Kosáčikovitá bunka anémia (odborný výraz: drepanocytóza) je dedičné ochorenie červenej farby krv bunky. Rozlišuje sa medzi ťažkou homozygotnou a miernou heterozygotnou formou. Pretože heterozygotná kosáčiková bunka anémia udeľuje určitý stupeň odolnosti voči malárie, prevláda predovšetkým v rizikových oblastiach malárie (Afrika, Ázia a oblasť Stredomoria).
Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá bunka anémia patrí medzi hemoglobinopatie (poruchy červenej) krv pigment hemoglobín). hemoglobín je komplikovaný proteín zložený zo 4 podjednotiek, ktorý dáva červenú farbu krv bunky (erytrocyty) ich farba a viazanie kyslík na transport do celého tela. hemoglobín (HbS), ktorý je zmenený pri kosáčikovitej anémii, má tendenciu kryštalizovať v neprítomnosti kyslík, Ako výsledok, erytrocyty sa stanú kosáčikovými a upchajú sa plavidlá, zahynú alebo sa rozpadnú predčasne. Kosáčikovitú anémiu preto charakterizuje hemolytická anémia a poruchy obehu.
Príčiny
Kosáčikovitú anémiu spôsobuje a gen mutácia, ktorá vedie k nahradeniu jednej aminokyseliny v aminokyselinovej sekvencii podjednotiek hemoglobínu-p. Toto ochorenie sa dedí autozomálne-kodominantným spôsobom. Heterozygotní jedinci majú jednu zdravú a jednu chorú alelu; v nich je zmenené iba asi 1 percento hemoglobínu. Homozygotní pacienti s dvoma mutovanými alelami majú iba abnormálny hemoglobín, čo vedie k oveľa závažnejšiemu priebehu ochorenia. Aj v zdravom organizme je fyziologicky nedostatok kyslík v malej plavidlá, ktorý spôsobuje, že zdravý hemoglobín tu uvoľňuje kyslík. U homozygotnej kosáčikovitej anémie vedie aj tento fyziologicky nízky parciálny tlak kyslíka k deformácii erytrocyty. Zanášajú plavidlá a majú sklon sa rozpadávať. Hemoglobín uvoľnený v tomto procese sa viaže oxid dusnatý - dôležitý vazodilatátor. Plavidlá sa preto nielen upchávajú, ale aj zužujú. V dôsledku occlusion mnohých malých koncových artérií vedie kosáčikovitá anémia k poruchy obehu a poškodenie rôznych orgánových systémov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky kosáčikovitej anémie sa môžu líšiť v závislosti od toho, či je postihnutá osoba homozygotným alebo heterozygotným nosičom zodpovednej látky. gen mutácia. U heterozygotných nosičov obvykle neexistujú žiadne príznaky. Príležitostne sa však môže vyskytnúť hemolýza. V takom prípade sa náhle rozpadne veľa červených krviniek, čo môže veľmi zaťažiť najmä obličky a viesť k dočasnému nedostatku kyslíka. Táto forma hemolýzy môže byť životu nebezpečná. U heterozygotných nosičov takýto rozpad červených krviniek nasleduje ako reakcia na nedostatok kyslíka alebo isté drogy. Homozygotní prenášači naopak vykazujú prvé príznaky iba pár mesiacov po narodení. Ťažké útoky bolesť sa môže vyskytnúť v dôsledku nedostatku prísunu kyslíka. Tiež sa častejšie upchávajú cievy, čo môže viesť na malý a veľký infarkt. Smrť tkaniva sa občas vyskytuje v tých častiach tela, ktoré nie sú zásobované kyslíkom. Bolesti kostí je veľmi častý. Ľudia trpiaci kosáčikovitou anémiou majú tiež zvýšenú náchylnosť na infekcie a často sa na ne sťažujú horúčka. Tendencia k žltačka sa výrazne zvyšuje, čo je dôsledkom zvýšeného rozkladu zničených erytrocytov. Okrem toho sa objavujú všetky príznaky anémie. To má za následok bledosť, bledé sliznice, ťažkosti s koncentráciou, pocit slabosti a v niektorých prípadoch dýchavičnosť.
