Mal de Meleda je zvláštna forma erytrokeratodermy. Postihnutí pacienti trpia touto chorobou od narodenia. Hlavným príznakom mal de meleda je a stav nazýva sa palmoplantárna keratóza, ktorá sa vyvíja symetricky na oboch stranách. Príznaky sa časom rozšírili na chrbát rúk a nôh. V niektorých prípadoch stav sa označuje synonymami keratóza palmoplantaris transgrediens alebo choroba Meleda.
Čo je mal de meleda?
Mal de Meleda predstavuje genetickú poruchu. Názov je odvodený od ostrova v Chorvátsku, kde bola choroba pozorovaná prvýkrát. Tiež sa verí, že mal de meleda je tam bežnejší ako na iných miestach. Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1934 dermatológom z Juhoslávie. Okrem toho sa predpokladá, že medzi prvými popisovateľmi mal de meleda je aj dermatológ z Nemecka. Dvomi lekármi sú Franjo Kogoj na jednej strane a Hermann Siemens na druhej strane. Dodnes sa v podstate nevie, ako často sa Mal de Meleda vyskytuje. Je však isté, že Mal de Meleda je autozomálne recesívne ochorenie. Mal de meleda navyše ovplyvňuje viac mužov ako žien. Mal de meleda je predovšetkým a koža choroba. V popredí je takzvaná palmoplantárna keratóza. Tu nastanú zmeny na koža rúk, nôh, zápästí a členkov. Chorí koža oblasti pôsobia vyvýšene a tvrdo. V niektorých prípadoch sa postihnuté oblasti pokožky zapália, čo je zvyčajne sprevádzané nepríjemným zápachom. Pacienti trpiaci mal de meleda majú navyše často skrátené prsty na rukách a nohách. The nechty môžu byť ovplyvnené aj abnormalitami. Koža okolo ústa často vyzerá červenkasto a niektorí postihnutí jedinci tiež trpia nadmernou tvorbou potu (lekársky výraz hyperhidróza).
Príčiny
Mal de meleda je dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu bola mutácia na a gen je príčinou mal de meleda. Konkrétne sa mutácia vyskytuje na takzvanom SLURP1 gen. To gen obsahuje informácie o konkrétnom proteíne a jeho interakcii s inými proteíny. Proteín sa zúčastňuje procesov v bunkách kože a spôsobuje zodpovedajúce príznaky v dôsledku defektu génu. Dedenie mal de meleda sa riadi autozomálne recesívnym vzorom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Mal de meleda je spájaný s rôznymi rôznymi charakteristickými znakmi a príznakmi. V závislosti od konkrétneho prípadu je možné, že príznaky sa u jednotlivých osôb môžu mierne líšiť, napríklad pokiaľ ide o ich závažnosť alebo kombináciu jednotlivých príznakov. Pre mal de meleda je typické, že klinický obraz sa vyvíja u postihnutých pacientov už v detskom veku. Hlavným príznakom mal de meleda je erytrokeratodermia, ktorá sa javí symetrická a má zreteľné vymedzenie od okolitých oblastí pokožky. Spravidla sa tiež vyskytuje v spojení s hyperkeratóza. Vo väčšine prípadov má pomerne tmavú pigmentáciu. Je tiež možné, že sa v niektorých prípadoch môže vyvinúť iná hyperpigmentácia, ktorá často pripomína vzhľad retikulácie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Charakteristické príznaky mal de meleda zvyčajne naznačujú prítomnosť ochorenia pomerne zreteľne. Ak existuje podozrenie na ochorenie, lekár by mal príznaky urgentne objasniť. Lekár najskôr vykoná rozhovor s pacientom, na ktorom sa dozvie o hlavných príznakoch choroby a prekonaných chorobách. Lekár tiež urobí rodinnú anamnézu a analyzuje genetické dispozície pacienta. V druhom kroku sa používajú rôzne vyšetrovacie postupy. Lekár starostlivo vyberá diagnostické postupy, aby stanovil spoľahlivú diagnózu. Vonkajšie príznaky kože sú často ľahko klasifikovateľné. Na potvrdenie diagnózy mal de meleda sa vykoná genetická analýza. Týmto spôsobom je možné detegovať génovú mutáciu zodpovednú za mal de meleda.
