Progresívna pseudorheumatoidná artropatia je veľmi zriedkavé ochorenie podobné reumatoidnému ochoreniu, ktoré sa začína v detstva. Reumatické zápalové faktory sa však nenachádzajú. Toto ochorenie je dôsledkom zhoršeného rastu chrupavka orgánov.
Čo je progresívna pseudoreumatoidná artropatia?
Existuje niekoľko ďalších alternatívnych názvov pre progresívnu pseudorheumatoidnú artropatiu. Progresívna pseudoreumatoidná artropatia sa začína v detstva. Prvé príznaky sa môžu objaviť vo veku od dvoch do jedenástich rokov. Ochorenie je charakterizované kombináciou progresívnej artropatie so spondyloepifýzovou dyspláziou (krátka postava). Je to vrodená genetická porucha chrupavka rast. Mimo EU neexistujú žiadne organické zmeny kĺby. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a vyskytuje sa hlavne na Blízkom východe a v Maghrebe. Lekárska literatúra uvádza frekvenciu jeden až deväť na milión. Dedenie je autozomálne recesívne. Avšak progresívna pseudoreumatoidná artropatia by sa nemala zamieňať s juvenilnými reumatoidmi artritída. Pojmy spondyloepifýzová dysplázia (SED) s progresívnou artropatiou, dysplázia spondyloepiphysaria tarda s progresívnou artropatiou alebo progresívna pseudorheumatoidná chondrodysplázia sa používajú synonymne. Najmä ten druhý názov už naznačuje chrupavka zmena.
Príčiny
Hovorí sa, že príčinou progresívnej pseudorheumatoidnej artropatie je genetická chyba. Toto je mutácia v WISP3 gen. To gen sa nachádza na šiestom chromozóme a kóduje regulátor rastu. The proteíny týmto zakódované gen sú bohatí na cysteín. Hrajú hlavnú úlohu v diferenciácii a raste buniek. Gén inhibuje signálne transdukčné dráhy a inhibuje signálne kaskády. Strata inhibície signálnej kaskády vedie k zhoršeniu rastu chrupavky. Obzvlášť postihnuté sú stavce. Zdá sa, že sú sploštené, a preto sa im hovorí aj ploché stavce. V dôsledku toho je rast tiel stavcov nepravidelný. Zatiaľ čo hniezda chondrocytov (bunky chrupavky) sa hromadia v pokojovom stavci, v smere k rastovej zóne nedochádza takmer k nijakej tvorbe buniek. Tak sa tvoria ploché telá stavcov, spôsobujú krátka postava (spondyloepifýzová dysplázia) postihnutej osoby. V dôsledku nesprávne tvarovaných tiel stavcov sa tiež vyvíja zvyšujúca sa artropatia (progresívna artropatia). The kĺby podliehajú neustálemu opotrebovaniu. Ako výsledok, osteoporóza, ktorý nie je založený na biochemických degradačných procesoch, a vyskytuje sa metaplázia tvoriaca chrupku. Pri metaplázii tvoriacej chrupavku sa tkanivo chrupavky transformuje na nepravidelnú chrupavku hmota. Aby sa však ochorenie vyvinulo, musí byť táto mutácia ovplyvnená na génoch WISP3 oboch rodičov. Toto je autozomálne recesívne dedičstvo. Ak sú obaja rodičia zdraví a každý má mutovaný gén WISP3, existuje 25-percentná šanca, že ich deti budú mať toto dedičné ochorenie. Ak je jeden rodič týmto ochorením už postihnutý a druhý rodič má mutovaný gén, existuje už 50-percentná šanca na prenos progresívnej pseudorheumatoidnej artropatie na ich potomkov ==
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky progresívnej pseudorheumatoidnej artropatie sa začínajú medzi dvoma a jedenástimi rokmi. Spočiatku opuch kĺbov sa vyskytuje okolo prst kĺby. Konce kostí (epifýzy) sú rozšírené. Ďalej sa vyskytuje zúženie kĺbového priestoru, sploštenie tiel stavcov a zvýšenie deštrukcie kĺbu. To je spojené s oslabením svalov a zvýšením pohybových obmedzení. Ďalej sa vyvíja zakrivenie chrbtice a nesprávna poloha kolena. Výsledkom je opuch, stuhnutosť a bolesť sa vyvíjajú vo viacerých kĺboch. Koleno, bedro, prstsú obzvlášť postihnuté kĺby rúk a lakťov. Na postihnutých kĺboch však nedochádza k zahrievaniu ani začervenaniu, čo vylučuje zápalové procesy. Pacienti trpia krátka postava v dôsledku sploštených tiel stavcov. V panve sa niekedy tvoria veľké asymetrické dutiny. Ako choroba postupuje, chrupavka hmota klesá čoraz viac.Mechanické stres tiež spôsobuje kosti v týchto oblastiach degradovať čoraz viac. V tomto procese sa zvyšujú obmedzenia pohybu. Nakoniec môže byť nevyhnutná výmena kĺbu.
