Lesch-Nyhanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie spôsobené defektom gen na X chromozóme. Príznaky sa vyskytujú v rôznej miere a ovplyvňujú telo i myseľ. Lesch-Nyhanov syndróm sa nedá vyliečiť; zmierniť sa dajú iba príznaky.
Čo je Lesch-Nyhanov syndróm?
Lesch-Nyhanov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré vedie k metabolickej poruche spôsobenej a gen vada. Zmenené gen spôsobuje nedostatok enzýmu HGPRT, ktorý je potrebný pre metabolizmus purínov. V dôsledku poruchy kyselina močová v tele sa zvyšuje a hladina kyseliny močovej v krv stúpa (hyperurikémia). dna sa vyvíja s ložiskami kyselina močová kryštály v šľachy, kĺby, koža a chrupavka. Vklady sa tvoria aj v strede nervový systém a spôsobovať tam poruchy. Lesch-Nyhanov syndróm sa vyskytuje iba veľmi zriedka; v Nemecku je postihnutých iba asi 30 - 40 ľudí. Spravidla ochorejú iba muži. Ženy sú zvyčajne iba nositeľmi chybného génu a prenášajú ho na svoje potomstvo. Ženy by ochoreli iba vtedy, ak je zmenený gén prítomný dvakrát, tj. V homozygotnom stave. Tiež sa nazýva Lesch-Nyhanov syndróm hyperurikémia syndróm alebo primárne detstva dna.
Príčiny
Príčinou Lesch-Nyhanovho syndrómu je genetický defekt, ktorý sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s x. To znamená, že mutovaný gén je lokalizovaný na X chromozóme, jednom z dvoch pohlaví chromozómy. Recesívny znamená, že niekto, kto zdedil iba jeden chybný gén, zostáva zdravý, ak je druhý gén druhého rodiča neporušený. To tiež vysvetľuje, prečo je Lesch-Nyhanov syndróm ovplyvnený hlavne u mužov. Ženy majú sex chromozómy XX, zatiaľ čo muži majú XY, tj. Iba jedno X. Ak ženy zdedia choré X po jednom z rodičov, zostáva im zdravé X, ktoré môže plne vykonávať všetky funkcie. Ak jedinci mužského pohlavia dostanú choré X, choroba prepukne, pretože už nezostane iné zdravé X. U žien by sa Lesch-Nyhanov syndróm vyvinul, iba ak by zdedili chorý chromozóm X od oboch rodičov, čo je mimoriadne zriedkavé.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Aj keď je Lesch-Nyhanov syndróm vrodenou poruchou, príznaky sa prejavia až šesť až osem týždňov po narodení. Predtým nanajvýš žltkastý zvyšok moču v plienkach postihnutých novorodencov naznačuje vážne stav. Prvým jasným znakom Lesch-Nyhanovho syndrómu je nutkanie na zvracanie. Postihnuté deti vracajú niekoľkokrát denne, čo má často za následok nedostatky a dehydratácia. Po desiatich mesiacoch sa začnú objavovať ďalšie príznaky: Znateľné noha deformácie, znížené nutkanie na pohyb a vývojové oneskorenia. Rodičia si tiež všimnú, že dieťa nemôže chodiť a nevykonáva prirodzené pohyby. Pri najľahšej forme ochorenia existujú aj vyvýšené kyselina močová úrovniach, ktorých výsledkom môže byť dna neskôr v živote. Ako choroba postupuje, infekcie močových ciest a oblička môžu sa tvoriť aj kamene. Ťažšiu formu spoznáte podľa vyššie uvedených deformácií. Druhú najťažšiu formu si môžeme všimnúť podľa charakteristického sebapoškodzovacieho správania detí. Postihnuté osoby si hryzú a poškriabajú pery a prsty na rukách, čo môže viesť na krvácanie, zápal a ďalšie príznaky. V najťažšej forme dochádza k mrzačeniu spolu s ťažkým mentálnym postihnutím. Postihnuté deti sú agresívne, neustále sa navzájom hryzú a často útočia na rodičov a opatrovateľov.
Diagnóza a priebeh
Príznaky Lesch-Nyhanovho syndrómu nie sú prítomné ihneď po narodení, ale vyvíjajú sa počas niekoľkých prvých týždňov života. Od šiesteho do ôsmeho týždňa časté zvracanie je viditeľné a v plienkach sa nachádzajú zvyšky moču spôsobené zvýšeným vylučovaním kyseliny močovej. V ďalších mesiacoch sa objavujú typické príznaky Lesch-Nyhanovho syndrómu. Deti sa málo pohybujú a vo vývoji zaostávajú, a to fyzicky aj psychicky. Neučia sa sedieť alebo chodiť a nevedia správne koordinovať svoje pohyby. Meškajú s štúdium hovoriť a dokáže sa sústrediť iba krátkodobo. Najvýraznejším príznakom je však nekontrolovateľné nútenie seba hrýzť, zraniť sa alebo dokonca zmrzačiť. K tomuto správaniu však dochádza iba pri závažných prejavoch choroby. Pri ľahšej forme Lesch-Nyhanovho syndrómu sa zvyšuje iba kyselina močová, ktorá v priebehu rokov viedla k dne. Diagnóza sa stanoví tak, že sa najskôr preskúmajú príznaky a zmeria sa hladina kyseliny močovej v krv. Konečnú istotu, či je prítomný Lesch-Nyhanov syndróm, poskytujú genetické testy.
