May-Hegglinova anomália je dedičná abnormalita leukocyty to je jedna z porúch spojených s MYH9 a je spojená s bodovou mutáciou. Dedičná porucha je spojená s nedostatkom doštičky a neobvyklý tvar krvných doštičiek. Pacienti s touto abnormalitou preto trpia miernymi sklonmi ku krvácaniu.
Čo je to May-Hegglinova anomália?
Skupina takzvaných chorôb spojených s MYH9 zahŕňa rôzne dedičné poruchy, ktoré majú ako základ mutáciu v génoch MYH6. Táto skupina chorôb zahŕňa May-Heggelinovu anomáliu, ktorá je spojená so zmenenými doštičky a je zahrnutý medzi genetické abnormality leukocytov. Medzi ďalšie poruchy v skupine spojenej s MYH9 patria Sebastianov syndróm, Fechtnerov syndróm a Epsteinov syndróm. May-Hegglinova anomália je najbežnejším ochorením z rodičovskej skupiny, aj keď je tiež zriedkavým ochorením. Doteraz nie je zdokumentovaných dostatok prípadov, ktoré by poskytli spoľahlivú prevalenciu. Malý počet prípadov sťažuje výskum anomálie May-Hegglin a ďalších porúch spojených s MYH9. Z tohto dôvodu neboli presvedčivo stanovené všetky asociácie skupiny chorôb.
Príčiny
Príčinou MHA je genetická mutácia. Je to bodová mutácia v MYH9 gen nachádza sa na chromozóme 22 a lokusu génu q11.2. Toto gen kóduje ťažké reťazce nesvalového myozínu typu IIA. Toto je proteín, ktorý sa nachádza predovšetkým v krv bunky ako napr monocyty a doštičkya v slimáku a obličkách. Mutácia gen má za následok konformačnú zmenu ovplyvňujúcu hlava proteínu NMMHC-IIA. Proteín pacientov sa abnormálne agreguje do Döhleových teliesok kvôli konformačnej zmene a následkom toho sa nesprávne organizuje cytoskelet megakaryocytov. Megakaryocyty sú prekurzorové bunky krvných doštičiek. Mutácia génu v dôsledku May-Hegglinovej anomálie teda vedie nielen k abnormalite leukocytov, ale aj k makrotrombocytopénii. Tento jav je charakterizovaný nedostatkom krvných doštičiek, ktorý je výsledkom nadmerne veľkých krvných doštičiek. Hyperplastické doštičky nesú leukocytové inklúzie a niekedy sú ešte väčšie ako erytrocyty. Pri anomálii bolo pozorované familiárne zhlukovanie. Choroba sa prenáša autozomálne dominantným dedičstvom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s May-Hegglinovou anomáliou trpia mnohými charakteristickými klinickými príznakmi. Komplex symptómov zahrnuje znížený počet krvných doštičiek a zmenené krvné doštičky objem. Z dôvodu týchto združení sú zvyčajne ovplyvnení zvýšeným počtom sklon ku krvácaniu, pretože krvné doštičky hrajú hlavnú úlohu v koagulačnej kaskáde. Príznakové sklon ku krvácaniu týchto pacientov nie je také výrazné ako u pacientov so súvisiacim Sebastianovým syndrómom. Napriek tomu trpia pacienti s May-Hegglinovou anomáliou tiež dysfunkciou krvných doštičiek, známou tiež ako trombocytopatia. Tieto príznaky sú spojené s makrotrombocytopéniou, ktorá je indikovaná prítomnosťou krvných doštičiek, ktoré informujú o abnormálnej veľkosti s inklúziami leukocytov. Postihnuté osoby, na rozdiel od pacientov s Fechtnerovým syndrómom alebo Epsteinovým syndrómom, nemajú strata sluchu alebo problémy s obličkami. Abnormalita sa zvyčajne označuje ako najmiernejšie ochorenie z rozsahu porúch spojených s MYH9, pretože je spojené s najmenším počtom príznakov a najmiernejšou expresiou.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnóza May-Hegglinovej anomálie môže byť pre lekárov náročná. Niektorí pacienti vykazujú málo príznakov, a preto nie sú diagnostikovaní vôbec alebo sú diagnostikovaní vo vyššom veku. Z dôvodu približného nedostatku príznakov história často nezavádza lekára. Často iba rutina krv testy odhalia abnormality. Pri bližšom skúmaní to môže naznačovať ochorenie zo skupiny porúch spojených s MYH9. Aby bolo možné odlíšiť choroby od tejto skupiny, je potrebné vykonať molekulárnu genetickú analýzu. Aj keď sa všetky štyri choroby z tejto skupiny prejavujú ako bodové mutácie génu MYH9, tieto bodové mutácie sú lokalizované na rôznych miestach v závislosti od choroby. Z tohto dôvodu umožňuje analýza DNA urobiť konečnú diagnózu anomálie. Prognóza je mimoriadne priaznivá. Pre postihnutých zvyčajne neexistujú nijaké obmedzenia v dĺžke života alebo v každodennom živote.
