Elschnigov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie s vrodenými chybami očných viečok. Závažnosť príznakov sa však často veľmi líši. Liečba je symptomatická a závisí od malformácií, ktoré sa vyskytnú.
Čo je Elschnigov syndróm?
Elschnigov syndróm sa vyznačuje hlavne nesprávnymi polohami dolných viečok. V zriedkavejších prípadoch sa objavia aj ďalšie príznaky, napríklad rázštep peru a chuťové bunky, ako aj iné malformácie. Prvýkrát bol Elschnigov syndróm popísaný v roku 1912 rakúskym lekárom Antonom Elschnigom. Existuje niekoľko synoným pre stav ako je blefaro-cheilodontov syndróm (BCD syndróm), ektropión, dolná štrbina peru a / alebo patro, lagoftalmus - rozštep pery a podnebie alebo rázštep podnebia - ektropión - kužeľovité zuby. Tieto synonymá už naznačujú možné sekundárne príznaky okrem hlavného príznaku ektropium očných viečok. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a postihuje iba jedného z milióna ľudí. Všetky znaky choroby sú prítomné od narodenia. Nejde však o život ohrozujúce ochorenie.
Príčiny
Príčina Elschnigovho syndrómu je spôsobená mutáciou v P63 gen. Model P63 gen sa nachádza na chromozóme 3 a spôsob dedenia je autozomálne dominantný. Mutácie na tomto pozadí spôsobujú aj ďalšie dve dedičné choroby s podobnými prejavmi gen. Ide o Hay-Wellsov syndróm a EHS syndróm. Pri týchto poruchách sú ektodermálne poruchy a rozštepy peru a chuťové bunky zohrávajú väčšiu úlohu. Gén P63 je zodpovedný za interakcie medzi epitel a mezenchýmu počas embryogenézy. Je to jeden z transkripčných faktorov, ktoré zabezpečujú plynulú tvorbu orgánov (morfogenéza). V prípade mutácií tohto génu sa táto úloha už nedá vykonať dokonale. To vedie k rôznym malformáciám. Pri Elschnigovom syndróme sú postihnuté hlavne oči. Vďaka autozomálne dominantnému spôsobu dedičnosti sa choroba prenáša priamo z postihnutého rodiča na potomka. V takom prípade existuje 50-percentná šanca, že deti budú trpieť týmto syndrómom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Elschnigov syndróm je charakterizovaný, ako už bolo spomenuté, hlavne malformáciami očných viečok. Je badateľné bočné predĺženie palpebrálnej trhliny s rotáciou dolných viečok smerom nadol. Tento jav sa tiež nazýva ektropión. Ektropium dolných viečok sa považuje za hlavný príznak Elschnigovho syndrómu. V niektorých prípadoch sa ektropión vyskytuje aj spolu s rozštep pery a rozštiepenie podnebia. Doteraz bola táto asociácia opísaná u takmer 50 pacientov. Ďalej hypertelorizmus, syndaktylia, kužeľovité zuby alebo anus imperforatus sa pozoruje. Hypertelorizmus je charakterizovaný nadmernou interokulárnou vzdialenosťou. Syndaktylia je malformácia falangov prstov alebo prstov na nohách, kde môžu byť jednotlivé prsty alebo prsty navzájom spojené. Zuby môžu mať tiež tvar kužeľa. riť imperforatus je názov pre malformáciu pri análnom otvorení. Očné viečka môžu byť tiež nesmierne dokorán, čo sa nazýva euryblepharon. Možný je aj takzvaný lagoftalmus. V takom prípade sa oči nedajú zavrieť. V zriedkavejších prípadoch distichiáza (druhý rad z vlasy) sa vyskytuje aj na hornej časti očné viečko.
Diagnóza
Predpokladaná diagnóza Elschnigovho syndrómu sa stanoví, keď sa vyskytnú vhodné príznaky. Musí sa však diagnostikovať odlišne od rôznych ďalších porúch, ako je Greigov syndróm, Franceschettiho syndróm, Apertov syndróm, Goldenharov syndróm, EHS syndróm, Hay-Wellsov syndróm alebo Van der Woudeov syndróm. Van der Woudeov syndróm má veľmi silné podobnosti s Elschnigovým syndrómom. Na rozlíšenie medzi týmito dvoma poruchami by sa mali skúmať genetické mutácie génov P63 pre Elschnigov syndróm a IRF6 pre Van der Woudeov syndróm. Hay-Wellsov syndróm aj EHS syndróm, ako napríklad Elschnigov syndróm, sú spôsobené mutáciou génu P63. Pretože sú však postihnuté rôzne oblasti génu, jedná sa tiež o choroby, ktoré sa dajú ľahko od seba odlíšiť. Pri iných ochoreniach sa jednotlivé príznaky prekrývajú. Okrem genetickej analýzy je možné vykonať konečnú diagnózu Elschnigovho syndrómu, ak existuje familiárne zoskupenie.
