Syndróm mačacieho oka je názov pre zriedkavé dedičné ochorenie. Okrem iného spôsobuje zmeny v očiach.
Čo je to syndróm mačacích očí?
V medicíne je syndróm mačacieho oka známy aj ako syndróm coloboma anal atresia alebo Schmid-Fraccaro syndróm. Pri tomto dedičnom ochorení sa vyskytujú očné zmeny (kolobóm) a malformácie konečník (análna atrézia). Názov syndróm mačacieho oka možno vysledovať až k typickému priebehu choroby. V. Sú štrbiny oválne zvislé kosatec oka, ktoré sú už vrodené. Oči pacientov majú preto mačkovitý vzhľad. Opis syndrómu pozostávajúceho z análnej atrézie a kosatec coloboma sa uskutočnil už v roku 1878 Švajčiarom oftalmológ Otto Haab (1850-1931). To viedlo k vzniku syndrómu coloboma anal atresia. Syndróm mačacieho oka sa však považuje za nezávislé ochorenie až od roku 1969, keď už bola známa existencia extra chromozómu. Pri tomto objave zohrali dôležitú úlohu švajčiarsky genetik Werner Schmid (1930-2002) a taliansky vedec Marco Fraccaro (1926-2008). Názov Schmid-Fraccaroov syndróm sa dá vysledovať až k nim. V roku 1972 Erica Bühler zistila, že pôvodom extra chromozómu bol chromozóm 22, čo jasne ukázalo, že je prítomná čiastočná trizómia 22. Syndróm mačacieho oka je veľmi zriedkavý. Frekvencia dedičného ochorenia na 100,000 1.35 ľudí je 105 prípadov. Známych je celkovo asi XNUMX prípadov.
Príčiny
Syndróm mačacieho oka sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je už vrodený. Dôvodom ochorenia je abnormalita chromozómu 22. U približne 83 percent všetkých postihnutých sa vo všetkých bunkách tela vytvára malý nadbytok chromozómu. Tento extra chromozóm obsahuje časť genetickej informácie o chromozóme 22. Niektorí lekári majú podozrenie, že extra chromozóm je výsledkom duplikácie inverzie. Z tohto dôvodu je bicentrický a na svojich dvoch koncoch má satelity. V postihnutých oblastiach je genetická informácia v genóme postihnutých jedincov prítomná viac ako dvakrát. Lekári preto syndróm mačacieho oka označujú aj ako trizómia alebo tetrazómia. U každého pacienta však nie je zistiteľný ďalší chromozóm. V týchto prípadoch a gen mutácie alebo nerozpoznané translokácie sú podozrivými príčinami.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Genetické príznaky syndrómu mačacieho oka sa líšia od človeka k človeku. Takže nie u každého pacienta sa automaticky vyvinú vrodené vertikálno-oválne rázštepy na kosatec. Kombinácia hlavných príznakov sa vyskytuje iba asi u 40 percent všetkých pacientov. Typickými príznakmi syndrómu mačacieho oka sú análna atrézia, pri ktorej anorektálna fossa neprepukne v smere konečníka ďalšie anorektálne malformácie. Okrem toho sa tvoria jednostranné alebo obojstranné dúhovkové kolobómy a predeaurikulárne prílohy. Týka sa to príveskov podobných lalôčikom bezprostredne pred uchom. Skladajú sa z koža or spojivové tkanivo. Ďalším znakom dedičnej choroby je očné viečko os, ktorá prebieha šikmo vo vonkajšom a spodnom smere. V mnohých prípadoch mentálne retardácia je tiež prítomný. Niektorí pacienti majú tiež malformácie močového a pohlavného aparátu. Môžu obsahovať posunutý otvor močová trubicasa voda vak obličkaalebo dvojité močovody. Niekedy je postihnutý aj kostrový systém postihnutej osoby, čo sa prejaví zmiznutím palca, krátka postava, spina bifida (malformácia neurálnej trubice), syndróm morskej panny (sirenomelia) alebo deformovaný rebrá. Oči navyše vykazujú rôzne príznaky, ako je mongolský záhyb, strabizmus, veľká vzdialenosť medzi očami, patologické zmenšenie očnej gule, dysplázia sietnice a šedý zákal. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť srdcové chyby, ako je izolované predsieňové predsieň a komora alebo Fallotova tetralógia sú možné. Ďalej môže byť žlčový systém ovplyvnený atréziou žlčníka, dvojbodka by Hirschsprungova choroba, A mozog oligofréniou.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu syndrómu mačacieho oka možno zvyčajne urobiť už podľa charakteristických vedúcich symptómov, ako je coloboma dúhovky a análna atrézia, bez potreby genetickej analýzy. Okrem toho je v oblasti možností chromozomálna analýza. Najspoľahlivejším kritériom na diagnostiku syndrómu mačacieho oka je detekcia extra chromozómu. Diagnózu možno stanoviť aj u pacientov, u ktorých nie sú zistiteľné zmeny genetického materiálu, ale u ktorých sú typické príznaky. Abnormálne polohy rúk a nôh alebo neobvykle dlhé palca sa potom považujú za dôležité stopy. Priebeh syndrómu mačacieho oka závisí od závažnosti dedičného ochorenia a od rozsahu malformácií obličiek, srdce a konečník možno opraviť. Rozhodujúcu úlohu zohráva aj úroveň psychomotorického vývoja. Ak sú zjavné iba mierne príznaky, neexistuje žiadne obmedzenie strednej dĺžky života.
