Jonesov syndróm je dedičná fibromatóza spojená s spojivové tkanivo výrastky na ďasná a bilaterálne progresívne senzorineurálne strata sluchu, spojivové tkanivo výrastky sa ošetria chirurgicky. Ak strata sluchu kochleárny implantát môže obnoviť sluch.
Čo je Jonesov syndróm?
Hereditárna gingiválna fibromatóza sa týka skupiny vrodených porúch charakterizovaných vedením systému gingiválnej fibromatózy. Okrem Ramonovho syndrómu patrí medzi gingiválne fibromatózy aj Jonesov syndróm. Jonesov syndróm je z tejto skupiny extrémne zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne senzorineurálne ochorenie strata sluchu do obidvoch uší okrem gingiválnej fibromatózy. Prevalencia sa odhaduje na 1,000,000 prípad na 1977 50 XNUMX ľudí. Toto ochorenie je zaradené do skupiny chorôb bilaterálnej straty sluchu v dôsledku senzorineurálnej straty sluchu. Prvý popis dedičnej choroby sa datuje do roku XNUMX. G. Jones, ktorý tejto chorobe dal meno, sa považuje za prvú osobu, ktorá ju opísala. Od prvého opisu nie sú takmer nijaké prípady zdokumentované. Počet doteraz zaznamenaných prípadov je výrazne menej ako XNUMX. Táto obmedzená základňa výskumu komplikuje kauzálny výskum.
Príčiny
Príčina Jonesovho syndrómu nebola doposiaľ presvedčivo stanovená. Rovnako ako všetky ostatné poruchy v skupine s gingiválnou fibromatózou sa javí, že Jonesov syndróm sa nevyskytuje sporadicky. Namiesto toho sa pozorovalo familiárne zoskupenie syndrómu. Doteraz opísané prípady teda pochádzajú iba z dvoch rôznych rodín. Jonesov syndróm je teda pravdepodobne genetické dedičné ochorenie, ktoré sa zdá byť založené na autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti. Choroby zo skupiny gingiválnych fibromatóz sú spôsobené mutáciami. Zatiaľ je známe, že ovplyvnenými génmi sú SOS1 gen v lokusu génu 2p22.1 a mutáciách v lokusu 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 a 11p15. Príčinná mutácia Jonesovho syndrómu ešte nebola identifikovaná. Nie sú známe ani faktory, ktoré by okrem rodinnej predispozície mohli hrať úlohu pri vzniku ochorenia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ako každý syndróm, aj Jonesov syndróm je komplexom rôznych klinických charakteristík. Aj keď komplex symptómov zodpovedá vrodenej poruche, príznaky a klinické príznaky syndrómu sa prejavia až v dospelosti. Medzi hlavné príznaky patrí nadmerný rast ďasná ktorý progresívne postupuje a často spôsobuje posun určitých zubov, keď sa objavia trvalé zuby. Táto fibromatóza zodpovedá benígnemu rastu spojivové tkanivo že postupne infiltruje svoje okolie. Počas tvorby rastu sa môžu vyvinúť myofibroblasty. Degenerácia výrastkov je extrémne zriedkavá a nebola pozorovaná v súvislosti s Jonesovým syndrómom. Okrem fibromatózy z ďasnáPacienti s Jonesovým syndrómom trpia bilaterálnou senzorineurálnou stratou sluchu počnúc dospelosťou. Tento typ straty sluchu zodpovedá senzorineurálnej strate sluchu a ovplyvňuje nervové spojenie s vnútorným uchom mozog. Strata sluchu progresívne postupuje u pacientov s Jonesovým syndrómom a okolo stredného veku spôsobuje úplnú stratu sluchu.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnóza Jonesovho syndrómu sa zvyčajne neurčuje okamžite po narodení, ale skôr v dospelosti, a teda po prejavení prvých príznakov. Samotná fibromatóza ďasien vo väčšine prípadov nemusí nutne viesť lekára k podozreniu na syndróm. Pretože pacienti si senzorineurálnu poruchu často nevšimnú v ranej dospelosti, diagnózu dostanú až v strednom veku. Najneskôr po manifestácii progresívnej senzorineurálnej straty sluchu je lekárovi zrejmá diagnóza. Okrem ostoskopie a biopsia rastu ďasien môže pomôcť pri stanovení diagnózy. Molekulárna genetická analýza na potvrdenie diagnózy ešte nie je možná, pretože pôvodca mutácie ešte nebol lokalizovaný na konkrétnu gen. Z dôvodu charakteristík dvoch hlavných príznakov sú na stanovenie diagnózy dostatočné dôkazy o progresívnej senzorineurálnej strate sluchu a dôkazy o raste spojivového tkaniva.
