Sotosov syndróm je zriedkavá genetická porucha. Je charakterizovaný zrýchleným rastom tela a trochu oneskoreným motorickým a jazykovým vývojom v detstve. V dospelosti sú typické symptómy len málo viditeľné. Čo je Sotosov syndróm? Sotosov syndróm predstavuje sporadicky sa vyskytujúci syndróm zriedkavých malformácií. V tomto stave zrýchlil rast s neprimeraným obvodom lebky (macrocephalus) a ... Sotosov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Mikrocefália je jednou z vzácnejších malformácií u ľudí. Je buď genetická, alebo získaná a primárne sa prejavuje príliš malým obvodom lebky. Deti narodené s mikrocefáliou majú často tiež menší mozog a vykazujú ďalšie telesné a duševné vývojové abnormality. Existujú však aj prípady mikrocefalie, pri ktorých mladí ... Mikrocefália: príčiny, príznaky a liečba
Prikyvujúca choroba je neurologická porucha detí a mladistvých, ktorá je endemická v Južnom Sudáne, Tanzánii a severnej Ugande. Ochorenie je charakterizované neustálymi záchvatmi prikyvovania počas jedla a postupným fyzickým a psychickým zhoršovaním. Prikyvovanie choroby zvyčajne vedie k smrti v priebehu niekoľkých rokov. Čo je to prikyvujúca choroba? Prikyvujúca choroba je choroba ... Kývnutie na chorobu: príčiny, príznaky a liečba
Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá v dôsledku toho existuje u postihnutých osôb od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavujú až s pribúdajúcim vekom. K hlavným príznakom syndrómu Nicolaides-Baraitser patria abnormality prstov, nízka postava a poruchy ochlpenia ... Syndróm Nicolaides-Baraitser: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm Bourneville-Pringle je známy ako trojica mozgových nádorov s epilepsiou a oneskoreným vývojom, kožnými léziami a rastmi v iných orgánových systémoch. Ochorenie je spôsobené mutáciou dvoch génov, TSC1 a TSC2. Terapia je symptomatická so zameraním na epilepsiu. Čo je syndróm Bourneville-Pringle? Lekársky termín Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Kyselina argininojantarová je metabolická porucha, ktorá je už vrodená. Je to spôsobené poruchou enzýmu argininosukcinát lyázy. Čo je choroba kyseliny argininosukcinovej? Kyselina argininosukcinová (argininosuccinaturia) je vrodený defekt cyklu močoviny. Močovina, ktorá je jednou z organických zlúčenín, sa tvorí v pečeni. Močovina má veľký význam ... Ochorenie na kyselinu argininosukcínovú: Príčiny, príznaky a liečba
Pallister-Killianov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré vedie k rôznym anatomickým abnormalitám. V Nemecku a okolitých krajinách je v súčasnosti známych len 38 prípadov syndrómu. Pallister-Killianov syndróm je teda veľmi zriedkavé ochorenie. Čo je to Pallister-Killianov syndróm? Pallister-Killianov syndróm, tiež nazývaný Teschler-Nicola syndróm alebo tetrasomická 12p mozaika, je geneticky dedičná porucha. Syndróm… Pallister-Killianov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ochorenie svalov a očí (MEB) patrí do skupiny chorôb vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem ťažkej dysfunkcie svalov aj malformácie očí a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akékoľvek formy ochorenia svalov-očí-mozgu sú nevyliečiteľné a môžu viesť k smrti v detstve alebo dospievaní. Čo je choroba svalov, očí a mozgu? … Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba
Babbling je predbežná fáza reči. Po prvom spôsobe komunikácie, plač, sa dieťa naučí spájať samohlásky a spoluhlásky. Výsledkom je blábolenie, ktoré dospelí považujú za roztomilé a ktoré je nevyhnutné na vytváranie slov. Čo je to blábolenie? Babbling je predbežná fáza reči. Po prvej forme komunikácie, plači,… Babbling: Funkcie, úlohy, roly a choroby
Neurodegenerácia s ukladaním železa v mozgu predstavuje ochorenie, ktoré sa vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou. Ochorenie je v medzinárodnom lekárskom žargóne často označované aj skratkou NBIA. Neurodegenerácia s ukladaním železa v mozgu vedie k neurologickej degenerácii. Typickým znakom choroby je predovšetkým to, že sa ukladá železo ... Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu: príčiny, príznaky a liečba
Partingtonov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa prejavuje špecifickými vedúcimi príznakmi. Napríklad Partingtonov syndróm je spojený s mentálnou retardáciou, dystonickými pohybmi rúk a dyzartriou. Intelektuálne schopnosti sú pri Partingtonovom syndróme len mierne až stredne ťažké. Partingtonov syndróm predstavuje dedičnú poruchu spojenú s x. Čo je to Partingtonov syndróm? Partingtonov syndróm je veľmi zriedkavý. … Partingtonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Začiatkom 18. storočia zaviedol termín heterosexualita Karl Maria Kertbeny. Skladá sa z gréckych „heteros“ a latinského „sexus“, čo vysvetľuje slovotvorbu v častiach „ostatné, nerovnaké“ v súvislosti s mužským a ženským pohlavím. Aj takto vznikla definícia homosexuality, ... Heterosexualita: funkcia, úloha a choroby