Komplikácie
Kvôli syndrómu mačacieho oka sa v očiach pacienta vyskytujú predovšetkým rôzne ťažkosti. V takom prípade postihnutá osoba trpí zmenami v dúhovke. Môže teda rovnako prísť k rôznym malformáciám konečníka, takže v najhoršom prípade k úplnému prieniku. Väčšina pacientov trpí aj psychickými retardácia a nie sú schopní vykonávať rôzne každodenné úlohy. Väčšinou sú odkázaní na pomoc iných ľudí. Malformáciami môžu byť ovplyvnené aj močové cesty alebo pohlavné orgány. Kvalitu života pacienta poctivo obmedzuje a znižuje syndróm mačacieho oka. Postihnutí ďalej trpia strabizmom a neskôr v živote kataraktou. Trpí tiež väčšina pacientov krátka postava. Z dôvodu a srdce závada, môže sa znížiť dĺžka života. Liečba syndrómu mačacieho oka môže byť iba symptomatická. Mnoho symptómov je možné napraviť alebo obmedziť, hoci nedochádza k úplnému pozitívnemu priebehu ochorenia. V mnohých prípadoch je tiež nevyhnutné psychologické ošetrenie pacientov a ich príbuzných alebo rodičov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia, ktorí si všimnú vizuálnu zmenu očí, by sa mali poradiť s lekárom a zistiť príčinu. Rozštiepenie oka sa považuje za neobvyklé a je znakom prítomnosti genetického materiálu stav. Prvé nepravidelnosti si môžete všimnúť už po narodení. Pretože novorodenci sú intenzívne vyšetrovaní pôrodníkmi aj pediatrami ihneď po pôrode, nezrovnalosti sa často objavujú v tejto životnej etape. Ak dôjde k domácemu pôrodu bez prítomnosti pôrodnej asistentky, je potrebné ihneď po pôrode vyhľadať lekára s cieľom všeobecného vyšetrenia dieťaťa. zdravie. Alternatívne sú vizuálne zmeny zrejmé vo fáze rastu a vývoja dieťaťa a mali by byť okamžite vyšetrené lekárom. Pretože syndróm mačacieho oka vedie aj k malformácii konečníka, je potrebné navštíviť lekára, ak pretrvávajú poruchy trávenia. Ak sa u dieťaťa objavia vývojové problémy, pozorovania by sa mali prediskutovať aj s lekárom. Ak dieťa vykazuje zníženú duševnú výkonnosť, štúdium zdravotné postihnutia alebo poruchy v Pamäť zručností v priamom porovnaní s rovesníkmi, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa vyskytnú zvláštnosti kostného systému, je potrebné vyhľadať lekára, aby zistil príčinu. A krátka postava, deformácie kostry alebo narušenie prirodzených pohybových možností musí vyšetrovať lekár.
Liečba a terapia
Na liečbu syndrómu mačacieho oka sa vykonávajú chirurgické zákroky, aby sa čo najviac upravili dosiahnuteľné malformácie. Patria sem malformácie anus a obličky a vrodené srdce vady. Predovšetkým je mimoriadne dôležitá chirurgická korekcia análnej atrézie, pretože inak bude mať za následok predčasnú smrť dieťaťa. Ak sa nedajú napraviť malformácie, má táto okolnosť významný vplyv na dĺžku života postihnutého. Okrem toho fyzioterapeutické a liečebné Opatrenia dá sa vziať. Je tiež dôležité poskytnúť dieťaťu dôslednú včasnú podporu a rozsiahle poradenstvo dotknutým rodičom. Ďalšie možnosti liečby sú v súčasnosti stále vo fáze výskumu.