Komplikácie
V dôsledku Lesch-Nyhanovho syndrómu trpia postihnutí jedinci psychickými aj fyzickými príznakmi a obmedzeniami. Týmto syndrómom sa zvyčajne kvalita života pacienta významne znižuje a obmedzuje. Existuje zvracanie a znížené nutkanie hýbať sa. Postihnutí trpia navyše neobvyklou polohou nôh a najmä v mladom veku sa môže vyskytnúť šikana alebo podpichovanie. Ďalej sa vyskytujú duševné poruchy, takže najmä deti trpia nedostatočným rozvojom a v dospelosti musia čakať na sťažnosti. Nie zriedka sú potom pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote a nie sú schopní robiť veľa vecí sami. Ďalej môže dôjsť k mrzačeniu, ktoré môže viesť na psychické nepohodlie resp depresia, najmä pre príbuzných a rodičov. Rovnako tak pacienti často pôsobia agresívne alebo podráždene, takže môže dôjsť k sociálnym obmedzeniam. Lesch-Nyhanov syndróm sa lieči rôznymi terapiami a užívaním liekov. Pozitívny priebeh ochorenia však nemožno zaručiť v každom prípade. Pacienti potom môžu byť závislí od liečby po zvyšok svojho života.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak dieťa vykazuje príznaky Lesch-Nyhanovho syndrómu, je potrebné bezodkladne vyhľadať lekára. Napríklad pediater musí byť informovaný, ak dieťa často zvracia jeden až dva mesiace po narodení a zvyčajne trpí zvyšujúcou sa malátnosťou. Ak sa objavia ďalšie príznaky a sťažnosti, napríklad nápadné noha polohy alebo zníženého nutkania na pohyb, je potrebné vyhľadať lekára. Lesch-Nyhanov syndróm je vážne dedičné ochorenie, ktoré vedie k závažným komplikáciám, ak sa nelieči. Postihnuté deti napriek tomu veľmi skoro trpia obmedzeniami pohybu a poruchami správania terapie, preto je nevyhnutný úzky kontakt s rodinným lekárom a fyzioterapeutom aj po ukončení liečby. Pacienti navyše často vyžadujú psychologickú starostlivosť. Všetky abnormality v správaní postihnutých musia byť starostlivo prepracované a zmenšené ako súčasť týchto opatrení behaviorálna terapia. V závislosti od príznakov môže byť potrebné, aby pacient navštívil urológa, gynekológa, gastroenterológa alebo nefrológa. V prípade záchvatov a iných mimoriadnych udalostí v zdravotníctve je záchranná služba tým správnym kontaktom.
Liečba a terapia
Terapia pre Lesch-Nyhanov syndróm je primárne zameraný na príznaky, pretože príčina choroby, genetická chyba, nie je liečiteľná. Preto drogy sú podávané, ktoré znižujú hladinu moču a strava má nízky obsah purínov. Ďalej musí byť zabezpečený vysoký príjem tekutín. Títo Opatrenia sú určené na prevenciu alebo aspoň zníženie usadenín kyseliny močovej v tele a s nimi spojených poškodení. Hladiny kyseliny močovej sa musia pravidelne kontrolovať. Ďalej je potrebné prijať preventívne opatrenia týkajúce sa sebapoškodzovacieho správania. upokojujúce lieky ako diazepam (napr. Valium) ale aj neuroleptiká ako haloperidol sa úspešne používajú pri Lesch-Nyhanovom syndróme. V noci, tabletky na spanie sa niekedy podávajú s cieľom umožniť pacientom mať primerane pokojné noci. Avšak terapeutické Opatrenia závisí od toho, aký závažný je prejav Lesch-Nyhanovho syndrómu.
