Medulárna cystická oblička choroba typu 1 je a stav nazývaný cystický oblička choroba. Toto ochorenie je dedičné a dedí sa autozomálnym dominantným spôsobom. Bez liečby je choroba smrteľná v priemernom veku 62 rokov.
Čo je medulárne cystické ochorenie obličiek typu 1?
Medulárna cystická oblička choroba typu 1 (ADMCKD1) patrí do komplexu chorôb, ktorý je charakterizovaný tvorbou cystickej obličky. Cystické obličky teda nepredstavujú jednotné ochorenie. Môžu byť dedičné aj získané. Medulárna cystická choroba obličiek typ 1 je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Medulárna cystická choroba obličiek typ 2 je tiež autozomálne dominantné dedičné ochorenie obličiek s podobnými príznakmi. Existuje tiež autozomálne recesívna forma cystická choroba obličiek. Jedná sa o rôzne choroby s rovnakými príznakmi. Kvôli podobným príznakom sa dedičná cystická oblička donedávna považovala za jednotné ochorenie. Jediným rozdielom je čas nástupu prvých príznakov u každého ochorenia. Dve autozomálne dominantné formy dreňového cystického ochorenia obličiek sú tiež známe ako ADMCKD1 alebo ADMCKD2. Sú to veľmi zriedkavé poruchy. Celkovo obe autozomálne dominantné formy ochorenia postihujú asi päť miliónov ľudí na celom svete. Prevalencia je asi 1 až 9 na 100,000 XNUMX ľudí.
Príčiny
Ako už bolo spomenuté, medulárne cystické ochorenie obličiek typu 1 je dedičné ochorenie. Na rozdiel od medulárneho cystického ochorenia obličiek typu 2 však gen ešte nebol presne lokalizovaný. Nachádza sa však na chromozóme 1. Porucha funkcie gen polycystín-1 a polycystín-2 je podozrenie na príčinu vzniku cystickej choroby obličiek. Interakcia medzi týmito dvoma zlúčeninami je rozhodujúca pre tvorbu štruktúry obličiek. Presný mechanizmus však zatiaľ nie je známy. Autozomálne dominantné formy ochorenia vykazujú veľmi pomalú progresiu ochorenia. Pri medulárnom cystickom ochorení obličiek typu 1 sa tvorba príznakov začína v druhom alebo treťom desaťročí života. Dokončené zlyhanie obličiek sa vyskytuje v priemernom veku 62 rokov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Rovnako ako u všetkých cystických obličiek, aj u medulárneho cystického ochorenia obličiek typu 1 sa začína krvavý moč, vysoký krvný tlak, bolesť brucha, zväčšenie brušného obvodu a infekcie močových ciest. Krv tlak stúpa, pretože keď obličkový plavidlá sú premiestnené cystami distálne, krvný tlak kvapky. V tomto procese, hormón renín sa vylučuje, čo spôsobuje krv tlak znova stúpať. Prvé príznaky choroby začínajú v druhej alebo tretej dekáde života. Existujú však aj pacienti, ktorí zostávajú bez príznakov až do definitívneho zlyhania obličiek. Tam je často chronické bolesť spôsobené tlakom rastúcich cýst na okolie nervy. Krvácanie je spôsobené prasknutím cyst. Krvácanie však nie je nebezpečné a zmizne samo. Keď sa cysty stanú miestom zberu moču, klíčky majú vynikajúce príležitosti na množenie. To vedie k mnohým infekciám močových ciest. Obličky sa počas chorobného procesu zväčšujú a môžu nakoniec vážiť aj niekoľko kilogramov, pretože v cystách sa hromadí čoraz viac tekutín. Zdravé obličky majú zvyčajne 160 gramov. Hmotnosť cystických obličiek môže stúpať na osem kilogramov. Zvýšené množstvá proteíny sa vylučujú aj močom. Stanovenie proteíny v moči prispieva k diagnostike ochorenia. Pretože cysty tiež bránia toku moču, obličkové kamene sa môžu vyskytnúť v 20 až 30 percentách prípadov. Presne ktoré procesy nakoniec viesť na dokončenie zlyhania obličiek ešte nie je známe.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ultrazvuk vyšetrenia sú vhodné na diagnostiku dreňovej cystickej choroby obličiek. V priebehu týchto vyšetrení sa dajú zistiť cysty malé až päť milimetrov. Je teda možné diagnostikovať cystickú obličku v pomerne skorom štádiu, keď sa začnú objavovať príznaky, s 90-percentnou mierou. A biopsia obličkového tkaniva by malo pomôcť určiť typ. Často tu však nemožno robiť žiadne rozhodnutia, aby mohla pomôcť história ochorenia v rodine. Ak sa určitý druh ochorenia už vyskytol v rodine alebo u príbuzných, dá sa s vysokou pravdepodobnosťou predpokladať, že ide o rovnaké ochorenie obličiek. Informácie môže poskytnúť aj molekulárne genetické vyšetrenie. S PKD1 je to však ťažké gen. Z príznakov ochorenia nie je možné odvodiť typ dreňovej cystickej choroby obličiek. Nie všetky cystické ochorenia obličiek sú dedičné. V niektorých prípadoch sa cystické obličky môžu vyvinúť aj v dôsledku iných základných chorôb. Na odlíšenie týchto prípadov sa musí vykonať diferenciálne diagnostické testovanie.
