Marfanov syndróm je dedičnou chorobou spojivové tkanivo. Vľavo nediagnostikovaný, Marfanov syndróm môže spôsobiť náhlu smrť a počet nediagnostikovaných prípadov sa stále odhaduje na vysoký. Genetická choroba sa považuje za nevyliečiteľnú a možnosti liečby sú tiež veľmi obmedzené, vždy smerujúce k zlepšeniu kvality života postihnutých.
Čo je to Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je genetická a štatisticky sa vyskytuje u asi 1 až 2 jednotlivcov na celom svete v kolektíve 10,000 50 ľudí. Geografické alebo rodové rozdiely neexistujú; toto sa jasne preukázalo v štúdiách. Ide o takzvané autozomálne dominantné dedičstvo, takže pravdepodobnosť, že ochorenie zdedí chorý človek, je XNUMX percent. Marfanov syndróm sa však vyskytuje aj ako spontánna mutácia, pričom v takom prípade nemá ani jeden z rodičov túto chorobu. Považuje sa za isté, že mutácia v gen pretože fibrilín je pôvodcom ochorenia. Fibrilín sa nachádza prakticky všade v tele a je dôležitým stavebným faktorom elastických vlákien spojivové tkanivo. Ak táto základná štruktúra chýba, účinky na podpornú funkciu systému spojivové tkanivo sú drastické, čo sa prejaví pri poruchách všetkých orgánov a orgánových systémov. Táto choroba je pomenovaná po Francúzovi Antoine Marfanovi, pediatrovi.
Príčiny
Genetické príčiny Marfanovho syndrómu spočívajú v špecifických gen segmenty. Odhady predpokladajú, že iba v Nemecku je postihnutých asi 8000 XNUMX ľudí, pretože z dôvodu veľkého počtu nediagnostikovaných alebo nesprávne diagnostikovaných prípadov je počet neohlásených prípadov pravdepodobne vysoký. Príčinou vývoja Marfanovho syndrómu ako fenotypu je chromozomálna aberácia a mutácia v tzv. gen FBN1, ktorý je lokalizovaný na dlhom ramene 15. chromozómu. Doteraz je známych viac ako 500 možných typov mutácií, z ktorých všetky môžu viesť na fenotyp Marfanovho syndrómu, tj na úplný klinický obraz choroby. Gén FBN1 je zodpovedný za dekódovanie mikroproteínu fibrilínu, ktorý je zase podstatnou zložkou v mikrofibrilách extracelulárnej matrice; pojem extracelulárna matrica sa vzťahuje na všetky typy spojivového tkaniva. Sedemdesiatpäť percent prípadov Marfanovho syndrómu je familiárnych, zvyšok z dôvodu spontánnych mutácií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Viaceré príznaky ochorenia ovplyvňujú každý orgán a orgánový systém, a sú preto veľmi zložité. Zmeny v spojivovom tkanive sú najčastejšie ovplyvňované pohybovým aparátom, kardiovaskulárny systéma oči. Štíhla, dlhá fyzikálne s nápadne predĺženými končatinami a prstami, takzvanými arachnodaktýlia, je zarážajúca. Všetky veľké aj malé kĺby sú často ľahko preťažené v dôsledku chybnej funkcie spojivového tkaniva. Chrbtica postihnutej osoby je zdeformovaná a má formu zaobleného chrbta alebo šikmej polohy, skolióza. Lakťový kĺb typicky vykazuje zníženú roztiahnuteľnosť v dôsledku skrátenia svalov. The srdce chlopne sú zväčša tvorené spojivovým tkanivom a nie sú správne vytvorené pri Marfanovom syndróme. Pacienti preto často trpia aj následkami aortálnej insuficiencie alebo vaskulárnym výpotkom aorty, aortálna aneuryzma. Z dôvodu nedostatočnej fixačnej schopnosti spojivového tkaniva v oblasti očí trpia postihnuté osoby poruchou zraku, najčastejšie krátkozrakosť, Je to preto, že šošovka oka nemôže zaujať svoju fyziologickú polohu kvôli nedostatku vlákien spojivového tkaniva. Ďalšie bežné príznaky Marfanovho syndrómu sú úplne nedostatočne vyvinuté svaly, koža striea sklon k tomu, čo je známe ako spontánne pneumotorax. Vizuálna diagnostika je však iba neadekvátnym diagnostickým kritériom, pretože stupeň expresie marfanského fenotypu môže byť na pohľad extrémne diskrétny.