Výhľad a prognóza
Pre mnohých postihnutých jednotlivcov každodenný život znamená, že sú často závislí od svojej pomoci. Našťastie existujú spôsoby, ako zlepšiť každodenný život, a tým aj kvalitu života z dlhodobého hľadiska. Najdôležitejšie z nich sú včasné chirurgické korekcie akýchkoľvek existujúcich malformácií v urogenitálnom trakte a anus. Optimálnu podporu zaisťujú pravidelné návštevy špecialistu. Pre psychomotorický vývoj, terapeutické masáže a fyzioterapia môžu byť použité, z ktorých niektoré môžu byť zosilnené aj príbuznými v domácom prostredí. Blízke návštevy oftalmológ umožniť včasné zistenie možného zhoršenia videnia a predpísanie primeraného terapie. Ak si to vyžaduje chirurgický zákrok, pacient musí počas následnej starostlivosti dodržiavať niekoľko bodov. V prvých týždňoch sa treba vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu a tiež možnému podráždeniu tváre krémy alebo iné výrobky starostlivosti. Dobre hygiena rúk tiež znižuje riziko prenosu choroboplodných zárodkov do očí. Ak sa napriek tomu vyskytne zápalová reakcia, musíte o tom okamžite informovať lekára. Ako každý chirurgický zákrok odchádza jazvy, nie je neobvyklé, že v dôsledku toho dôjde k psychickému utrpeniu. Avšak psychoterapie začaté v ranom štádiu, zvyčajne prináša rýchly úspech. Kontakt s ostatnými postihnutými môže tiež pomôcť prostredníctvom výmeny skúseností tak príbuzným, ako aj samotnému pacientovi.
Prevencia
Syndróm mačacieho oka je jednou z už vrodených dedičných chorôb. Z tohto dôvodu nie je možná účinná prevencia. Za užitočné sa považuje rodinné poradenstvo, ktoré sa uskutočňuje po chromozomálnej analýze.
Nasleduj
Postihnutí jedinci majú veľmi málo alebo dokonca žiadne konkrétne možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov syndrómu mačacieho oka. Primárne závisia od rýchlej diagnostiky s následnou liečbou, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Preto je potrebné kontaktovať lekára hneď pri prvých príznakoch alebo nepríjemných pocitoch zo syndrómu mačacích očí, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Na syndróm mačacích očí neexistuje samoliečba. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak je to žiaduce, mali by ste vždy najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Rôzne malformácie sa zmierňujú chirurgickými zákrokmi. Po zákrokoch by postihnuté osoby mali v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhýbať namáhavým alebo fyzickým činnostiam, aby nedošlo k zbytočnému stresu tela. Podobne v dôsledku syndrómu mačacích očí sú postihnuté osoby odkázané na pomoc a starostlivosť svojich rodičov a príbuzných. V tejto súvislosti môže byť veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi so syndrómom viesť výmeny informácií.
Toto môžete urobiť sami
Jedinci trpiaci syndrómom mačacích očí sa často spoliehajú na podporu členov rodiny a priateľov. Niektoré Opatrenia uľahčiť postihnutým každodenný život a tiež z dlhodobého hľadiska zlepšiť kvalitu života a pohodu. Najskôr je indikovaná komplexná lekárska liečba syndrómu mačacích očí. Pacienti musia navštíviť svoje oftalmológ pravidelne a informujte ho o akýchkoľvek neobvyklých príznakoch. Toto povoľuje terapie sa má okamžite prispôsobiť každému zhoršeniu videnia a novým príznakom, ktoré sa objavia. Mnoho problémov je možné liečiť chirurgicky. Odkedy očná chirurgia je vždy komplikovaný zákrok, je nevyhnutné, aby pacient dodržiaval pokyny lekára týkajúce sa predoperačného zákroku Opatrenia. Lekár musí byť v počiatočnom štádiu informovaný o užívaní liekov, možných alergiách a ďalších faktoroch, ak sa tak ešte nestalo. Po operácii platí odpočinok a odpočinok v posteli. Oči nesmú byť vystavené žiadnemu významnému stres niekoľko dní až týždňov po operácii. Mali by ste sa vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu a kontaktu s možnými dráždivými výrobkami. Ak dôjde k zápalu postihnutého oka, musíte o tom okamžite informovať zodpovedného lekára. Aj pri pozitívnom priebehu často zostávajú vonkajšie abnormality, ktoré je potrebné konzultovať s terapeutom. Týmto spôsobom je možné zabrániť výskytu možných psychologických problémov.