Komplikácie
Príznaky mal de meleda sa vo väčšine prípadov vyskytujú vo veľmi mladom veku. Môžu sa vyskytnúť aj bezprostredne po narodení dieťaťa. Mal de meleda nezriedka vedie aj k psychologickým sťažnostiam a depresívnym náladám u rodičov a príbuzných, takže sú závislí od psychologického vyšetrenia. Ďalej sa vyskytujú poruchy pigmentácie, takže väčšina pacientov trpí hyperpigmentáciou. Toto môže viesť k sociálnemu nepohodliu, najmä k šikanovaniu alebo podpichovaniu detí. Vo väčšine prípadov je pigmentácia pomerne tmavá. Samotná dĺžka života nie je chorobou vo väčšine prípadov obmedzená. Kvôli sociálnemu nepohodliu môžu deti mať aj psychologické ťažkosti alebo dokonca depresia, čo významne znižuje kvalitu života postihnutých. Priama liečba choroby Mal de Meleda zvyčajne nie je potrebná. Iba niektoré sťažnosti sa dajú zmierniť, ak si postihnutá osoba želá ošetrenie sama. To nemá za následok ďalšie komplikácie alebo nepohodlie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak sa pri narodení dieťaťa zistia abnormality kože, sú potrebné ďalšie vyšetrenia a lekárske vyšetrenia na objasnenie príčin. Vo väčšine prípadov túto úlohu automaticky vykonávajú pôrodníci alebo pediatri, ktorí hodnotia pokožku stav ihneď po pôrode pri vstupnom vyšetrení kojenca. Ak sa dieťa považuje za narodené bez príznakov a nenápadné, príznaky choroby sa napriek tomu môžu vyvinúť až v ďalšom priebehu vývoja z dôvodu genetickej dispozície. Ak dôjde k symetrickým zmenám na koži v detstve, je to prvý dôvod na obavy. V prípade kožné zmeny rúk alebo nôh je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dôjde k zafarbeniu kože alebo ak spozorujete rohovku u rastúceho dieťaťa, je potrebné vyhľadať lekára. Ak kožné zmeny by sa mala rozšíriť ďalej, mala by sa okamžite vykonať návšteva lekára. Pre Mal de Meleda je typická exkluzívna zmena vzhľadu pokožky na rukách a nohách. Ostatné oblasti tela nevykazujú žiadne zvláštnosti alebo abnormality. V prípade hyperpigmentácie je potrebné objasniť príčinu. Ak pigmentácie vytvoria vo svojom usporiadaní vzor, ktorý je podobný sieťovaniu, môže to znamenať ochorenie Mal de Meleda. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné stanoviť diagnózu.
Liečba a terapia
Liečba mal de meleda je symptomatická, pretože nie je možné odstrániť jej príčiny. Je tomu tak preto, lebo doposiaľ nie sú známe žiadne spôsoby, ako zmeniť génové mutácie. Zameriavajú sa tak na prístupy symptomatickej liečby kožných ťažkostí. Tu rôzne drogy sú k dispozícii, ktoré poskytujú úľavu pre choré oblasti pokožky. Navyše, genetické poradenstvo postihnutým pacientom sa ponúka v mnohých prípadoch. Týmto spôsobom je možné lepšie vyhodnotiť a zvážiť riziko ochorenia u možných detí pacientov. V zásade je dôležité diagnostikovať chorobu čo najskôr. Je to tak preto, lebo umožňuje včasnejší začiatok terapie, aby sa zvýšila kvalita života osôb trpiacich na mal de meleda.