Komplikácie
Pri Elschnigovom syndróme pacient trpí hlavne nepríjemnými pocitmi a malformáciou očných viečok. V tomto prípade majú očné viečka neobvyklý tvar a dĺžku, ktoré môžu viesť na neobvyklý vzhľad. To často vedie k šikanovaniu a podpichovaniu, ktoré sa môže vyskytnúť najmä u detí. Postihnutí trpia zníženou sebaúctou a cítia sa nepríťažliví. Toto môže tiež viesť na ďalšie psychologické sťažnosti. V niektorých prípadoch sa vyskytujú aj malformácie pier, ktoré sú však veľmi zriedkavé. Na zuby môžu mať vplyv aj maloklúzie a neobvyklý sklon. Okrem toho trpia Elschnigovým syndrómom zrastené prsty na rukách alebo nohách. Tieto tiež viesť pacientovi, ktorý sa nepovažuje za krásneho. V najhoršom prípade malformácia očných viečok znamená, že postihnutá osoba nemôže úplne zavrieť oči. Môže to mať za následok poruchy spánku. Priama liečba Elschnigovho syndrómu nie je možná. Rôzne deformácie je však možné upraviť, aby bol pacient spokojný so svojím vzhľadom. To môže tiež zabrániť zápal spojiviek, ktoré môžu nastať, ak oko nie je úplne zatvorené. Liečba nevedie k ďalším komplikáciám. Očakávaná dĺžka života sa Elschnigovým syndrómom zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Návšteva lekára pre Elschnigov syndróm spravidla závisí od závažnosti malformácií a deformácií. Lekára treba navštíviť vždy, keď sú malformácie významne komplikované v každodennom živote pacienta. V mnohých prípadoch sa však syndróm diagnostikuje pred narodením alebo bezprostredne po ňom, takže ďalšia diagnóza už zvyčajne nie je potrebná. Návšteva lekára sa uskutoční, keď pacient trpí sťažnosťami na očné viečka. Malformácie prstov na nohách alebo prstoch môžu tiež naznačovať Elschnigov syndróm. Preto, ak má dieťa v každodennom živote nepríjemné pocity v dôsledku malformácií, je nevyhnutná návšteva lekára. Musí sa tiež vykonať vyšetrenie, ak pacient nie je schopný úplne zavrieť oči kvôli syndrómu. Spravidla môže syndróm diagnostikovať pediatr. Ďalšia liečba potom prebieha chirurgickými zákrokmi. Pretože deformity môžu viesť aj k psychologickým príznakom resp depresia, pre Elschnigov syndróm treba vyhľadať aj psychológa.
Liečba a terapia
Elschnigov syndróm nemožno liečiť príčinne, pretože je genetický. V závislosti od potreby je však možné vykonať symptomatické terapie. Je napríklad možná chirurgická korekcia ektropie. V prípade dolnej očné viečko, musí byť zahrnutý okraj viečka. Potom je často potrebných niekoľko operácií na správnu korekciu polohy očné viečko. Rozštep pery a podnebia možno upraviť aj chirurgicky. Zároveň sa lieči nesprávna poloha zubov. Po takejto operácii by malo nasledovať logopédia (logopédia). Euryblepharon (otvor so širokým viečkom) možno tiež úplne vylúčiť chirurgickým zákrokom. Je to nevyhnutné, pretože euryblepharon môže viesť k lagoftalmu (oči, ktoré sa úplne nezatvoria)), čo môže byť príčinou neustáleho opakovania zápal spojiviek. Ak hypertelorizmus, ak sa vyskytne, výrazne ovplyvňuje pacienta, je možné v tomto prípade dosiahnuť zmenšenie medziokulárnej vzdialenosti aj chirurgickým zákrokom. Opravu syndaktylie je potrebné vykonať pred dosiahnutím veku troch rokov. Tým sa zabráni ďalšiemu rastu a deformácii členok or zápästie. Môže byť potrebné vytvoriť umelú hmotu anus v prípade anus imperforatus. V miernych prípadoch Elschnigovho syndrómu nie je potrebný chirurgický zákrok.
