Juvenilná glykogenóza typu II je ochorenie ukladania glykogénu. Je tiež známa ako Pompeho choroba.
Čo je juvenilná glykogenóza typu II?
Juvenilná glykogenóza typu II je zriedkavo sa vyskytujúca metabolická porucha, ktorá je dedičná. Pretože sa primárne vyskytuje vo svaloch, lekári ho zaraďujú aj medzi myopatie. Iné názvy pre juvenilnú glykogenózu typu II sú Pompeho choroba, Pompova choroba, Pompeho choroba, generalizovaná glykogenóza alebo malígna glykogenóza. Názov Pompeho choroba siaha až k holandskému lekárovi Johannesovi Cassaniovi Pompeovi (1901-1945). Prvýkrát túto chorobu opísal v roku 1932. V roku 1963 HG Hers zistil, že chýba lyzozomál alfa-glukozidáza je zodpovedný za juvenilnú glykogenózu typu II. Dospelú formu Pompeho choroby popísal AG Engel v roku 1969. Juvenilná glykogenóza typu II sa vyskytuje veľmi zriedka. Napríklad v Nemecku žije iba 100 až 200 ľudí, ktorí trpia touto dedičnou chorobou. Na celom svete je to údajne 5,000 10,000 až XNUMX XNUMX ľudí.
Príčiny
Juvenilná glykogenóza typu II je spôsobená genetickým defektom. Výsledkom je, že enzým alfa-glukozidáza, tiež známa ako kyslá maltáza, je produkovaná organizmom v nedostatočnom množstve alebo vôbec. Enzým má funkciu štiepenia glykogénu. Glykogén je špeciálna forma cukor. Ukladá sa vo svaloch kostry a srdce. Lyzozómy sú opísané ako malobunkové organely, ktoré fungujú ako dočasné úložisko. Ak je v lyzozómoch nadbytok glykogénu, sú ovplyvnené bunky, čo má negatívny vplyv na celé svalstvo. Pretože sa glykogén hromadí v lyzozómoch, označuje sa to ako lyzozomálne skladovacie ochorenie. The gen pre plán z alfa-glukozidáza je prítomný na chromozóme 17. Pre vznik juvenilnej glykogenózy typu II je porucha alfa-glukozidázy gen matky aj otca. Pompeho choroba je teda jednou z autozomálne recesívnych dedičných chorôb.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pompeho chorobu možno rozdeliť do troch stupňov závažnosti. Okrem mladistvých (neskorodetstva) glykogenóza, jedná sa o infantilnú (rané detstvo) a dospelú (dospelú) formu. Infantilná glykogenóza je termín, ktorý sa používa, keď choroba začne krátko po narodení. V takom prípade postihnuté deti trpia silnou svalovou slabosťou, dýchacími problémami, nedostatkom pohybu, dysfágiou, zväčšenými srdce, pečeň a jazyka zlyhanie srdca. Nie je nezvyčajné, že forma pre mladistvých je pre postihnuté deti smrteľná. Juvenilná glykogenóza typu II sa naopak prejaví až skoro detstva. Vyznačuje sa poruchami chôdze a zvyšovaním svalovej slabosti. Okrem toho môžu mať oslabené dýchacie svaly následky na respiračné infekcie a dýchanie ťažkosti. The srdce je v tejto forme ovplyvnený zriedka. Pri glykogenóze dospelých sa príznaky ako svalová slabosť prejavia až v dospelosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pretože juvenilná glykogenóza typu II je veľmi zriedkavé ochorenie, musí ju v prvom rade považovať za možnosť ošetrujúci lekár. V zásade však možno diagnózu stanoviť pomerne ľahko a krv test. Tu biela krv bunky sa vyšetrujú na nedostatok enzýmu alfa-glukozidázy a vysoký obsah glykogénu. Ďalšou diagnostickou možnosťou je odobrať vzorku tkaniva. Môže sa tiež skontrolovať obsah glykogénu, ako aj aktivity alfa-glukozidázy. Medzi abnormality, ktoré je možné zistiť mikroskopicky, patrí zväčšenie lyzozómov. Možný je tiež a koža vzorka z ktorej spojivové tkanivo bunky sa kultivujú. Priebeh juvenilnej glykogenózy typu II sa líši a nemožno ho predvídať. Môžu sa vyskytnúť mierne aj ťažké priebehy ochorenia. Postihnutí jedinci už nie sú v ťažkom priebehu schopné samostatného pohybu a často to vyžadujú umelé dýchanie. Čím skôr sa vyskytne Pompeho choroba, tým menej priaznivý je priebeh choroby. Mentálne schopnosti však nie sú ovplyvnené glykogenózou.
