Juberg-Marsidiho syndróm je dedičná porucha spojená s duševnými retardácia a fyzické poruchy. Syndróm je zriedkavý, s jedným prípadom na milión pôrodov. Je to spôsobené mutáciou v ATRX gen.
Čo je Juberg-Marsidiho syndróm?
Juberg-Marsidiho syndróm, tiež nazývaný Smith-Fineman-Myersov syndróm alebo X-viazaný duševný retardácia-hypotonický faciálny syndróm I, je dedičná porucha. Patrí do skupiny „syndrómov s asociáciou intelektuálneho deficitu a hypotonickej tváre.“ Prvýkrát toto ochorenie popísali americkí pediatri Richard C. Jubert a I. Marsidi. Odvtedy bolo popísaných niekoľko prípadov ochorenia v nepríbuzných rodinách. Celkovo je toto ochorenie veľmi zriedkavé, s jedným prípadom na milión pôrodov.
Príčiny
Juberg-Marsidiho syndróm je dedičný. Ide o x-viazané recesívne dedičstvo. V x-viazanom recesívnom dedičstve nesúci znaky gen sa nachádza na X chromozóme. To znamená, že choroba sa dedí pohlavným spôsobom. Ženy sú spravidla iba nosičmi choroby. Aby žena mohla mať toto ochorenie, musel by otec aj matka nosiť chorý X chromozóm. Iba s jedným chorým chromozómom X neprechádza recesívne dedičné ochorenie. Ženy sú teda zvyčajne výlučne dirigentky. To znamená, že prenášajú chorých gen ale sami nevykazujú žiadne zodpovedajúce charakteristiky choroby. Pretože muži majú na rozdiel od žien iba jeden chromozóm X, choroba ich ovplyvňuje, ak sa poškodený chromozóm X preniesol z matky. Zhruba možno povedať, že ak bude mať otec túto chorobu, všetci synovia budú zdraví a všetky dcéry budú dirigentmi. Ak je matka nosičom poškodeného chromozómu X, bude mať túto chorobu 50 percent synov. 50 percent dcér by opäť tvorili dirigentky. Príčinou syndrómu je mutácia takzvaného génu ATRX v chromozomálnej oblasti Xq25 približne v intervale 19.8 Mb.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom Juberg-Marsidiho syndrómu je ťažké intelektuálne postihnutie. Prejavuje sa to podpriemernými kognitívnymi schopnosťami a v dôsledku toho výrazným obmedzením emócií a dispozícií. Inteligencia postihnutých detí je výrazne znížená. Poruchy rastu a vývoja sa už začínajú v maternici, takže deti sa už narodili hluché alebo nedoslýchavé. Znetvorené tváre postihnutých detí sú zarážajúce. Rysy tváre sú skôr hrubé s dosť úzkou tvárou, pery sú veľmi výrazné. Nižší peru zdá sa, že klesá. Rovnako výrazné sú aj horné stredné rezáky. Zuby sú všeobecne dosť ďaleko od seba. The obočie sú huňaté, očné viečko osi sú šikmé, zatiaľ čo palpebrálne pukliny sú skôr úzke. V rohoch očí je záhyb koža ležiace pred viečkami. Toto koža záhyb sa nazýva epikantus. Most z nos je široký a plochý s predĺženou špičkou nosa. Táto deformácia nosa sa nazýva aj sedlo nos. Celkovo hlava postihnutých detí je menšia ako hlava zdravých detí. Zúžené sú aj ušnice postihnutých detí. Toto sa tiež označuje ako aurikulárna dysplázia. Poruchy rastu pokračujú aj počas vývoja, takže deti zostávajú nízkej postavy. Svaly sú slabo vyvinuté a svalstvo kŕčovitosť može sa stať. Kamptodaktylia sa nachádza na rukách. Toto je ohýbacia kontraktúra stredu kĺby z mála prst a v ojedinelých prípadoch aj prstenník. Pravdepodobne je to spôsobené skrátením alebo zmenšením šľachy a puzdrá šliach. Okrem kamptodaktylie sa môže pri Juberg-Marsidiho syndróme vyskytnúť aj klinodaktylia. Pri klinodaktylii je falanga ohnutá bočne v kostre ruky. Ďalším príznakom Juberg-Marsidiho syndrómu je mikrogenitalizmus. Penis a miešok sú nedostatočne vyvinuté. Toto sa označuje aj ako micropenis. Existuje tiež dystopia semenníkov, čo je pozičná abnormalita semenníka. V tomto prípade semenník leží dočasne alebo trvalo mimo miešok.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Príznaky Juberg-Marsidiho syndrómu sú dosť zarážajúce, ale pretože stav je veľmi zriedkavý, diagnóza sa zvyčajne neurčuje priamo.Počiatočné indikácie zahŕňajú deformácie lebka, nízka pôrodná hmotnosť, malformácie genitálií a strata sluchu. V priebehu vývoja dieťaťa sa pridávajú poruchy fyzického vývoja a obmedzenia kognitívneho vývoja. Istota, či stav je skutočne Juberg-Marsidiho syndróm možno poskytnúť iba genetickým testovaním dieťaťa a rodičov.