Diagnóza a progresia ochorenia
Progresívna pseudorheumatoidná artropatia sa veľmi podobá juvenilnému reumatoidu artritída. Naznačuje to slovo „pseudorheumatoid“. Znamená to „zjavne reumatoidný“. Preto je pri diagnostike progresívnej pseudoreumatoidnej artropatie potrebné najskôr vylúčiť reumatické ochorenie. Ak krv počet ukazuje normálnu sedimentáciu, žiadnu leukocytózu, normálne CRP a žiadne negatívne reumatoidné faktory, juvenilný reumatoid artritída možno vylúčiť ako a odlišná diagnóza. Ďalej sa vykonávajú rádiografické vyšetrenia. Pri progresívnej pseudoreumatoidnej artropatii röntgenové snímky odhalia sploštené telá stavcov, degeneráciu susedných kostí a zvýšenú nepravidelnosť. tvorba chrupavky okolo postihnutých kĺbov. Histologické vyšetrenie odhalí hniezdnaté zbierky chondrocytov (buniek chrupavky) v rastúcej a pokojovej chrupke. Zároveň sa stráca normálne stĺpcové usporiadanie chondrocytov v zóne rastu. Táto skutočnosť naznačuje, že toto ochorenie postihuje hlavne kĺbovú chrupavku. Antireumatikum drogy sa často podávajú pred skutočnou diagnózou. Tieto však nefungujú. To už tiež naznačuje, že toto ochorenie nepatrí do reumatickej skupiny foriem a vyžaduje si ďalšie vyšetrenia.
Komplikácie
Pretože táto choroba sa vo väčšine prípadov vyskytuje v detstva, je ním výrazne obmedzený vývoj a rast dieťaťa. Aj v dospelosti teda v mnohých prípadoch existujú obmedzenia a nepohodlie. V niektorých prípadoch sú samotné dotknuté osoby odkázané na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote. Vo väčšine prípadov to má za následok svalovú slabosť a opuchy kĺbov. Pohybové obmedzenia a bolesť môže tiež nastať. Vo väčšine prípadov však bolesť sám sa vyskytuje pod stres. To bráni dieťaťu v účasti na hrách alebo športových aktivitách. K stuhnutiu alebo nesprávnemu položeniu kolena môže dôjsť aj v dôsledku ochorenia a výrazne tak znížiť kvalitu života postihnutého. Niektorí postihnutí jedinci ďalej trpia nízkym vzrastom, ktorý môže viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu, najmä medzi deťmi. Bohužiaľ nie je možné liečiť túto chorobu. Postihnutí sú teda závislí od rôznych terapií, ktoré môžu príznaky obmedziť. Na liečenie príznakov sú však často potrebné chirurgické zákroky. Očakávaná dĺžka života pacienta sa pri tomto ochorení zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Nepravidelnosti v procese rastu a vývoja dieťaťa sa považujú za znepokojujúce. Ak sa objaví opuch kĺbov, existujú nesprávne dispozície, obmedzenia lokomócie alebo nezrovnalosti v prirodzených pohybových vzorcoch, je potrebný lekár. V prípade bolesti, vizuálnych zmien kostrového systému, ako aj zúženého kĺbu je potrebné navštíviť lekára. Ak sa ukáže nízky vzrast alebo nezrovnalosti fyzikálne v rovnakom porovnaní s deťmi rovnakého veku, je potrebné vyhľadať lekára. Slabý sval pevnosťby sa mala preskúmať a liečiť apatia alebo abstinenčné správanie. Ak nie je možné vykonávať obvyklé a veku zodpovedajúce voľnočasové aktivity alebo ak existujú nezrovnalosti v účasti na športových aktivitách, je potrebný lekár. Ak pohybové obmedzenia viesť k emocionálnym problémom je tiež vhodná návšteva lekára. Plačlivosť, agresívne správanie alebo silný pocit nespokojnosti by mali byť prezentované lekárovi. Ak postihnutá osoba trpí poruchy spánku, koncentrácie a pozornosti, ako aj všeobecné funkčné poruchy, je potrebné objasnenie sťažností. O nedostatku motivácie, odmietaní jesť alebo o znížení blahobytu by sa malo poradiť s lekárom. Pri progresívnej pseudoreumatoidnej artropatii zvyčajne dochádza k neustálemu nárastu symptómov. Potreba konzultácie s lekárom sa preto pomaly objavuje v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov.
