Toto veľmi zriedkavé ochorenie (1: 200,000 XNUMX) je spôsobené poruchou enzýmu alfa-dekarboxylázy, takže tri aminokyseliny leucín, izoleucín a valín nie je možné previesť.
Vo výsledku sa hromadia v krv a moč a - podobne ako PKU - primárne poškodzujú mozog. Dôsledky sú záchvaty, pitie a svalová slabosť alebo stuhnutosť, vývojové poruchy a dokonca kóma.
Pacienti a hlavne ich moč majú typický zápach podobný Maggi alebo javorový sirup. Ak sa choroba nelieči, vedie po niekoľkých mesiacoch k smrti; trvalému poškodeniu sa dá zabrániť iba spustením špeciálu strava (obohatené o špeciálne aminokyseliny) v počiatočnom štádiu, ktoré je potrebné dodržiavať po zvyšok života pacienta. Existujú však aj miernejšie priebehy, v ktorých sú enzýmové defekty a príznaky iba mierne.
Organoacidopatie (organoacidémie, organacidúrie).
Pod týmto zastrešujúcim výrazom je zoskupená celá škála dedičných metabolických porúch. Takmer vždy, ako pri už popísaných ochoreniach, dochádza k špecifickému defektu enzýmu, v dôsledku ktorého je amino alebo mastné kyseliny sa nedokážu správne odbúrať, hromadiť v organizme a spôsobiť tak poškodenie. Najmä v situáciách, ktoré zaťažujú organizmus (ako napr horúčka, infekcie, operácie, očkovanie), v dôsledku môžu nastať život ohrozujúce krízy prekyslenie (acidóza).
Predpokladá sa, že je postihnuté jedno z 2,500 XNUMX detí v Nemecku, aj keď sa ich závažnosť a prognóza veľmi líšia. V závislosti od ovplyvneného enzýmu sa rozlišujú tri cykly:
- Náhle, masívne príznaky u novorodencov len pár dní po kŕmení (napríklad pitie a svalová slabosť, zvracanie, strata vedomia až kóma).
- Prvý výskyt príznakov až v dojčenskom veku (neúspech a rozvoj, zvracanie, záchvaty).
- Charakteristická kombinácia neurologických príznakov, ako sú poruchy chôdze, svalové napätie a kŕče.
Terapeuticky konkrétne strava Zvyčajne je nevyhnutné vynechať spúšťacie potraviny. Mnohé poruchy navyše vyžadujú príjem ďalších látok. Je tiež dôležité zabrániť akútnym život ohrozujúcim metabolickým vykoľajeniam a vyškoliť postihnutých rodičov a deti v prípade núdze.
Poruchy metabolizmu aminokyselín obsahujúcich síru.
- Cystinóza: U tohto zriedkavého genetického defektu (frekvencia 1:50,000 100,000 až XNUMX XNUMX), cystín sa nemôžu transportovať z buniek tela, a preto sa tam ukladajú. V obličkách to vedie k poškodeniu buniek a k funkčnej poruche, ktorá si nakoniec vyžaduje krv umývanie. Okrem toho rast retardácia a tiež dochádza k mäknutiu kostí. Vklady v rohovka oka spôsobiť slzenie a fotofóbiu. Neskôr poruchy štítnej žľazy, zväčšenie pečeň a cukrovka tiež nastať. Terapeuticky, adekvátne voda príjem je dôležitý, okrem soli, vitamín D a podávajú sa lieky.
- Homocystinúria: U tejto veľmi zriedkavej poruchy (frekvencia 1: 250,000 XNUMX) je zvyčajne porucha cystationín syntetázy, enzýmu, ktorý premieňa homocysteín - odvodené od metionín - na cystathionín. homocysteín sa preto namiesto toho premieňa na homocystín, ktorý primárne poškodzuje krv plavidlá a môže viesť na život ohrozujúce krvné zrazeniny. Medzi ďalšie príznaky patrí vysoký vzrast, sklz očnej šošovky a jemnosť pavúka. Liečba spočíva v celoživotnom strava a ďalšie správa of vitamín B6 alebo cystín.
