Chondrodyplasia punctata rizomelického typu je jednou z vrodených malformácií. Poruchu charakterizuje zarážajúci krátka postava. Očakávaná dĺžka života pacienta je u tohto ochorenia výrazne skrátená.
Čo je to chondrodyplasia punctata rizomelického typu?
Syndrómy Chondrodyplasia punctata sú skupinou rôznych chorôb. Všetky podtypy sú genetické choroby s charakteristickými vlastnosťami. Chondrodyplasia punctata rizomelického typu alebo RCDP bola prvýkrát zdokumentovaná v roku 1931. Medzi najvýraznejšie príznaky choroby patria krátka postava a duševné retardácia, krátka postava je už zrejmé u novorodenca po narodení. Prenatálna diagnostika je možná, ak je v rodine známa mutácia. Medzi ďalšie príznaky choroby patrí obmedzenie pohyblivosti a nápadný vzhľad. Patria sem redukované vlasy rast a plochá tvár s bacuľatými lícami. Podľa súčasných vedeckých poznatkov sa choroba nedá vyliečiť. Priebeh ochorenia možno klasifikovať ako veľmi ťažký. Vo väčšine prípadov pacienti zomierajú počas prvého desaťročia života. Z dôvodu zlej prognózy je často potrebná ďalšia starostlivosť o blízkych príbuzných. Riešenie choroby je pre všetkých zúčastnených veľmi ťažké.
Príčiny
Príčinou chondrodyplasia punctata rizomelického typu je genetická chyba. To spúšťa metabolickú poruchu peroxizómov. Peroxizómy sa podieľajú na stavbe rôznych a dôležitých buniek v organizme. Existujú 3 typy genetickej chyby. Vo väčšine prípadov dôjde k zmenám v PEX7 gen. Mutácia tu vedie k zmene receptora PTS2. Typ II je spojený so zmenou GNPAT gen. To gen kóduje dihydroxyaceton fosfát acyltransferáza. U typu III dochádza k zmene génu AGPS. To vedie k modifikácii peroxizomálneho alkylu dihydroxyaceton fosfát syntáza. Súčasný génový defekt sa dedí autozomálne recesívne. Recesívny spôsob dedičnosti znamená, že nemusí dôjsť k nástupu choroby, aj keď je prítomný génový defekt. Porucha sa však môže preniesť na potomkov aj bez nástupu choroby. Pravdepodobnosť výskytu chondrodyplasia punctata rizomelického typu je 1 ku 100,000 XNUMX.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi príznaky chondrodyplasia punctata rizomelického typu patrí nízky vzrast. Takzvaný rizomelický nízky rast už existuje pri narodení. Prejavuje sa to skrátenými hornými ramenami a stehnami. Pacient je riedky vlasy rast a plochá, ale bacuľatá tvár. Šošovky oboch očí sú zakalené. To má za následok zmenu videnia. Pacient má mentálne postihnutie. To je spojené s výrazne zníženou inteligenciou. Väčšina pacientov trpí skolióza čo je ťažko liečiteľné. Mobilita kĺby je výrazne obmedzený. Výsledkom je, že pacient sa nedokáže pohnúť vlastnou silou alebo iba vo veľmi obmedzenej miere. Fyzický aj psychosociálny vývoj sa výrazne oneskoruje. Koža lézie, zmeny na stavcoch a a šedý zákal nastať.