Komplikácie
Jonesov syndróm spôsobuje u pacienta rôzne sťažnosti a komplikácie. Vo väčšine prípadov trpia postihnutí stratou sluchu a tiež poranením ďasien. Samotná strata sluchu sa môže vyvinúť v úplnú stratu sluchu. Výsledkom je, že postihnutá osoba je v každodennom živote extrémne obmedzená. Tieto sťažnosti sa však dajú pomerne dobre vyriešiť pomocou sluchu AIDS. Okrem toho vedie Jonesov syndróm k nadmernému rastu ďasien, takže v dôsledku tohto ochorenia sa môžu zuby posúvať. Výsledkom je, že pacienti trpia závažným ochorením bolesť a vedome konzumovať menej jedla alebo tekutín. Rovnako môže dôjsť k výrastkom na spojivovom tkanive. Nepohodlie v ústna dutina môžu byť rovnako dobre ošetrené a odstránené pomocou chirurgických zákrokov, aby sa v procese nevyskytli žiadne komplikácie. Ak príznaky nie viesť na nepríjemné pocity nie je nevyhnutne potrebný chirurgický zákrok. Z dôvodu straty sluchu trpia postihnutí často depresia alebo iné psychologické sťažnosti. Tie môže liečiť psychológ. Očakávaná dĺžka života sa Jonesovým syndrómom zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Zmeny na ďasnách by mal vyšetriť lekár. Ak dôjde k opuchu v ústa, tesný pocit alebo posunutie zubov, je potrebné vyhľadať lekára. Ak počas nosenia spozorujete nezrovnalosti traky alebo zubná protéza, odporúča sa čo najskôr navštíviť lekára. Ak sa pri prehĺtaní vyskytnú nepríjemné pocity, zmeny v dýchanie alebo odmietnutie jesť, treba vyhľadať lekára. Ak postihnutý výrazne schudne alebo pije príliš málo, existuje riziko, že organizmus nie je správne zásobený. Návšteva lekára je nevyhnutná, akonáhle dôjde k pocitu vnútornej suchosti. V závažných prípadoch dehydratácia a teda životu nebezpečný stav bez lekárskej starostlivosti bezprostredne hrozí. Ak jedinec trpí znížením sluchu, je tiež dôvod na obavy. Ak je strata sluchu jednostranná alebo obojstranná, lekár by mal vyhodnotiť a liečiť stav. Ak sa sluch stále zvyšuje alebo ak sa vyskytujú ďalšie poruchy, napríklad strata sluchu vyvážiť, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V opačnom prípade hrozí riziko hluchoty a tým úplnej straty sluchu. Prvými indikáciami sú abnormality a obmedzenia obvyklej reči. V prípade pocitu choroby závrat alebo nestálosť chôdze, mala by postihnutá osoba zahájiť kontrolu. Pretože sa zvyšuje všeobecné riziko nehôd, je potrebná včasná a preventívna pomoc.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba nie je v súčasnosti k dispozícii pre pacientov s Jonesovým syndrómom ani pre pacientov trpiacich inými dedičnými gingiválnymi fibromatózami. Liečba je výlučne symptomatická. Fibromatóza ďasien môže vyžadovať chirurgický korekčný zásah, ak sú množiny spojivového tkaniva mimo rozsahu. Akékoľvek vychýlenie zubov je možné liečiť ortodontickým ošetrením. Maloklúzie podporujú druhoradé sťažnosti ako napr bolesti hlavy a bolesť čeľuste. Týmto sekundárnym sťažnostiam sa dá vyhnúť kombinovanou liečbou odstránenia spojivového tkaniva a ortodoncia. Senzorineurálna strata sluchu je najvážnejším príznakom Jonesovho syndrómu. Tento typ straty sluchu je však zatiaľ ťažko liečiteľný. V tomto prípade zlyhajú chirurgické zákroky a lieky. Progresívnu stratu sluchu preto nemožno zastaviť. Existujú však spôsoby, ako to kompenzovať. V počiatočných štádiách môže zabudovaný načúvací prístroj kompenzovať stratu sluchu. Po úplnej strate sluchu už načúvací prístroj nestačí na kompenzáciu. Hluchota sa však dá kompenzovať použitím kochleárneho implantátu alebo aktívnej látky stredné ucho implantát, ktorý umožňuje pacientom opäť počuť. Gen terapie prístupy k pacientom s dedičnými chorobami sú v súčasnosti predmetom výskumu v medicíne. Takéto prístupy ešte nie sú v klinickej fáze. Schválenie klinickej fázy však bude možné udeliť v blízkej budúcnosti. Choroby ako predtým nevyliečiteľný Jonesov syndróm môžu byť v budúcnosti liečiteľné pomocou gen terapie.
