Verma-Naumoffov syndróm patrí do skupiny vrodených porúch charakterizovaných malformáciami kostí a chrupavka tkanivo. Prognóza ochorenia je vždy smrteľná. Syndróm je genetický a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom.
Čo je Verma-Naumoffov syndróm?
Verma-Naumoffov syndróm je genetická porucha kostí a chrupavka tkanivo. Je charakterizovaná rôznymi malformáciami vnútorných a vonkajších orgánov. Priebeh choroby je vždy smrteľný. Množstvo malformácií nie je kompatibilných so životom. Syndróm sa dá zistiť už prenatálne. Dieťa sa buď narodí mŕtve, alebo zomrie okamžite po narodení kvôli mnohým dyspláziám. Podľa definície patrí choroba do skupiny vrodených osteochondrodysplázií. Jedná sa o skupinu genetických porúch charakterizovaných dyspláziami (malformáciami) v kostiach a chrupavka tkanivo. V rámci týchto porúch je Verma-Naumoffov syndróm zahrnutý do takzvaných syndrómov polydaktylie s krátkymi rebrami. Ako už z názvu vyplýva, tieto syndrómy sú charakterizované krátkymi rebrá, nedostatočne vyvinuté pľúca a polydaktýlia. Zúžený hrudník je badateľný nedostatočne pľúca funkcie. Prvýkrát bol syndróm popísaný v roku 1974 pediatrom z Mainzu J. Sprangerom. Nerozlišoval ho však od podobných foriem choroby. Iba IC Verma (1975) a P. Naumoff (1977) rozlišovali syndróm od syndrómu krátkeho rebra polydaktylie typu I (Saldino-Noonanov syndróm). Od tej doby sa podľa medzinárodnej klasifikácie označuje ako syndróm polydaktylie s krátkym rebrom typu III alebo syndróm Verma-Naumoff. Podľa morfologicko-rádiologických kritérií sa urobila ďalšia klasifikácia ako syndróm polydaktylie s krátkym rebrom typu II Verma-Naumoff.
Príčiny
O príčine syndrómu Verma-Naumoff je známe iba to, že ide o genetickú poruchu zdedenú autozomálne recesívnym spôsobom. Mnoho ďalších vrodených chondrodystrofií je spôsobených gen mutácie v špecifickej oblasti chromozómu 4. Preto je opodstatnené predpokladať, že mutácie v tejto časti sú prítomné aj pri Verma-Naumoffovom syndróme. Či už iba jedného gen je postihnutý alebo viaceré mutované gény spôsobujú podobné príznaky, nie sú známe. V každom prípade bol identifikovaný autozomálne recesívny spôsob dedenia, nemusí sa však obmedzovať iba na jeden gen. Pri podobných poruchách, ako je Ellis-van Creveldov syndróm, boli objavené najmenej dva vedľa seba umiestnené gény, ktoré môžu viesť k tej istej poruche. Podľa autozomálne recesívneho spôsobu dedenia sa choroba môže vyskytnúť, iba ak majú obaja rodičia vo svojom genóme heterozygotne mutovaný gén. O frekvencii ochorenia však nie sú známe. Je možné, že stále existuje väčší počet neohlásených prípadov z dôvodu spontánnych potratov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klinický obraz Verma-Naumoffovho syndrómu je mnohostranný. Rovnako ako všetky syndrómy polydaktýlie s krátkymi rebrami sa vyznačuje aj krátkym rebrá s hypopláziou hrudníka, hypofunkciou pľúc a dýchacou nedostatočnosťou. Ďalej existuje dysplázia dlho kosti a často polydaktýlia (polydaktylia). Okrem toho sa pri Verma-Naumoffovom syndróme často vyskytuje hydrops (vodnateľnosť) s akumuláciou voda v truhla. Okrem toho je respiračná slabosť hlavným príznakom ochorenia. Polydaktýlia sa nevyskytuje vždy. Vyskytuje sa iba v 50 percentách prípadov. S komplexom úzko súvisia aj ďalšie príznaky srdce vady. Charakteristické je aj krátke črevo. Okrem toho dochádza k narušeniu rotácie tenké črevo a dvojbodka, ktorá sa nazýva malrotácia. Táto malrotácia môže viesť na črevná obštrukcia. Ďalšou charakteristikou je análna atrézia. Tu je konečník je zdeformovaný, chýba mu otvor v análnej jamke. Atrézia z močová trubica sa tiež pozoruje. V takom prípade je otvor na konci močová trubica chýba. The oblička je často nedostatočne rozvinutý alebo vôbec nefunkčný. Ďalej sa malformácie vyskytujú aj na genitáliách. Rázštep peru a môže sa vyskytnúť aj obloha (cheilognathopalatoschisis). The epiglottis (laryngeálny obal) často vykazuje malformácie. Okrem toho existuje ezofágová atrézia. Buď spojenie pažeráka s žalúdok chýba alebo je pažerák zúžený. Je tiež možné, že pažerák je pripojený k priedušnici namiesto žalúdok. Celkovo sú malformácie také závažné, že pre dieťa neexistuje šanca na prežitie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Verma-Naumoffov syndróm možno diagnostikovať v maternici. The röntgen ukazuje krátke rebrá. V porovnaní so Saldino-Noonanovým syndrómom dlhá kosti sú na konci zubaté a nie také skrátené. Diagnózu je možné stanoviť iba pomocou sonografie. Diagnózu môžu potvrdiť ďalšie zobrazovacie metódy, ako napríklad CT vyšetrenie a MRI.
