Neurodegenerácia s železo uloženie v mozog predstavuje ochorenie, ktoré sa vyskytuje s veľmi nízkou frekvenciou. Toto ochorenie je v medzinárodnom lekárskom žargóne často označované skratkou NBIA. Neurodegenerácia s železo uloženie v mozog vedie k neurologickej degenerácii. Typickým znakom choroby je predovšetkým to železo sa ukladá v intercerebrálnych oblastiach, najmä v tzv bazálna uzlina.
Čo je to neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu?
Synonymný, ale dnes už zastaralý názov pre neurodegeneráciu s depozíciou železa v mozog je Hallervorden-Spatzov syndróm. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé, s frekvenciou od jedného do deviatich prípadov u milióna ľudí. Postihnutí pacienti majú zistiteľné akumulácie železa v mozgu, primárne koncentrované v bazálna uzlina. Toto je špeciálna oblasť v ľudskom mozgu. Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu je v podstate degeneratívne ochorenie. Vklady sú najviac postihnuté bazálna uzlina, najmä takzvanú substantia nigra, ako aj globus pallidus. Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu sa potomkom zvyčajne dedí autozomálne recesívnym spôsobom. V zásade sa neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu považuje za patriacu do kategórie takzvaných neuroaxonálnych dystrofií. Prvý popis neurodegenerácie s depozíciou železa v mozgu uskutočnili roku 1922 Hallervorden a Spatz. S odkazom na týchto dvoch vedcov bola choroba pôvodne pomenovaná Hallervorden-Spatzov syndróm. Štatistiky ukazujú, že asi 45 ľudí v Nemecku má v súčasnosti neurodegeneráciu s depozíciou železa v mozgu.
Príčiny
Príčiny neurodegenerácie s depozíciou železa v mozgu sú primárne genetické. Pre vznik choroby je rozhodujúca chyba na konkrétnom gen. Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu sa v zásade prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. The gen za poruchu je zodpovedná takzvaná pantotenátkináza 2, ktorá sa nachádza na 20. chromozóme. Zodpovedajúci proteín je nevyhnutný pre tvorbu koenzýmu A. Poruchy viesť na akumuláciu látok pantetheín a cysteín. Obidva látky majú toxický účinok alebo vytvárajú voľné radikály ihneď po kontakte so železom. Týmto spôsobom je oxidačne poškodený mozog postihnutej osoby. Železo aj neuromelanín sa ukladajú v mozgu v relatívne veľkých množstvách ako súčasť neurodegenerácie s depozíciou železa.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Neurodegenerácia s ukladaním železa v mozgu je spojená s rôznymi symptómami pre postihnutých jedincov. Vo väčšine prípadov degeneratívne ochorenie začína v detstva. Aj u detí mladších ako desať rokov možno pozorovať typickú kombináciu príznakov ochorenia. Na druhej strane je tiež možné, že neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu začne až v dospelosti. Na začiatku sú zvyčajne poruchy pohybu extrapyramídového typu. Obzvlášť často sa napríklad vyskytujú poruchy chôdze, pričom postihnuté osoby majú sklon k pádom alebo tzv. noha dystónia. Psychologické zvláštnosti sa vyskytujú menej často. Neskôr sa pohybové poruchy rozšíria o príznaky ako napr tremor, dystónia a choreoatetóza. Tuhé zvýšenie svalového tonusu, retardáciaa sú tiež možné hyperreflexie. U postihnutých osôb sa za určitých okolností prejavujú príznaky demencie. Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu je tiež často charakterizovaná dysfágiou a dyzartriou. Je tiež typické, že neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu je progresívna. To znamená, že príznaky a zdravie stav chorých pacientov sa postupne čoraz viac zhoršuje.
Diagnóza a progresia ochorenia
Ak sa vyskytnú charakteristické príznaky neurodegenerácie s ukladaním železa v mozgu, je potrebné ihneď vyhľadať príslušného lekára. Na začiatku diagnostiky ošetrujúci špecialista absolvuje tzv história medicíny, v ktorej pacient informuje o svojich sťažnostiach a všeobecnom životnom štýle. Potom sa dostávajú do centra pozornosti klinické príznaky a príznaky ochorenia. Neurodegeneráciu s depozíciou železa v mozgu možno pomerne spoľahlivo diagnostikovať na základe rôznych vyšetrení. Na tento účel sa často používa MRI vyšetrenie mozgu. V oblasti globus pallidus, ktorá je tiež známa ako „znamenie tigrieho oka“, je viditeľná usadenina železa. Okrem toho v rámci genetických analýz postihnutej osoby možno zistiť príslušné mutácie, ktoré sú vhodné na diagnostiku neurodegenerácie s depozíciou železa v mozgu.
