Náš kostný a kostný systém nemá pevnú štruktúru a prirodzene podlieha procesu nepretržitej transformácie. Kostná látka je pravidelne degradovaná špeciálnymi bunkami, takzvanými osteoklastmi, a na oplátku je prestavovaná bunkami známymi ako osteoblasty. Štrukturálne poškodenie kosti spôsobené každodennými pohybmi a záťažami je čo najrýchlejšie opravené vlastnými bunkami tela a jemná štruktúra kosti je prispôsobená príslušnému namáhaniu a zaťaženiu životného prostredia.
To dáva nášmu kostrovému systému charakteristickú stabilitu a funkčnosť. Ak dôjde k poruchám v oblasti buniek, ktoré sa rozpadajú a vytvárajú kosti, kostný systém utrpí stratu svojej sily a odolnosti: stáva sa krehkým a nestabilným. Ochorenie mramorových kostí, ktoré sa medicínsky označuje aj ako osteopetróza alebo Albersov-Schönbergov syndróm, je zriedkavým dedičným ochorením.
Výsledkom je znížená funkcia vyššie uvedených buniek ničiacich kosti, osteoklastov. Je narušené modelovanie kostného systému a dochádza k posunu vyvážiť dochádza v prospech buniek na tvorbu kostí. Kvôli nedostatku aktivity resorpcie kostí vedie ochorenie mramorových kostí k zvýšenej akumulácii kostnej látky v tele. Táto akumulácia má patologický charakter, pretože spôsobuje narušenie kostnej architektúry, tj. Kostnej štruktúry, a tým zníženú stabilitu nášho kostného systému. Procesy prestavby dokonca prebiehajú natoľko, že: kostná dreň, ktorý vypĺňa vnútorné priestory kosti a stelesňuje dôležitú súčasť nášho krv obranného systému, je nahradený kostnou látkou.
Príčiny
Presná príčina ochorenia mramorových kostí nie je dodnes známa. Je založená na nesprávnej funkcii buniek ničiacich kosti, ktorá je spôsobená genetickými zmenami v genetickom materiáli týchto buniek. Rozlišujú sa dve hlavné formy chorôb mramorových kostí:
- Na jednej strane existuje autozomálne dominantne zdedená forma.
Autozomálna dominanta popisuje formu dedičnosti, pri ktorej je chybný člen na génovom nosiči nášho tela, chromozóme, dostatočný na to, aby spôsobil charakteristický znak ochorenia mramorových kostí. Táto forma sa zvyčajne prejavuje iba počas rastový špurt vo veku zrenia asi 12 až 20 rokov.
- Autozomálna recesívna forma (tu obaja členovia celého páru chromozómy musí byť chybný), ktorý už na začiatku detstva vo veku od jedného do dvoch rokov spôsobuje ťažkú formu ochorenia mramorových kostí, vyniká tým. Neliečená má druhá forma veľmi zlú prognózu a môže viesť k predčasnému úmrtiu detstva.