Liečba a terapia
Progresívna pseudoreumatoidná artropatia je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Príčinná liečba preto nie je možná. Iba symptomatické terapie je dané. Deštrukcia kĺbov často spôsobuje silné bolesti, ktoré je potrebné zmierniť pomocou lieky proti bolesti. Často je potrebné chirurgicky nahradiť zničené kĺby umelým kĺbom.
Prevencia
Pretože progresívna pseudoreumatoidná artropatia je dedičné ochorenie, nedá sa jej zabrániť.
Nasleduj
Pretože zatiaľ neexistuje žiadna liečba, ktorá by umožňovala úplné zotavenie, následná starostlivosť neprichádza do úvahy. Napriek tomu sú počas symptomatickej liečby alebo po nej užitočné ďalšie liečby terapie. Špecifický cvičebný program môže znížiť utrpenie. Svaly a kĺby by nemali byť nadmerne vystavené stres. Ľahké športové aktivity majú napriek tomu pozitívny vplyv. Odporúča sa psychoterapeutická liečba, pretože progresívna pseudoreumatoidná artropatia môže viesť k prísnym obmedzeniam a z toho vyplývajúcim depresia. Otvorené a poučné diskusie pomáhajú postihnutým v psychologických krízových situáciách. V prípade nárastu počtu sťažností by boli potrebné pravidelné konzultácie s lekárom. Ďalej sa musia vykonať vyšetrenia umelých kĺbov. Pobyt na rehabilitačnej klinike často nasleduje po operácii s cieľom obnoviť čo najväčšiu slobodu od bolesti a pohybu. Prvé kontrolné vyšetrenie sa spravidla koná o rok neskôr. Všetky ďalšie vyšetrenia sa uskutočňujú v päťročných intervaloch. Svalnatý a koordinácie skúmajú sa slabé stránky. Fyzická terapia by sa potom malo zvážiť, ako aj pracovnej terapie. Zaťaženie progresívnou pseudoreumatoidnou artropatiou postihuje jednotlivcov počas celého života. Ani po úspešnej operácii sa pacient nepovažuje za vyliečeného. Systematické oslabenie svalov a deštrukcia kĺbov sa môžu vyskytnúť kdekoľvek po celý život.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Progresívna pseudorheumatoidná artropatia u detí ovplyvňuje fyzický vývoj a často spôsobuje nepohodlie a obmedzenia dokonca aj u detí terapie. Preto by sa s pacientmi malo zaobchádzať trpezlivo a opatrne. Často aj v dospelosti potrebujú pomoc iných ľudí. Je to spôsobené svalovou slabosťou a typickým opuchom kĺbov. Svaly a kĺby by sa nemali príliš zaťažovať. To znamená, že deti nemôžu športovať, a preto by mali byť pri hraní opatrní. Kvalita života značne trpí. Okrem toho v niektorých prípadoch dochádza k nanizmu, ktorý je príčinou podpichovania materská škola alebo škola. V tomto prípade, psychoterapie sa odporúča pre dieťa. Pacienti si často zvyknú na svoju relatívnu nehybnosť a nízku odolnosť. Napriek tomu je pre nich často ťažké získať pomoc. V otvorenom rozhovore môžu rodičia hovoriť o situácii spolu s dieťaťom a lekárom. Jedná sa o jemný spôsob boja proti agresii a depresívnym náladám. Pretože neexistuje liečebná terapia, je veľmi dôležité byť čestný a nedávať dieťaťu falošnú nádej. Týmto spôsobom sa v rámci svojich možností môže vyvinúť do relatívne samostatného, individuálneho charakteru.
