer výlučne dievčatá. Aicardiho syndróm je jedným z neurologických dedičných ochorení, ktoré sa vyskytujú len veľmi zriedka. Celosvetovo lekári odhadujú, že s týmto ochorením žije asi 400 ľudí. Spravidla iba Aicardiho syndrómom trpia iba dievčatá, zatiaľ čo chlapci sú postihnutí iba vo výnimočných prípadoch. Charakteristickým znakom Aicardiho syndrómu je malformácia mozog v ktorej bar spojenie dvoch polovíc mozgu chýba (agenéza corpus callosum). Okrem toho existujú malformácie očí, rebráa chrbtice, ako aj epileptické záchvaty, svalové kŕče a oneskorenie vývoja v kognitívnych a motorických oblastiach. Fyzické malformácie Aicardiho syndrómu sa zvyčajne dajú zistiť, keď sa dieťa narodí, zatiaľ čo epileptické záchvaty sa často vyskytujú až vtedy, keď sú deti trpiace Aicardiho syndrómom staré asi tri až päť mesiacov. Iba 40 zo 100 postihnutých detí dosiahne vek 15 rokov. Veľmi málo postihnutých pacientov žije nad 25 rokov a očakávaná dĺžka života závisí od závažnosti Aicardiho syndrómu.
Príčiny
Aicardiho syndróm je jednou z dedičných chorôb, čo znamená, že je genetický. Pretože sa genetická zmena nachádza na chromozóme X, Aicardiho syndróm sa zvyčajne rozvinie iba u dievčat. Dievčatá majú dve X chromozómy, takže genetická chyba sa dá kompenzovať. Chlapci majú jeden chromozóm X a jeden Y, takže chlapci postihnutí Aicardiho syndrómom zvyčajne nie sú schopní prežiť. Iba ak majú chlapci tzv Klinefelterov syndróm a preto majú dve X chromozómy a jeden chromozóm Y môžu tiež vyvinúť Aicardiho syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Aicardiho syndróm sa prejavuje mnohými príznakmi. Po prvé, syndróm je spojený s rôznymi deformáciami v tele, ktoré sú väčšinou viditeľné na prvý pohľad. U detí s Aicardiho syndrómom sa objavujú príznaky podobné prejavom epileptikov. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí jedinci typickými kŕčmi už v prvých dvoch až štyroch mesiacoch po narodení, v individuálnych prípadoch už v prvých dňoch života. Malformácie zvyčajne nemajú vplyv iba na mozog ale aj oči. Očné buľvy sú ťažko vytvorené a abnormality cievovka a sietnica sú viditeľné. To má za následok obmedzené videnie a ojedinele aj sekundárne príznaky, ako napr zápal or bolesť. Ak je chrbtica a rebrá sú ovplyvnené, bolesť nervusa môžu vyskytnúť senzorické poruchy a pravdepodobne ochrnutie. Ak imunitný systém je tu zvýšený výskyt infekcií. Existuje tiež zvýšené riziko vzniku nádorov. Okrem toho ďalšie príznaky, ako sú malé ruky, asymetrická tvár alebo koža môžu nastať problémy. Postihnutí jedinci sú zvyčajne ťažko mentálne a fyzicky postihnutí. Diagnóza sa zvyčajne stanovuje na základe malformácií a štádia vývoja alebo oneskorenia vo vývoji dieťaťa.
Diagnóza a priebeh
Ak existuje podozrenie na Aicardiho syndróm, ošetrujúci lekár vo väčšine prípadov použije na preskúmanie zobrazovacej metódy ako je MRI alebo CT. mozog. Pomocou týchto dvoch metód dokáže lekár diagnostikovať malformácie mozgu ako napr bar nedostatok, ktorý je typický pre Aicardiho syndróm. Mozgové vlny sa tiež merajú pomocou EEG, ak existuje podozrenie na Aicardiho syndróm. To tiež poskytuje pediatrovi informácie o interakcii dvoch hemisfér mozgu, ako aj o možných epileptických záchvatoch. U postihnutých detí sa navyše často vykonáva vyšetrenie mozgovomiechového moku (CSF), pretože Aicardiho syndróm môže mať tiež významný vplyv na dieťa. imunitný systém. Priebeh do veľkej miery závisí od závažnosti ochorenia. U väčšinou mentálne a fyzicky ťažko postihnutých pacientov sa však príznaky postupne zhoršujú. Liečba Aicardiho syndrómu je v súčasnosti nemožná.
