Neurológia predstavuje jednu z najviac mnohostranných a fascinujúcich špecialít v medicíne. Okrem chorôb ako napr roztrúsená skleróza, Alzheimerova choroba choroba a všeobecne známa mŕtvica, spinocerebelárne ataxie majú tiež nesmierny význam. Toto sú generic termín pre širokú škálu porúch v koordinácie pohybov. Strata nervových buniek vedie k chybnej interakcii svalov.
Čo je spinocerebelárna ataxia?
Spinocerebelárne ataxie (skrátene SCA) označujú skupinu neurodegeneratívnych porúch centrálneho človeka nervový systém (CNS). Neuróny z mozoček a miecha (medulla spinalis) postupne zahynie. Choroby z tejto skupiny foriem sú extrémne zriedkavé a vyskytujú sa v Spojených štátoch a strednej Európe s priemerným výskytom jedného nového prípadu na stotisíc obyvateľov.
Príčiny
Príčina je v dôsledku smrti Purkyňových buniek (najväčších neurónov v mozoček), spôsobené autozomálne dominantnou dedičnosťou patologických génov. V súčasnosti viac ako dvadsaťpäť rôznych gen loci sú známe. Podskupiny spinocerebelárnej ataxie sú definované podľa týchto príčinných génov a označujú sa ako SCA typ 1, typ 2, typ 3, respektíve SCA1, SCA2, SCA3 a ďalšie. Typy 1, 2, 6, 7, ako aj 17 patria do skupiny trinukleotidových chorôb (ako napr Huntingtonova choroba), pretože ochorenie je spôsobené mutáciou vo forme neobvykle dlhej tripletovej repetície (triplet = tri po sebe idúce nukleové bázy nukleovej kyseliny) kodónu CAG (čo zodpovedá aminokyseline) glutamín). Spinocerebelárna ataxia typu 3 (SCA3), tiež známa ako Machado-Josephova choroba (MJD), predstavuje najbežnejšiu formu tejto poruchy v Nemecku a predstavuje tridsaťpäť percent autozomálne dominantných zdedených cerebelárnych ataxií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nástup choroby je vo väčšine prípadov vo veku od tridsať do štyridsať rokov. Kardinálny príznak je narušený koordinácie pohybov (ataxia). Pacienti sa sťažujú na výslednú neistotu pri chôdzi a státí, ako aj na nemotorné uchopenie predmetov. Ďalej dochádza k zmene melódie reči (dyzartria) a pohybovej poruchy očí (nystagmus). V závislosti od podskupín spinocerebelárnej ataxie sa príznaky objavujú aj v závislosti od zapojenia ďalších mozog oblasti, napríklad svalové kŕče, kŕčovitosť (patologické zvýšenie svalového tonusu). Tiež Pamäť postihnutie (demencie), zmyslové poruchy a insenzácie, dysfágia, inkontinencia, zhoršenie videnia, spomalenie pohybov a nepokojné nohy (syndróm nepokojných nôh). Niektorí pacienti vykazujú príznaky podobné Parkinsonovej chorobe, ktoré dobre reagujú na lieky používané na liečbu PD.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnóza je vyrobená z podrobného história medicíny, klinické neurologické vyšetrenia a ďalšie nálezy (napríklad vyšetrenie mozgovomiechového moku, magnetická rezonanciaa neurofyziologické vyšetrenie) na vylúčenie ďalších možných chorôb. Na potvrdenie diagnózy je nevyhnutne potrebné molekulárne genetické vyšetrenie. Často je ťažké, niekedy nemožné určiť, aký typ ataxie je prítomný, pretože sa líšia iba mierne. Ako choroba postupuje, príznaky sa zväčšujú, až kým (vo väčšine prípadov) choroba nespôsobí smrť pacienta.
Komplikácie
Podľa toho, o akú formu ochorenia ide, môžu spinocerebelárne ataxie spôsobiť rôzne komplikácie. Všeobecne platí, že ataxie spôsobujú svalové kŕče, spastické zášklbya zmeny melódie reči. Navyše, Pamäť môže dôjsť k poškodeniu, ktoré môže prerásť demencie ako choroba postupuje. Spomalenie pohybov predstavuje pre postihnutých často značné obmedzenie v každodennom živote. V spojení s ďalšími komplikáciami, ako je typické zhoršenie videnia, potom ataxia niekedy spôsobuje aj psychické utrpenie. Bez ohľadu na formu ochorenia príznaky stúpajú s progresiou ochorenia. Vo väčšine prípadov spinocerebelárne ataxie viesť k smrti pacienta. Liečba neurologickej poruchy so sebou nesie aj riziká. Liek terapie je vždy spojená s určitými vedľajšími účinkami a interakcie pre postihnutých. To isté platí pre pracovnej terapie a fyzioterapia, ktoré sú občas spojené s napätím, svalovica a ľahké zranenia. Chirurgické zákroky sú pri spinocerebelárnych ataxiách zriedkavé, ale môžu viesť na infekciu, krvácanie, opätovné krvácanie, infekciu a hojenie rán problémy. Ak postup nepôjde dobre, môže to za určitých okolností tiež zhoršiť pôvodnú poruchu.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Spravidla pacient vždy potrebuje pre túto chorobu lekárske ošetrenie lekárom. Preto má najmä včasná diagnostika s včasnou liečbou veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh. To je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám, pretože táto choroba sa sama liečiť nemôže. Ak postihnutá osoba pocíti nepohodlie v pohybe a, je potrebné vyhľadať lekára koordinácie. Pacienti zvyčajne nemôžu ľahko kráčať rovno alebo správne dosiahnuť na veci. kŕče vo svaloch resp kŕčovitosť môže tiež naznačovať túto chorobu. Mnoho postihnutých jedincov tiež trpí ťažkosťami s prehĺtaním alebo dokonca inkontinencia, ako aj ďalšie senzorické poruchy. Ochorenie môže zistiť praktický lekár. Ďalšia liečba si však zvyčajne vyžaduje návštevu špecialistu. Môže tým trpieť a tiež nie je všeobecne predpovedané, či môže dôjsť k úplnému uzdraveniu.
