Sirenomelia je malformácia dolnej polovice plodtelo, začínajúce panvovou oblasťou a končiace chodidlami. Hovorí sa mu aj symmelia, sympodia alebo jednoducho syndróm morskej panny. Klasifikácia ICD-10 je Q47.8.
Čo je to Sirenomelia?
Sirenomelia sa vyznačuje deformáciou nôh a chodidiel. Tie sú, v závislosti od závažnosti sirenomélie, prítomné iba rudimentárne a navzájom spojené. Fúzia sa netýka iba mäkkých tkanív, ale aj kosti, pokiaľ sa vôbec vytvorili. Výsledný kónický tvar spodnej časti tela pripomína rybie chvosty sirén. Tieto, morská víla pripomínajúca postavy z gréckej mytológie, boli teda aj základom pre pomenovanie Sirenomelie. V skorších dobách ľudia dokonca prehovoril priamo zo sirenomelie. Výskyt sirenomelie je veľmi zriedkavý a vyskytuje sa výlučne sporadicky. Celosvetovo je zatiaľ známych niečo viac ako 450 prípadov. Pravdepodobnosť ochorenia je 1: 100,000 XNUMX. V súčasnosti žijú so sirenomeliou dvaja ľudia. Sú to dve dievčatá z USA a Peru. Podľa štúdií však v zásade existuje mierny prebytok postihnutých mužov.
Príčiny
Napriek intenzívnemu výskumu nie je príčina sirenomélie stále známa. V priebehu rokov zazneli rôzne teórie. Žiadny z nich dodnes neposkytol presvedčivý dôkaz. V počiatkoch výskumu sirenomélie boli podozrivé vnútorné a vonkajšie mechanické vplyvy, ako napríklad tlak vyvíjaný na plodovú vodu. Neskôr sa diskutovalo o poruchách embryonálneho vývoja. Medzi teórie patrili napríklad vývojová porucha kloaky, aplázia alebo dysplázia panvy a sacrum, Alebo Hyperextenční neurálnej trubice. Medzitým sa diskutuje o interakcii viacerých faktorov. Genetická príčina sa však v súčasnosti javí ako najpravdepodobnejšia. Avšak existujúca sirenomélia gen už bolo vylúčené. S cieľom objasniť vyvolávajúcu príčinu sa uskutočnilo tiež niekoľko pokusov na zvieratách. Metódy založené na genetika a teratogénne látky ako napr kadmium a viesť boli použité. Tieto metódy mohli prekvapivo vyvolať sirenoméliu. Zmeny u zvierat boli veľmi podobné zmenám u ľudí. Jednoznačné vysvetlenie vývoja sirenomélie však tiež zostávalo neuchopiteľné.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Sirenomelia sa vyvíja v maternici. Náznaky, či alebo kedy už možno zistiť adhézie a deformity dolnej polovice tela ultrazvuk nepodarilo sa nájsť. V každom prípade sú hodnotenia týkajúce sa matiek veľmi obmedzené. Existuje však hovoriť o nedostatočnom množstve plodová voda, zmeny v placenta a zmeny v pupočná šnúra. Takmer dve tretiny plodov trpiacich sirenomeliou sú mŕtve. Zvyšné deti sa väčšinou narodia predčasne a následne sú ťažko životaschopné. Zomierajú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní. Okrem toho sa často vyskytujú ďalšie malformácie. Nezriedka renálna agenéza, Potterova tvár, anomálie stavcov, skoliózaboli súčasne pozorované pľúcne hypoplázie, mnohopočetné srdcové a vaskulárne anomálie a anorektálna atrézia. Ďalej chýbajú vonkajšie pohlavné orgány a sú iba jedno pupočné tepna je prítomný.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza nastáva najneskôr po narodení. Odborným vyšetrením sa zisťuje, či je v skutočnosti prítomná sirenomélia, deformácia oboch končatín a definitívne priľnutie. Ak to tak nie je, hovorí sa iba o malformáciách sirenoidu alebo pseudosirénii. Mimochodom, ľudia sú jedinými cicavcami, u ktorých sa spontánne vyskytuje sirenomélia.
Komplikácie
V sirenomélii nenarodené dieťa trpí vážnymi malformáciami. Príznaky môžu byť zvyčajne diagnostikované pred narodením. V takom prípade trpia najmä rodičia a príbuzní dieťaťa psychickým nepohodlím alebo dokonca depresia. Sirenomélia spravidla vedie k smrti postihnutej osoby, a teda k jej úmrtiu pôrod mŕtveho dieťaťa. Ak sa dieťa narodí živé, často zomiera na malformácie niekoľko dní po narodení. Deti trpia malformáciami vnútorné orgány a tiež z malformácií tváre srdce je tiež silne ovplyvnená malformáciami. Ďalej vo väčšine prípadov chýbajú alebo sú len mierne vyvinuté pohlavné orgány dieťaťa. Liečba sirenomélie vo väčšine prípadov závisí od psychického nepohodlia rodičov a príbuzných. Život dieťaťa sa v tomto prípade nedá zachrániť. Rodičia sú závislí od psychologického liečenia. Vo väčšine prípadov sa dá vyhnúť komplikáciám v tomto prípade pomocou včasnej liečby.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade sirenmelie je v každom prípade nevyhnutné a vhodné ošetrenie lekárom. Pretože je táto choroba dedičná, neexistuje ani možnosť samoliečby. Aby sa zabránilo dedeniu choroby na potomkov, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak si pacient želá mať deti. Ak dôjde k závažným deformáciám alebo deformáciám na tele dieťaťa, je potrebné vyhľadať lekára v prípade sirenomélie. Vo väčšine prípadov je možné tieto stavy zistiť pomocou ultrazvuk vyšetrenie pred narodením, čo eliminuje potrebu následnej diagnostiky. Vo väčšine prípadov dieťa zomiera aj po narodení, takže už ďalej nedochádza k liečbe. Pretože sirenomélia môže spôsobiť vážne psychologické nepohodlie alebo rozrušenie a depresia u rodičov a príbuzných treba vyhľadať aj psychologickú liečbu. V mnohých prípadoch je kontakt s ostatnými postihnutými rodičmi sirenomélie tiež užitočný a môže zmierniť nepohodlie.
