Barraquer-Simonsov syndróm je porucha, ktorá sa zvyčajne objavuje najskôr u detí alebo dospievajúcich. The stav vyskytuje sa iba s nízkou prevalenciou v priemernej populácii. Barraquer-Simonsov syndróm je typicky charakterizovaný stratou tukového tkaniva z podkožia v oblasti trupu a tváre.
Čo je Barraquer-Simonsov syndróm?
Barraquer-Simonsov syndróm niektorí lekári nazývajú synonymnými termínmi progresívna cefalo-hrudná lipodystrofia a získaná parciálna lipodystrofia. Barraquer-Simonsov syndróm býva u postihnutých jedincov sprevádzaný takzvanou lipatrofiou. V prípade Barraquer-Simonsovho syndrómu ide konkrétne o stratu tukové tkanivo zo spodných vrstiev koža. Pri Barraquer-Simonsovom syndróme postihuje tento úbytok tuku primárne hornú polovicu ľudského tela, najmä kmeň a tvár. Zároveň, hypertrofia sa vyvíja v tukové tkanivo stehien. Podľa súčasných poznatkov je už známych viac ako 250 osôb s Barraquer-Simonsovým syndrómom. Ukázalo sa, že Barraquer-Simonsov syndróm sa vyskytuje asi trikrát častejšie u žien ako u mužov. Podľa súčasných zistení výskumu nemožno predpokladať zvýšený výskyt Barraquer-Simonsovho syndrómu v určitých rodinách. Vo väčšine prípadov prvé príznaky Barraquer-Simonsovho syndrómu začínajú v oblasti tváre. Ako choroba postupuje, príznaky choroby sa presúvajú do krk, oblasti rúk a ramien. Nakoniec sa typické príznaky objavia aj v truhla oblasti. Prvé vedecké opisy Barraquerovho-Simonsovho syndrómu vypracovali viacerí lekári. Patria sem Simons, Mitchell a Barraquer Roviralta. Nasledovanie niektorých z týchto lekárov malo dnes za následok bežný názov syndrómu.
Príčiny
Pokiaľ ide o súčasný stav výskumu, niektoré genetické faktory kryštalizujú predovšetkým ako možné príčiny vývoja Barraquer-Simonsovho syndrómu počas života. Početné domnienky teda znamenajú účasť špecifických genetických mutácií v patogenéze. Najmä gen LMNB2 je v centre pozornosti. Toto gen je zodpovedný za kódovanie laminu B2. Jedná sa o špecifický proteín, ktorý je dôležitou súčasťou membrány bunkových jadier. V zásade sú ženy postihnuté Barraquer-Simonsovým syndrómom oveľa častejšie ako muži, konkrétne asi trikrát častejšie. Dôvody tohto nerovného zapojenia mužov a žien nie sú zatiaľ presvedčivo objasnené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Barraquer-Simonsov syndróm sa prejavuje širokou škálou rôznych symptómov a charakteristických znakov ochorenia. Typické sú najmä takzvané lipodystrofie a hypoatrofie. Pri Barraquer-Simonsovom syndróme tieto javy ovplyvňujú predovšetkým tukové tkanivo nižšej koža oblastiach. Zarážajúce je tiež to, že vo väčšine prípadov sa zmeny vyskytujú v hornej časti tela, tj. Hlavne na trupe, hrudníku a tvári. Navyše, hypertrofia sa obvykle vyvíja v kontexte Barraquer-Simonsovho syndrómu, ktorý postihuje hornú časť stehno. Prvé príznaky Barraquer-Simonsovho syndrómu sa v zásade prejavujú v oblasti tváre postihnutých jedincov. U niektorých pacientov postihnutých Barraquer-Simonsovým syndrómom sa navyše vyskytujú skúsenosti cukrovka melitus, glomerulonefritissa stav nazývané senzorineurálne strata sluchua hyperlipidémia. Epileptické záchvaty tiež nie sú nezvyčajné v súvislosti so syndrómom Barraquer-Simons. Je charakteristické, že príznaky Barraquerovho-Simonsovho syndrómu sa najskôr rozvinú u detských alebo dospievajúcich pacientov. Príznaky sa zvyčajne šíria z tváre do ďalších oblastí tela. Ramená, ruky alebo hrudník sú často postihnuté. V niektorých prípadoch trpia pacienti postihnutí Barraquer-Simonsovým syndrómom myopatiou alebo prejavujú zníženú inteligenciu. Okrem toho, abnormality v normálnom metabolickom vyvážiť približne u 30 percent pacientov s Barraquer-Simonsovým syndrómom sa vyvinie to, čo je známe akokapilárnej glomerulonefritis. V niektorých prípadoch majú pacienti určité choroby imunitný systém (Tzv autoimunitné ochorenia).
