príznaky
In ochorenie mramorových kostí, narušená kostná štruktúra vedie k nestabilite kosti so zvýšenou náchylnosťou na zlomeniny. Tieto zlomeniny sa vyznačujú zlou tendenciou k hojeniu, ktorá môže viesť k trvalej strate stability kostného systému alebo k opakovaným zlomeninám. Bolesti kostí môže dôjsť tiež.
ochorenie mramorových kostí tiež spôsobuje množenie kostí v dôsledku nedostatočnej degradácie, najmä v oblasti lebka kosť. Proliferácia kostí v oblasti tváre vedie k zúženiu lebečnej nervy bezat tam. Týmto spôsobom časti nervy ktoré sú zodpovedné za naše mimické svaly alebo za vnímanie nášho počutia a vyvážiť možno odštipnúť.
Výsledkom by bol nedostatok výrazu v predstavovaní emócií ochrnutým tvárové svaly, strata sluchu a závraty. Ak optický nerv je komprimovaný, ochorenie mramorových kostí môže viesť k slepota v horšom prípade. Procesy prestavby v kosti dokonca siahajú natoľko, že kostná dreň, ktorý vypĺňa vnútorné priestory kosti a stelesňuje dôležitú súčasť nášho krv obranného systému, je nahradený kostnou látkou.
V dôsledku zmenšovania kostná dreň priestory, ochorenie mramorových kostí stimuluje takzvanú extramedulárnu krv formácia v pečeň a slezina ktorá sa koná mimo kostná dreň. Táto forma krvotvorby sa prirodzene vyskytuje u nenarodeného dieťaťa v maternici, ale po narodení predstavuje patologický proces. Zväčšený pečeň a slezina sú preto tiež súčasťou obrazu choroby mramorových kostí. Pretože bunky nášho krv systému sa tiež pripisujú obranné funkcie počas chorobných procesov, narušená tvorba krvi vedie k oslabeniu imunitnej obrany so zvýšenou náchylnosťou k infekciám.
Najdôležitejším minerálom pre štruktúru nášho kostrového systému je vápnik. Ochorenie mramorových kostí spotrebováva vápnik zásoby nášho tela a používa ich na tvorbu kostnej látky, keď nedôjde k jej degradácii. Nedostatok vápnik v krvi môže viesť k zvýšenej excitabilite svalov, ktorá sa môže prejaviť formou kŕčov. Závažnosť symptómov mramorovej choroby sa nakoniec môže veľmi líšiť v závislosti od toho, ktorá forma ochorenia je prítomná, tj. O niečo miernejšia autozomálna dominancia alebo zvyčajne zle postupujúca autozomálna recesívna forma ochorenia.
