Definícia
Termín albinizmus je odvodený z latinského slova pre biely „albus“. Je to kolektívny pojem pre veľké množstvo vrodených genetických chýb, ktoré majú všetky za následok, že postihnuté osoby trpia nedostatkom pigmentu, čo je viditeľné hlavne na svetlej pokožke a vlasy farba. Albinizmus sa nevyskytuje iba u ľudí, ale aj v živočíšnej ríši, kde sú postihnutí často označovaní ako albíni.
Pôvod albinizmu
Dnes je známych 5 génov, ktorých mutácia spôsobuje albinizmus, aj keď nemožno vylúčiť, že existujú aj ďalšie gény, ktoré by za to mohli byť zodpovedné. Rozlišuje sa medzi okulokutánnym albinizmom (OCA) typu 1, typu 2, typu 3, typu 4 a očným albinizmom (OA). Väčšina z týchto genetických defektov sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že aby sa choroba prejavila, musia byť chybné obidve kópie génu u osoby (tj. Od otca aj matky).
V dôsledku toho môžu dvaja navonok zdraví rodičia porodiť choré dieťa. U ľudí sa albinizmus vyskytuje s frekvenciou 1:20,000 1. V určitých regiónoch (napríklad v Afrike) je ich frekvencia vyššia a riziko ochorenia môže stúpať na 10,000:XNUMX XNUMX alebo dokonca viac.
Príčiny albinizmu
Nedostatok pigmentu môže byť spôsobený porušením syntézy pigmentu melanín alebo štrukturálnym defektom melanozómov. Pigment melanín sa produkuje v melanocytoch, špecializovaných bunkách nachádzajúcich sa v koži. Obsahujú malé vezikuly, melanozómy, ktoré ich obsahujú enzýmy nevyhnutné pre syntézu melanín.
Najbežnejšou príčinou albinizmu je porucha enzýmu tyrozináza (okulokutánny albinizmus typu 1). To umožňuje prvý krok výroby melanínu, v ktorom je aminokyselina tyrozín hydroxylovaná. Albinizmus sa však nie vždy vyskytuje ako nezávislé ochorenie.
Často je tiež spojená s inými príznakmi choroby v súvislosti so syndrómom. Syndrómy, ktoré sú často spojené s albinizmom, sú Angelmannov a Prader-Williho syndróm, zriedkavejšie Hermansky-Pudlak alebo Griscelliho syndróm. Príznaky albinizmu sa od jednotlivca veľmi líšia, pretože závažnosť ochorenia závisí od toho, ktorá zložka syntézy je chybná a aká veľká je takmer vždy existujúca zvyšková aktivita postihnutej zložky.
Klasickým príkladom albinizmu je ľahká matná biela pokožka. V dôsledku toho majú títo pacienti zvýšené riziko úpal a pokožka rakovina. Štruktúra pokožky sa však nemení.
Okrem toho aj telo vlasy je zvyčajne veľmi ľahký alebo skutočne úplne biely. The kosatec očí je tiež ľahší ako obvykle kvôli nedostatku melanínu. Aj keď môžu byť v skutočnosti svetlo modré, svetlo zelené alebo dokonca svetlohnedé, často pôsobia červenkasto, pretože redukovaný pigment umožňuje vidieť krv plavidlá presvitajúci z vnútra oka.
Okrem týchto fyzických ťažkostí trpí ochorením aj mnoho ľudí trpiacich albinizmom, pretože jeho nápadne odlišný vzhľad často vedie k diskriminácii alebo vylúčeniu. Medzi ľuďmi so svetlou pleťou je tento jav zvyčajne menej výrazný, pretože ľudia s albinizmom nie sú takí nápadní a v prípade neúplných foriem môžu dokonca zostať nediagnostikovaní. Albinizmus je však veľmi stigmatizujúci, najmä medzi ľuďmi tmavej pleti, a u niektorých ľudí existuje dokonca všeobecná povera, že ľudia s albinizmom majú smolu.
Najbežnejšie formy albinizmu v Európe ovplyvňujú nielen pokožku, ale aj oči. Stupeň výrazných príznakov sa však veľmi líši v závislosti od genetického defektu a formy albinizmu. Nedostatok pigmentu, ktorý môže byť pri albinizme viac alebo menej výrazný, v zásade vedie k zosvetleniu farby očí.
Väčšinou sa potom oči javia ako svetlo modré. Trblietanie sa cez malé krv plavidlá môže viesť k tomu, že oči sú mierne ružové alebo svetločervené, ak je zosvetlenie silné. Nejde však priamo o červené sfarbenie kosatec.
V mnohých prípadoch však nedostatok pigmentu nie je taký výrazný, takže nie každý s albinizmom má červenkastú farbu kosatec. Oči mnohých ľudí s albinizmom sú navyše veľmi citlivé na svetlo (fotofóbia). Poruchy priestorového videnia a zrakovej ostrosti sú možné aj u ľudí s albinizmom.
Pri zriedkavej očnej forme albinizmu sú postihnuté iba oči, ale pokožka zostáva obvykle tmavá. V dôsledku slabej pigmentácie dúhovky majú pacienti s albinizmom zvyčajne všeobecne zvýšenú citlivosť na oslnenie. Môžu byť ovplyvnené aj ďalšie aspekty videnia, pretože melanín sa tiež podieľa na vývoji niektorých zložiek vizuálneho komplexu.
Napríklad nedostatok melanínu má negatívny vplyv na vývoj optiky nervy. To môže viesť k zhoršeniu priestorového videnia, oka tremor (nystagmus) alebo prejaviť strabizmus (škúlenie). Zraková ostrosť môže byť znížená aj pri albinizme, pretože melanín je potrebný na úplný rozvoj miesta najostrejšieho videnia na sietnici (fovea centralis).
U pacientov s albinizmom je buď neúplný (hypoplázia), alebo sa nevyvinie vôbec (aplázia). Pacienti s albinizmom sú často tiež krátkozrakí alebo ďalekozrakí, alebo len ťažko vidia kontrasty. Vnímanie farieb však nie je vždy ovplyvnené.