Diagnóza a priebeh
Lekár základy diagnózy klinických príznakov Barraquer-Simonsovho syndrómu. Krv obzvlášť dôležité sú analýzy s laboratórnym vyhodnotením mnohých parametrov a charakteristických hodnôt. Vo väčšine prípadov určite protilátky sú prítomné u jedincov trpiacich Barraquer-Simonsovým syndrómom. Zároveň sú zistiteľné znížené koncentrácie zodpovedajúcich doplnkov. Okrem skutočnej diagnózy lekár vykonáva aj a odlišná diagnóza. Týmto vylučuje akúkoľvek zámenu Barraquerovho-Simonsovho syndrómu s lipodystrofiou typu Berardinelli.
Komplikácie
Výsledkom Barraquer-Simonsovho syndrómu je vo väčšine prípadov predovšetkým vizuálna komplikácia. Jedná sa o akumuláciu tukového tkaniva v dolných oblastiach koža, čo vedie u mnohých ľudí k komplexom menejcennosti a zníženiu sebavedomia. Toto môže viesť na depresia a ďalšie psychologické poruchy, ak je to potrebné. Podobne často vedie k Barraquer-Simonsovmu syndrómu cukrovka. Dotknuté osoby v tomto prípade musia zmeniť svoje strava a monitorovať krv glukóza úrovniach. Ak strava keď sa dodržiava, zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo príznaky. V niektorých prípadoch sa vyskytujú aj epileptické záchvaty a strata sluchu. Keďže syndróm je už vrodený, oneskoruje sa aj vývoj dieťaťa. Väčšina pacientov teda má skúsenosti retardácia a tiež znížená inteligencia. Nemenej často sú potom pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí v každodennom živote. The imunitný systém je tiež oslabený, takže sa ľahšie vyskytujú infekcie a zápaly. Deformácie je možné odstrániť chirurgickými zákrokmi, aby sa pacient cítil pohodlne so svojím telom. Cukrovka sa dá tiež relatívne dobre liečiť. Pri Barraquer-Simonsovom syndróme je často potrebné skontrolovať funkciu obličiek, pretože to nie je neobvyklé oblička zlyhanie.
Liečba a terapia
terapie Barraquer-Simonsovho syndrómu je založený na rôznych prístupoch. V zásade sú k dispozícii kozmetické postupy na potlačenie utrpenia postihnutých pacientov v dôsledku vizuálnych abnormalít choroby. glomerulonefritis tiež vyžaduje pravidelnú kontrolu fungovania a činnosti obličiek. Akékoľvek metabolické poruchy, ktoré môžu byť prítomné, sa liečia v závislosti od príznakov. antihypertenzíva or inzulínsa tu napríklad používajú. Zatiaľ nie je možné spoľahlivo tvrdiť o prognóze Barraquer-Simonsovho syndrómu. Zdá sa však, že existuje korelácia medzi závažnosťou prítomnej nefropatie a ďalším priebehom ochorenia, ktorá v najhoršom prípade vedie k zlyhanie obličiek.
