Dubowitzov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spojené s príznakmi ako napr krátka postava a deformácie tváre. The stav bol pomenovaný po britskom detskom neurológovi Victorovi Dubowitzovi.
Čo je Dubowitzov syndróm?
Victor Dubowitz prvýkrát opísal Dubowitzov syndróm v roku 1965. Porucha je autozomálne recesívna [[dedičné choroby | dedičné ochorenie] [[to je dosť zriedkavé]. V súčasnosti je na celom svete známych iba 150 prípadov. Dubowitzov syndróm teda patrí k takzvaným sirotským chorobám. Osirotené choroby sú choroby, ktoré sa vyskytujú tak zriedka, že sa objavia v bežnej lekárskej praxi najviac raz ročne. Dubowitzov syndróm je spájaný s mnohými rôznymi príznakmi. Podľa pozorovaní Masata Sukaharu a Johna M. Opitza sa však nemusia vyskytnúť všetky príznaky. Vedci zistili, že malformácie tváre sú najdôležitejším diagnostickým znakom Dubowitzovho syndrómu. Vyskytli sa v 112 zo 141 prípadov ochorenia. Je pozoruhodné, že napriek výraznej mikrocefálii je ťažké intelektuálne postihnutie u mnohých postihnutých zriedkavé. Väčšina pacientov s Dubowitzovým syndrómom sa vyvíja normálne kognitívne.
Príčiny
Príčina Dubowitzovho syndrómu je stále nejasná. Predpokladá sa však, že porucha sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom dedenia. Pri autozomálne recesívnom dedičstve sa defektná alela nachádza na obidvoch homológnych autozómoch. Choroba sa tak dedí nezávisle od pohlavia. Pri autozomálne recesívnom dedičstve sú obaja rodičia zvyčajne zdraví a heterozygotní. Heterozygot znamená, že genetický materiál bunky má dva odlišné gen kópie na oboch autozómoch alebo chromozómy. Dieťa môže ochorieť iba vtedy, ak sú nositeľmi poruchy obaja rodičia gen. Nosiče defektnej alely sa nazývajú vodiče. Štatistická pravdepodobnosť, že dieťa ochorie na dva vodiče, je 25 percent. Ak má jeden rodič toto ochorenie a druhý rodič je prenášačom znakov, riziko stúpa na 50 percent. Nie je tiež známe, ako sa vyvíjajú príznaky Dubowitzovho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
stav sa môžu prejaviť ako rôzne príznaky. Vedúci príznak je fyzický retardácia. Postihnutí jedinci často trpia krátka postava. Krátka postava označuje rast dĺžky tela, ktorý nezodpovedá norme. Okrem malého vzrastu sa často vyskytuje mikrocefália. V mikrocefálii sa hlava má malú veľkosť. Je to o tri štandardné odchýlky menšie ako priemer pre ľudí rovnakého veku a pohlavia. Mikrocefalie sú v skutočnosti spojené častejšie s mentálnym postihnutím. Pri Dubowitzovom syndróme sú však postihnutia iba mierne až stredne ťažké. Polovica všetkých pacientov nemá žiadne kognitívne poruchy a vyvíja sa podľa pravidiel. Na druhej strane niektorí pacienti trpia ekzém spojené so svrbením a začervenaním koža. Hyperaktivita je typická aj pre Dubowitzov syndróm. To sa vyznačuje abnormálnou duševnou nadmernou dráždivosťou. Postihnutí jedinci trpia motorickým nepokojom a majú ťažkosti so sústredením. Väčšina pacientov s Dubowitzovým syndrómom má malformácie tváre, takzvanú kraniofaciálnu dysmorfiu. Patria sem napríklad znížená trhlina v oku (blefarofimóza), chýbajúce nosné sedlo, nadmerná medzipupilárna vzdialenosť alebo nízke uši. Podobne sa môžu vyskytnúť malformácie očí a malformácie zubov. Príznaky ako napr pálenie záhy or zápcha sa môžu vyvinúť v dôsledku malformácií tráviaci trakt. U niektorých pacientov vrodené zápcha sa vyvíja v dôsledku análnej stenózy. Ďalej malformácie centrálnej nervový systém sa môžu vyskytnúť pri Dubowitzovom syndróme. Typická je aplázia corpus callosum. Táto štruktúra je vláknové spojenie, ktoré vedie medzi dvoma polovicami kábla mozog. Corpus callosum zaisťuje výmenu informácií medzi dvoma mozgovými