Osteomyelofibróza je veľmi zriedkavé, chronické a nevyliečiteľné ochorenie kostná dreň. Je to spojené s postupným obmedzením krv tvorba buniek, čo vedie k rôznym komplikáciám ako napr anémia, krvácanie a zvýšené riziko infekcie.
Čo je osteomyelofibróza?
Osteomyelofibróza (tiež známa ako chronická idiopatická myelofibróza, osteomyeloskleróza alebo primárna myelofibróza) je jednou z takzvaných chronických myleoproliferatívnych porúch. Vyznačujú sa nadprodukciou krv bunky krvotvornými bunkami v kostná dreň, nazývané krvotvorné kmeňové bunky. Pri osteomyelofibróze leukocyty a doštičky vo včasnej fáze ochorenia sa produkujú najmä vo zvýšenom množstve. Ako choroba postupuje, vedie to k tvorbe vláknitých vlákien spojivové tkanivo v kostná dreň, ktorá z dlhodobého hľadiska vedie k vyhladeniu krvotvorného tkaniva kostnej drene. Krv formácia sa posúva do slezina a pečeň, ktoré sú preto výrazne zväčšené. Pretože tieto nemôžu úplne kompenzovať normálnu tvorbu krvi v kostnej dreni, je to výrazné anémia (anémia). Osteomyelofibróza je veľmi zriedkavé ochorenie s incidenciou 0.6 až 1.5 na 100,000 1200 obyvateľov alebo 60 65 nových prípadov ročne. Častejšie sú postihnuté ženy ako muži. Stredný vek nástupu je medzi XNUMX a XNUMX rokmi.
Príčiny
Príčiny a etiológia osteomyelofibrózy ešte neboli stanovené. Toto ochorenie sa vyskytuje ako primárna alebo idiopatická forma nezávisle alebo sekundárne v dôsledku iného ochorenia, ktoré mení kostnú dreň. Pri primárnej osteomyelofibróze sa predpokladá získaná genetická chyba. Mutáciu typickú pre chronické myeloproliferatívne ochorenia - takzvanú mutáciu JAK2 - teda možno zistiť v 50 percentách prípadov. Ako možné príčiny sa ďalej diskutuje o faktoroch, ako je vystavenie ionizujúcemu žiareniu alebo chemickým látkam, ako aj o ďalších, zatiaľ nevysvetlených ovplyvňujúcich faktoroch. Základnými ochoreniami sekundárnej formy sú najmä esenciálna trombocytémia (výrazne zvýšené množenie doštičky) a polycytémia vera (výrazne zvýšená tvorba nových červených krviniek).
Príznaky, sťažnosti a znaky
Osteomyelofibróza sa vyznačuje zákerným nástupom a pomalým vývojom príznakov. Klinicky sa choroba prejavuje charakteristickou triádou vysoko abnormálnych spojivové tkanivo proliferácia (fibróza drene) s obliteráciou tkaniva krvotvorby kostnej drene, vytesnená krvotvorba v slezina a pečeň (extramedulárna krvotvorba) a slezina zväčšenie (splenomegália) v dôsledku posunutej krvotvorby. V dôsledku veľmi zväčšenej sleziny sú premiestnené aj susedné orgány, najmä črevné oblasti. Pohyb čriev (peristaltika) je obmedzený. Vyskytujú sa rôzne, niekedy sa striedajúce príznaky, napríklad pocit tlaku v ľavej hornej časti brucha, zväčšenie obvodu brucha a pálenie záhy. Zvýšenie tlaku v bruchu vedie k tvorbe hernie (kýla slabín, pupka alebo žalúdok), ako aj tlak na žlč potrubie a krv plavidlá. Príliš zväčšená slezina tiež filtruje príliš veľa krviniek z periférnej krvi (hypersplenizmus). Od sleziny a pečeň nemôže úplne nahradiť kostnú dreň, produkcia krvných