Tento liek označuje atypický teratoidný / rhabdoidný nádor ako celkom zriedkavé a veľmi malígne nádorové ochorenie. Toto ovplyvňuje mozog a vyskytuje sa prevažne u malých detí. Atypický teratoidný / rhabdoidný nádor, ktorý je embryonálnym nádorom zaberajúcim priestor, sa nazýva aj ATRT.
Čo je atypický teratoidný / rhabdoidný nádor?
Atypický teratoidný / rhabdoidný nádor, tiež označovaný ako ATRT, obvykle predstavuje léziu embrya, ktorá zaberá embryonálny priestor u pacienta mozog. Dojčatá sú týmto typom ochorenia postihnuté prevažne mozog nádor, napriek tomu je ATRT pomerne zriedkavý, s incidenciou dvoch až troch percent (na začiatku) detstva nádory mozgu). ATRT je však vysoko agresívny a zhubný a nie zriedka smrteľný. Podľa rôznych štúdií viac ako 80 percent postihnutých detí do dvoch rokov na následky ochorenia zomrie, a to aj napriek cielenej liečbe. Dôvodom je často veľmi nepriaznivé umiestnenie nádoru a jeho rýchly rast. Tu však platí: Čím je pacient mladší, tým sú jeho šance na úspešnú liečbu horšie.
Príčiny
Vo väčšine známych prípadov sa ATRT vyskytuje sporadicky a bez zjavnej príčiny. Pretože ATRT patrí k typu embryonálnych nádorov, primárne postihuje malé deti. Okrem toho jeho agresívny rast zvyčajne spôsobuje, že rýchlo spôsobuje nepohodlie. Z tohto dôvodu je v roku neskôr diagnostikovaných veľmi málo prípadov ARTR detstva. Asi 85 percent rhabdoidných nádorov sa objaví v prvých dvoch rokoch života pacienta. Nielen vo vzťahu k ATRT, ale aj ku všetkým rabdoidným nádorom boli doteraz rôzne štúdie schopné preukázať, že tieto mutácie majú často mutáciu (alteráciu) chromozómu 22 - presnejšie SMARCB1 gen v nich obsiahnuté - spoločné. Okrem toho je nedostatok expresie proteínu INI1 špecifický pre ATRT. Nádorový supresor INI1 sa tiež nachádza vo vlákne chromozómu 22 a rovnako ako všetky nádorové supresory je zodpovedný za hladký bunkový cyklus. Pri absencii nádorových supresorov sa z buniek môžu vyvinúť nádorové bunky. Preto je za určitých okolností možné, že sa v rodine nahromadí choroba s ATRT alebo s iným rhabdoidným nádorom. Často to býva napríklad vtedy, ak sa v rodine vyskytuje takzvaný syndróm rabdoidnej predispozície. Medicína hovorí o takomto syndróme, keď je malígny nádorové ochorenia mozgu, obličiek a mäkkých tkanív sa vyskytujú v rodinnej anamnéze prekvapujúco často.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Symptomatológia, ktorá sa prejavuje pri ATRT, vždy závisí od umiestnenia a rozsahu nádoru. Atypický teratoidný / rhabdoidný nádor sa môže vyskytnúť rovnako v zadnej lebečnej skupine, ako aj v strede mozgovej hemisféry. Príznaky ako napr únava, apatia, bolesť hlavy, závrat, nevoľnosť a zvracanie sú často pozorované. Tieto príznaky a symptómy však môžu byť v jednotlivých prípadoch viac alebo menej výrazné, v závislosti od klinického obrazu a rozsahu a umiestnenia nádoru. Môžu zahŕňať aj ďalšie, menej často pozorované príznaky vyvážiť poruchy, zhoršenie zrakových a rečových centier alebo dokonca pohybového aparátu dieťaťa. Predovšetkým preto, že väčšina postihnutých pacientov je v čase stanovenia diagnózy veľmi mladá, niektoré z týchto prejavov sú na začiatku prehliadané.
Diagnóza a priebeh
Diagnostiku podozrenia na atypický teratoidný / rhabdoidný nádor dnes stanovujú zvyčajne viaceré vyšetrovacie metódy - počítačová tomografia (CT), podľa magnetická rezonancia (MRI), a v neposlednom rade a biopsia nádorových buniek. Vo väčšine prípadov bude ošetrujúci lekár pokračovať v diagnostike najskôr CT alebo MRI hlava vykonané. Oba postupy poskytujú jednotlivé obrázky v priereze, v ktorom stav mozgu je možné sledovať veľmi podrobne. Na týchto obrázkoch preto vidieť aj zmeny alebo poranenia mozgu. Ak sa tu objaví nádor, a biopsia postihnutého tkaniva zvyčajne nasleduje - pretože iba tak je možné stanoviť jasnú diagnózu.