hemisférami. V niektorých prípadoch hypoplázia hypofýzy tiež sa vyskytuje. Výsledkom je, že produkcia hormónov v hypofýzy môže byť narušený. Existujú rôzne malformácie muskuloskeletálneho systému, ktoré môžu byť spôsobené Dubowitzovým syndrómom. Na prstoch môže byť viditeľná hypoplázia nechtov alebo skrátenie jednotlivých prstov. Na chodidlách je tiež možná aplázia nechtov alebo hypoplázia nechtov. Ďalej sa vyskytujú adhézie susedných prstov na rukách alebo nohách. Pacienti s Dubowitzovým syndrómom často trpia dyspláziou bedrového kĺbu. V jednotlivých prípadoch sa pozorovala aj takzvaná coxa valga. V tejto axiálnej nesprávnej polohe stehennej kosti krk, je prítomná strmá poloha. The kĺby pacientov s Dubowitzovým syndrómom sú často hypermobilní. Niektoré postihnuté deti sa narodili s spina bifida or skolióza. Spina bifida je embryonálna porucha uzáveru chrbta v oblasti chrbtice. Ľudovo sa nazýva otvorená zadná strana. V skolióza, sa chrbtica odchyľuje bočne od pozdĺžnej osi. Pacienti s Dubowitzovým syndrómom častejšie trpia infekciami ako napr stredné ucho infekcie, pneumónia, zápal dutín, čierny kašeľ, Alebo mozog infekcie. Neurologické príznaky ako migrény, kŕče, mechúr a análna paralýza alebo zhoršená reflex môže dôjsť tiež.
Diagnóza
Diagnóza sa stanoví po podrobnom klinickom vyšetrení. Kľúčom k chorobe sú malformácie tváre a nízky rast. Pre Dubowitzov syndróm zatiaľ neexistujú žiadne špecifické molekulárne genetické alebo cytogenetické diagnostické testy.
Komplikácie
Kvôli Dubowitzovmu syndrómu sú pacienti postihnutí rôznymi malformáciami, ktoré sa môžu vyvinúť v tele. Vo väčšine prípadov je aj malého vzrastu. Okrem zníženej výšky pacient hlava je tiež oveľa menší ako obvykle. Často sa vyskytujú sťažnosti aj na internetovej stránke koža. Môže sa vyvinúť začervenanie a svrbenie. Inteligencia a kognitívne schopnosti nie sú obmedzené, takže pacient sa môže rozvíjať bežným spôsobom. V prípade malformácií žalúdok alebo tráviaci trakt, pálenie záhy može sa stať. Tiež nie je nezvyčajné, že sa objavia zrasty prstov na rukách a nohách. Rovnako sa častejšie vyskytujú infekcie, ktoré môžu postihnúť pľúca resp nos. V závažných prípadoch zápaly mozog tiež nastať. Malformácie môžu u postihnutých spôsobiť neistotu a pochybnosti o sebe samom, čo vedie k psychickému nepohodliu. Kvôli malformáciám sú týrané a šikanované najmä deti. Kauzálna liečba Dubowitzovho syndrómu nie je možná, a preto sa zmierňujú iba príznaky. Postihnutá osoba musí podstúpiť rôzne vyšetrenia, aby v prípade potreby diagnostikovala nádory a vybrala ich. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Dubowitzov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný ihneď po narodení. Lekár dokáže identifikovať stav malým vzrastom a typickými deformáciami tváre, je možné zahájiť rýchle ošetrenie. Ak má jeden rodič toto ochorenie, malo by sa pred narodením vykonať lekárske vyšetrenie. Potom sa spolu s lekárom môže rozhodnúť, ako postupovať. Ak postihnutá osoba trpí ekzém, svrbenie a začervenanie koža, je možné sa obrátiť na dermatológa. Terapeut môže pomôcť s hyperaktivitou, ktorá sa často vyskytuje. Mali by tiež rodičia, ktorí si všimnú problémy so správaním svojho dieťaťa hovoriť špecialistovi na túto chorobu. Môže poskytnúť ďalšie tipy a pomoc a v prípade potreby odkázať postihnutú osobu na špeciálnu kliniku. V prípade závažných komplikácií ako napr pľúca, infekcie mozgu alebo dutín, treba zavolať pohotovostného lekára. Pretože Dubowitzov syndróm môže mať mnoho podôb, je nevyhnutná komplexná spolupráca s tímom lekárov. Mali by byť informovaní o všetkých sťažnostiach a odchýlkach, aby uvedené komplikácie na prvom mieste nevznikli.