buniek je s progresiou ochorenia obmedzená. Oba procesy viesť k výraznému poklesu všetkých krvných buniek (pancytopénia), ako aj k zvýšeniu sklon ku krvácaniu a náchylnosť na infekcie. V niektorých prípadoch je pečeň tiež mierne zväčšená. Medzi všeobecné príznaky často patria strata chuti do jedla s chudnutím, zníženou výkonnosťou a občas horúčka a nočné potenie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza sa často robí náhodne kvôli zväčšenej a tým bolestivej slezine alebo počas rutiny krvný test. V počiatočnej fáze teda: krvný obraz vykazuje výrazne zvýšený počet biele krvinky (leukocytóza) a zvýšený novotvar krvných doštičiek (trombocytóza), zatiaľ čo červené krvinky (erytrocyty) sú väčšinou normálne. V neskorej fáze je v. Detekovateľná pancytopénia, pri ktorej klesá tvorba krvi vo všetkých troch bunkových sériách krvný obraz. Okrem toho sa v krvnom nátere objavujú nezrelé prekurzory bielych a červených krviniek v dôsledku extramedulárnej krvotvorby (tzv. Leukoerytroblastické krvný obraz). Okrem toho je možné detegovať charakteristickú mutáciu JAK2 punkcia kostnej drene, pri ktorom sa nezíska žiadna alebo len veľmi malá kostná dreň (tzv. punctio sicca alebo „suchá dreň“), je diagnosticky rozhodujúca. Následné vyšetrenie jemného tkaniva odhalí fibrózu drene. Sonografia dokáže posúdiť zväčšenie sleziny a pečene. Röntgen môže preukázať nadmerné hromadenie vápenatej kostnej látky (skleróza) v oblasti chrbtice. Priebeh a prognóza nevyliečiteľnej choroby sú veľmi variabilné a musia sa hodnotiť individuálne. Prognóza primárnej formy je lepšia ako prognózy sekundárnej formy. Priemerná doba prežitia je päť rokov.
Komplikácie
Osteomyelofibróza je zhubné ochorenie krvotvorného systému. Jeho prognóza je však veľmi variabilná. Smrť teda môže nastať v ktoromkoľvek štádiu ochorenia v dôsledku vážnych komplikácií. Avšak v rámci terapie, je možné významné zníženie rizika komplikácií. V počiatočnej fáze ochorenia sa často vyvinú trombózy, ktoré môžu viesť na embólie vedúce k smrti. Je to spôsobené veľmi vysokou rýchlosťou delenia krvotvorných buniek. Neskôr dominuje silná redukcia rôznych krviniek, ktorá sa nazýva pancytopénia. Krv potom už neprebieha v kostnej dreni, ale v slezine a pečeni. Z tohto dôvodu v neskorej fáze osteomyelofibrózy existuje splenomegália aj hepatomegália. Slezina a pečeň sa tak veľmi zväčšia. Ako komplikácia splenomegálie sa hypersplenizmus niekedy vyskytuje s konštantnou anémia, zvýšené sklon ku krvácaniua zvýšené riziko infekcie. Okrem toho je hypersplenizmus veľmi bolestivý, pretože veľkosť sleziny môže vytesniť susedné orgány. Ak sa nelieči, toto stav niekedy vedie k smrti. Ďalej môže v neskorom štádiu dôjsť k takzvanému vysokému relapsu. Toto je agresívne leukémie so smrteľným výsledkom v dôsledku zvýšenej tvorby nezrelých myolytických a lymfoidných krviniek. Okrem tohoto leukémie„Infekcie sú najčastejšími smrteľnými komplikáciami osteomyelofibrózy.