Komplikácie
Syndróm Juberg-Marsidiho zvyčajne spôsobuje významné duševné a fyzické poruchy a nepohodlie u pacienta. Môžu významne obmedziť život a denný režim postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí aj od starostlivosti od rodiny alebo opatrovateľov. Už v detstva existujú poruchy rastu a vývoja. Ďalej ťažké psychické retardácia tiež sa vyskytuje. Vďaka tomu sa najmä deti môžu stať obeťami šikany alebo podpichovania. Rovnako sú zmenené črty tváre pacienta a krátka postava vyskytuje. Svaly sú tiež vyvinuté iba relatívne slabo a pacientova odolnosť je výrazne znížená v dôsledku Juberg-Marsidiho syndrómu. Nie je nezvyčajné, že sa vyvinie aj mikropenis. The hlava postihnutého človeka je tiež podstatne menší ako u zdravých ľudí. Ďalej, strata sluchu a vyskytujú sa očné ťažkosti. Kauzálna liečba Juberg-Marsidiho syndrómu nie je možná. Preto môžu byť obmedzené iba príznaky syndrómu a sú potrebné rôzne terapie. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú. Očakávanú dĺžku života pacienta môže znížiť Juberg-Marsidiho syndróm. Rodičia pacienta navyše často vyžadujú aj psychologické ošetrenie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia by mali so svojimi deťmi navštíviť lekára, hneď ako sa prejavia prvé fyzické alebo psychické odchýlky ich potomkov. Ak dôjde k oneskoreniu vývoja, ťažkosti v rámci rôznych štúdium procesov alebo ak je znížená inteligencia vnímaná v priamom porovnaní s rovnako starými deťmi, je potrebné navštíviť lekára. V prípade zníženej sluchovej schopnosti, deformácií uší alebo celkovo slabého svalstva je vhodné zahájiť kontrolné vyšetrenia. Fyzikálne abnormality, zrasty alebo deformácie by mali byť čo najskôr oznámené lekárovi. Ak sa deti nenaučia chodiť alebo nemôžu dostatočne používať končatiny, musí sa zistiť príčina. Ak sú tam skrátené prsty, zrakové abnormality v tvare ruky resp kĺby, alebo ak je dieťaťom krátka postava, je dôvod na obavy. Včasná diagnostika je rozhodujúca pre účinnosť možných terapií. Už pri prvých nepravidelnostiach by sa preto mal vyhľadať lekár. Chlapci trpiaci syndrómom Juberg-Marsidi tiež vykazujú poruchy rastu pohlavia. Mikropenis alebo abnormality semenníky patria medzi kritériá, ktoré naznačujú ochorenie, a mali by sa vyšetriť. Ak majú deti pocit, že sú pri každodenných herných činnostiach preťažené, ak sa napriek všetkému úsiliu neosamostatnia alebo ak sú zrejmé pretrvávajúce problémy s porozumením, odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Neexistuje žiadny konkrétny terapie pre Juberg-Marsidiho syndróm. Liečba je čisto symptomatická. Pracovná terapia a fyzická terapia môže pomôcť deťom v rozvoji. Špecialisti na sluch a oftalmológovia sú tiež zvyčajne súčasťou liečebného tímu z dôvodu poškodenia zmyslových orgánov. Môže byť indikovaný chirurgický zákrok na nápravu nesprávneho vyrovnania očí a problémov so zrakom. Postihnuté deti vo väčšine prípadov vyžadujú aj sluch AIDS. Pri liečbe Juberg-Marsidiho syndrómu je nevyhnutná najskoršia možná terapeutická podpora. Iba týmto spôsobom je možné deti včas podporiť a možné vývojové deficity ešte vyrovnať.
