Dystroglykanopatie patria medzi dedičné svalové dystrofie. Predstavujú skupinu svalových porúch s rôznymi príznakmi, všetky však vznikajú z porúch špecifických glykozylácií. V súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna liečba žiadnej z dystroglykanopatie.
Čo sú to dystroglykanopatie?
Dystroglykanopatie sú dedičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykozylačných reakcií. Sú to veľmi zriedkavé poruchy so svalovou slabosťou a rôznymi inými fyzickými alebo duševnými poruchami. Očakávaná dĺžka života zvyčajne nie je príliš dlhá. Dystroglycanopathy je súhrnný pojem pre heterogénnu skupinu veľmi zriedkavých svalových dystrofií. Niektoré choroby boli doteraz popísané iba raz. Medzi dystroglykanopatie patriamozog choroba, svalová dystrofia typu Fukuyama alebo Walker-Warburgov syndróm. Do tejto skupiny patria aj veľmi zriedkavé formy dystrofií končatín, ako je dystrofia končatín-pás 2P alebo dystrofia končatín-pás 2I. Svalové dystrofie sú choroby, ktoré sú vždy spojené so zvyšovaním svalovej slabosti a úbytkom. U všetkých svalových dystrofií je úbytok svalov nezvratný. Z tohto dôvodu sa očakávaná dĺžka života pacientov vždy skracuje. Ďalej, všetky svalové dystrofie majú spoločné to, že neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie zatiaľ pre nich. Môže sa pokúsiť o predĺženie dĺžky života iba oneskorením procesu degradácie svalov. Dystroglycanopathy je spôsobená glykozylačnými reakciami, tj spojením cukor zvyšky do proteíny, lipidy alebo iné cukry, ktoré sa nekonajú správne. Glykozylované zlúčeniny vykonávajú v organizme rôzne funkcie. The cukor Zvyšok môže významne ovplyvniť vlastnosti biomolekuly. Okrem iného glykozylovaný proteíny tvoria odlišné terciárne alebo kvartérne štruktúry ako neglykozylované proteíny.
Príčiny
Všetky dystroglykanopatie sú dedičné. Spravidla zahŕňajú autozomálne recesívne mutácie. Autozomálna recesívna znamená, že postihnutý človek musí mať dva gény s rovnakou mutáciou, aby ochorel. Tieto dostávajú od oboch rodičov. Obaja rodičia teda nie sú chorí, ale každý z nich má geneticky zmenené gen. Ich deti majú 25-percentné riziko vzniku dystroglykanopatie, pretože môžu byť pre mutované osoby 25-percentné homozygotné gen. Existuje však špecifická mutácia gen pre každú chorobu v skupine dystroglykanopatie. Napríklad je známych 15 rôznych génov pre svalové okomozog choroba sama. Mutácia génu FCMD na chromozóme 9 je zodpovedná za typ Fukuyama svalová dystrofia. Walker-Warburgov syndróm zase môže byť spôsobený mutáciami v šiestich rôznych génoch. Podobne sú dystrofie 2P a 2I na končatinových opaskoch spôsobené autozomálne recesívnou mutáciou génu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Spoločným príznakom všetkých dystroglykanopatie je neúprosne progresívny svalová dystrofia čo výrazne obmedzuje dĺžku života. Sprievodné príznaky závisia od toho, o ktoré ochorenie sa konkrétne jedná. Svalové okomozog Napríklad choroba je charakterizovaná skutočnosťou, že svalstvo vykazuje znížené napätie krátko po narodení. Vyskytujú sa tiež malformácie očí, ako je rudimentárna tvorba oboch očných buliev, rázštep na oku (coloboma) alebo niekedy dokonca zväčšené očné bulvy. glaukóm a môže sa tiež vyskytnúť dysplázia sietnice, ktorá nakoniec vedie k slepota. Ďalej sa objavujú abnormality tváre. Pozorujú sa tiež malformácie mozgu. To sa vyznačuje nedostatočným vývojom mozgu. Je tiež možná tvorba hydrocefalu. Pacienti trpia psychomotorickými poruchami, nedarí sa im prospievať a majú záchvaty. The ústa sa dajú otvoriť iba nedostatočne kvôli kontrakcii kĺbu v čeľustnom kĺbe. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb je medzi 6 a 16 rokmi. Walker-Warburgov syndróm vykazuje podobné príznaky. Zobrazovacie techniky však môžu rozlíšiť jeho malformácie v mozgu od malformácií spôsobených ochorením sval-oko-mozog. Očakávaná dĺžka života pri Walker-Warburgovom syndróme je však len jeden rok až tri roky. Pre svalovú dystrofiu typu Fukuyama sú okrem všeobecnej svalovej slabosti charakteristické aj závažné vývojové poruchy a malformácie mozgu. Svalová atrofia a psychika retardácia rýchlo napredovať. Od piatich rokov dochádza tiež k rýchlemu zhoršeniu motorického vývoja. Postihnuté deti zvyčajne nežijú po desiatich rokoch. V priebehu ochorenia sa často vyskytujú aj epileptické záchvaty a kontraktúry kĺbov. Všetky ostatné dystroglykanopatie vykazujú podobné príznaky. Okrem vrodených svalových dystrofií s poruchou inteligencie však existujú aj vrodené svalové dystrofie bez poruchy inteligencie.