Komplikácie
Aicardiho syndróm takmer vždy vedie k závažným komplikáciám. Už v prvých rokoch života sa pohybové vzorce znižujú a vznikajú fyzické a psychické obmedzenia, ktoré sú zvyčajne nezvratné. Oči sú zvyčajne poškodené od narodenia; očné bulvy sú príliš malé a nie úplne tvarované, zatiaľ čo sietnica a cievovka sú slabšie ako u zdravých detí. S progresiou dedičného ochorenia môžu malformácie očí viesť na slepota dotknutej osoby. U detí s Aicardiho syndrómom sa zvyčajne vyvinú príznaky podobné prejavom epileptikov a trpia typickými záchvatmi, najmä v prvých dvoch až štyroch mesiacoch po narodení. Medzi typické komplikácie Aicardiho syndrómu patria aj malformácie chrbtice a rebrá, kalcifikácia nervových koreňov a malé ruky; poruchy, ktoré často viesť k závažným komplikáciám a smrti dieťaťa v priebehu ich vývoja. Väčšina postihnutých osôb trpí vážnymi komplikáciami Aicardiho syndrómu od narodenia. Takmer všetky deti trpiace dedičnou chorobou sú ťažko mentálne a fyzicky postihnuté. Asi 40 percent postihnutých dosiahne vek 16 rokov; s mimoriadne pozitívnym priebehom môžu dosiahnuť vek 50 rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Aicardiho syndróm je zvyčajne veľmi závažný a predovšetkým nevyliečiteľný syndróm. Z tohto dôvodu môže lekár liečiť pacienta iba v obmedzenej miere. V niektorých prípadoch sa však dajú príznaky zmierniť, takže sa každodenný život stane pre postihnutého znesiteľnejším. Je však potrebné vyhľadať lekára, ak sa v dôsledku Aicardiho syndrómu vyskytnú epileptické záchvaty. Aj keď lekár vo väčšine prípadov nedokáže liečiť príčinu týchto záchvatov, pacientovo nepohodlie a bolesť možno znížiť. Je tiež možné liečiť vizuálne príznaky tak, aby postihnutý úplne neoslepol. Pretože dôjde k mentálnej a motorickej regresii, tieto schopnosti sa musia naučiť a podporovať pomocou terapií. Aj tu má liečba lekárom veľmi pozitívny vplyv na Aicardiho syndróm. Nie je nezvyčajné, že psychickými príznakmi trpia aj rodičia a príbuzní. V takom prípade sa odporúča liečba psychológom, aby sa zabránilo ďalšiemu psychickému rozruchu.
Liečba a terapia
Liečba Aicardiho syndrómu je vo väčšine prípadov veľmi náročná. Kvôli malému počtu ľudí s týmto ochorením neexistujú žiadne vedecké dôkazy o vhodnej liečbe jeho príčin. Lekári a terapeuti sa však snažia liečiť príznaky detí trpiacich Aicardiho syndrómom čo najlepšie. Patria sem napríklad fyzioterapia aby sa zabránilo skolióza chrbtice alebo predpisovania liekov na prevenciu alebo potlačenie epileptických záchvatov. Pravidelné pracovnej terapie, ktoré môžu byť užitočné pri trénovaní motorických schopností, a tréning špeciálneho videnia tiež môžu pomôcť udržať stav stabilných detí trpiacich Aicardiho syndrómom. Okrem toho je známe, že okrem dobrého lekárskeho ošetrenia je absolútne nevyhnutná aj psychosociálna starostlivosť o celú rodinu postihnutú Aicardiho syndrómom. Najmä rodičia a súrodenci často potrebujú podporu, keď je člen rodiny postihnutý Aicardiho syndrómom.