Komplikácie
Glykogenóza typu II má zvyčajne za následok množstvo rôznych sťažností. Väčšina pacientov trpí hlavne dysfágiou a dýchacími ťažkosťami. Ďalej môžu byť svaly tiež vážne oslabené a zlyhanie srdca vyskytuje. V najhoršom prípade to môže viesť na smrť pacienta, najmä ak sa nezačne s včasnou liečbou. Podobne dochádza k závažným poruchám chôdze a obmedzeniam pohybu. The dýchacie cesty môže byť tiež infikovaný glykogenózou typu II, takže sa môže znížiť priemerná dĺžka života. V mnohých prípadoch sa príznaky prejavia až v dospelosti, takže včasná diagnostika nie je možná. Glykogenózu typu II je možné pomerne dobre liečiť pomocou liekov. Spravidla sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Akútne núdzové situácie môže navyše liečiť priamo pohotovostný lekár. To je prípad, ak je závažný bolesti hlavy or závrat nastať. V takom prípade môže postihnutý tiež stratiť vedomie a prípadne sa zraniť pri páde. Nezriedka to má za následok aj vyrážky na koža.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Dýchanie problémy by mala postihnutá osoba vždy čo najskôr preskúmať. Ak je nedostatočná ponuka kyslík organizmu sa vyskytuje dlhšiu dobu, môžu sa vyvinúť život ohrozujúce stavy, na ktoré je potrebné včas reagovať. V závažných prípadoch musia byť záchranné zložky varované v prípade zlyhania dýchania. Ak nastane úzkosť alebo ak členovia rodiny spozorujú prerušenie dýchanie počas nočného spánku je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa vyskytnú ťažkosti s prehĺtaním, odmietaním jesť alebo stratou hmotnosti, musíte vyhľadať lekára. Ak telo nie je kvôli príznakom niekoľko dní zásobené dostatkom tekutín, objaví sa pocit vnútornej suchosti. Lekár musí byť ihneď navštívený dehydratácia hrozí predčasnou smrťou postihnutej osoby. Ak dôjde k zníženiu tvorby svalstva, nedostatku pohybu alebo apatickému správaniu, je potrebný lekár. Popísané príznaky sa môžu vyskytnúť u detí i dospelých. Aby sa zabránilo náhlej smrti, je potrebná konzultácia s lekárom skoro pri prvých varovných príznakoch. Opuch truhla, pocit napätia vo vnútri tela alebo rozptýlený pocit choroby by mal byť predložený lekárovi. Ak je chôdza nestabilná, zväčšená jazyk, alebo dôjde k poruchám srdcového rytmu, je nutná aj návšteva lekára.
Liečba a terapia
Liečba juvenilnej glykogenózy typu II sa v Nemecku uskutočňovala od roku 2006 pomocou enzýmovej náhrady terapie (EET), ktorá zahŕňa použitie myozýmov. The terapie sa vykonáva u všetkých pacientov, u ktorých je potvrdená diagnóza Pompeho choroby. V rámci liečby sa pacientovi v dvojtýždňových intervaloch podáva chýbajúci enzým alfa-glukozidáza. Enzým sa podáva intravenóznou infúziou. Enzým sa transportuje do buniek krvnou cestou. Akonáhle je tam, spája sa s lyzozýmovými receptormi, čo mu umožňuje preniknúť dovnútra lyzómu. U zdravých ľudí metabolizmus prebieha podobne. Účinnosť výmeny enzýmov terapie je ťažké posúdiť. Závisí to teda od počiatočnej situácie. Včasný začiatok liečby sa považuje za rozhodujúci pre úspešnosť liečby. Infúzia sa podáva ambulantne, takže hospitalizácia sa zvyčajne nevyžaduje. Niekedy infúzie môže vyvolať vedľajšie účinky, ktoré sa vyskytnú asi dve hodiny po liečbe. Tie obsahujú závrat, koža vyrážky, kašeľ, nevoľnosť or bolesti hlavy. Možné sú aj alergické reakcie.
