Synonymá: vrodená cervikálna synostóza
Definícia
Takzvaný Klippel-Feilov syndróm popisuje vrodenú vývojovú chybu, ktorá postihuje hlavne krčnú chrbticu. Hlavnou charakteristikou je adhézia krčných stavcov, ktorá môže byť sprevádzaná ďalšími malformáciami. Prvýkrát bol syndróm Klippel-Feil úplne popísaný v roku 1912 Maurice Klippelom, francúzskym neurológom a psychiatera André Feil, tiež francúzsky neurológ, a bol tiež pomenovaný po nich. Frekvencia výskytu tohto syndrómu je udávaná ako 1: 50000, čo z neho robí jednu z zriedkavejších chorôb.
Príčiny
Príčina tohto ochorenia už spočíva v skoré tehotenstvo, keď niektoré časti tkaniva embryo, takzvaní krční somiti, nedozrievajú správne alebo sa nevyvíjajú obvyklým spôsobom. Prečo sa táto vývojová porucha objavuje na prvom mieste, stále nie je známe. Prejav tohto syndrómu je veľmi variabilný a môže byť úplne neškodný a ťažko viditeľný alebo môže byť sprevádzaný závažnými malformáciami.
Pre syndróm Klippel-Feil je charakteristická fúzia dvoch alebo viacerých stavcov tela krk. V niektorých prípadoch môže byť dokonca spojená celá krčná chrbtica. Charakteristické sú tiež hlboké vlasy a v dôsledku fúzie stavcov veľmi krátke krk so spevnením krku a nesprávnou polohou hlava, torticollis osseus.
Tieto typické klinické príznaky sa však vyskytujú iba u 34-74% pacientov, pretože rozsah pohybu je často dobre zachovaný. Kostné zrasty môžu viesť k sťažnostiam v závislosti od ich závažnosti. Pohyblivosť krčnej chrbtice môže byť vážne obmedzená.
Nedostatok mobility je však čiastočne kompenzovaný inými stavcami kĺby umiestnené medzi, nad alebo pod adhéziami, ktoré sú potom často príliš pohyblivé. To však tiež znamená, že príslušné nadmerne pohyblivé oblasti chrbtice sú menej stabilizované, čo môže viesť k vážnym problémom v týchto oblastiach, napríklad k poraneniu miecha v krčnej oblasti, nestabilita alebo spondylartróza (degeneratívne zmeny v stavcový oblúk kĺby). Ak je prvý kĺb krčnej chrbtice zrastený medzi lebka kosť a tzv atlas kosť, táto malformácia spôsobuje častejšie ťažkosti ako pri nízko položených kĺby.