Komplikácie
May-Hegglinova anomália spôsobuje u pacientov zvýšené krvácanie. Vyskytujú sa aj pri ľahkých poraneniach alebo porezaniach a vo väčšine prípadov je veľmi ťažké ich zastaviť. Kvalita života postihnutej osoby je May-Hegglinovou anomáliou výrazne obmedzená a znížená. V niektorých prípadoch môže aj May-Hegglinova anomália viesť na strata sluchu a tým k ďalším obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Podobne oblička vyskytujú sa problémy, takže v najhoršom prípade môže postihnutá osoba trpieť zlyhaním obličiek. Uchádzači sú závislí od pravidelných vyšetrení a kontrol, aby sa vyhli rôznym následným škodám. Priama a kauzálna liečba May-Hegglinovej anomálie bohužiaľ nie je možná. Liečba je preto primárne zameraná iba na obmedzenie príznakov. V mnohých prípadoch May-Hegglinovej anomálie však nie je potrebné ošetrenie, pokiaľ nedôjde k poškodeniu alebo obmedzeniu vnútorné orgány. Postihnutí jedinci si musia byť vedomí a predchádzať rôznym nebezpečenstvám vo svojom každodennom živote, aby sa zabránilo krvácaniu. V akútnych prípadoch je možné krvácanie zastaviť pomocou liekov. Očakávaná dĺžka života sa vo väčšine prípadov neznižuje podľa May-Hegglinovej anomálie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia, ktorí majú v porovnaní so svojimi rovesníkmi zvýšenú tendenciu krvácať, by mali navštíviť lekára. Ak aj malý rany sa dá zastaviť iba s veľkým úsilím alebo po vysokej krv straty, je vhodná návšteva lekára. Navyše sterilné starostlivosť o rany je potrebné na zabránenie riziku sepsa a teda nebezpečenstvo pre život. Ak starostlivosť o rany postihnutá osoba nemôže poskytnúť v požadovanom rozsahu, je potrebné čo najskôr vyhľadať lekára. Ak existujú rany pri výmene obväzu sa veľmi rýchlo znova roztrhnite, to je známka existujúcej nepravidelnosti. Optimálny proces hojenia je tým značne narušený a mal by byť vyšetrený lekárom. Ak postihnutý trpí častým nos alebo krvácanie z ďasien, je vhodné konzultovať pozorovania s lekárom. Ak závrat, rozmazané videnie alebo strata vnútorných pevnosť sa vyskytuje v dôsledku zvýšenej straty krvi, je potrebný lekár. Na zistenie príčiny a na stanovenie diagnózy sú potrebné rozsiahle vyšetrenia. Ak dôjde k strate vedomia, mali by ste byť upozornení pohotovostnou lekárskou službou. Existuje potenciálne život ohrozujúce stav musí byť ošetrený lekárom. Ak sexuálne zrelé ženy trpia silným menštruačným krvácaním, mali by si zaznamenať množstvo krvi a potom sa poradiť s lekárom. Ak dôjde k strate sluchu, je tiež potrebný lekár.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre žiadnu z porúch spojených s MYH9. May-Hegglinova anomália sa dodnes považuje za nevyliečiteľnú kvôli svojmu genetickému základu. V súčasnosti gen terapie prístupy sú predmetom lekárskeho výskumu. Z tohto dôvodu môže v blízkej budúcnosti existovať kauzálna liečba anomálie, ktorá umožní vyliečenie choroby stav. Zatiaľ je to stále budúcnosť. Podľa potreby sa môže pacientom s May-Hegglinovou anomáliou podať symptomatická liečba. Vo väčšine prípadov však nie sú terapie potrebné. Väčšina postihnutých nemá v dôsledku choroby takmer žiadne obmedzenia. Aj v prípade ľahkých poranení táto choroba zvyčajne nebýva viesť k vážnym komplikáciám alebo neprijateľne vysokej strate krvi, pretože pacientov sklon ku krvácaniu sa udržuje v medziach. V súvislosti s vážnymi úrazmi a operáciami sa pacientom zvyčajne podáva koncentrát trombocytov, aby sa kompenzoval nedostatok krvných doštičiek a podporila sa zrážanlivosť. Týmto spôsobom sa dá zabrániť komplikáciám krvácania.