Diagnóza a priebeh
V prvých mesiacoch života každý človek produkuje špeciálny fetálny hemoglobín, ktorý nie je ovplyvnený genetickým nedostatkom kosáčikovitej anémie. Ochorenie sa preto prejaví až po 6. mesiaci života, keď vstúpi do hry hemoglobín pre dospelých. V detstva, vynikajú predovšetkým homozygotní pacienti: trpia včas bolestivými hemolytickými krízami. Tie obsahujú hemolytická anémia s bledosťou, žltačkaa slabosť, ako aj obehové poruchy a mnohopočetné malé orgánové infarkty, zvyčajne v mozog a oko, slezina, pľúca, obličkaa srdcea vo svaloch a kostiach. Skeletová zrelosť sa oneskoruje. Typickým príznakom je tiež bolestivá trvalá erekcia (priapizmus). Diagnózu kosáčikovitej anémie potvrdzuje laboratórna diagnostika, najmä elektroforézou na hemoglobínovom géli. Genetický test rozlišuje medzi homozygotným a heterozygotným ochorením. Iba polovica homozygotných pacientov dosiahne vek 30 rokov. Z dôvodu poškodených pľúc pľúca infekcie sú najčastejšou príčinou smrti. Na rozdiel od ťažkej formy ochorenia môže heterozygotná kosáčiková anémia zostať dlho nenápadná. V takom prípade nemusí prvá hemolytická kríza nastať, kým nenastane nefyziologická deprivácia kyslíka, napríklad pri extrémnom cvičení alebo vystavení nadmorskej výške.
Komplikácie
Kosáčikovitá anémia môže mať za následok komplikácie, niekedy s ťažkým priebehom. Účinky sú viditeľné, keď sa cievy v rôznych častiach tela zablokujú v kosáčikovitých bunkách. Lekári potom hovoria aj o kríze kosáčikovitých buniek. Ak sú malé cievy v nohách blokované kosáčikovitou anémiou, existuje riziko koža vredy vyvíjajúce sa na nohách. Záchvaty sa považujú za neurologickú komplikáciu. V závažných prípadoch mozgové krvácanie alebo vkĺznutie pacienta do kóma sú tiež možné. Je to spôsobené blokádami v rámci mozog ktoré si vyžadujú okamžitú liečbu. Ďalším dôsledkom kosáčikovitej anémie je tvorba žlčové kamene. Nie sú výsledkom vaskulárnej blokády, ale sú spôsobené rozpadom červených krviniek (erytrocytov). Jedným z vedľajších produktov tohto rozpadu je bilirubín, V prípade, že bilirubín hladina v krvi je zvýšená, existuje zvýšené riziko žlčové kamene formovanie, ktoré sú tiež známe ako pigmentové kamene. U mužského pohlavia sa priapizmus niekedy vyskytuje pri kosáčikovitej anémii. Toto je bolestivá a trvalá erekcia. Vyskytuje sa v dôsledku upchatia krvných ciev vo vnútri penisu. Bez liečby môže priapizmus vyústiť do erektilnej dysfunkcie. slepota je obávanou komplikáciou kosáčikovitej anémie. Je to spôsobené upchatím ciev zodpovedných za zásobovanie očí. To hrozí poškodením sietnice.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Iba lekárske ošetrenie tejto choroby môže zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu. Pri prvých príznakoch a prejavoch kosáčikovitej anémie je preto potrebné vyhľadať lekára. Ak pacient trpí trvalým nedostatkom kyslíka, je potrebné vyhľadať lekára. To má často za následok ťažké následky únava alebo zmätok a postihnutá osoba je tiež pomalá a už sa aktívne nezúčastňuje na každodennom živote. Ďalej ťažké bolesť v hlava or kosti môže naznačovať kosáčikovitú anémiu a musí byť tiež liečený lekárom. Pacienti trpia zvýšenou náchylnosťou na infekcie a tiež silnou bledosťou alebo vysokou horúčka. Ak sa kosáčikovitá anémia nelieči, očakávaná dĺžka života pacienta sa výrazne skracuje. Kosáčikovitú anémiu môže rozpoznať a liečiť praktický lekár. Na ošetrenie môže byť tiež nevyhnutná návšteva špecialistu. Ďalší priebeh kosáčikovitej anémie však veľmi závisí aj od presnej povahy ochorenia.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie pre kosáčikovitú anémiu (zatiaľ) neexistuje. Jedinou nádejou na vyliečenie je kostná dreň transplantácia - používajú sa však iba vo výnimočných prípadoch a stále súvisia s relatívne vysokou úmrtnosťou. Rutinná liečba kosáčikovitej anémie sa zameriava na oddialenie a zmiernenie príznakov. Najmä v bolesť krízach musia byť pacientom poskytnuté analgetiká. V prípadoch akútneho poklesu hemoglobínu môžu byť užitočné čiastočné transfúzie krvi. Často pri kosáčikovitej anémii slezina upadla a nie je dostatočne funkčná; pacienti potom vyžadujú starostlivú ochranu očkovaním, napr. proti pneumokokom. Ak však slezina neustupuje, môže sa tiež patologicky zväčšiť (splenomegália), prispievať k zhoršovaniu anémie a vyžadovať splenektómiu (odstránenie sleziny). V každom prípade by pacienti s kosáčikovitou anémiou mali pravidelne navštevovať ambulantné kontroly, a to aj mimo krízových situácií.