Vyhliadky a prognózy
Prognóza Jonesovho syndrómu sa musí hodnotiť individuálne. Pretože výskum príčin porúch ešte nie je úplne ukončený, poskytuje sa symptomatická liečba Opatrenia závisí od závažnosti ochorenia. Na základe priebehu ochorenia je v súčasnosti pravdepodobná genetická dispozícia. Pretože genetika ľudí nemožno zmeniť z dôvodu právnych predpisov, úplné zotavenie pri súčasných možnostiach nie je dané. Avšak lekársky pokrok umožňuje ošetrujúcemu lekárovi komplexnosť terapie možnosti, aby bolo možné zlepšiť blahobyt a zmierniť sťažnosti. Rasty spojivového tkaniva sa ošetria chirurgickým zákrokom. To je spojené s obvyklými vedľajšími účinkami a komplikáciami. Napriek tomu sú celkové riziká pre postihnutú osobu zvládnuteľné. Ak sa nežiaduce spojivové tkanivo odstráni bez ďalších porúch, pacient je z liečby prepustený ako zotavený. V priebehu života sú potrebné ďalšie kontrolné návštevy, aby bolo možné v prípade možných zmien okamžite reagovať. Ak je pacientovi v dôsledku príznakov vážne poškodený sluch, ďalej Opatrenia sú nevyhnutné. V prípade vážnej straty sluchu je pacient vybavený implantátom. To mu umožňuje zlepšiť sluchové schopnosti, aby sa zlepšila kvalita jeho života. Napriek tomu v súčasnosti nie je možná úplná regenerácia sluchu napriek implantátu.
Prevencia
Dodnes bez preventívnych opatrení Opatrenia existujú Jonesov syndróm, pretože kauzálne vzťahy neboli definitívne objasnené. Ak bol Jonesov syndróm diagnostikovaný v rodine, členovia rodiny môžu pre prevenciu chorôb svojich detí urobiť to, že nebudú mať vlastné deti. Pretože príčinná mutácia ešte nebola identifikovaná, genetické poradenstvo týkajúce sa Jonesovho syndrómu nie sú k dispozícii ani rodičom pri plánovaní rodiny.
Nasleduj
Postihnutá osoba s Jonesovým syndrómom má k dispozícii veľmi obmedzené opatrenia následnej starostlivosti, preto by malo byť v prípade tejto choroby v prvom rade konzultované s lekárom. Pretože toto ochorenie je genetické, ak si človek želá mať deti, malo by sa najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Čím skôr sa lekár skontaktuje, tým lepší bude ďalší priebeh ochorenia. Liečba veľmi závisí od závažnosti príznakov, takže ďalší priebeh tiež veľmi závisí od času stanovenia diagnózy. Postihnutí sú závislí od užívania rôznych liekov, pričom treba vždy dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem. Ak máte nejaké nejasnosti alebo otázky, vždy by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Rovnako by mali mať postihnuté osoby v prípade problémov so sluchom naslúchací prístroj, aby sa príznaky ďalej nezhoršili. Úplné vyliečenie Jonesovho syndrómu zvyčajne nie je možné, hoci syndróm zvyčajne neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. Užitočný môže byť aj kontakt s ostatnými pacientmi s ochorením, pretože to často vedie k výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Opatrenia, ktoré je možné prijať pri samotnom Jonesovom syndróme, závisia od individuálnych sťažností, od konštitúcie pacienta a od liečebnej terapie. V podstate akýkoľvek bolesti hlavy a bolesť čeľuste musia byť liečené napríklad predpísanými liekmi alebo domáce opravné prostriedky a prípravky z prírodnej medicíny. Osvedčeným prostriedkom napríklad je ľuľkovec, ktoré je možné užívať po konzultácii s lekárom a mali by sa rýchlo znížiť bolesť. Ak dôjde k strate sluchu, musí postihnutá osoba nosiť načúvací prístroj. Ak dôjde k úplnej strate sluchu, je potrebné psychologické poradenstvo, pretože strata sluchu je zvyčajne obrovskou záťažou a obmedzením kvality života. Akékoľvek vychýlenie čeľustí si vyžaduje chirurgické ošetrenie. Po operácii by mal pacient spočiatku poľaviť a upraviť svoje strava. Okrem toho je potrebné pravidelne konzultovať s lekárom. Pacienti s Jonesovým syndrómom by mali neskôr v živote vyhľadať terapeutické poradenstvo. Kontakt s ostatnými postihnutými tiež pomáha vyrovnať sa s stav a vyvinúť stratégie na riešenie jednotlivých príznakov. Jediným preventívnym opatrením je zdržať sa narodenia detí.