Výhľad a prognóza
Prognóza Barraquer-Simonsovho syndrómu je nepriaznivá. Príčina ochorenia sa nepovažuje za presvedčivú. To sťažuje prípravu liečebného postupu terapie. Výsledky výskumu naznačujú, že ide o genetickú predispozíciu. To by komplikovalo hľadanie liečebnej liečby z dôvodu zásahov do človeka genetika sú zo zákonných dôvodov zakázané. Pretože sa táto choroba nepovažuje za liečiteľnú, úsilie lekárov sa zameriava na zmiernenie sprievodných symptómov. Cieľom je zlepšiť kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch sa na liečbu choroby používajú lieky. To je dlhodobé terapie. Ihneď po ukončení liečby sa objaví stav pacienta zdravie sa značne zhoršuje. Fungovanie orgánov by malo byť a v niektorých prípadoch musí byť zabezpečené. Bez lekárskej starostlivosti môže pacient v horšom prípade prísť o život v dôsledku zlyhania orgánu. Ďalej sú ponúkané kozmetické procedúry. Slúžia na podporu duševných zdravie, ale majú malý vplyv na fyzické liečenie. Ak pacient trpí oneskorením vývoja, cielenými metódami budovania psychiky vhodnosť možno využiť. Cieľom je vybudovať pacienta tak, aby sa vyrovnal so životom čo najsamostatnejšie a aby prevzal zodpovednosť za svoj život.
Prevencia
Dodnes bez preventívnych opatrení Opatrenia boli testované na prevenciu Barraquer-Simonsovho syndrómu.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Podľa najnovších vedeckých poznatkov je Barraquer-Simonsov syndróm vrodený gen vada, ktorá sa zvyčajne prejaví v adolescentnom veku postihnutej osoby alebo dokonca v detstva. Liečivá liečba nie je v súčasnosti možná, ale sprievodné príznaky je možné zmierniť liečbou. Pre postihnutých je z hľadiska kvality života a strednej dĺžky života nevyhnutné, aby sa z dlhodobého hľadiska umiestnili do lekárskych rúk. Často tento syndróm vedie k metabolickým zmenám, príp autoimunitné ochorenia, ako aj cukrovku a oblička dysfunkcia. Tieto sprievodné príznaky musia byť lekársky monitorované a liečené. Pacienti by mali zmeniť svoje strava a monitorovať ich krv glukóza včas na potlačenie cukrovky. Oblička funkcia musí byť pravidelne kontrolovaná, aby sa vylúčili ďalšie komplikácie. Bez lekárskej starostlivosti a pravidelné monitoring, pri tomto syndróme môže dôjsť k zlyhaniu orgánov. Pri Barraquer-Simonsovom syndróme zmena tukového tkaniva v spodných vrstvách kože spôsobuje rast v hlava a krk oblasti. Tieto masívne optické zmeny viesť k zníženiu sebaúcty, sociálnemu stiahnutiu a vysokej miere utrpenia u väčšiny postihnutých. V takom prípade je vhodné vyhľadať psychologickú terapiu už pri prvých príznakoch, aby sa zabránilo narastajúcemu psychickému tlaku, ktorý môžu príznaky choroby spôsobiť. V mnohých prípadoch, plastická chirurgia odporúča sa tiež zmierniť vonkajšie príznaky, a tým pomôcť pacientovi získať viac sebavedomia a kvality života. Pretože u mnohých postihnutých osôb, u ktorých sa syndróm objavil detstva, vývoj sa tiež oneskoruje, s liečbou mentálnych a intelektuálnych schopností sa začína skoro. To má pomôcť pacientom dosiahnuť kvalitný, sebestačný životný štýl, ktorý je čo najviac nezávislý. Z dôvodu vývojových oneskorení sú však postihnutí jedinci často odkázaní na pomoc v každodennom živote. Terapeutický a lekársky prístup pri Barraquer-Simonsovom syndróme sa teda zameriava predovšetkým na zmiernenie vonkajších a vnútorných symptómov a na zachovanie kvality života a nezávislosti pacientov.