Komplikácie
V dôsledku neurodegenerácie s depozíciou železa v mozgu trpia pacienti rôznymi príznakmi. Tieto však zvyčajne veľmi závisia od závažnosti ochorenia. V mnohých prípadoch trpia postihnutí poruchami chôdze a tiež pohybovými obmedzeniami. Nie je nezvyčajné, že trpiaci padajú a majú tak vážne nehody. Príznaky demencie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku neurodegenerácie s ukladaním železa v mozgu, čo významne obmedzuje každodenný život postihnutých. Nie je neobvyklé, že pacienti sú v dôsledku choroby odkázaní na pomoc iných ľudí. Nastáva zmätok a zábudlivosť, takže sa výrazne znižuje aj kvalita života pacienta. Ak už u detí dôjde k neurodegenerácii s depozíciou železa v mozgu, vedie táto choroba tiež k značným obmedzeniam a oneskoreniam vo vývoji dieťaťa, takže sťažnosti a komplikácie sa môžu vyskytnúť aj v dospelosti. Liečba neurodegenerácie depozíciou železa v mozgu nie je možná. Jednotlivé sťažnosti možno zmierniť pomocou rôznych terapií. Nedochádza tak k žiadnym komplikáciám. Pozitívny priebeh ochorenia sa však nedá predvídať v každom prípade.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa u rastúcich detí a dospievajúcich prejavia poruchy stavby tela alebo poruchy pohybových procesov, odporúča sa návšteva lekára. Neistotu v chôdzi, obmedzenia prirodzených pohybov kĺbov alebo zvýšené riziko nehôd a zranení by mal vyšetriť lekár. Ak sa postihnutá osoba kvôli existujúcim sťažnostiam už nemôže zúčastňovať obvyklých športových aktivít alebo voľnočasových aktivít, je dôvod na obavy. Ak dôjde k stuhnutiu končatín, tremor alebo oneskorenie prirodzených reflexných pohybov je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa vyskytnú poruchy správania, apatia alebo apatia, je potrebný lekár. Ak existujú zmeny nálady alebo iné zvláštnosti výskytu, ako aj znížený výkon, je potrebné objasnenie existujúcich sťažností. Psychologické stres sa môžu vyvinúť v dôsledku fyzických nezrovnalostí, ktoré by sa mali liečiť v počiatočnom štádiu. Prvými znakmi sú znížený pocit pohody, depresívna nálada, ústup zo spoločenského a spoločenského života a zvýšená pripravenosť na konflikty. Ak intenzita existujúcich sťažností pomaly stúpa počas niekoľkých týždňov a mesiacov, je potrebné konať. Musí byť konzultovaný lekár, aby bolo možné cielene dosiahnuť zlepšenie kvality života terapie plán. Ak postihnuté osoby prejavia zmätok alebo zmeny vo svojej obvyklej schopnosti učiť sa, sú to znepokojujúce príznaky. Musia byť okamžite predložené lekárovi.
Liečba a terapia
Podľa súčasného výskumu zatiaľ neexistuje kauzálna možnosť liečby neurodegenerácie depozíciou železa v mozgu. Boli však urobené pokusy s liečením defektu v enzýme. Tu sa v súčasnosti testuje chelátor účinnej látky Ferriprox. Hyperkinéza a dystónia sa môžu zmierniť pomocou hlboká mozgová stimulácia. Benzodiazepíny a baklofén sa v mnohých prípadoch používajú na uvoľnenie svalov. Slúžia tiež na úľavu bolesť súčasne.