Komplikácie
V dôsledku Verma-Naumoffovho syndrómu má pacient primárne respiračné príznaky. Vyskytuje sa respiračná nedostatočnosť, takže vnútorné orgány už tiež nie sú dodávané s dostatočnými kyslík, Ako výsledok, koža sa môže sfarbiť do modra. Ak sa choroba nelieči, vnútorné orgány a tiež mozog sa môže trvale poškodiť. Ďalej rôzne srdce vzniknú chyby, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti postihnutej osoby. Rovnako tak tenké črevo a tiež je postihnuté hrubé črevo, takže postihnutý často trpí bolesť or hnačka. Črevná obštrukcia je tiež časté u postihnutých. Pretože obličky môžu byť tiež ovplyvnené malformáciami, je potrebné postihnutých transplantovať alebo na nich závisieť dialýza. Na tele sa tiež zvyčajne vyskytujú rôzne malformácie, ktoré sťažujú každodenný život postihnutej osoby. Dieťa spravidla zomiera niekoľko dní po narodení a nemôže prežiť. Verma-Naumoffov syndróm môže tiež spôsobiť vážne psychologické nepohodlie a depresia u rodičov alebo príbuzných. Sú teda závislé od psychologického liečenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Postihnutá osoba je vždy závislá od liečby Verma-Naumoffovho syndrómu lekárom. Pretože na túto chorobu neexistuje žiadny nezávislý liek, pri prvých príznakoch a prejavoch syndrómu je potrebné vždy kontaktovať lekára. Čím skôr je choroba zistená a liečená lekárom, tým lepší je obvykle ďalší priebeh. Ak postihnutá osoba trpí, je potrebné kontaktovať lekára dýchanie ťažkosti. V takom prípade do pľúc nevnikne dostatok vzduchu, čo spôsobí, že pacient kašeľ. V mnohých prípadoch to tiež spôsobuje koža zmodrá a niektorí trpiaci môžu dokonca stratiť vedomie. Ďalej, srdce chyby tiež naznačujú Verma-Naumoffov syndróm. Postihnuté osoby tiež trpia deformáciami tváre resp hlava, čo môže tiež naznačovať toto ochorenie. Verma-Naumoffov syndróm môže zistiť pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba závisí od presnej povahy a závažnosti príznakov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď. V mnohých prípadoch tento syndróm skracuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Liečba a terapia
Pre Verma-Naumoffov syndróm neexistuje žiadna možnosť liečby. Priebeh choroby je stopercentne smrteľný. Dieťa sa často narodí mŕtve alebo zomrie krátko po narodení. V skupine osteochondrodysplázií však určite existujú choroby, ktoré nie sú liečiteľné, ale ponúkajú aspoň šancu na prežitie. U každého syndrómu sú príznaky do istej miery tiež variabilné. Či existujú rôzne formy expresie pre Verma-Naumoffov syndróm, pri ktorých existuje aj šanca na prežitie, nie je v súčasnosti známe.
Prevencia
Prevencia syndrómu Verma-Naumoff nie je možná. Syndróm predstavuje genetickú poruchu, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Preto je tiež veľmi nepravdepodobný spontánny výskyt choroby. Aby sa mohol syndróm vyskytnúť, musia mať mutovaný gén obaja rodičia. Ak sa jeden alebo viac prípadov ochorenia už vyskytlo v rodine, ľudskej genetické poradenstvo treba hladat.
Nasleduj
Spravidla len veľmi málo a tiež len veľmi obmedzene Opatrenia osobám postihnutým Verma-Naumoffovým syndrómom sú k dispozícii priame následné starostlivosti, takže v prvom prípade je potrebné v priebehu tohto ochorenia čo najskôr vyhľadať lekára, aby sa v ďalšom priebehu neobjavili komplikácie alebo iné ťažkosti. Ochorenie sa spravidla nedá vyliečiť samo, preto je pri prvých príznakoch a prejavoch tohto ochorenia ideálne kontaktovať lekára. Pretože je táto choroba dedičná, nemožno ju úplne vyliečiť. Ak si teda postihnutá osoba želá mať deti, mala by vyhľadať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. Postihnuté osoby sú vo všeobecnosti odkázané na pomoc a tiež podporu vlastnej rodiny v ich každodennom živote. V tejto súvislosti môžu mať láskyplné a intenzívne rozhovory tiež veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh a zabrániť rozvoju depresia a ďalšie psychologické poruchy. Je možné, že Verma-Naumoffov syndróm skracuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Verma-Naumoffov syndróm sa doteraz nedá liečiť. Dieťa zomiera pred alebo počas pôrodu na rôzne malformácie. Rodičia dieťaťa môžu využiť hovoriť terapie, ktoré im pomôžu prekonať traumu. Vhodnými miestami sú svojpomocné skupiny a fóra na internete hovoriť iným dotknutým osobám. Dobrým nápadom je aj návšteva špecializovaného centra pre dedičné choroby. Čím lepšie je ochorenie pochopené, tým ľahšie sa vyrovná s ťažkým priebehom ochorenia. Sprevádzajúci Opatrenia aplikovať po pôrode. Je potrebné vyhnúť sa pohlavnému styku, kým sa popôrodný tok nezastaví. Počas prvých dní je potrebné dodržiavať správnu hygienu, aby sa zabránilo infekciám vo vaginálnom trakte. Okrem toho je potrebné podložku často meniť zápal z epiziotómia jazva. Panvové dno cvičenia stimulujú krv prietok do oblasti panvového dna, čo urýchľuje zotavenie. Nakoniec zdravá strava s primeraným obsahom bielkovín, vitamíny a veľa tekutín pomáha pri zotavení. Dostatočný odpočinok a šetrenie prispievajú k procesu hojenia a zabezpečujú, aby matka a choré dieťa sa rýchlo zotavuje napriek traume.