Diagnóza a priebeh
Ak je prítomná mutácia rodičovského génu, je možná prenatálna diagnostika. Prenatálna diagnostika možno použiť na stanovenie genetického defektu. V iných prípadoch sa diagnóza vyskytuje po narodení do detstva. Zobrazovacie techniky, ako sú röntgenové lúče, odhaľujú skrátenie kostí a stavcov. Vykonanie genetického testu nakoniec odhalí mutáciu postihnutého génu a poskytne informácie o type prítomnej genetickej zmeny. V priebehu ochorenia dochádza k zhoršeniu zdravie stav. S rastom dieťaťa sa súčasné príznaky zhoršujú. Okrem toho sa výrazne skracuje dĺžka života. Mnoho postihnutých zomiera v prvom desaťročí života. Najbežnejšou príčinou sú poruchy dýchania, ktoré sa vyskytujú.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov existuje výrazne obmedzená dĺžka života v dôsledku chondrodyplasia punctata rizomelického typu. Postihnutí jedinci trpia rôznymi malformáciami a deformáciami, ktoré obmedzujú ich každodenný život. Rovnako dochádza k obmedzenému rastu. Ruky a stehná sú skrátené a pacient trpí výrazným zmenšením vlasy rast. Najmä deti sa v dôsledku príznakov môžu stať obeťami šikany a podpichovania. Videnie klesá s progresiou ochorenia a je úplné slepota môže mať za následok. V dôsledku chondrodyplasia punctata rizomelického typu je tiež obmedzený duševný vývoj a retardácia zvyčajne nastáva. Motorický vývoj pacienta je tiež často obmedzený, takže nie je odkázaný na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Nie zriedka rodičia trpia aj chondrodyplasia punctata rizomelického typu v dôsledku psychologických ťažkostí alebo depresia. Kauzálna liečba nie je možná. Z tohto dôvodu sa zmierňujú iba príznaky. Vo väčšine prípadov však smrť nastáva v dôsledku dýchacích problémov. Potrebné terapie tak môžu iba zmierniť príznaky a bolesť.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Osoby s chondrodyplasia punctata rizomelického typu musia byť starostlivo sledované lekárom. Rodičia postihnutých detí by sa preto mali ihneď po narodení poradiť s odborníkom na chondrodypláziu. Lekár môže objasniť príznaky a v prípade potreby konzultovať s inými odborníkmi. Okrem toho by sa mala chondrodyplasia punctata dostať k lekárovi, ak dôjde k zvýšeniu počtu sťažností alebo k pridaniu nových príznakov. Ak dýchanie ťažkosti sa vyskytujú v dôsledku typickej dysmorfie, je potrebné zavolať záchrannú službu. To isté platí, ak dôjde k nehode v dôsledku deformácií. Neskôr v živote by malo byť dieťa prezentované terapeutovi. Najmä v prípade znateľného rastu retardácia, dieťa musí byť podporované odborníkom. V prípade problémov so zrakom, ako je katarakta, je najlepšie kontaktovať oftalmológ alebo špecialista na očné choroby. Všeobecne platí, že človek s chondrodyplasia punctata rizomelického typu potrebuje podporu počas celého obdobia detstva dospievania a často až do dospelosti. O to dôležitejšie je včasné zahájenie liečby.
Liečba a terapia
Nie je známa liečba resp terapie pre chondrodyplasia punctata, keďže liečba nie je podľa súčasných vedeckých poznatkov možná. Príznaky, ktoré sa vyskytujú, sa liečia individuálne a s cieľom ich zmiernenia. Pretože ochorenie vedie k veľmi nízkej dĺžke života, je ťažké a zdĺhavé terapeutické Opatrenia prijatiu určitých opatrení sa zabráni. Telo je v oslabenom stave a nedokáže adekvátne odolávať mnohým liečebným metódam. Pretože vo väčšine prípadov dochádza k úmrtiu v dôsledku porúch dýchania, včas Opatrenia aby sa táto cesta stala čo najpohodlnejšou. Toto ochorenie vedie k tomu, že najbližší príbuzní sú vystavení veľmi veľkej záťaži. Celý ich život zmení diagnóza. Skrátená priemerná dĺžka života dieťaťa navyše prispieva k emočnej výzve, s ktorou sa mladí rodičia vyrovnávajú veľmi ťažko. Z tohto dôvodu sa o rodičov stará paralelne s pacientom. Aby bolo možné dobre zvládnuť situáciu a vývoj choroby, terapeutické Opatrenia sú ponúkané všetkým zúčastneným.