Diagnóza a progresia ochorenia
Podozrenie na diagnózu už vyplýva z klinického vzhľadu, musí však byť vždy potvrdené ďalšími vyšetreniami. Konečná diagnóza sa stanoví podľa takzvaných pokynov pre génovú nosológiu, čo je katalóg diagnostických kritérií, ktorý kladie veľký dôraz na génová diagnostika okrem fyzické vyšetrenie. Ďalej je zámerom génovej nosológie zabezpečiť odlíšenie Marfanovho syndrómu od iných podobných genetické choroby. S cieľom splniť všetky diagnostické kritériá sa pri podozrení na diagnózu odporúča navštíviť kliniku so skúsenosťami v oblasti Marfanovho syndrómu; na potvrdenie diagnózy sa tam obvykle bude vyžadovať niekoľkodňový pobyt stacionára a odlišná diagnóza.
Komplikácie
Marfanov syndróm zvyčajne spôsobuje, že pacient má rôzne obmedzenia a príznaky, ktoré postihujú každý orgán. V prvom rade má syndróm veľmi negatívny vplyv na obehový systém, takže srdce môžu sa vyskytnúť aj problémy. Videnie postihnutej osoby tiež výrazne znižuje Marfanov syndróm a je úplné slepota pacienta. Ak sa neplávate, existuje aj ochrnutie a iné poruchy citlivosti. Nie je nezvyčajné, že osoby postihnuté Marfanovým syndrómom pôsobia neobratne a sú obmedzené v každodennom živote. Môžu sa vyskytnúť aj rôzne psychologické ťažkosti a nálady. Najmä mladí ľudia môžu v dôsledku toho trpieť závažnými psychickými sťažnosťami slepota. Spravidla nie je možné kauzálne liečenie Marfanovho syndrómu. Liečba je preto vždy symptomatická a zameriava sa na obmedzenie príznakov. Spravidla sa nedá všeobecne predpovedať, či to povedie k pozitívnemu priebehu choroby. Vo väčšine prípadov sa však zrak nedá obnoviť, takže postihnutí sú vo svojom každodennom živote odkázaní na vizuálnu pomôcku.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
V prípade nápadných a nie prirodzených zmien spojivového tkaniva súvisiacich s vekom je potrebné vyhľadať lekára, aby sa príznaky objasnili. Ak existujú zvláštnosti vo vzhľade koža, nepravidelnosti v tvare a farbe pokožky a poruchy pohybového aparátu, je potrebné sa obávať. Obmedzenia pohyblivosti, problémy so zrakom alebo kardiovaskulárny systém by sa mali vyšetriť a liečiť. Ak je zhoršené videnie, je dôvod na obavy. Charakteristické pre Marfanov syndróm sú krátkozrakosť ako aj nepravidelnosti srdcovej činnosti. V prípade rýchleho vyčerpania pri fyzických činnostiach a únava, je vhodné poradiť sa s lekárom. Poruchy spánku, vnútorný nepokoj alebo psychologické nezrovnalosti v dôsledku sťažností by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ľudia, ktorí majú obzvlášť predĺžené fyzikálne by sa mal poradiť s lekárom. Ak sa v časti tela vyskytnú neobvykle dlhé končatiny, je to známka existujúceho ochorenia, ktoré by sa malo diagnostikovať. Nadmerná roztiahnuteľnosť kĺby rovnako ako deformácia rôznych častí tela sa považujú za dôvod na obavy a mali by byť vyšetrené lekárom. Lekár by mal zhodnotiť poruchy svalového systému, neschopnosť úplne roztiahnuť kĺb a problémy s plnením každodenných úloh. Ak koža strie ktoré sa nedajú vysvetliť, alebo ak sa v hornej časti tela nahromadí vzduch, je potrebný lekár.
Liečba a terapia
Kauzálny, tj. Súvisiaci s príčinou, terapie pre Marfanov syndróm nie je známy; všetky formy liečby sú preto symptomatické a zameriavajú sa na zlepšenie kvality života postihnutých. Interdisciplinárna starostlivosť je rozhodujúca pre úspech terapie, pretože všetky orgánové systémy môžu byť vždy ovplyvnené vo väčšej alebo menšej miere zdravie obmedzenia. Kardiológovia, oftalmológovia, ortopédi a fyzioterapeuti majú mimoriadny význam v odbornej starostlivosti o pacientov s Marfanovým syndrómom. Zmeny aorty musia byť starostlivo sledované, pretože pri určitom stupni závažnosti existuje náznak chirurgického zákroku resp srdce výmena ventilov. Pri dostatočnej lekárskej starostlivosti možno zabezpečiť nielen prijateľnú kvalitu života, ale aj takmer normálnu dĺžku života. V prípade náhlych zmien videnia, an oftalmológ treba okamžite konzultovať. Demontáž alebo nasadenie objektívu pomocou širokouhlých špeciálnych šošoviek nie sú u pacientov s Marfanom neobvyklé.