Výhľad a prognóza
Prognóza z hľadiska očakávanej dĺžky života je pozitívna u takmer všetkých pacientov s May-Hegglinovou anomáliou. Dedičné ochorenie spojené s mutáciami sa stalo známe ako najbežnejšie z veľmi zriedkavých chorôb spojených s MYH9. Pomocou symptomatických terapieMay-Hegglinova anomália sa dá udržať stabilná. Iba pred nadchádzajúcimi operáciami je nevyhnutná transfúzia krvných doštičiek. Iba chirurgické a pooperačné riziká môžu zhoršiť prognózu. Skutočnosť, že prognóza pre May-Hegglinovu anomáliu je taká priaznivá, je a mŕtvica šťastia. Postihnutí však kvôli tomu trpia zvýšenou tendenciou ku krvácaniu stav. To však nie je porovnateľné s hemofílie. Je to oveľa slabšie. Spravidla neexistujú žiadne ďalšie príznaky. Preto je možné túto formu ochorenia spojeného s MYH9 ľahko odlíšiť od ostatných foriem tejto skupiny. Je však problematické, že niektorí pacienti s touto anomáliou nemajú vôbec žiadne príznaky. Niektoré sa preto stanú nápadnými až v pokročilom veku. Bez molekulárneho genetického vyšetrenia alebo analýzy DNA nebude lekár mať jasno v tom, ktorá zo štyroch chorôb tejto skupiny foriem je prítomná. Doteraz bolo hlásených iba niekoľko prípadov anomálie typu May-Hegglin. O prevalencii anomálie preto zatiaľ nemožno robiť nijaké vyhlásenia. Lekári vedia iba to, že May-Hegglinova anomália sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Preto beží v rodinách. Pretože prognóza je priaznivá, neočakávajú sa nijaké následky choroby na život.
Prevencia
Choroby v skupine súvisiacej s MYH9 sú všetko extrémne zriedkavé poruchy. Z tohto dôvodu výskum v rámci skupiny chorôb nepokročil dostatočne preventívne Opatrenia byť dostupný. Z dôvodu dedičnosti May-Hegglinovej anomálie môžu pacienti s touto poruchou aspoň vyhľadávať genetické poradenstvo počas plánovania rodiny.
Nasleduj
May-Hegglinova anomália je zvyčajne spojená s rôznymi zdravotnými stavmi, ktoré môžu mať veľmi negatívny vplyv na život a tiež na kvalitu života postihnutej osoby. Postihnutá osoba by preto mala pri prvých príznakoch alebo prejavoch ochorenia kontaktovať lekára, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Kvôli zvýšenej tendencii ku krvácaniu by sa mali chorí starať o viesť ohľaduplný životný štýl na zníženie rizika úrazu. Pokiaľ príznaky choroby prispeli k rozvoju psychologických problémov alebo dokonca depresia, treba vyhľadať psychológa. Prídavná liečba môže pomôcť obnoviť duševné zdravie vyvážiť a podporovať lepšie zvládanie tejto choroby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože postihnutí jedinci trpia výrazne zvýšenou tendenciou ku krvácaniu v dôsledku May-Hegglinovej anomálie, je potrebné vyhnúť sa každému krvácaniu. To zahŕňa vyhýbanie sa nebezpečným športom alebo úrazom. Počas chirurgických zákrokov alebo rôznych iných lekárskych vyšetrení by mal byť ošetrujúci lekár vždy informovaný o May-Hegglinovej anomálii. Ak majú obaja rodičia túto anomáliu, genetické poradenstvo môže byť užitočné, ak je dieťa žiaduce. Takto možno odhadnúť riziko dedičnosti tejto choroby. Ak dôjde u pacienta ku krvácaniu, musí sa zastaviť. Vo väčšine prípadov nie je potrebné vyhľadať lekára, ale zastavenie krvácania môže trvať o niečo dlhšie. K veľkej strate krvi nedochádza a nedochádza k ďalším komplikáciám. V prípade chirurgických zákrokov sú pacienti závislí od užívania liekov, aby sa zabránilo silnému krvácaniu. Nie je potrebné ďalšie liečenie May-Hegglinovej anomálie. Stav nie je vo väčšine prípadov tiež negatívne ovplyvnený vývojom dieťaťa, takže ani v tomto prípade nie je potrebná žiadna liečba.