Výhľad a prognóza
Chondrodyplasia punctata rizomelického typu má nepriaznivú prognózu. Porucha enzýmu je spôsobená genetickými faktormi a nie je považovaná za liečiteľnú napriek lekárskym pokrokom a mnohým ponúkaným terapeutickým možnostiam. Plán liečby navrhuje lekár tak, aby zmiernil existujúce príznaky pacienta. Vrodené vývojové chyby sú u každého novorodenca individuálne a sú vo veľkej miere zodpovedné za ďalší priebeh ochorenia. Okrem perspektívy malého zmiernenia príznakov má choroba aj vysokú úmrtnosť. Väčšina pacientov zomiera v priebehu prvého desaťročia ich života na vážne poškodenia. Väčšinou za to môžu poruchy dýchania. Aby bola táto cesta pohodlnejšia, sú podniknuté príslušné preventívne opatrenia alebo zásahy, aby sa predišlo zbytočnej agónii. To sa však dá urobiť, iba ak je stav pacienta zdravie umožňuje prijatie potrebných krokov. Keďže v prípade genetického ochorenia a prenatálny test už dáva možnosť diagnózy, budúca matka môže mať potrat vyvolaná, ak si želá. Po narodení sa kvôli zlej prognóze lekárske ošetrenie zameriava na zlepšenie existujúcej kvality života a predĺženie priemernej predpokladanej dĺžky života. Komplexné terapeutické opatrenia ani zdĺhavé metódy sa v tomto ohľade neuskutočňujú z dôvodu nízkej úspešnosti a novorodenca.
Prevencia
Pri všetkých syndrómoch chondrodyplasia punctata nemožno prijať preventívne opatrenia, aby sa zabránilo ochoreniu. Chondrodyplasia punctata je dôsledkom genetického defektu. Z právnych dôvodov sú zásahy a zmeny v genetika ľudí nie je dovolené. Ľudia, ktorí majú genetický defekt, sa môžu zdržať plodenia biologických potomkov. To vylučuje možnosť prenosu chybného génu. Okrem toho sú možné prenatálne vyšetrenia nenarodeného dieťaťa. Umožňujú in utero diagnostiku chondrodyplasia punctata u novorodenca.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov chondrodyplasia punctata rizomelického typu má pacient k dispozícii veľmi málo opatrení následnej starostlivosti. V tomto prípade je pacient primárne závislý od včasnej diagnostiky ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Pretože sa jedná o vrodené ochorenie, úplné vyliečenie nie je možné. Ako pravidlo, genetické poradenstvo a testovanie sa môže vykonať aj na základe želania detí, aby sa u detí neopakovala chondrodyplasia punctata rizomelického typu. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Dotknuté deti sú trvalo závislé od pomoci a podpory rodičov. Láskavá starostlivosť má pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Odkedy depresia a často môže dochádzať k psychickým rozruchom, sú potrebné intenzívne a láskyplné rozhovory s postihnutou osobou. Niektoré terapeutické opatrenia je možné vykonať aj v jeho vlastnom dome, čo pacientovi uľahčí život. Chondrodyplasia punctata rizomelického typu má veľmi negatívny vplyv na dĺžku života dieťaťa.
Čo môžete urobiť sami
Chondrodyplasia punctata rizomelického typu sa nepovažuje za kauzálne liečiteľnú a pacienti nemôžu prijať svojpomocné opatrenia na kauzálny boj s touto poruchou. Pretože ide o ťažké dedičné ochorenie, genetické poradenstvo sa odporúča pre páry s rodinnou anamnézou chondrodyplasia punctata rizomelického typu. Páry sú potom informované o pravdepodobnosti syndrómu, ktorý sa prejaví u ich potomkov, a o čom zdravie v takom prípade možno očakávať poruchy. V prípade budúcich rodičov, ktorých rodina je postihnutá touto dedičnou chorobou, prenatálna diagnostika možno tiež použiť na konkrétne vyhľadávanie tohto genetického defektu. Ak embryo je chorý, lekársky vyvolaný potrat možno vykonať. Rodičia, ktorí sa rozhodnú nosiť tehotenstva Termín si musí byť vedomý, že ich dieťa s najväčšou pravdepodobnosťou nedosiahne desať rokov. Pre členov rodiny je táto okolnosť zvyčajne stresujúcejšia ako pre dieťa, ktoré si nie je vedomé stav kvôli často ťažkému mentálnemu postihnutiu. V každom prípade by postihnuté páry mali vyhľadať psychologickú pomoc v počiatočnom štádiu. Okrem toho by sa mali prijať všetky organizačné opatrenia potrebné na začlenenie starostlivosti o dieťa s ťažkým telesným a mentálnym postihnutím do každodenného rodinného a pracovného života, kým je dieťa tehotné.