Komplikácie
Pretože sa jedná o vysoko malígny nádor, sú bežné komplikácie rakovina sa vyskytujú tu. Pretože rakovina sa rozvíja hlavne v hlava, nepohodlie a komplikácie sa vyskytujú špecificky v tejto oblasti. Vo väčšine prípadov sú príznaky závažné bolesti hlavy a závrat. Pacient môže tiež stratiť vedomie a trpieť závažným ochorením únava, únava sa nedá vyrovnať spánkom. The závrat tiež spôsobuje zvracanie a nevoľnosť. Často poruchy chôdze a koordinácie vyskytujú sa aj poruchy. V ďalšom priebehu sú narušené aj ďalšie zmyslové orgány. Vyskytujú sa sťažnosti na oči a uši, takže tiež vyvážiť vyskytujú sa poruchy. Sťažnosti extrémne obmedzujú každodenný život pacienta a enormne znižujú jeho kvalitu. Liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou chemoterapie. Úspech výrazne závisí od lekára a šírenia nádoru. Vo väčšine prípadov nie je možné nádor chirurgicky odstrániť. Pre väčšinu pacientov je toto ochorenie smrteľné, po diagnostikovaní zostávajú približne dva roky života. U detí starších ako tri roky sa šanca na prežitie zvyšuje kvôli možnému ožiareniu terapie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Čím skôr je možné tento nádor diagnostikovať a odstrániť, tým väčšie sú šance na úplné vyliečenie. Z tohto dôvodu by sa pri objavení sa príznakov tejto choroby mali vždy poradiť s lekárom. Patria sem predovšetkým a predovšetkým silná únava a vyčerpanie postihnutej osoby. Pacienti pôsobia apaticky a nie sú schopní vyrovnať svoju únavu spánkom. Tieto príznaky sú pomerne časté, najmä u detí. Zvracanie a nevoľnosť sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku tohto nádoru a sú sprevádzané konštantným bolesti hlavy alebo pocity závratov. Preto, ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Poruchy reči alebo vyvážiť a koordinácie môžu tiež znamenať nádor. Ak sa tieto poruchy vyskytnú, je potrebné aj vyšetrenie lekárom. Postihnutá osoba môže tiež trpieť zrakovými poruchami alebo poruchami sluchu. V prípade týchto sťažností sa spravidla spravidla konzultuje s praktickým lekárom. Ďalšia liečba a vyšetrenie potom zvyčajne prebieha v nemocnici. Ak je diagnostikovaná včas, ďalším sťažnostiam a príznakom sa zvyčajne dá vyhnúť.
Liečba a terapia
Pretože väčšina atypických teratoidných / rhabdoidných nádorov má veľmi nepriaznivé miestne umiestnenie, úplné odstránenie rakovina bunky je možné iba v zriedkavých prípadoch. Preto existujú rôzne postupy, ktoré možno použiť na podporu alebo dokonca prípravu na chirurgické odstránenie nádorových buniek: napríklad ožarovanie alebo chemoterapie. Týmto spôsobom je možné zabrániť ďalšiemu rastu nádoru pred alebo po operácii. Ako pre-terapie, toto môže umožniť ľahšie odstránenie nádoru. Ako následná liečba sa však niekedy dá aspoň zabrániť ďalšiemu rastu nádoru - ale len vo veľmi málo prípadoch k ožiareniu terapie dosiahnuť úplné vyliečenie, pretože väčšina ATRT je veľmi agresívna a zhubná. Podľa rôznych štúdií je mnoho chorôb napriek rozsiahlej liečbe do dvoch rokov smrteľných. Postihnuté deti staršie ako tri roky majú tiež minimálne vyššiu šancu na prežitie, pretože pre ich terapiu sú k dispozícii efektívnejšie možnosti liečby - napríklad ožarovanie je možné až po troch rokoch.