Komplikácie
Časť stav musí byť vo všetkých prípadoch ošetrený lekárom. Bez liečby to zvyčajne vedie k smrti pacienta. Postihnutí trpia predovšetkým krvavým močom. To zriedka vedie k poteniu alebo k panickému záchvatu. Ďalej nie je nezvyčajné, že dôjde k infekciám močových ciest, ktoré môžu viesť na horiace bolesť pri močení. Kvôli chorobe sa kvalita života postihnutého výrazne znižuje. Rovnako tak prichádza k a vysoký krvný tlak, ktorý môže viesť na A srdce útok. Tiež to nie je nezvyčajné bolesť vyskytnúť sa v žalúdok a brucho. V najhoršom prípade môžu postihnutí tiež utrpieť úplné zlyhanie obličiek a zomrieť na ne. V takom prípade sú dotknuté osoby nakoniec závislé od dialýza alebo transplantácia obličky. Oblička sa zväčšuje a zväčšuje a nezriedka vedie k bolesti. Liečba tohto ochorenia môže byť zvyčajne iba symptomatická a môže znížiť bolesť. Ďalej však a transplantácia or dialýza je vždy nevyhnutné. Očakávaná dĺžka života je touto chorobou výrazne znížená a obmedzená.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak bol rodinnému príslušníkovi už diagnostikovaná genetická choroba obličiek, je potrebné vykonať komplexný genetický test ihneď po narodení dieťaťa. Pretože choroba vedie k predčasnej smrti, ak sa nelieči, odporúča sa včasná diagnostika. Týmto spôsobom je možné v počiatočných štádiách vypracovať liečebný plán, ktorý sa vždy môže prispôsobiť aktuálnym potrebám organizmu. Prípadne je nevyhnutná návšteva lekára čo najskôr krv sa objaví v moči. Ak to nie je spôsobené jednorazovým fyzickým preťažením organizmu alebo ak k nemu dôjde opakovane, je potrebné vyhľadať lekára. V prípade vysoký krvný tlak, bolesť v hornej časti tela alebo neobvyklý opuch, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k deformácii v oblasti hornej časti brucha, je potrebné sa obávať. Aby bolo možné začať vyšetrovanie príčiny, je nevyhnutná návšteva lekára. V mnohých prípadoch prvý zdravie problémy sa vyskytujú v tretej alebo štvrtej dekáde života. Ľuďom v dospelosti sa preto všeobecne odporúča, aby navštevovali pravidelné lekárske prehliadky. Zmeny alebo odchýlky v močení, zvláštnosti zápachu alebo znížené množstvo moču naznačujú nezrovnalosti, ktoré je potrebné objasniť. A chronická bolesť skúsenosti, poruchy spánku alebo pokles fyzickej výkonnosti sú ďalšími znakmi, ktoré by sa mali lekársky vyšetriť.
Liečba a terapia
Neexistuje príčinná súvislosť terapie pre medulárne cystické ochorenie obličiek typu 1, ako je tomu v prípade všetkých ostatných dedičných cystických obličiek. Spočiatku je možné podať iba symptomatickú liečbu. Patrí medzi ne liečba infekcií močových ciest a tiež vysokých krvný tlak. Bolesť sa dá zmierniť prepichnutím naplnených cýst, pretože to zmierňuje tlak na susedné nervy. Trvalého liečenia sa však dá dosiahnuť iba dialýza alebo v prípade úplného zlyhania obličiek do transplantácia obličky.