Diagnóza
Jednotlivé dystroglykanopatie sa dajú obvykle rozlíšiť iba zobrazovacími technikami, ako je MRI alebo CT. Vykonávajú sa tiež elektromyografie a svalové biopsie. Ďalej sa uskutočňujú molekulárne biologické vyšetrenia. Prenatálne, a odber choriových klkov or amniocentéza možno vykonať.
Komplikácie
Výsledkom dystroglykanopatie je vo väčšine prípadov rôzne poruchy a komplikácie, ktoré postihujú hlavne svaly pacienta. Vďaka tomuto symptómu je očakávaná dĺžka života výrazne znížená a pacientov každodenný život je obmedzený. U väčšiny pacientov vykazujú svaly bezprostredne po narodení veľmi nízke napätie. To má za následok vznik rázštepu v očiach. glaukóm sa tiež môže vyvinúť a v najhoršom prípade môže pacient úplne oslepnúť. Postihnutý tiež trpí malformáciami v mozgu. Tieto môžu mať negatívny vplyv na funkciu motora a tým tiež viesť k oneskorenému duševnému vývoju pacienta. Je ťažké retardácia a svalová atrofia. Ak postihnutá osoba prežije detstvo, je očakávaná dĺžka života obyčajne len asi desať rokov. V takom prípade pacient trpí epileptickými záchvatmi a zníženou inteligenciou. Spravidla nie je možné, aby postihnutý zvládol každodenný život sám, a je odkázaný na pomoc rodičov a iných ľudí. Choroba, ktorá má za následok, býva často aj psychologicky ťažko psychicky zaťažená depresia a ďalšie psychologické sťažnosti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pokiaľ postihnutá osoba prejaví veľmi nízky svalový tonus, mali by ste sa poradiť s lekárom o dystroglykanopatii. Zvyčajne sa táto sťažnosť dá zistiť hneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života dieťaťa. Rozštep v oku môže tiež naznačovať dystroglykanopatiu a musí sa vyšetriť. Samotné deti sa sťažujú na zrakové problémy a prejavujú sa tiež malformácie očí. Návšteva lekára sa tiež odporúča, ak má pacient rôzne abnormality v tvári alebo má hydrocefalus. Sťažnosti na príjem potravy a tekutín môžu tiež naznačovať stav a je potrebné ich vyšetriť. Vstupné vyšetrenie môže vykonať pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba si však vyžaduje návštevu špecialistov. Aby sa zabránilo poruchám vo vývoji, mala by sa dieťaťu s dystroglykanopatiou venovať osobitná podpora. Ak sa vyskytnú epileptické záchvaty, je potrebné zvyčajne zavolať pohotovostného lekára.
Liečba a terapia
Ako už bolo spomenuté skôr, príčinné terapie nie je možné pre všetky dystroglykanopatie, pretože ide o genetické poruchy. Symptomatická liečba sa používa na zlepšenie kvality života a zvýšenie strednej dĺžky života. Medzi jednotlivými chorobami sú rozdiely. Medzi symptomatické liečby patrí fyzioterapia, liečba komplikácií, dýchacie AIDS a liečenie záchvatov. Srdcové a dýchacie funkcie musia byť u mnohých pacientov neustále sledované. Prognóza ochorenia závisí od neurologických, respiračných alebo srdcových komplikácií.