Výhľad a prognóza
Elschnigov syndróm je spojený s množstvom malformácií končatín a očí. Prognóza úplného zotavenia nie je uvedená. Aj pri včasnej liečbe zvyčajne zostáva dlhodobé poškodenie a zrak sa zvyčajne trvale znižuje. Vonkajšie abnormality navyše spôsobujú psychické nepohodlie, ktoré pri absencii terapie, sa môže zväčšiť a vyvinúť sa v závažný depresia. Ak sa Elschnigov syndróm lieči komplexne, môžu sa malformácie chirurgicky napraviť a opraviť poškodenie očí. Ak je prítomná syndaktylia, musí sa chirurgicky upraviť pred dosiahnutím veku troch rokov. V opačnom prípade bude pretrvávať po celý život a bude tak pre pacienta predstavovať trvalé poškodenie. Ak je postihnutý gastrointestinálny trakt, musí sa často zaviesť umelý konečník, ktorý je tiež trvalou záťažou a výrazne znižuje kvalitu života. Postihnuté osoby vyžadujú dôkladné lekárske ošetrenie monitoring. Očakávaná dĺžka života nemusí byť syndrómom nevyhnutne znížená. Za určitých okolností však môžu malformácie viesť k ďalším ochoreniam, ktoré v konečnom dôsledku tiež znižujú dĺžku života pacienta.
Prevencia
Elschnigov syndróm je genetický a podlieha autozomálne dominantnému dedičstvu. Ak dôjde k familiárnemu zhlukovaniu choroby, ľudskej genetické poradenstvo je užitočné posúdiť riziko pre potomkov, ak sú deti žiaduce. Môže sa tiež vykonať genetické testovanie.
Nasleduj
Pri Elschnigovom syndróme má postihnutá osoba k dispozícii niekoľko možností následnej starostlivosti. Ochorenie sa spravidla tiež nedá úplne liečiť, pretože tento syndróm je dedičným ochorením. Preto je možná iba čisto symptomatická a nijaká kauzálna liečba, takže postihnutá osoba je vo väčšine prípadov odkázaná na celoživotné ošetrenie. Ak si pacient želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické vyšetrenie a poradenstvo. Dedeniu syndrómu po potomkoch teda možno zabrániť. Väčšinu príznakov a malformácií lieči príslušný odborník a dá sa ich pomerne dobre zmierniť. Pretože je obvykle nevyhnutný chirurgický zákrok, mal by si pacient po takomto zákroku oddýchnuť a starať sa o svoje telo. Je potrebné vyhnúť sa úsiliu alebo stresujúcim činnostiam, aby sa nezaťažovalo a stres telo zbytočne. Užitočná môže byť aj podpora a pomoc vlastnej rodiny, ktorá má pozitívny vplyv na priebeh Elschnigovho syndrómu. V tejto súvislosti nemožno všeobecne predpovedať, či syndróm zníži očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Keďže Elschnigov syndróm alebo s ním spojené ťažkosti nie je možné vyliečiť vlastnými samoliečebnými schopnosťami resp domáce opravné prostriedky, zostávajú alternatívne možnosti riešenia deformácie. Pacient môže odvádzať pozornosť od vizuálnej chyby viečok v každodennom živote pomocou doplnkov a vlastného módneho štýlu. Nosenie okuliare s okenným sklom by bol možný účes s dlhou ofinou alebo styling, ktorý upozorňuje na inú časť tela. Vďaka silnému sebavedomiu a sebavedomému správaniu je postihnutý menej pravdepodobné, že sa stane obeťou šikany alebo podpichovania. Pozitívny pohľad na život, ako aj otvorený prístup k chorobe pacientovi vo veľkej miere pomáhajú. Navyše, relaxácie techniky môžu pomôcť znížiť každý deň stres. S autogénny výcvik, jóga or rozjímanie, pacient uvažuje o veciach v živote, ktoré sú pre neho dôležité. Prebieha rozširovanie vedomia, pri ktorom vizuálna vada ustupuje do pozadia. Okrem toho môže byť pacient vyškolený na zvládanie deformácie. Na seminároch sa uskutočňujú cielené svojpomocné cvičenia a odznova sa opakujú konfrontačné situácie z každodenného života. Týmto spôsobom môže pacient optimalizovať a vyskúšať svoje vlastné správanie. Zamerať by sa malo na silné stránky človeka. Výsledkom je, že choroba má v živote nižšiu prioritu.