Výhľad a prognóza
Vyliečenie choroby je nemožné pri súčasných lekárskych, ako aj zákonných možnostiach. U pacienta došlo k príčinnej genetickej poruche, ktorú nie je možné zmeniť z právnych dôvodov. Preto je liečba lekármi zameraná na zmiernenie existujúcich príznakov a najmä na dodanie chýbajúceho enzýmu. Celoživotná terapia je nevyhnutná na dosiahnutie stabilizácie zdravie. Hneď ako sa liečba preruší, zdravie stav postihnutej osoby sa zhoršuje v priebehu niekoľkých dní alebo týždňov. Čím skôr sa stanoví diagnóza a zaháji sa enzýmová substitučná liečba, tým lepšia je vyhliadka na zmiernenie prejavených príznakov. Úplné vylúčenie príznakov sa v súčasnosti napriek všetkému úsiliu nepodarí dosiahnuť. Obmedzenie kvality života a pohody zostáva. Okrem toho sa môžu vyskytnúť sekundárne príznaky. Pretože chýbajúci enzým je dodávaný do tela krvnou cestou v intervaloch 14 dní, môžu sa kedykoľvek vyskytnúť vedľajšie účinky alebo komplikácie. Všeobecné riziko infekcie sa navyše za daných okolností zvyšuje u pacientov. Aj keď s použitím tejto formy terapie súvisia rôzne riziká, predstavuje podľa súčasných vedeckých možností najlepšiu možnosť liečby. Zhoršenie prognózy nastáva hneď, ako má pacient alergická reakcia ihneď po liečbe.
Prevencia
Juvenilná glykogenóza typu II je jednou z dedičných chorôb. Z tohto dôvodu nie je možná žiadna prevencia. Párom postihnutým Pompeho chorobou, ktoré chcú mať deti, sa odporúča vyhľadať genetické poradenstvo.
Nasleduj
Juvenilnú glykogenózu typu II je možné liečiť v následnom sledovaní iba s nevyhnutným lekárskym pokynom. Preventívne Opatrenia pre dedičné ochorenie neexistujú, takže odporúčanie pre postihnuté páry, ktoré chcú mať deti, je genetické poradenstvo. Relatívne zriedkavé ochorenie si vyžaduje dôkladnú lekársku starostlivosť. Aby bolo riziko pre pacientov nízke, mala by sa pred možnou svojpomocou vždy uskutočniť konzultácia s lekárom Opatrenia. Postihnutí sú mimoriadne náchylní na infekcie dýchacích ciest, a preto hrá prevencia proti zodpovedajúcim chorobám zásadnú úlohu. Najmä v studený v zimných mesiacoch nesmú pacienti prichádzať do styku s infikovanými osobami. V každom prípade je vhodné sa zdržať fajčenie. Pacienti niekedy trpia svalová slabosť. V takom prípade to odporúča lekár fyzioterapia. Pacienti by mali pravidelne vykonávať zodpovedajúce cvičenia, čo je možné aj doma po úvode od trénera. Aj tu predtým prebehne presná konzultácia s terapeutom a lekárom, aby sa telo príliš nezaťažovalo. Lekársky predpísaný liek sa musí užívať pravidelne a presne podľa pokynov. Prostredníctvom tejto spolupráce môžu pacienti vnímať zlepšenie, aj keď choroba nie je liečiteľná.
Toto môžete urobiť sami
Juvenilná glykogenóza typu II je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré by malo byť vždy liečené a riadené odborníkom. Preto akákoľvek svojpomoc Opatrenia musí byť vždy najskôr koordinovaný s ošetrujúcim lekárom, aby nedošlo k ohrozeniu pacientov. Postihnutí jedinci všeobecne trpia osobitnou náchylnosťou na infekcie dýchacích ciest. Preto má zmysel, aby pacienti venovali zvýšenú pozornosť prevencii týchto chorôb. Najmä počas studený sezóny sa pacienti vyhýbajú kontaktu s vhodne infikovanými osobami. Všeobecne sa tiež zdržia fajčenie. Niektorí pacienti trpia svalovou slabosťou, takže fyzioterapia má veľký význam pre kvalitu ich života. Cvičenia, ktoré sa naučili, pacienti vykonávajú doma bez pomoci trénera, ale iba ak to terapeut výslovne povolí. Rôzne drogy sú teraz dostupné pre liekovú terapiu, takže pacientom sa poskytuje relatívne dobrá liečba. Predpokladom úspešnej terapie je spolupráca pacientov, ktorí sa vždy dostavia na lekárske vyšetrenie s rôznymi odborníkmi.