Výhľad a prognóza
U Marfanovho syndrómu sú prognózy nepriaznivé. Napriek všetkému úsiliu sa dedičná choroba nedá vyliečiť. Kauzálne terapie nie je možné, pretože zásah do človeka genetika nie je povolená z právnych dôvodov. Lekári a lekári sa zameriavajú na symptomatickú liečbu. Dostupné terapeutické možnosti však nie sú dostatočné na dosiahnutie úplného zbavenia sa príznakov. Ak je priebeh ochorenia nepriaznivý, môže postihnutý človek predčasne zomrieť. Preto je pri stanovení diagnózy rozhodujúce pre ďalší vývoj. Okrem zvýšeného rizika pre rozvoj a duševná choroba, syndróm často vedie k sťažnostiam na kardiovaskulárny systém. Môžu sa vyvinúť do a infarkt a teda životu nebezpečný stav ak sú podmienky sťažené. Okrem toho môžu pacienti prežívať úplné slepota kvôli Marfanovmu syndrómu. Výsledkom je, že kvalita života postihnutej osoby je po celý život nesmierne narušená. Ak sa s terapiou začne včas, je možné dosiahnuť zlepšenie, a tým aj optimistickejšiu prognózu. Aj keď nie je možné dosiahnuť zmiernenie príznakov, je možné zabrániť najmä sekundárnym ochoreniam kardiovaskulárneho systému. Okrem toho je možné dosiahnuť pozitívne zmeny videnia, ak je diagnóza stanovená v počiatočnom štádiu. Čím skôr sa začne terapia, tým vyššia je pravdepodobnosť dosiahnutia priemernej dĺžky života.
Prevencia
Priama prevencia bohužiaľ dodnes nie je možná z dôvodu dedičnosti. Genetická diagnóza je dodnes nepraktická z dôvodu veľkého počtu rôznych mutácií jedného génu. Rozhodujúcim faktorom na potlačenie chronického priebehu ochorenia je diagnostikovať ho čo najskôr, už v dojčenskom veku, pomocou genetických analýz krv. S touto prvotnou znalosťou môžu potom postihnutí urobiť veľa pre to, aby pozitívne ovplyvnili priebeh choroby. To siaha od vhodného výberu povolania až po žiadosti o zistenie zníženia zárobkovej schopnosti až po účasť na prednáškových akciách alebo svojpomocné skupiny.
domáce ošetrovanie
Pretože liečba Marfanovho syndrómu je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na zmiernenie príznakov. Postihnutí jedinci by sa mali napriek ťažkostiam pokúsiť vybudovať pozitívny prístup. V tejto súvislosti relaxácie cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Toto je základný predpoklad trvalej dobrej liečby choroby. Marfanov syndróm je vo väčšine prípadov spojený s rôznymi sťažnosťami a komplikáciami, ktoré majú zvyčajne veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého človeka a naďalej ho znižujú. Na chorobu tiež neexistuje úplná liečba, takže pacient je vždy závislý od liečby lekárom. Pretože postihnutí často už nie sú schopní riadiť svoj každodenný život sami a sú odkázaní na pomoc iných ľudí, môže to znížiť ich sebavedomie. Niekedy vedie Marfanov syndróm k psychickým rozruchom resp depresia, a preto môže pomôcť objasniť to u psychológa. Sprievodná terapia môže pomôcť priviesť duševnú vyvážiť z nerovnováhy a posilniť blahobyt.
Čo môžete urobiť sami
Pri Marfanovom syndróme je najdôležitejšou vecou pravidelné kontroly u špecialistu. The stav môže spôsobiť vážne komplikácie, ak pacient nie je dôsledne sledovaný a príznaky sú liečené. Okrem toho existuje veľmi obmedzená svojpomoc Opatrenia dostupné pre genetické ochorenie. Predovšetkým je dôležité, aby bolo dieťa neustále pozorované. Ak sa objavia znateľné príznaky napr závrat alebo búšenie srdca, musíte okamžite vyhľadať lekára. Na liečbu malformácií sa môže použiť fyzioterapeutická liečba. Okrem toho by mali byť postihnutí v každodennom živote opatrní, aby sa zabránilo vážnym zraneniam a zlomeninám. Rodičia detí s Marfanovým syndrómom by mali vyhľadávať pomocné prístroje ako napr okuliare, barle alebo invalidný vozík v ranom štádiu. Domov musí byť niekedy upravený pre postihnutých, aby postihnutej osobe uľahčil každodenný život. Pretože sa zvyčajne vyskytujú aj psychologické ťažkosti, je indikované komplexné terapeutické poradenstvo. Postihnutý sa naučí akceptovať chorobu a jej následky a dokáže sa vyrovnať s obavami, ktoré sú s ňou spojené. Možnosťou je aj návšteva svojpomocnej skupiny.
