Svalová atrofia, príp svalová dystrofia z technického hľadiska je to svalové ochorenie spôsobené hlavne dedičnosťou. Svalová atrofia môže mať rôzne formy a líši sa v tomto ohľade priebehom a prognózou. Bohužiaľ svalová dystrofia sa zatiaľ nedá vyliečiť. Preto je hlavným zameraním akejkoľvek liečby spomalenie ochorenia a zmiernenie nepohodlia spojeného so svalovou atrofiou.
Čo je to úbytok svalov (svalová dystrofia)?
Proti patologickej svalovej atrofii a svalovej slabosti nie vždy pomáha cielené budovanie svalov, ale môže slúžiť ako podporný fyzioterapeutický účel. Svalová dystrofia (tiež úbytok svalov) je zastrešujúci výraz pre rôzne primárne (tj. bez iných základných ochorení) úbytky svalových chorôb. Je známych viac ako 30 rôznych podtried svalových dystrofií. Najbežnejšie sú však svalová dystrofia typu Duchenne (s asi 1: 5000 XNUMX najčastejším ochorením svalov v detstva) a typu Becker-Kiener (forma pre dospelých s o niečo priaznivejšou prognózou a pomalším priebehom). Ostatné podtypy sú zriedkavé. Všetky typy majú spoločné to, že choroby sú spojené s progresívnou, zvyčajne symetrickou svalovou slabosťou s následným úbytkom svalov.
Príčiny
Neexistuje žiadna vonkajšia vonkajšia príčina úbytku svalov alebo svalovej dystrofie; takmer výlučne sa dedí. Režim dedenia je zvyčajne recesívny s viazaním na X, tj gen defekt je lokalizovaný zodpovedajúcim spôsobom na X chromozóme a aby ochorel, tak X chromozómy by to muselo byť ovplyvnené. Postihnuté sú preto zvyčajne iba jedinci mužského pohlavia, pretože nemajú druhý chromozóm X, a teda a gen porucha vedie k prejavu choroby. Vadný gen môže prenášať iba matka (je dirigentka), ale sama nie je zjavne ovplyvnená. Samozrejme, sú možné aj nové mutácie (tj. Defekt génu bez akejkoľvek dedičnosti). Genetický defekt spôsobuje znížené množstvo (Beckerov typ) alebo úplný rozpad dystrofínu (Duchenne), stavebnej jednotky kostrového svalstva, ktorý je nevyhnutný pre stabilitu a kontraktilitu (tj. Schopnosť svalu sa sťahovať). Tento nedostatok dystrofie nakoniec vedie k svalovej slabosti a úbytku. S cieľom odlíšiť novú mutáciu od dedičnej (najmä na určenie rizika recidívy v prípade novej mutácie). tehotenstva), je možné vykonať genetickú analýzu matky. V mnohých prípadoch je však u asymptomatickej matky zistiteľný aj zvýšený úbytok svalovej hmoty (CK).
Príznaky, sťažnosti a znaky
Svalová dystrofia sa vyznačuje postupnou svalovou slabosťou. Postihuje predovšetkým určité oblasti tela a zvyčajne sa vyskytuje symetricky. Kedy a či sa príznaky vôbec vyskytnú, závisí predovšetkým od formy svalovej dystrofie. Je známych viac ako 30 rôznych foriem, z ktorých každá je spojená s rôznymi príznakmi. Pri pomerne pomaly postupujúcej svalovej dystrofii typu Becker-Kiener sa svalová slabosť najskôr objaví v oblasti stehno a panvové svaly. Ochorenie sa začína medzi šiestym a dvanástym rokom života, takže schopnosť chôdze sa u väčšiny pacientov zachováva až do veku 30 rokov alebo dokonca 40 rokov kvôli pomalej progresii ochorenia. Až v neskorších fázach má svalová slabosť vplyv aj na funkciu pľúc a srdce. Na druhej strane atrofia svaloviny typu Duchenne rýchlo postupuje. Prvé príznaky sa objavujú už v dojčenskom veku. Postihnuté deti sa častejšie potkýnajú a rýchlo padajú. Približne jedna tretina postihnutých tiež trpí lýtkami bolesť a kolísavú chôdzu. Z dôvodu progresívnej svalovej slabosti boli pacienti s Duchennova svalová dystrofia sú závislí na invalidnom vozíku a úplnej ošetrovateľskej starostlivosti pred 18. rokom života. V dôsledku dystrofie dýchanie a srdcový výkon sú čoraz obmedzenejšie, takže únava, bolesti hlavya zlé koncentrácie môže dôjsť tiež.