Výhľad a prognóza
U ľudí s neurodegeneráciou s depozíciou železa v mozgu bol ako príčina identifikovaný genetický defekt zdravie poškodenia. To má za následok, že prognóza je nepriaznivá. Podľa súčasného vedeckého a právneho stavu nedochádza k nijakej úprave človeka genetika je dovolené. Preto je dodnes možné vylúčiť liečbu tohto ochorenia. Vedci a ošetrujúci lekári sa zameriavajú na zabezpečenie toho najlepšieho možného terapie pre individuálne závažné príznaky. Cieľom je optimalizácia kvality života postihnutej osoby. Ak nebude vyhľadaná lekárska pomoc, toto rozhodnutie môže viesť k početným komplikáciám. Stavy zmätku a zábudlivosti spôsobujú vážne problémy pri zvládaní každodenného života. Dotknutá osoba je závislá na pomoci a podpore iných ľudí, pretože inak nie je možné adekvátne zabezpečiť úplnú starostlivosť o seba. Z dôvodu existujúcich narušení vyvážiť rovnako ako obmedzenia pohybového aparátu sa zvyšuje riziko nehôd. Toto môže viesť k sekundárnym chorobám, a tým k ďalšiemu zhoršeniu zdravie. S včasnou diagnózou a okamžitým začiatkom terapie, početné vylepšenia všeobecne stav môže byť dosiahnuté. Liečba Opatrenia požadované sú vybrané na individuálnom základe. Všetci pacienti majú spoločné to, že potrebujú nepretržité lekárske ošetrenie počas celého života a sú liečení dlhodobými terapiami.
Prevencia
Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu je vrodené ochorenie založené na genetickom defekte alebo mutácii. Účinná prevencia ochorenia preto nie je možná v súčasnosti dostupnými prostriedkami.
Nasleduj
Neurodegenerácia s depozíciou železa v mozgu sa v súčasnosti nedá liečiť kuratívne, a preto kladie vysoké nároky na následnú starostlivosť. Pretože choroba má dopad na všetky oblasti života, následná starostlivosť zahŕňa niekoľko oblastí. Všeobecne je cieľom zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb. V závislosti od príznakov fyzioterapia, logopédia a pracovnej terapie sa používajú dlhodobo. Tieto terapie zabezpečujú okrem iného udržanie alebo dokonca zlepšenie pohybových funkcií, jemnej motoriky alebo rečových funkcií v maximálnej možnej miere. Mnoho pacientov tiež vyžaduje AIDS ktoré sa musia časom individuálne prispôsobiť. Napríklad v prípade nesprávneho držania tela resp kŕčovitosť, AIDS (ortézy) sa používajú na imobilizáciu a stabilizáciu tela a zodpovedajúcich kĺby. Ortézy tiež vyžadujú neustále monitoring a prispôsobenie priebehu choroby. Ako choroba postupuje, pomocou následnej starostlivosti sa určuje, aké ďalšie AIDS môže byť stále nevyhnutný. Na úľavu sa musia podať aj vhodné lieky bolesť alebo zmenšiť kŕčovitosť. Nájsť niekedy môže trvať dlho vyvážiť medzi čo najefektívnejšími kombináciami liekov a kombináciami, ktoré majú málo vedľajších účinkov. Neurologicky účinné lieky tiež vyžadujú pomalú úpravu, kým nie sú úplne účinné. Súčasťou následnej starostlivosti je aj psychologická podpora pacientov, ktorá im môže pomôcť lepšie zvládnuť túto chorobu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pretože je choroba spojená s obmedzeniami v pohybe, mali by sa denné cvičebné programy organizovať tak, aby sa stabilizovala chôdza. Pohybové vzorce ako aj koordinácie by mali byť podporované a cielené. Aj keď má choroba progresívny priebeh, je možné, že tieto Opatrenia môže oddialiť vývojový pokrok. Neurodegenerácia sa už vyskytuje v detstva. S cieľom pripraviť pacientov na ďalší vývoj ochorenia by lekári a rodičia mali dieťaťu čo najskôr poskytnúť komplexné informácie. Na otvorené otázky by ste mali vždy odpovedať čestne a komplexne. Emocionálna a psychologická podpora je dôležitá, aby pacient mohol dobre reagovať na udalosti a zložité situácie v každodennom živote. Výmenu s ostatnými postihnutými osobami možno navyše považovať za veľmi užitočnú. Prostredníctvom svojpomocných skupín alebo internetových fór môžu pacienti navzájom komunikovať a vymieňať si dôležité informácie. Na posilnenie duševnej sily je užitočné vybudovať si pocit úspechu v iných oblastiach. Chuť dieťaťa do života a pocit pohody by sa mali podporovať cielenými voľnočasovými aktivitami. Spoločné skúsenosti pomáhajú vytvárať pocit súdržnosti. Aj keď organizácia voľného času musí byť obmedzená, napriek chorobe je možné využiť rôzne možnosti. Toto smeruje zameranie na iné oblasti ako je táto choroba.