Liečba a terapia
Dubowitzov syndróm nemožno liečiť príčinne. Možné malformácie sa môžu nakoniec chirurgicky upraviť. Rast celkovo zdravie, vývoj jazyka, stav chrupu a kognitívny vývoj by mal lekár pravidelne hodnotiť. Pretože zhubné novotvary sú bežné v dôsledku imunodeficiencie v priebehu ochorenia, je nevyhnutný pravidelný cielený skríning nádorov.
Výhľad a prognóza
Vo všeobecnosti nemožno Dubowitzov syndróm liečiť príčinne, pretože ide o genetickú poruchu. Ovplyvnené osoby sú preto závislé od čisto symptomatickej liečby, ktorá môže obmedziť deformácie a tým zvýšiť kvalitu života. Pri tomto syndróme nedochádza k samoliečeniu. Ak nedôjde k liečbe Dubowitzovho syndrómu, trpia postihnutí často silným svrbením alebo pálenie záhy. Toto môže tiež viesť na hyperaktivitu alebo vývojové poruchy u detí, čo tiež sťažuje každodenný život v dospelosti. Ďalej pacienti trpia čoraz viac rôznymi zápalmi a v najhoršom prípade môžu na ne zomrieť, ak nebudú liečení. Ochrnutie a obmedzenia reflex sú tiež bežné pri tomto syndróme. Samotná liečba môže iba obmedziť príznaky, s veľkým dôrazom na bežný vývoj dieťaťa. Postihnutí pacienti ďalej závisia od pravidelných vyšetrení s cieľom odhaliť a liečiť nádory v počiatočnom štádiu. Vo väčšine prípadov je očakávaná dĺžka života pacienta znížená syndrómom. Syndróm môže viesť k vážnemu psychickému rozrušeniu alebo depresia nielen u postihnutej osoby, ale aj u príbuzných a rodičov.
Prevencia
Dubowitzovmu syndrómu sa nedá zabrániť.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov Dubowitzovho syndrómu veľmi nízka následná starostlivosť Opatrenia sú dotknutej osobe k dispozícii. V prvom rade by malo byť ochorenie zistené včas, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov, ktoré môžu obmedziť život postihnutej osoby. Pretože ide o genetické ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť, takže je možná iba čisto symptomatická liečba. Ak by si pacient želal mať deti v neskoršom veku, môže sa vykonať aj genetické vyšetrenie s následným poradenstvom, aby sa predišlo dedičnosti Dubowitzovho syndrómu po potomkoch. Vo väčšine prípadov sú postihnuté deti v dôsledku syndrómu závislé od intenzívnej a osobitnej podpory, aby počas vývoja nedošlo k žiadnym sťažnostiam. Rodičia môžu tento rozvoj výrazne podporovať rôznymi cvičeniami. Pretože syndróm môže podporovať výskyt nádorov, sú veľmi užitočné pravidelné lekárske vyšetrenia. V mnohých prípadoch sa pacienti spoliehajú na podporu priateľov a rodiny v ich každodennom živote.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, pre ktoré je charakteristický najmä nízky vzrast a malformácie tváre. Ochorenie sa nedá liečiť príčinne. Samotný pacient môže iba brať Opatrenia na zmiernenie príznakov. Nízky vzrast je často sprevádzaný obmedzením motorických schopností. Postihnuté osoby by preto mali začať fyzioterapia zamerané na zlepšenie ich mobility. Pokiaľ je zrejmé, že dieťa bude neskôr závislé od chôdze AIDS, rodičia by ho mali povzbudiť, aby sa naučili, ako ich používať, už v ranom veku. Deti trpiace Dubowitzovým syndrómom zvyčajne nevykazujú žiadne alebo len mierne psychické formy retardácia. Veľmi často sú však hyperaktívni. Okrem toho je ich vývoj brzdený ich nízkym vzrastom. Rodičia by preto mali v počiatočnom štádiu konzultovať s odborníkmi, aby zabezpečili optimálnu výchovnú a psychologickú podporu pre svoje dieťa. Včas by sa tiež mala hľadať vhodná škola. Kognitívne schopnosti detí im zvyčajne umožňujú navštevovať bežné hodiny. Mnoho škôl však nedokáže poskytnúť primeranú starostlivosť študentom s fyzickou náročnosťou retardácia. Platí to najmä preto, že postihnuté deti sú svojimi rovesníkmi často ubližované alebo dokonca šikanované kvôli ich deformáciám tváre a učitelia zvyčajne nemajú potrebné sociálno-výchovné školenie na riešenie takýchto situácií.