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia trpiaci všeobecným pocitom choroby so stúpajúcou tendenciou by sa mali poradiť s lekárom. Ak dôjde k opuchu v hornej časti tela, zväčšujúci sa brušný obvod resp pálenie záhy, na objasnenie príznakov je potrebný lekár. Pokles výkonu, horúčka, vnútorná slabosť a strata chuti do jedla sú príznaky a zdravie porucha. Návšteva lekára je nevyhnutná, ak je v pupku pocit tlaku alebo herniácie resp žalúdok oblasti. Nepohodlie v čreve alebo opakovaný hluk v gastrointestinálnej oblasti sa považujú za neobvyklé. Mali by ste sa poradiť s lekárom, aby bolo možné začať vyšetrovanie príčiny. Pre osteomyelofibrózu je charakteristické pomalé zvyšovanie príznakov a súčasné znižovanie kvality života. Proces je pacientmi označovaný za postupný a trvá niekoľko mesiacov. Ak už nie je možné plniť každodenné povinnosti, klesá účasť na spoločenskom a spoločenskom živote a znižuje sa blahobyt, lekár by mal byť o vývoji informovaný. Nočné potenie, zmeny v spojivové tkanivo, nezrovnalosti v srdce rytmus a problémy s krvným obehom by mali byť oznámené lekárovi. Ak sa vyvinú trombózy, existuje nebezpečenstvo pre život postihnutej osoby. Aby sa zabránilo trvalému poškodeniu, je potrebné čo najrýchlejšie lekárske ošetrenie zdravie alebo predčasná smrť.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je možné pre osteomyelofibrózu. Pretože sa krvotvorná kostná dreň postupne ničí, zostáva iba alogénna krv transplantácia kmeňových buniek môže chorobu vyliečiť z dlhodobého hľadiska. Toto však vysoko rizikové transplantácia sa vykonáva iba u pacientov mladších ako 60 rokov, ktorí nemajú žiadne významné sprievodné ochorenia. Šanca na úspech je tiež nižšia, pretože transplantované krvné kmeňové bunky sa zle usadzujú v zničenej kostnej dreni. Liečba je navyše výlučne symptomatická. V počiatočnej fázeinterferón alebo hydroxymočovina sa používajú na zníženie počtu krvných doštičiek a leukocytov pomocou liekov. Pomocou talidomidu a lenalidomid - možno v kombinácii s predizolónom - potreba transfúzie spôsobená anémiou je znížená. Ak je počet červených krviniek a krvných doštičiek príliš nízky, koncentráty červeného alebo biele krvinky môžu byť pridané v neskorej fáze (substitúcia červených krviniek alebo krvných doštičiek). S koncentrátmi červených krviniek vysoké množstvo železo sú dodávané do tela. Ten sa hromadí v tele a môže poškodiť srdce a pečeň (sekundárne hemochromatóza). špeciálna drogy možno použiť na odstránenie prebytku železo. Na stimuláciu tvorby červených krviniek sa používajú rastové faktory, ako napr erytropoietín alebo vo veľmi zriedkavých prípadoch androgény napríklad winobanín alebo metenol. Ak existuje zvýšené riziko trombóza ako výsledok trombocytóza, ASA (100 / dl) alebo ako rezervný agent anagrelid sa používa. Splenektómia (odstránenie sleziny) sa zvyčajne vykonáva v počiatočnom štádiu a iba v prípade príznakov mechanického vytesnenia a hypersplenizmu, pretože v slezine dochádza k náhradnej tvorbe krvi. V neskorom štádiu môže byť na redukciu sleziny indikovaná aj mierna forma žiarenia.