Progresia ochorenia
Prvé príznaky úbytku svalov (svalová dystrofia) sa vyskytujú skoro detstva (Duchennov typ) alebo v dospievaní do ranej dospelosti. Charakteristickým znakom je progresívna svalová slabosť, ktorá zvyčajne začína symetricky v panvových a ramenných pletencoch. Neskôr dôjde k skutočnej svalovej atrofii. Tukové tkanivo slúži ako zástupný symbol, ktorý vedie k optickému hypertrofia (typické sú takzvané teľatá gnome). V ďalšom kurze deti alebo dospelí stratia schopnosť vstať bez pomoci a konečne chodiť. Pretože svalové dystrofie nie sú liečiteľné, dochádza k smrti po mnohých rokoch progresie (očakávaná dĺžka života u typu Duchenne je asi 25 rokov, u typu Becker oveľa dlhšie). Príčinou smrti je zvyčajne respiračná slabosť s následnými infekciami.
Komplikácie
Svalová atrofia môže spôsobiť srdce sval zhustnúť a zoslabnúť. Poruchy srdce rytmus a dýchanie sú výsledkom. Ďalej, pretože kostra už nie je podporovaná svalmi, môžu sa končatiny zdeformovať a chrbtica sa môže patologicky zakriviť. V takom prípade postihnutý často trpí silným chrbtom bolesť. Nesprávne stránky kĺby tiež nemožno vylúčiť z dôvodu výrazného skrátenia, ktoré je výsledkom ústupu svalov. Tieto sa potom už spravidla nedajú opraviť. V neskorších fázach kurzu môžu nastať problémy s dýchacími svalmi. Dýchanie potom sa stáva ťažším a sú v ňom nočné kvapky kyslík zásobovanie. To je spojené so zvýšenou náchylnosťou na choroby dýchacích ciest. Ak pacienti už nie sú schopní zmeniť polohu v ľahu na posteli, preležaniny na nadložnej podložke koža sú výsledkom. Toto sa nazýva aj preležaniny. Všetky komplikácie môžu byť obmedzené lekárskym ošetrením, zvyčajne sa im však nezabráni. Spravidla sú to skôr komplikácie než samotná svalová atrofia viesť do smrti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pokračujúci pokles fyzickej výkonnosti by sa mal prekonzultovať s lekárom. Ak už nie je možné vykonávať bežné športové alebo denné povinnosti, odporúča sa následná návšteva lekára. Bolesť vo svaloch, rýchle fyzické preťaženie postihnutej osoby, únava a vyčerpanie sú náznaky a zdravie poškodenie. Ak sú časté bolesti hlavy, všeobecný pocit malátnosti, zvýšená potreba spánku a vnútorný nepokoj, je potrebný lekár. Ak dôjde k chveniu končatín, nesprávnemu držaniu tela alebo k obmedzeniu pohybu, je potrebné vyhľadať lekára. Musí sa vyšetriť nepravidelnosť dýchacej činnosti, celkový pocit choroby a vizuálne poruchy lokomócie. Postihnuté osoby sú často viditeľné kolísavou chôdzou počas pohybu vpred. Ak sa vyskytnú ďalšie abnormality správania, zmeny nálady alebo sa vyskytnú iné psychologicky podmienené nepravidelnosti, odporúča sa návšteva lekára. Fyzické zmeny ohrozujú psychologické alebo emočné problémy, ktorým by sa malo včas zabrániť. V prípade svalovej atrofie je potrebné brať do úvahy zvýšené riziko nehôd alebo pádov. Preto by lekár mal byť informovaný o podrobnostiach, ak dôjde k opakovanému poraneniu. Ak pozornosť resp koncentrácie postihnutého klesá, potrebuje tiež lekársku pomoc.
Liečba a terapia
Terapia pre svalovú atrofiu (svalová dystrofia) je primárne zameraná na ochranu svalov pevnosť (a teda nezávislosť) na dlhú dobu, kompenzovať existujúce deficity a predchádzať komplikáciám. Interdisciplinárne terapie je bezvýhradne užitočný. Týka sa to teda rodinného lekára, neurológa, fyzioterapeuta, ošetrovateľského personálu a samozrejme rodičov. Rovnako by malo byť dotknutej osobe umožnené viesť normálny život, pokiaľ je to možné. Zamerať sa treba na školskú dochádzku a prácu (napr. V špeciálnom workshope pre postihnuté osoby). Okrem fyzioterapeutických cvičení rôzne AIDS by mali byť ponúkané na vyrovnanie nedostatkov (napr. elektrický invalidný vozík, zdvíhač na presuny, jedlo a umývanie AIDS, atď.). Nie je neobvyklé, že máte oslabený chrbát a brušné svaly spôsobiť zakrivenie chrbtice. Mali by sa chirurgicky korigovať, aby sa zachovala schopnosť sedieť. Pre prognózu je rozhodujúci terapie respiračnej slabosti. Okrem tohoto fyzioterapia a fyzioterapeutické intervencie, nočný pozitívny tlak vetranie môže výrazne zlepšiť prognózu a kvalitu života. Pacientom, ktorí majú často depresiu, by sa mala ponúkať psychologická doplnková liečba.