Výhľad a prognóza
Genetické dreňové cystické ochorenie obličiek typu 1 je závažné a smrteľné ochorenie obličiek. Spravidla sa vyskytuje v tretej polovici života. U tejto zriedkavej choroby sa do niekoľkých rokov očakáva úplné zlyhanie obličiek. V priemere je to tak v prvých rokoch života okolo šesťdesiatky. Prognóza je tiež zlá kvôli mnohým následkom dreňovej cystickej choroby obličiek typu 1. Je zvláštne, že blond a ryšaví ľudia majú vyššiu pravdepodobnosť byť postihnutý medulárnym cystickým ochorením obličiek typu 1 ako tmavovlasí ľudia. Takže u týchto ľudí je prognóza v priemere horšia, pretože ochorenie je bežnejšie. Problém je v tom, že zatiaľ neexistujú terapeutické prístupy. Príznaky a sprievodné príznaky medulárneho cystického ochorenia obličiek typu 1 možno iba zmierniť. V konečnej fáze môže postihnutým pomôcť iba dialýza alebo a transplantácia obličky. Ak je k dispozícii vhodná transplantácia, šanca na vyliečenie je celkom dobrá. Dialýza však môže prekonať iba určité časové obdobie. Rovnako je obmedzená funkčná životnosť transplantátu. Ak nie je vhodný transplantácia obličky možno nájsť, je to rovnako dobré ako rozsudok smrti. Je možné, že v neskorších desaťročiach gen terapie môže poskytnúť úľavu alebo liek pre postihnutých. Pred tým však zostáva ešte dlhá cesta.
Prevencia
Medulárne cystické ochorenie obličiek typu 1 je dedičné ochorenie. Preto nemôžu existovať žiadne odporúčania na jeho prevenciu. Ak existujú predchádzajúce prípady medulárneho cystického ochorenia obličiek v rodine, človek genetické poradenstvo možno vyhľadať, ak si deti želajú objasniť riziko recidívy.
Nasleduj
Rozhodujúce pre vyliečenie medulárnej cystickej choroby obličiek typu 1 je transplantácia nových obličiek. Musí to podstúpiť lekár, ktorý sa špecializuje na tento zákrok. Po tejto operácii je potrebné oslabené telo postupne a opatrne znova posilňovať. Na začiatku sa však odporúča prísne šetrenie, ktoré umožní chirurgický zákrok rany liečiť. The transplantácia vyžaduje pravidelné návštevy lekára, aby bolo možné objasniť, či proces obnovy prebieha podľa očakávaní, a včas rozpoznať všetky komplikácie, ktoré môžu vzniknúť. Pretože následná liečba je pomerne zložitá a zdĺhavá, následná starostlivosť sa zameriava na dobré zvládnutie choroby. Pacienti by sa mali napriek nepriaznivým javom pokúsiť zamerať na pozitívny proces hojenia. Ak chcete vytvoriť vhodné nastavenie mysle, relaxácie cvičenia a rozjímanie môže pomôcť upokojiť a zamerať myseľ. Ak sa vyskytnú psychologické poruchy a pretrvávajú dlhší čas, môže byť vhodné poradiť sa s psychológom a objasniť to. Niekedy sprievodné terapie môže pomôcť pri budovaní pozitívneho prístupu.
Čo môžete urobiť sami
Ak bolo diagnostikované medulárne cystické ochorenie obličiek typu 1, je potrebné lekárske ošetrenie. Nejaká svojpomoc Opatrenia a prostriedky z domácnosti a prírody podporujú proces hojenia. Je dôležité najskôr liečiť príznaky. A Infekcie močových ciest sa dá zmierniť teplom a odpočinkom, sprevádzaním antibiotikum terapia. Okrem toho je potrebné dbať na dodržiavanie primeranej hygieny v intímnej oblasti, aby sa zabránilo šíreniu infekcie. V prípade akútnej infekcie môžu pôsobiť dráždivé prostriedky na starostlivosť ako čistiace mydlá alebo dezodoranty je potrebné sa vyhnúť. Vhodnejšie sú prírodné lieky bez umelých prísad. Zmena v strava je hlavný spôsob boja proti vysokej krvný tlak. Okrem toho by sa malo veľa športovať a stimulanty ako alkohol, cigarety alebo kofeín je potrebné sa vyhnúť. Nadváha ľudia by mali brať Opatrenia na zníženie ich hmotnosti. V prípade silného vysokého krvného tlaku sa odporúča liečba liekmi. Zodpovedný lekár by mal vyššie uvedené sledovať Opatrenia a podporovať ich podávaním liekov. Medulárne cystické ochorenie obličiek typu 1 sa dá obvykle dobre liečiť, pokiaľ na to dôjde stav sa zistí skoro. Dlhodobý úspech v liečbe je však možné dosiahnuť iba trvalou zmenou životného štýlu.