Liečba a terapia
Dodnes nie je známy žiadny pôvodca terapie pre spinocerebelárne ataxie. Dôraz sa kladie na symptomatickú liečbu v zmysle zachovania funkcie s cieľom čo najdlhšie udržať kvalitu života pacienta. Patria sem lieky, pracovnej terapie a fyzioterapia rovnako ako logopédia. Podľa Nemeckej neurologickej spoločnosti (DGN) pilotná štúdia ukázala, že cerebelárne ataxie reagujú na liek riluzolu. Aj keď sa výskum spinocerebelárnych ataxií v posledných rokoch značne zintenzívnil, ešte nepokročil k bodu, kedy by liečivý terapie možno očakávať v blízkej budúcnosti. Počas zamestnania a fyzická terapia, udržuje sa pohyblivosť jednotlivých častí tela, posilňuje sa oslabenie svalstva a stimuluje sa tvorba synapsií. Činnosti denného života sa praktizujú s cieľom čo najviac zachovať nezávislosť pacienta. logopédia pracuje na existujúcich problémoch s rečou.
Prevencia
Pretože je to genetické stav, akákoľvek prevencia je nemožná.
Následná starostlivosť
Spoločný pojem „spinocerebelárna ataxia“ označuje genetické vzorce chorôb, pri ktorých nervový systém je ovplyvnená. Narušené motorické procesy až demencie v neskorom štádiu sú typické prejavy. Na rozdiel od iných dedičných chorôb sa príznaky nevyskytujú výlučne v detstva. Ataxia prepukne v priemere vo veku 30 až 40 rokov, u niektorých pacientov skôr alebo až od 50. do 60. roku života. Do tejto doby bola postihnutá osoba bez príznakov. V súčasnej podobe sa spinocerebelárna ataxia nedá vyliečiť. Toto ochorenie je chronické a má v každom prípade fatálne následky. Následná starostlivosť spočíva v zmiernení symptómov, ktoré by pacientovi malo byť umožnené viesť do značnej miery normálny život. Pre postihnutého má zmysel súbežná psychoterapeutická podpora, pretože ochorenie môže byť sprevádzané emocionálnymi stres. Príbuzní majú tiež možnosť získať podporu od psychoterapeuta. Cvičenia sú určené na udržanie pohyblivosti končatín. Ak je rečové centrum ovplyvnené neurologickými deficitmi, odporúčajú sa logopedické terapie. Následná starostlivosť Opatrenia sú stanovené dlhodobo, sprevádzajú pacienta od začiatku do neskorého štádia ochorenia. Následná starostlivosť je užitočná, iba ak sa vykonáva dôsledne roky.
Čo môžete urobiť sami
Pri spinocerebelárnej ataxii sa hlavný dôraz kladie na lekárske a fyzická terapia. Spolu s tým môžu pacienti urobiť niekoľko vecí, aby uľahčili každodenný život s stav jednoduchšie. Porucha koordinácie významne obmedzuje ľudí postihnutých v ich každodennom živote. Najdôležitejším opatrením je preto kompenzovať obmedzenia a čo najviac podporovať postihnutého. Vo väčšine prípadov je potrebné presťahovať sa do bytu vhodného pre osoby so zdravotným postihnutím. Zvyšujúce sa pohybové obmedzenia tiež vyžadujú pre pacienta pomôcku pri chôdzi. Postihnuté osoby potrebujú podporu v každodennom živote, pretože ani jednoduché činnosti sa zvyčajne nedajú vykonávať bez pomoci zvonka. Postihnuté osoby by si mali prečítať odbornú literatúru o spinocerebelárnej ataxii, aby lepšie pochopili a prijali chorobu. Odporúčajú sa sprievodné diskusie s inými postihnutými osobami, napríklad v rámci svojpomocnej skupiny pre ľudí s Parkinsonova choroba. V neskorších štádiách ochorenia je nevyhnutná ambulantná a nakoniec ústavná starostlivosť. V konečnom štádiu ochorenia, keď sú pohyby a rozhovory čoraz ťažšie, môže byť pre pacienta a jeho príbuzných užitočná aj komplexná terapeutická starostlivosť.