Výhľad a prognóza
Prognóza osteomyelofibrózy závisí od mnohých faktorov, pretože jej priebeh sa veľmi líši. Medzi ne patrí, či je to primárne alebo sekundárne, alebo či patent trpí ďalšími chorobami. Pri primárnej osteomyelofibróze treba počítať so zníženou dĺžkou života. Asi 50 percent všetkých postihnutých osôb sa teda dožije ďalších päť rokov. U 20 percent všetkých pacientov je očakávaná dĺžka života viac ako desať rokov. Zriedkavé ochorenie sa však primárne prejavuje u starších ľudí. Medzi najčastejšie príčiny smrti pri osteomyelofibróze patrí kardiovaskulárne zlyhanie a infekcie spôsobené slabosťou kostnej drene. Agresívny akútny myeloid leukémie tiež niekedy nastane. Prognóza však závisí aj od genetického defektu, ktorý je základom choroby. Medzi nepriaznivé faktory pre prognózu patrí leukocytóza, leukopénia, neoangiogenéza, trombocytopéniaa ťažká anémia (anémia). Kvôli variabilite prognózy existuje špeciálne skóre rizika. Toto rozlišuje štyri rizikové skupiny pacientov. Skóre ovplyvňuje aj terapeutické Opatrenia. Negatívnymi faktormi pre prognózu sú vek nad 65 rokov a príznaky ako strata hmotnosti, nočné potenie a horúčka. Trvalé vyliečenie osteomyelofibrózy je možné len alogénnou kostnou dreňou transplantácia. Kvôli vysokým rizikám sa však vykonáva iba u pacientov mladších ako 50 rokov.
Prevencia
Osteomyelofibróze sa nedá zabrániť.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov má osoba postihnutá osteomyelofibrózou veľmi málo a zvyčajne obmedzená Opatrenia má k dispozícii priamu následnú starostlivosť. Z tohto dôvodu by mala postihnutá osoba navštíviť lekára veľmi skoro v priebehu ochorenia, aby sa predišlo komplikáciám alebo iným sťažnostiam v priebehu jeho vývoja. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Postihnutí sú zvyčajne závislí od užívania rôznych liekov. Vždy je potrebné dbať na to, aby ste zaistili správne dávkovanie a pravidelné užívanie liekov, aby sa príznaky správne a natrvalo zmiernili. Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi užitočné a môžu zabrániť ďalšiemu poškodeniu. Väčšina pacientov je v každodennom živote odkázaná na pomoc a podporu vlastnej rodiny. Psychologická podpora má pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh osteomyelofibrózy a môže zabrániť rozvoju depresia a ďalšie psychologické sťažnosti. Toto ochorenie pravdepodobne vedie aj k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby, aj keď ďalší priebeh veľmi závisí od času stanovenia diagnózy.
Čo môžete urobiť sami
Okrem lekárskeho ošetrenia má pozitívny prístup priaznivý vplyv aj na ďalší priebeh ochorenia. Rozhovory s terapeutom sú často užitočnou podporou, pretože pozornosť a pokoj sa prejavujú v mnohých životných situáciách. Aby bolo možné efektívne prispôsobiť terapie s lekárom pre vlastnú potrebu je vhodné všímať si príznaky ako napr bolesťsvrbenie únava, chudnutie atď., a to týždenne a ukazovať si poznámky pri najbližšom vymenovaní lekára. Cvičenie prispôsobené vlastným schopnostiam pomáha zníženie stresu, posilňuje telo a zlepšuje celkovú pohodu. Tento efekt môže mať aj cestovanie, ale dotknutí ľudia musia vždy zabaliť zmysluplné lekárske dokumenty, aby lekári na mieste mohli v prípade potreby rýchlo prečítať prípad. Okrem toho je potrebné vykonať potrebné očkovanie včas, aby sa dosiahla dostatočná ochrana pred očkovaním. Zmena strava spolu s odborníkom na výživu a sprevádzajúcim lekárom môžu zmierniť problémy ako anémia, únava problémy s váhou a prispôsobené osobitne vašim potrebám, môžu výrazne zlepšiť kvalitu života. Patrí sem a strava bohaté na živiny, škrob a vitamíny ako aj dostatočný príjem tekutín. Rozdelenie raňajok, obeda a večere na niekoľko menších porcií a občerstvenia, ktoré sa konzumujú po celý deň, umožňuje vyšší príjem živín a súvisiace zvýšenie hmotnosti, a to aj pri rýchlom pocite sýtosti.