Terapia albinizmu
Terapia súčasného genetického defektu nie je možná dodnes albinizmus možno liečiť iba symptomaticky a možno sa pokúsiť vyhnúť sa následnému poškodeniu choroby. Je to dôležité pre osoby s albinizmus dbať na špeciálnu UV ochranu, pretože chýba prirodzená ochrana kvôli nedostatku pigmentácie. Postihnutí by sa preto mali čo najviac vyhýbať priamemu vystaveniu slnečnému žiareniu a inak si vždy zabezpečiť veľmi dobrú ochranu pomocou textílií a slnečných krémov. Mnoho pacientov navyše považuje za užitočné chrániť si oči tónovanými kontaktné šošovky or okuliare a ak je to potrebné, použiť vizuálnu stránku AIDS. Aj keď na túto chorobu neexistuje žiadny liek, pacienti môžu viesť do značnej miery normálny život.
Dedičnosť
albinizmus je súhrnný pojem pre rôzne genetické chyby, ktoré vedú k nedostatku pigmentu. Pretože takmer vždy existuje zvyšková aktivita postihnutých génov, vyzerajú postihnuté osoby veľmi odlišne. Spoločná pre väčšinu ľudí s albinizmom je matná biela, veľmi citlivá pokožka.
Okrem toho kosatec postihnutej osoby sa javia ako červené a chlpy na hlava sú veľmi svetlé, takmer žlté. Genetické chyby sa zvyčajne dedia po autozomálne recesívnom dedičstve. To znamená, že postihnuté osoby musia mať na sebe dve chybné alely chromozómy rozvíjať albinizmus.
Nosenie oboch chybných alel sa nazýva homozygot. Alely si treba predstaviť ako formy expresie génu. Takže ak dosiahnete dvojnásobnú poruchu expresie určitého génu, vznikne albinizmus.
Pretože gény na chromozómy pochádzajú od matky aj od otca, zdraví rodičia môžu mať dieťa s albinizmom. Ak majú otec aj matka jednu chybnú alelu a odovzdajú ju dieťaťu, ktoré tak dostane dve chybné alely, u dieťaťa sa vyvinie albinizmus. U ľudí existuje viac ako päť génov, ktorých zmena môže viesť k albinizmu.
Termín pigmentová porucha pokrýva mnoho chorôb, ktoré vedú k zmenenému vzhľadu pokožky v dôsledku narušenej tvorby farebných pigmentov kože. Tu nájdete tému: Porucha pigmentuPigment melanín je zodpovedný za sfarbenie pokožky. Porucha melanín produkcia môže viesť k zvýšenej alebo zníženej pigmentácii kože.
Tu sa dostanete k téme: Porucha pigmentácie Poruchy pigmentácie často závisia od narušenej melanín výroba. Na potlačenie zafarbenia pigmentu je možné použiť rôzne možnosti ošetrenia. Tu sa dostanete k téme: Terapia poruchou pigmentácie