Výhľad a prognóza
Syndróm Juberg-Marsidi má nepriaznivú prognózu. Tento syndróm predstavuje mutáciu u pacienta genetika. Zákonné požiadavky zakazujú vedcom a výskumníkom zasahovať a meniť človeka genetika. Výsledkom je, že vyliečenie postihnutej osoby nie je možné. Pri liečbe sa lekári zameriavajú na zlepšenie pohody a kvality života pacienta. Vyhýba sa zbytočným zásahom, ktoré môžu viesť iba k optickému skrášleniu. Čím skôr sa vytvorí komplexný liečebný plán a začnú sa rôzne terapie, tým väčšie sú šance na úspech pri podpore a znižovaní vývojových deficitov. Pretože je choroba charakterizovaná ťažkou mentálnou retardáciou, napriek všetkému úsiliu nie je možné dosiahnuť stav zdravie ktorý umožňuje život bez lekárskej pomoci a dennej podpory. Po celý život potrebuje postihnutá osoba lekársku starostlivosť aj celodennú starostlivosť. Pri tejto chorobe sa vyskytujú rôzne dysfunkcie, ako aj fyzické zmeny viesť k vážnemu zhoršeniu pri zvládaní každodenných povinností. Na dosiahnutie zlepšenia prirodzených funkcií sa vykonávajú chirurgické zákroky. Každý zásah je spojený s rizikami a vedľajšími účinkami. Môžu sa vyskytnúť komplikácie a nové poruchy. V mnohých prípadoch súčasné sťažnosti spôsobujú sekundárne ochorenia, ktoré je potrebné zohľadniť pri stanovení celkovej prognózy.
Prevencia
Juberg-Marsidiho syndrómu nemožno zabrániť. S pomocou prenatálna diagnostika, genetické chyby je možné zistiť skoro. Heterozygotná diagnostika môže určiť, či niektorý z rodičov nesie chybný gén, a mohol by ho preniesť na dieťa, ak by sa mal rozmnožovať. V Nemecku môžu byť gény nenarodených detí testované na určité choroby iba vo výnimočných prípadoch. V tomto prípade genetický materiál embryo sa už často dajú odlíšiť výlučne od genetického materiálu matky. Eticky je však prenatálne genetické testovanie dosť kontroverzné.
Nasleduj
Opatrenia následnej starostlivosti sú zvyčajne veľmi obmedzené pri Juberg-Marsidiho syndróme alebo nie sú pre postihnutú osobu dostupné vôbec. V tejto súvislosti je prvoradou potrebou, aby pacient navštívil lekára skoro v priebehu tohto ochorenia, vyhnúť sa ďalším komplikáciám alebo iným zdravotným stavom, ktoré by mohli ďalej znižovať kvalitu života. Preto je hlavným zameraním tejto choroby včasná detekcia a liečba Juberg-Marsidiho syndrómu. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak je však dieťa žiaduce, malo by sa vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabezpečilo, že sa syndróm u potomkov znovu neobjaví. Vo väčšine prípadov príznaky Juberg-Marsidiho syndrómu lieči Opatrenia of fyzioterapia or fyzická terapia. Mnohé z cvikov z takého terapie sa môžu opakovať v jeho vlastnom dome, čo môže pokračovať v zmierňovaní príznakov. V prípade vizuálnych porúch by postihnuté osoby mali nosiť vizuálne AIDS aby sa tieto poruchy ďalej nezhoršovali. Najmä v prípade detí musia rodičia dbať na správne používanie vizuálu AIDS. V prípade psychických ťažkostí sú veľmi užitočné intenzívne rozhovory s vlastnými rodičmi alebo s príbuznými a priateľmi.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s Juberg-Marsidiho syndrómom sú významne poškodení vo fyzickom aj duševnom vývoji a často nemôžu viesť nezávislý život. Väčšina príležitostí na svojpomoc je teda tiež zbytočná, pretože na pacienta majú vplyv predovšetkým opatrovníci stav. Aj keď kvalita života je chorobou výrazne obmedzená, telesný a duševný stav pacienta sa často zlepšuje pri starostlivosti vhodnej pre zdravotné postihnutie. Pokiaľ ide o mentálnu retardáciu, postihnutí zvyčajne navštevujú špeciálne školské zariadenie. Pedagógovia tam berú do úvahy individuálny intelektuálny stav pacienta a podľa toho ho podporujú tým najlepším možným spôsobom. V škole a iných opatrovateľských zariadeniach postihnutá osoba zvyčajne spozná užitočné sociálne kontakty, ktoré uľahčujú zvládanie zriedkavej choroby a zvyšujú vnímanú kvalitu života. Určité príznaky môžu byť zmiernené vhodnými liekmi, pričom rodičia musia dbať na správne dávkovanie. Všeobecne platí, že pacienti zvyčajne navštevujú rôznych lekárov niekoľkokrát ročne, ktorí sledujú rôzne príznaky ochorenia a predpisujú ďalšie terapie. Telesné postihnutie znemožňuje vykonávanie konkrétnych druhov športov, niektoré športové alternatívy však zostávajú. Fyzioterapeut pomáha postihnutému človeku posilňovať jeho motorické schopnosti, ktoré mu uľahčujú každodenný život.