Výhľad a prognóza
Všeobecne platí, že Aicardiho syndróm postihuje takmer iba ženy. Vyskytujú sa pomerne vážne fyzické a psychologické obmedzenia. Inteligencia postihnutých osôb je tiež výrazne znížená, takže sú často závislí od starostlivosti o ostatných v každodennom živote. Aicardiho syndróm primárne spôsobuje rôzne malformácie, ktoré sa vyskytujú v mozgu. Ďalej pacient trpí kŕče vo svaloch a epileptické záchvaty. Rovnako tak dochádza k poruchám zraku a pacientove očné bulvy sú menšie ako obvykle. Chrbtica je tiež ovplyvnená deformáciami. Kvôli oslabeným imunitný systém, pacient je náchylný na rôzne choroby a infekcie. V ďalšom priebehu ochorenia komplet slepota može sa stať. Bohužiaľ nie je možné liečiť Aicardiho syndróm. Z tohto dôvodu sú iba príznaky čiastočne obmedzené liečbou a rôznymi terapiami. Rodičia často trpia Aicardiho syndrómom kvôli psychickým ťažkostiam a depresia.Dĺžka života pacienta je syndrómom výrazne znížená.
Prevencia
Pretože Aicardiho syndróm je dedičné ochorenie, existuje účinný spôsob, ako mu predchádzať. Pretože sa však jedná o veľmi zriedkavé genetické ochorenie, pravdepodobnosť postihnutia Aicardiho syndrómom nie je príliš vysoká.
Nasleduj
Pretože Aicardiho syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho úplne liečiť. Preto je možná iba čisto symptomatická liečba a postihnutý človek je zvyčajne závislý od celoživotného života terapie. Keďže choroba je dedičná a môže sa prenášať aj ďalej, genetické poradenstvo je veľmi užitočná v prípade tých, ktorí chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu Aicardiho syndrómu. Pretože postihnutí sú zvyčajne závislí od užívania liekov, je potrebné dbať na to, aby sa užívali pravidelne. Rovnako tak možné interakcie s inými liekmi je potrebné vziať do úvahy, aby sa zabránilo komplikáciám. Vo väčšine prípadov je závislý aj pacient s Aicardiho syndrómom fyzioterapia. Cvičenia z tohto terapie sa zvyčajne môžu vykonávať v jeho vlastnom dome, čím sa zvyšuje pohyblivosť tela. Všeobecne má láskyplná starostlivosť o členov rodiny a priateľov tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. V tomto ohľade môže byť užitočný aj kontakt s ďalšími osobami trpiacimi na Aicardiho syndróm. Očakávaná dĺžka života pacienta sa syndrómom neznižuje. Život postihnutého je však podstatne ťažší.
Čo môžete urobiť sami
Postihnuté osoby s Aicardiho syndrómom musia v každom prípade vyhľadať lekársku pomoc. Rôzne tipy na svojpomoc a domáce opravné prostriedky podporovať konvenčné lekárske Opatrenia a uľahčiť zvládanie tejto choroby. Diétne a športové Opatrenia sa zvyčajne vypracovávajú spolu s lekárom. Zdravý a vyvážený strava môžu zmierniť určité príznaky, ako sú často sa vyskytujúce koža problémy. Pacienti môžu doplnok odporúčané fyzické a pracovnej terapie cviky s jóga, Pilates or silový tréning, napríklad. Pravidelné cvičenie pomáha nielen v boji proti doznievajúcej motorike, ale pozitívne vplýva aj na psychiku. To môže z dlhodobého hľadiska uľahčiť zvládanie Aicardiho syndrómu. Postihnutí sa vo všeobecnosti musia snažiť prijať chorobu a jej následky. To sa dá dosiahnuť účasťou na svojpomocných skupinách a terapeutickým poradenstvom. Podrobnosti o dostupných možnostiach možno získať na príslušnej odbornej klinike alebo priamo od ošetrujúceho lekára. Po konzultácii s lekárom nevyhnutné AIDS ako sú vizuálne pomôcky alebo invalidný vozík, by ste si tiež od poisťovne mali vyžiadať v ranom štádiu. Mali by ste sa tiež čo najskôr pokúsiť nájsť byt vhodný pre osoby so zdravotným postihnutím v závislosti od stupňa choroby.
