Génová diagnostika

Pred dobrými 50 rokmi dvaja vedci James Watson a Francis Crick objavili štruktúru DNA ako plán všetkého živého a teda základ pre rast a reprodukciu. Aj keď v tom čase hrdo vyhlásili, že vyriešili „tajomstvo života“, je nepravdepodobné, že by si uvedomili skutočné dôsledky svojho priekopníckeho objavu.

Genetické inžinierstvo

Dnes sa objavilo celé odvetvie vedy, ktoré sa točí výlučne okolo genetického materiálu a jeho cielenej manipulácie. Či už je to diagnostika patologicky modifikovaných génov, stanovenie identity pomocou DNA vzorcov, syntéza povrchových štruktúr infekčných častíc na diagnostické účely alebo na výrobu vakcíny, prenos génov do cudzích organizmov na výrobu terapeuticky užitočných prípravkov alebo použitie DNA na šľachtenie obzvlášť rezistentných rastlín - pole je obrovské a v nedohľadne sú všetky možné aplikácie.

Aj keď je eufória vedcov často taká veľká, obavy obyvateľov, napr. Zneužitia, posunutia etických hraníc alebo patogénnych účinkov na životné prostredie, sú často rovnako výrazné. Nie bezdôvodne: zákony a nariadenia často nedokážu držať krok s vývojom a to, čo je možné, nemusí byť vždy žiaduce alebo morálne obhájiteľné. Aby toho nebolo málo, národné a medzinárodné normy sa rozchádzajú, poskytujú medzery a vedú niektoré absurdné teoretické diskusie.

Napriek tomu genetická diagnostika a terapie si už v praxi získali pevné miesto. Napríklad dnes by sa neočakávalo, že by sa nejaký diabetik uchýlil k prípravkom pochádzajúcim z hovädzieho dobytka alebo ošípaných, ktoré sú vysoko alergénne, namiesto genetického inžinierstva inzulín.

Vysvetlenie pojmov používaných v genetickej diagnostike.

Termín gen analýza alebo testovanie génov (namiesto „gén“ sa „DNA“ a „DNA“ používajú aj synonymne) zahŕňa množstvo rôznych postupov, ktoré využívajú alebo dešifrujú štruktúru, biosyntézu a funkciu DNA na vedecké a diagnostické účely.

Posledná uvedená sa tiež označuje ako analýza genómu. To sa dá urobiť tak pre globálne úplné zastúpenie genómu, tj. Úplnej genetickej informácie o druhu (napr. Človeku v rámci projektu ľudského genómu), alebo o organizme (bakteriálnom, vírusovom, rastlinnom genóme), a o individuálne odpovedať na konkrétne otázky.

Gen analýzy sa používajú na výskum, diagnostiku, analýzu a prevenciu geneticky podmienených chorôb. Komplexnou analýzou ľudského genómu na molekulárnej úrovni sa vedci snažia rozšíriť svoje chápanie fungovania ľudského organizmu a napríklad zistiť, ktoré zložky na DNA sú zodpovedné za choroby. Dúfame, že to tak bude tiež viesť k novým terapeutickým a preventívnym prístupom.

Navyše, gen analýzy sa používajú pre prenatálna diagnostika, na zistenie totožnosti v kriminalistike a na vylúčenie alebo preukázanie otcovstva. Aj v paleontológii, vede o zvieratách a rastlinách minulých geologických epoch, môže analýza DNA prispieť k objasneniu rôznych otázok - napríklad aj najmenšie množstvo genetického materiálu možno použiť na stanovenie vzťahov, rozpoznanie patogénov alebo identifikáciu historických osobností.

Najdôležitejším postupom je sekvenovanie DNA, pri ktorom je možné pomocou rôznych metód určiť postupnosť nukleotidov (ako najmenších stavebných prvkov molekuly DNA) a tak sa dá „prečítať“ a takpovediac porovnať genetický materiál a jeho zloženie. . To je to, čo umožnilo predovšetkým genetický výskum. Zloženie ľudského genómu je však také zložité, že napriek medzinárodnému úsiliu ľudstvo dešifrovalo jeho štruktúru, ale stále nie je ani zďaleka potrebné na jeho interpretáciu a pochopenie jeho funkcie.