Juberg-Marsidiho syndróm je dedičná porucha spojená s mentálnou retardáciou a telesnými poruchami. Syndróm je zriedkavý, s jedným prípadom na milión pôrodov. Je to spôsobené mutáciou génu ATRX. Čo je to Juberg-Marsidiho syndróm? Jubergov-Marsidiho syndróm, tiež nazývaný Smithov-Finemanov-Myersov syndróm alebo syndróm mentálnej retardácie-hypotonickej facie I spojený s X, je dedičná porucha. To… Syndróm Juberg-Marsidi: príčiny, príznaky a liečba
Fetálny alkoholový syndróm je spojený s viacnásobnými poruchami kognitívneho a somatického vývoja dieťaťa a prejavuje sa v dôsledku konzumácie alkoholu počas tehotenstva. S incidenciou približne 1 z 500 je fetálny alkoholový syndróm jednou z najčastejších príčin mentálneho postihnutia (predchádzajúci Downov syndróm). Čo je fetálny alkoholový syndróm? Fetálne… Syndróm fetálneho alkoholu: príčiny, príznaky a liečba
Bunkový cyklus je pravidelne sa vyskytujúca sekvencia rôznych fáz v telesnej bunke. Bunkový cyklus začína vždy po rozdelení bunky a končí po dokončení ďalšieho delenia bunky. Čo je to bunkový cyklus? Bunkový cyklus vždy začína po rozdelení bunky a končí po dokončení ... Bunkový cyklus: funkcia, úlohy, rola a choroby
Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Ostrovská nadácia je moderný technický výraz pre konkrétny spravodajský profil, ktorý bol predtým známy pod diskriminačným názvom „idiot savant“ alebo zavádzajúci výraz savant. K ostrovčekovému nadaniu dochádza vtedy, ak existuje nerovnomerné spektrum schopností. Ostrovne nadaní jednotlivci teda nemajú vyváženú, rovnomerne rozloženú inteligenciu; majú skôr ostrovné dary; oni sú … Ostrovný talent: príčiny, príznaky a liečba
Nedostatok jódu-v Nemecku dôležitá téma, okrem iného kvôli ornej pôde chudobnej na jód. Vhodnými opatreniami je možné v skorom štádiu predchádzať nedostatku jódu a súvisiacim fyzickým ťažkostiam. Čo je nedostatok jódu? Lekár vyšetrí štítnu žľazu, najmä ak prevažuje nedostatok jódu. Nedostatok jódu je nedostatočná ponuka ... Nedostatok jódu: príčiny, príznaky a liečba
Wernickeho afázia je vážna porucha hľadania reči a slov. Trpiaci trpia extrémnym jazykovým postihnutím a sú schopní iba veľmi ťažko porozumieť alebo reprodukovať najjednoduchšie slová. Wernickeho afázi sú vôbec schopní porozumieť obsahu reči iba pri intenzívnom tréningu a terapii zameraním sa na mimiku a rozdiely v reči. Čo je … Wernickes Afázia: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm amniotickej infekcie je vážnou komplikáciou počas tehotenstva alebo pôrodu. Ide o závažnú bakteriálnu infekciu placenty, vaječnej dutiny, membrán a možno aj plodu, ktorá sa musí ihneď liečiť, aby sa zachránil život matky i dieťaťa. Čo je syndróm amniotickej infekcie? Amniotický infekčný syndróm je závažná bakteriálna infekcia ... Syndróm amniotickej infekcie: príčiny, príznaky a liečba
Poriomania predstavuje poruchu kontroly impulzov charakterizovanú neopodstatneným kompulzívnym útekom. Útek sem je vždy spojený aspoň s čiastočnou amnéziou. Poriomania môže mať rôzne príčiny. Čo je to poriomania? Poriomania nie je choroba sama o sebe, ale predstavuje symptóm duševnej poruchy. Prejavuje sa… Poriomania: Príčiny, príznaky a liečba
Dystroglykanopatie patria medzi dedičné svalové dystrofie. Sú skupinou svalových porúch s rôznymi príznakmi, ale všetky pochádzajú z porúch špecifických glykozylácií. V súčasnosti neexistuje žiadna príčinná liečba žiadnej z dystroglykanopatie. Čo sú dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie predstavujú dedičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykozylačných reakcií. Sú veľmi vzácne… Dystroglycanopathy: Príčiny, príznaky a liečba
Mowat-Wilsonov syndróm je zriedkavá genetická vývojová porucha s mnohými príznakmi. Ako súčasť genetického defektu sa okrem abnormalít tváre, čriev a genitálií prejavujú srdcové chyby a abnormality vo vývoji mozgu. Ochorenie, ktoré je zatiaľ nevyliečiteľné, je možné liečiť len symptomaticky. Čo je to Mowat-Wilsonov syndróm? Mowat-Wilsonov syndróm je pomerne nedávny ... Mowat-Wilsonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Chondrodyplasia punctata rhizomelického typu patrí medzi vrodené vývojové chyby. Porucha sa vyznačuje výrazným nízkym rastom. Priemerná dĺžka života pacienta je pri tejto chorobe výrazne skrátená. Čo je chondrodyplasia punctata rhizomelického typu? Syndrómy Chondrodyplasia punctata sú skupinou rôznych chorôb. Všetky podtypy sú genetické choroby s charakteristickými ... Chondrodyplasia Punctata rhizomelického typu: príčiny, príznaky a liečba