Liečba a terapia
Liečba sirenomelie ako takej nie je možná. Ak dieťa prežije pôrod, ďalšie prežitie závisí od typu a závažnosti ďalších existujúcich malformácií. Najdôležitejšia je funkčnosť systému vnútorné orgány. To, že s miernou formou sirenomélie je možné žiť, ukazujú prípady, ktoré už boli spomenuté v USA a Peru. Sirenomelia je klasifikovaná do troch stupňov závažnosti. Geoffroy Saint-Hilaire urobil túto klasifikáciu prvýkrát v 19. storočí a prehovoril Symméle, Uroméle a Sirénoméle. Würzburgský patológ August Förster to znova prepracoval a presne definoval súčasný poddruh.
- Najľahšia forma sirenomélie sa nazýva Sympus dipus. U tohto druhu sú nohy úplne spojené. Okrem toho sú dve chodidlá zreteľne rozpoznateľné alebo prítomné.
- Ak typická kužeľovitá sirenomélia končí iba jednou nohou, je to Sympus monopus, stredne ťažká forma sirenomélie. Existujúca noha zvyčajne smeruje dozadu.
- V najťažšej forme, Sympus apus, sú stehná spojené. Zvyšok nôh je zdeformovaný a ohýba sa dopredu. Nohy tiež úplne chýbajú na základni.
V zásade vo väčšej alebo menšej miere býva ovplyvnená aj panva a krížová chrbtica u všetkých troch poddruhov. Najmä v panve sa deformácie často vyskytujú jednostranne, čo vedie k asymetrickému tvaru.
Prevencia
Podľa súčasných poznatkov neexistujú možnosti prevencie. Ak je závažná forma sirenomélie diagnostikovaná včas, zdá sa byť jedinou rozumnou možnosťou potrat. Dá sa predpokladať, že aj napriek malému počtu prípadov bude vykonaný ďalší výskum sirenomelie. Hlavné zameranie by sa mohlo venovať dvojitému výskumu. Pravdepodobnosť súčasného narodenia dvojčaťa a sirenomélie sa významne zvyšuje. Väčšinou je to však naraz ovplyvnené iba jedno dvojča.
Nasleduj
Následná starostlivosť o sirenoméliu zahŕňa pravidelné fyzické vyšetrenia a diskusie s lekármi a terapeutmi. The Opatrenia ktoré sú podrobne užitočné, závisia od formy sirenomélie. V prípade sympus dipus najmiernejšia forma sirenomélie, fyzioterapeutická Opatrenia môže byť súčasťou následnej starostlivosti. Pacienti väčšinou musia brať bolesť lieky, krv riedidlá a iné drogy. Príjem prípravkov musí sledovať lekár. Lieky sa musia v pravidelných intervaloch upravovať. Po vykonaní korekčných chirurgických zákrokov musí pacient stráviť niekoľko dní v nemocnici. U Sympus monopus, stredne ťažkej formy, je indikované trvalé sledovanie. Pacienti potrebujú podporu v každodennom živote, pretože samostatný pohyb nie je možný kvôli vážnym deformáciám. V monopuse Sympus, liekoch a fyzioterapia sú tiež súčasťou následnej starostlivosti. Pacienti a ich príbuzní spravidla dostávajú aj psychologickú podporu. V prípade najťažšej formy typu sympus apus je očakávaná dĺžka života pacientov výrazne znížená. Väčšina pacientov zomiera pred narodením alebo krátko po ňom. Následná starostlivosť sa zvyčajne obmedzuje na psychologickú podporu príbuzných. Následnú starostlivosť o sirenoméliu poskytujú praktickí lekári, ortopédi a podľa symptómov aj ďalší špecialisti.
Čo môžete urobiť sami
Asi 70 percent detí, ktoré majú sirenoméliu, zomiera ešte v lone svojej matky. Ďalšie veľké percento zomiera okamžite po narodení alebo v prvých dňoch a týždňoch. Rodičia sa musia vyrovnať s myšlienkou, že dieťa môže v ranom štádiu zomrieť. V prípade potreby by mal byť prizvaný aj terapeut, ktorý by rodičom poskytol smútkové poradenstvo. Ktorý Opatrenia zmysel v detaile závisí od individuálneho priebehu ochorenia. Rodičia a choré dieťa sa najlepšie odporúča hovoriť lekárovi alebo terapeutovi o ďalších opatreniach. Pretože sirenomélia je extrémne zriedkavé ochorenie, je potrebné stanoviť presné opatrenia na špecializovanej klinike. Rodičia by mali v počiatočnom štádiu kontaktovať vhodných lekárov. Ak by stav naberať pozitívny priebeh, musia sa prijať potrebné opatrenia, aby sa dieťaťu umožnilo žiť čo najviac bezpríznakový život. Okrem skorého nadobudnutia AIDS ako sú invalidné vozíky a barle, to zahŕňa aj kontaktovanie zdravie poisťovňa, aby bolo možné pokryť náklady.
