Diagnostika
Váš lekár určí, či ide o a ochorenie mramorových kostí kladením konkrétnych otázok o vašich príznakoch, ako sú často zle sa hojace zlomeniny kostí, a potvrdením podozrenia na diagnózu pomocou zobrazovacích postupov, ako sú röntgenové snímky vášho kostného systému. Je to preto, lebo typické vlastnosti ochorenie mramorových kostí sa dajú identifikovať pri zobrazovaní kostnej štruktúry. The Röntgen obraz je charakterizovaný viditeľnou trojvrstvovou štruktúrou tiel stavcov, takzvanými sendvičovými stavcami.
Obrázky navyše ukazujú silné stlačenie a spevnenie kostnej architektúry. Ďalším znakom, ktorý dal ochorenie mramorových kostí jeho názov je pruhovanie dlhej trubice kosti, ako je stehenná kosť alebo ramennej, ktorý je typický pre röntgenové lúče a vyzerá to ako mramor. Navyše, krv testy sa robia.
Tu je znížená vápnik koncentrácia v krv, ktorý je charakteristický pre mramorové ochorenie, a je možné určiť pokles krviniek v dôsledku narušenej tvorby krvi. Kvôli oslabeným imunitný systém, postihnuté osoby sú častejšie choré a slabé. V ojedinelých prípadoch tzv kostná dreň pichnutie sa vykonáva pod lokálna anestézia posúdiť krv tvorba a šírenie choroby v kosti.
Terapia a prognóza
Liečba vyvolávajúcej príčiny ochorenia mramorových kostí nie je zatiaľ možná. Symptomaticky, glukokortikoidy možno predpísať. Patria k steroidu hormóny a plniť rôzne úlohy v oblasti nášho tela.
Terapeuticky sa tu používajú na inhibíciu zápalových procesov pomocou liekov. Ďalej sa pri ochoreniach mramorových kostí používajú takzvané interferóny. Títo proteíny majú ochranné funkcie pri rýchlo rastúcich a množiacich sa tkanivových procesoch.
Liečba prvej voľby, ktorá sa stáva čoraz dôležitejšou predovšetkým v posledných rokoch a môže dosiahnuť úplnú normalizáciu kostnej štruktúry, je kostná dreň transplantácia. Cieľom je úplná obnova a rekonštrukcia chorých kostná dreň so zdravo darovanými krvotvornými kmeňovými bunkami. Avšak už došlo k nervovým poruchám, ktoré viedli k slepota, napríklad sa týmto postupom nedá opraviť.