Výhľad a prognóza
Pretože dystroglycanopathy je dedičné ochorenie, nemožno ju liečiť príčinne. Preto sú pacienti vždy závislí od symptomatických terapie na zmiernenie príznakov. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu. Pokiaľ sa choroba nelieči, je priemerná dĺžka života dystroglykanopatie veľmi obmedzená. Vyskytujú sa rôzne malformácie a závažné zrakové ťažkosti. Postihnuté osoby trpia tiež vývojovými poruchami, a teda aj v dospelosti komplikáciami a ťažkosťami v každodennom živote. Mentálne retardácia a dochádza k zníženiu inteligencie. Dystroglycanopathy tiež vedie k kŕčom vo svaloch alebo k epileptickým záchvatom, ktoré môžu viesť k smrti pacienta. Motorický vývoj dieťaťa je tiež výrazne obmedzený ochorením. Liečba vždy závisí od presného prejavu ochorenia a môže zmierniť niektoré príznaky. Nie je však dosiahnuté úplné vyliečenie. V mnohých prípadoch sú pacienti závislí od pravidelných a trvalých vyšetrení monitoring telesných funkcií. Okrem fyzických príznakov trpia často rodičia alebo príbuzní depresia alebo iné psychologické ťažkosti.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia aby sa zabránilo dystroglycanopatii, pretože je genetická stav. Väčšina dystroglykanopatií však podlieha autozomálne recesívnemu dedičstvu. Preto ak dôjde k familiárnemu zhlukovaniu choroby, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie človeka, ak existuje túžba mať deti. Všeobecne existuje zvýšené riziko pre potomkov, ak sú rodičia v príbuzenskom vzťahu s krv a v rodine sa vyskytla dystroglykanopatia.
Nasleduj
V prípade dystroglykanopatie sú možnosti a Opatrenia následnej starostlivosti sú veľmi obmedzené. Pretože ide tiež o dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba čisto príčinne, takže úplné vyliečenie tiež nie je v tomto prípade obvykle možné. Z tohto dôvodu je postihnutá osoba primárne závislá od včasnej diagnózy s následnou liečbou, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo a testovanie je možné vykonať aj v prípade pochybností. To môže zabrániť dedičnosti dystroglykanopatie u detí. Vo väčšine prípadov trpia týmto stav spoliehať sa na Opatrenia of fyzická terapia or fyzioterapia. Mnoho cvičení z takýchto terapií môže postihnutá osoba vykonávať aj doma, takže sa opäť zvyšuje pohyblivosť svalov. Nie je neobvyklé, že podpora a starostlivosť od vlastnej rodiny alebo priateľov a známych majú pozitívny vplyv na priebeh dystroglykanopatie. V tejto súvislosti môže byť tiež užitočný kontakt s ostatnými postihnutými, pretože ten býva často viesť výmeny informácií.
Čo môžete urobiť sami
Pri všetkých dystroglykanopatiách sa liečba zameriava na zmiernenie príznakov. Lekárske opatrenia môžu byť podporené zmenami v každodennom živote a rôznymi domácimi a prírodnými prostriedkami. Najskôr sa odporúča komplexné objasnenie sťažností, pretože iba tak je možná cielená a účinná terapia. Všeobecne lekár odporučí fyzioterapia, ktoré možno podporiť pravidelným cvičením a cvičením z jóga. Sprevádzajúci AIDS možno bude treba zorganizovať. Pacienti, ktorí majú zhoršenú funkciu srdca a dýchania, sú často odkázaní na a kardiostimulátor alebo musíte pravidelne navštevovať nemocnicu, aby bolo možné skontrolovať telesné funkcie. Presné opatrenia, ktoré je potrebné prijať, závisia od povahy ochorenia a závažnosti príznakov. Pretože prognóza dystroglykanopatie je všeobecne zlá, je potrebná aj psychologická podpora. Dotknutí navyše potrebujú pomoc v každodennom živote, či už od príbuzných alebo ambulantnej opatrovateľskej služby. Pacienti sa musia o tieto veci starať včas, aby bola v neskorších štádiách ochorenia možná plynulá starostlivosť.