Výhľad a prognóza
Prognóza genetického ochorenia je nepriaznivá. Kvôli genetickému defektu zdravie poruchy zostávajú konštantné po celý život. Preto bez vyhľadania lekárskej starostlivosti nedôjde k zlepšeniu vzhľadu pokožky. Od zmeny človeka genetika nie je dovolené robiť lekármi a vedcami, lekárske ošetrenie sa zameriava na zmiernenie existujúcich príznakov. Cieľom je poskytnúť dostatočnú starostlivosť postihnutým oblastiam pokožky, aby bola pigmentácia vnímaná ako menej nepríjemná. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, znamená to, že po vysadení začatej liečby terapie, možno očakávať návrat obvyklých príznakov. Na dosiahnutie trvalých zmien je preto často potrebné celoživotné ošetrenie. Vo väčšine prípadov je kvalita života postihnutých obmedzená v dôsledku vizuálnych abnormalít a prítomných stavov emočnej tiesne. To zvyšuje riziko vzniku a duševná choroba. Pri príprave prognózy by sa mal zohľadniť tento možný vývoj.7
Prevencia
V súčasnosti nie sú známe alebo neboli testované žiadne preventívne postupy týkajúce sa mal de meleda. Pretože ide o ochorenie s dedičnými príčinami, prevencia nie je možná.
Nasleduj
Pri kožných ochoreniach sa Opatrenia následnej starostlivosti zvyčajne veľmi závisí od konkrétneho ochorenia, takže v tejto súvislosti nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Všetky kožné ochorenia však musia byť predovšetkým vyšetrené a ošetrené lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Čím skôr ochorenie zistí a začne liečiť, tým lepší je ďalší priebeh ochorenia, a preto by mala postihnutá osoba navštíviť lekára už pri prvých príznakoch a prejavoch. Pretože niektoré kožné choroby sú nákazlivé, malo by sa zabrániť kontaktu s inými ľuďmi. Vysoký hygienický štandard môže mať pozitívny vplyv aj na priebeh týchto chorôb. Liečba týchto chorôb sa vo väčšine prípadov vykonáva aplikáciou krémy or masti a brať lieky. Postihnutá osoba by mala dbať na pravidelnú aplikáciu a tiež na správne dávkovanie, aby sa sťažnosti natrvalo zmiernili. Pravidelné kontroly lekárom sú veľmi dôležité. Kožné ochorenia vo väčšine prípadov nemajú negatívny vplyv na dĺžku života postihnutej osoby. Kontakt s ostatnými postihnutými môže byť užitočný aj pri posilňovaní vlastného sebavedomia pri liečbe choroby. Za týchto podmienok možno vizuálne zmeny vzhľadu pokožky u niektorých postihnutých osôb klasifikovať ako menej nepríjemné.
Čo môžete urobiť sami
Rodičom, ktorých dieťa malo diagnostikovanú mal de meleda, sa odporúča komplexná diskusia s lekárskym špecialistom. Lekársky odborník môže informovať rodičov o možnostiach liečby a ponúka tipy, ako zmierniť príznaky každodenným spôsobom Opatrenia. Typickú erytrokeratodermu je možné zmierniť aspoň starostlivou starostlivosťou o pokožku a upokojením masti. Homeopatické lieky môžu byť použité aj ako doplnok lekárskej pomoci Opatrenia, Ako sú Apis mellifica alebo bolesť- uvoľnenie Hepar sulfuris. Postihnutí môžu znížiť možnú hyperpigmentáciu použitím primeranej ochrany pred slnečným žiarením a vyhýbaním sa priamemu slnečnému žiareniu. Rôzne krémy a masti možno použiť aj ako sprievodné opatrenie. Kozmetické výrobky by mali byť pred použitím vždy skontrolované na prítomnosť akýchkoľvek umelých prísad. V závažných prípadoch hyperpigmentácie je nevyhnutná terapeutická konzultácia. Najmä pre deti a dospievajúcich predstavuje kožné ochorenie vážnu psychickú záťaž, ktorú je potrebné prekonzultovať po konzultácii s psychológom. Neskôr v živote, genetické poradenstvo je indikované na spoľahlivé posúdenie rizika dedičstva pre možné deti.