Výhľad a prognóza
Lesch-Nyhanov syndróm má nepriaznivú prognózu. Dispozícia človeka genetika je prítomný, čo vedie k metabolickej poruche. Súčasná legislatíva neumožňuje zásah, ktorý by zmenil ľudskú genetickú výbavu. Preto je príčinou zdravie porucha sa nedá vylúčiť. Príznaky a nepravidelnosti sa vyskytujú už v prvých týždňoch života. V celom procese vývoja a rastu chorého človeka sa prejavujú rôzne poruchy alebo oneskorenia. Kognitívny výkon je znížený a objavujú sa poruchy správania. Ak sa nelieči, príznaky ochorenia viesť k výraznému zníženiu kvality života. Existuje možnosť sebapoškodenia ako aj zvýšené riziko zranenia ostatných. Preto je nevyhnutné lekárske ošetrenie, aby sa zlepšil priebeh choroby. Dlhý termín terapie a správa liekov. Ihneď po ukončení liečby sa príznaky vrátia v krátkom čase. Aj keď sa ochorenie nedá vyliečiť, symptomaticky sa vyskytujúce abnormality je možné v liečbe dobre kontrolovať a monitorovať. Cez všetko úsilie nie je dosiahnuté oslobodenie od príznakov. Okrem metabolických porúch vedie genetické ochorenie aj k nenapraviteľným vývojovým poruchám. Ak sa s pacientom v počiatočnom štádiu uskutočňujú terapie a cielené cvičenia, je možné pozorovať celkové zlepšenie kvality života.
Prevencia
Prevencia Lesch-Nyhanovho syndrómu nie je možná, pretože ide o dedičné ochorenie spôsobené chybným génom. Ak je známe, že tehotná žena má poškodený gén a diagnostikujú sa jej Lesch-Nyhanov syndróm v prenatálnych (pred narodením) testoch, je možné ukončiť tehotenstva.
Nasleduj
Pri mnohých dedičných chorobách je sledovanie veľmi ťažké aj pri Lesch-Nyhanovom syndróme. Genetické chyby alebo mutácie môžu mať také vážne následky, že zdravotnícki pracovníci môžu zmierniť, napraviť alebo liečiť iba niektoré z nich. V mnohých prípadoch spôsobujú dedičné choroby ťažké zdravotné postihnutie. Postihnutí s nimi musia bojovať po zvyšok svojho života. To, čo sa dá v rámci následnej starostlivosti urobiť dosť často, pozostáva iba z fyzioterapeutických alebo psychoterapeutických Opatrenia. Úspechy liečby však možno dosiahnuť u celej série pomaly progresívnych dedičných chorôb. V prípade Lesch-Nyhanovho syndrómu ide následná starostlivosť ruka v ruke s typom liečby zameranej na kontrolu metabolickej poruchy. Preto je liečba zameraná na zníženie hladín kyseliny močovej na miernu hladinu. Typ strava, ktorá môže predstavovať špeciálnu stravu, tiež zohráva dôležitú úlohu. Všeobecné vyhlásenia o type následnej starostlivosti sú prípustné iba do tej miery, aby sa postihnutým pacientom uľahčil život, pokiaľ je to možné. Dedičné choroby môžu po celý život spôsobovať pribúdajúce alebo neustále závažné príznaky. Môžu značne obmedziť kvalitu a dĺžku života. Pri mnohých dedičných chorobách poskytuje chirurgia malú úľavu. Môže byť potrebné pooperačné sledovanie. Niektoré príznaky alebo poruchy dedičných chorôb sa v dnešnej dobe dajú úspešne liečiť. Psychoterapeutická starostlivosť je užitočná pri dedičných chorobách, kde depresia, v dôsledku charakteristík choroby sa vyskytujú pocity menejcennosti alebo iné psychologické poruchy.
Čo môžete urobiť sami
Pri Lesch-Nyhanovom syndróme sa liečba zameriava na zníženie zvýšenej hladiny kyseliny močovej koncentrácie v krv. Toho sa dosahuje pomocou liekov obsahujúcich účinnú látku alopurinol, sprevádzané zmenami životného štýlu. Na začiatku terapie lekár navrhne a strava pacientovi alebo ho odporučiť k odborníkovi na výživu. Spolu s odborníkom je možné zostaviť stravovací plán, ktorý bude ideálne pozostávať z nízko purínovej stravy a pravidelného príjmu tekutín. Pravidelné cvičenie a vyhýbanie sa stres môžu byť dôležitými faktormi pri zlepšovaní životného štýlu a trvalom znižovaní množstva kyseliny močovej koncentrácie v krvi. Ak sú postihnuté deti, rodičia musia prijať ďalšie opatrenia na zastavenie sebapoškodzujúceho správania. Môže byť napríklad potrebné zadržať dieťa alebo mu nasadiť prilbu hlava ochrana. V závažných prípadoch musia byť rezáky odstránené, aby sa zabránilo typickému mrzačeniu. Mnoho pacientov vyžaduje aj intenzívnu psychoterapeutickú starostlivosť. Pretože choroba je zvyčajne značnou záťažou aj pre rodičov, môže byť užitočná rodinná terapia. Terapeut môže často nadviazať kontakt aj s ostatnými postihnutými rodičmi.