Výhľad a prognóza
Liečba svalovej dystrofie dnes ešte nie je možná. Je však možné výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov liečením symptómov a profesionálnym liečením fyzioterapia.Respiračná terapia, aplikácie tepla, tlak pri odpichu masáž, elektroterapiaa kombinácia postihnutých dynamickými a izometrickými cvičeniami je obzvlášť užitočná. Je však potrebné poznamenať, že je potrebné vyhnúť sa nadmernému namáhaniu a nadmernému namáhaniu svalov, pretože by to mohlo urýchliť priebeh ochorenia. Podľa posledných štúdií je použitie tzv kreatín monohydrát, v ľahších prípadoch svalovej dystrofie, môže tiež zvýšiť pevnosť pacientov na nejaký čas. Je tiež dôležité poskytnúť profesionálnu psychologickú podporu pacientom a ich rodinám, pretože táto nevyliečiteľná choroba predstavuje veľkú záťaž. Dobrú podporu môžu v tomto ohľade poskytnúť aj svojpomocné skupiny. Okrem toho môže chirurgický zákrok na predĺženie šliach, ak je vykonaný včas, predĺžiť schopnosť pacientov chodiť. Vznikajúce zakrivenie chrbtice, ktoré sa prejaví po niekoľkých rokoch, by sa malo tiež včas chirurgicky upraviť, pretože má negatívny vplyv na dýchanie. Hneď ako choroba zasiahla dýchacie svaly, malo by sa na zlepšenie dýchania použiť nočné domáce dýchanie. Pretože zatiaľ nie je možné vyliečiť túto chorobu, očakávaná dĺžka života pacientov so svalovou dystrofiou zriedka presahuje 25 rokov.
Nasleduj
Následná starostlivosť o svalovú dystrofiu spočíva v podstate v zmiernení symptómov a postihnutia, ktoré sa vyskytujú. Fyzioterapia má v tejto súvislosti veľký význam. Pomocou fyzioterapie a pracovnej terapieje možné podporovať mobilitu a zvyškové funkcie svalov. Fyzioterapia by však nemala byť príliš namáhavá, pretože si človek nemusí byť nevyhnutne istý, že to nakoniec nebude mať negatívny vplyv. Pacientom sa tiež podáva dlaha alebo chôdza AIDS. To im umožňuje kompenzovať úbytok jednotlivých svalových skupín čo najdlhšie. Neskôr sa liečba porúch týkajúcich sa prehĺtania a reči ukáže ako dôležitá a nevyhnutná. Napriek tomu tieto Opatrenia sa nemôže vyhnúť neskoršiemu podávaniu cez hadičky - týmto spôsobom je potrebné zabrániť možnému prieniku potravy do dýchacích ciest. Podpora respiračných funkcií znižuje úsilie pacienta o dýchanie. Ľahké údery dlaňami sa ukazujú ako mimoriadne prospešné. To isté platí pre jemné voda leje - o to viac ako citlivý nervy zostávajú nedotknuté po zvyšok života pacienta. diéta je tiež dôležitým faktorom - správne potraviny môžu určite poskytnúť úľavu. Napríklad nápoje bohaté na bielkoviny môžu zlepšiť svalovú hmotu pevnosť a kvalita života starších, chorých ľudí. Zdá sa však tiež dôležité správne vzdelávať a motivovať väčšinou starších ľudí, aby im zabránili v klesajúcej špirále starnutia - vrátane svalovej atrofie.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri svalovej atrofii existujú ľudia, ktorí môžu urobiť, aby zmiernili nepríjemné pocity a udržali si kvalitu života čo najdlhšie. Pomôcky ako drapák bar alebo dokonca rolovač podporujú nezávislosť a uľahčujú každodenný život. Niekedy je tiež užitočné zdvihnúť záchodovú dosku a vaňu. Cvičenie, napríklad vo forme fyzioterapie, je minimálne rovnako dôležité pri spomalení svalovej dystrofie. Akýkoľvek druh športu by sa mal však prekonzultovať s ošetrujúcim lekárom, pretože: Tkanivo je veľmi citlivé na strečing pri svalovej atrofii, takže nie každý druh športu je vhodný. V zásade je nevyhnutné, aby pacienti so svalovou dystrofiou dodržiavali pokyny lekára a napríklad pravidelne užívali predpísané lieky. Fyzioterapeuti môžu aplikovať tlakové masáže klepnutím a naviesť pacienta k tomu, aby vykonával niektoré cviky nezávisle doma. Pretože diagnóza svalovej atrofie môže mať vplyv aj na emočnú stabilitu, je tiež vhodné vyhľadať svojpomocnú skupinu. Tu môžu postihnutí nadviazať kontakt s ostatnými postihnutými a hovoriť o ich každodennom živote so svalovou dystrofiou. Pravidelná účasť v svojpomocnej skupine tiež pomáha pacientom zostať aktívni, čo má veľký význam aj pri svalovej dystrofii.
