príznaky
Charakteristické príznaky sú obmedzený pohyb, bolesť hlavy, predispozícia k migréna, krk bolesť a bolesť nervu spôsobené abnormálnym tvarovaním stavcov, ktoré potom mechanicky dráždia vznikajúce nervové korene, alebo väčšinou vrodeným zúžením miechový kanál, tzv myelopatia. Okrem toho existuje veľa súvisiacich malformácií a symptómov. Môžu sa vyskytnúť ďalšie kostné abnormality, napríklad vysoká lopatka (Sprengelova deformácia), anomálie rebier, narušené prst vývin, ako aj hlbšie zakrivenie chrbtice, napríklad výrazné kyfóza alebo dokonca skolióza, ktoré musia byť včas ošetrené.
Ďalšie abnormality môžu byť rázštep peru a oblohu, poruchy chrupu, tzv spina bifida, ochrnutie očných svalov (Duaneov syndróm) alebo chybné umiestnenie ucha s pridruženou hluchotou. Okrem toho malformácie srdce alebo močové cesty sú charakteristické, a preto ultrazvuk pri diagnostikovaní Klippel-Feilovho syndrómu by sa mali vždy robiť močové cesty, pretože tieto malformácie môžu byť na začiatku asymptomatické. U mnohých pacientov, u ktorých diagnóza nie je zrejmá, sa však príznaky nevyvinú a diagnostikujú sa až v dospelosti.
Syndróm Klippel-Feil je diagnostikovaný pomocou klinického vyšetrenia a pre presnú reprezentáciu krčnej chrbtice pomocou 2-roviny. Röntgen vyšetrenie, aby ste videli presné miesto a rozsah malformácie. Okrem toho sa často vykonáva magnetická rezonancia krčnej chrbtice (najmä u malých detí, ktorá je vzhľadom na ožarovanie vhodnejšia ako CT) alebo CT, aby sa zistilo možné poškodenie alebo zúženie miecha a na detekciu súvisiacich abnormalít. Bohužiaľ, syndróm Klippel-Feil nemožno považovať za príčinu. Liečba je zvyčajne symptomatická vo forme fyzioterapie na posilnenie zadržiavacích svalov a na zmiernenie príznakov. V horších prípadoch sa môžu pri závažných ťažkostiach použiť spinálne injekcie. bolesť, alebo vo veľmi špecifických prípadoch so závažnou nestabilitou vertebrálneho kĺbu môže byť dokonca indikovaný chirurgický zákrok. Pacienti s výraznou hypermobilitou v niektorých segmentoch stavcov by mali v každom prípade obmedziť svoje každodenné činnosti a zdržať sa trhavých pohybov, ktoré veľmi zaťažujú krčnú chrbticu, aby nedošlo k poškodeniu miecha.