Výhľad a prognóza
Prognóza atypického teratoidného a rabdoidného nádoru sa považuje za veľmi nepriaznivú. Najčastejšie trpia mozgový nádor sú deti. Majú 80% pravdepodobnosť úmrtia na rakovinu v priemere do 2 rokov od stanovenia diagnózy. Súčasné vedecké a lekárske možnosti ešte nie sú dostatočné na dosiahnutie vyliečenia alebo na významné spomalenie rastu nádoru. Nádor má veľmi silný malígny rast s lekárskou starostlivosťou aj bez nej. V rámci liečebnej terapie sa robí pokus čo najúplnejšie odstrániť nádor a potom zabrániť jeho opakovaniu. Pokus často zlyhá a vyliečenie je iba dočasné alebo nie je možné vôbec. U väčšiny pacientov sa nádor nachádza v oblasti hlava ktoré sú ťažko prístupné. Pri chirurgickom zákroku existuje riziko vážneho poškodenia mozgu. Považujú sa za nenapraviteľné a vyvolávajú vážne následky funkčné poruchy. Okrem motorických porúch alebo problémov s rečou môže dôjsť k zníženiu inteligencie resp Pamäť. V závažných prípadoch poškodenie mozgu znamená, že nezávislý život už nie je možný bez každodennej lekárskej pomoci alebo stálej ošetrovateľskej starostlivosti. V týchto prípadoch by sa kvalita života významne znížila.
Prevencia
Atypickému teratoidnému / rhabdoidnému nádoru sa nedá zabrániť. Rodičia, ktorí majú preukázanú rodinnú anamnézu syndrómu rabdoidnej predispozície, by však mali vždy čo najskôr informovať svojho ošetrujúceho lekára - najlepšie, pred alebo počas tehotenstva.
Nasleduj
Pri tejto chorobe zvyčajne neexistujú žiadne špeciálne alebo priame Opatrenia následnej starostlivosti, ktorá je k dispozícii postihnutej osobe. V takom prípade je postihnutá osoba primárne závislá od včasnej diagnózy, aby bolo možné nádor zistiť a liečiť už v počiatočnom štádiu. Čím skôr sa stanoví diagnóza, tým lepší je ďalší priebeh ochorenia. Z tohto dôvodu je v popredí včasná detekcia tohto nádoru, takže nie viesť na ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. V mnohých prípadoch však toto ochorenie znižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. V niektorých prípadoch sa samotné ošetrenie uskutočňuje pomocou chirurgického zákroku. Po takomto zákroku by mal pacient v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhnúť úsiliu alebo iným stresujúcim činnostiam. Ďalej je zvyčajne veľmi užitočná pomoc a starostlivosť o vlastnú rodinu alebo priateľov. To môže zabrániť aj psychickým rozruchom. Aj po úspešnej liečbe sú preto často potrebné lekárske vyšetrenia, aby sa včas zistili ďalšie nádory a tiež sa odstránili.
Toto môžete urobiť sami
V prípade atypických teratoidných a rabdoidných nádorov sú vyhliadky na vyliečenie pomerne zlé. Napriek tomu môžu rodičia postihnutých detí urobiť niekoľko vecí, aby zlepšili šance na vyliečenie. V prvom rade je dôležité mať podrobnú konzultáciu s pediatrom, pretože týmto spôsobom akákoľvek svojpomoc Opatrenia možno optimálne koordinovať s liečením. Kvôli vysokému riziku recidívy sa musia po liečbe vykonať aj následné vyšetrenia. Rodičia postihnutých detí môžu nájsť podporu na internetových fórach alebo v svojpomocných skupinách. Kontakt s ostatnými príbuznými im pomáha porozumieť chorobe a prijať ju. Postihnuté dieťa môže doma mierne športovať, ak mu na to dá lekár súhlas a nádor nestláča na svaloch ani na nervových cestách. V prípade atypického teratoidného a rabdoidného nádoru by mal vždy existovať komplexný hovoriť terapia s dieťaťom. Najmä mladšie deti potrebujú podporu pri porozumení tejto choroby. Rodičia nájdu špeciálne možnosti terapie pre deti s týmto ochorením, napríklad na špecializovanej klinike alebo po rozhovore s psychoonkológom. V prípade závažného priebehu ochorenia existuje veľká emocionálna záťaž. Príbuzní môžu založiť a traumatoterapia vyrovnať sa so stratou dieťaťa. Spolu s tým je potrebné postarať sa o všetky organizačné úlohy, ktoré podporuje zodpovedný lekár.