Prevencia
Pretože kosáčikovitá anémia je dedičná genetická chyba, neexistuje žiadna prevencia proti samotnej chorobe. Heterozygotní pacienti však môžu prispieť k miernejšiemu priebehu liečby tým, že sa vyhnú nedostatku kyslíka (napríklad vystaveniu nadmorskej výške alebo cvičeniu), zabezpečia starostlivú ochranu pred očkovaním a budú hľadať pravidelné lekárske prehliadky.
Následná starostlivosť
Kosáčikovitá anémia sa nepovažuje za liečiteľnú. Následná starostlivosť o pacientov so kosáčikovitou anémiou je zameraná na vzdelávanie pacientov, poradenstvo pacientom (životný štýl), profylaxiu a očkovanie proti infekciám a bežné diagnostické testy. Cieľom vzdelávania pacientov je informovať pacienta o samotnej chorobe. Musí sa naučiť, že kosáčikovitá anémia môže viesť na život ohrozujúce príznaky. Varovné príznaky akútne hroziacich komplikácií (napr sepsa) by mali byť pacientovi prítomné a mali by viesť k okamžitému predloženiu lekárovi. Lekári vedia, že u pacientov so kosáčikovitou anémiou môže byť epizóda vyvolaná dehydratácia, hypotermiahypoxia, acidózaa infekcia. Poradenstvo pre pacientov je preto zamerané na to, aby si pacient uvedomil týchto päť faktorov jeho životného štýlu, aby sa im čo najviac vyhýbal. Môže sa tak predĺžiť obdobie medzi relapsmi. Okrem všeobecnej hygieny Opatrenia, pacienti so kosáčikovitou anémiou sú predpisovaní každý deň penicilín ako profylaktikum proti infekcii. Okrem toho by mal byť každý pacient s kosáčikovitou anémiou na ochranu pred infekciou počas sledovania podrobený najmenej jednej vakcinácii 13-valentnou pneumokokovou konjugovanou vakcínou. Pri rutinnej diagnostike sa odporúča, aby sa pacienti so kosáčikovitou anémiou dostavili do špecializovaného centra najmenej raz ročne. Tam, krvný obraz, krvný tlak, tep, pečeň a oblička hodnoty moču, stav moču a vylučovanie bielkovín by sa mali klinicky vyšetriť. Rovnako, echokardiografia by sa malo vykonať.
Toto môžete urobiť sami
stav sa zvyčajne zaznamená počas prvých niekoľkých mesiacov alebo rokov života. Pacient si prirodzene nemôže v tomto veku dostatočne pomôcť alebo dosiahnuť zlepšenie svojej situácie. Príbuzní a opatrovníci sú preto zodpovední za zabezpečenie primeranej starostlivosti o potomstvo a za úzku spoluprácu s ošetrujúcim lekárom. Na podporu krvi obeh, mal by sa optimalizovať príjem potravy. Na dosiahnutie príjmu živín, ktoré stimulujú krvotvorbu, je možné použiť špecifické potraviny. Pre dojča je navyše zvlášť dôležité prostredie bohaté na kyslík. Miestnosti by mali byť primerane vetrané a prechádzky vonku pomáhajú dodávať dostatok kyslíka. Aj keď tieto Opatrenia neliečia kosáčikovitú anémiu, môžu pozitívne podporovať detský organizmus. Dieťa by nemalo byť v prostredí, kde nikotín alebo iné toxíny sú prítomné vo vzduchu. Mali by ste sa tiež vyhnúť situáciám preťaženia a veľkého zaťaženia. Na ochranu pred infekciami je potrebné minimalizovať nákazu. Podľa potreby organizmu by sa mali prispôsobiť aj voľnočasové aktivity alebo športové aktivity. Dostatočný odpočinok a šetrenie je dôležité, aby sa zabránilo ukladaniu imunitný systém pod zbytočným vypätím.
