Lennox-Gastautov syndróm je meno, ktoré sa dáva vzácnemu epilepsie syndrómom. Ťažko liečiteľná forma epilepsie primárne postihuje deti vo veku od 2 do 6 rokov.
Čo je Lennox-Gastautov syndróm?
Lennox-Gastautov syndróm (LGS) je názov pre závažnú formu epilepsie. Hovorí sa mu aj Lennoxov syndróm a považuje sa za ťažko liečiteľný. The stav postihuje najmä deti vo veku od dvoch do šiestich rokov, ktoré trpia častými epileptickými záchvatmi. Lennox-Gastautov syndróm bola pomenovaná podľa amerického neurológa Williama G. Lennoxa (1884-1960) a francúzskeho lekára Henriho Gastauta (1915-1995). Obaja lekári po prvýkrát podrobne popísali túto chorobu v 1950. rokoch a podieľali sa na jej výskume. Pritom rozlišovali stav z iných foriem epilepsie. Existuje predpoklad, že na každých 100 detí postihnutých epilepsiou bude mať päť Lennox-Gastautov syndróm. U chlapcov je pravdepodobnosť výskytu LGS pravdepodobnejšia ako u dievčat. Niektoré z detí nevykazujú pred nástupom ochorenia žiadne abnormality. Iní trpia pred nástupom epilepsiou, ktorá postupne prechádza do LGS.
Príčiny
Neexistuje jediná príčina Lennox-Gastautovho syndrómu, preto je možné vziať do úvahy niekoľko dôvodov pre jeho vznik. Každé piate dieťa trpí Westovym syndrómom, ďalšou ťažkou formou epilepsie, pred vypuknutím LGS. Nie je nezvyčajné, že sa u novorodencov vyskytnú pred nástupom kŕče alebo generalizované epileptické záchvaty. Asi u dvoch tretín všetkých postihnutých detí je Lennox-Gastautov syndróm spôsobený poškodením mozog. Rovnako môžu byť za LGS zodpovedné ďalšie choroby alebo vývojové poruchy. Medzi najčastejšie spúšťače patria metabolické choroby, tuberózna skleróza, toxoplazmóza, zápal mozgových blán (meningitída) alebo encefalitída (zápal mozgu). Medzi ďalšie príčiny patria výrazné mozog organické poruchy v dôsledku nedostatku kyslík počas procesu pôrodu resp predčasný pôrod, ako aj rôzne traumatické mozog zranenia. V mnohých prípadoch nemožno pri Lennox-Gastautovom syndróme identifikovať žiadne základné ochorenie. V medicíne sa to potom označuje ako idiopatické alebo kryptogénne LGS.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Lennox-Gastautov syndróm sa zvyčajne objavuje vo veku od 2 do 6 rokov. Nástup sa niekedy objaví až po 8. roku života. Pretože existujú značné paralely so západným syndrómom, existuje podozrenie na vzťah medzi týmito dvoma chorobami. Typickým príznakom Lennox-Gastautovho syndrómu je opakovaný výskyt epileptických záchvatov niekoľkokrát denne. Charakteristické sú rôzne typy záchvatov, ktorých rozmanitosť sa nepozoruje u žiadneho iného syndrómu epilepsie. Najčastejšie trpia postihnuté deti tonikum záchvaty, ktoré sa zvyčajne vyskytujú počas spánku a sú sprevádzané stuhnutím svalov. Ak ste unavení, časté sú aj myoklonické záchvaty s náhlym nástupom svalové zášklby. Medzi ďalšie príznaky LGS patria atonické záchvaty, záchvaty grand mal, ohniskové a tonikum-klonické záchvaty a atypické absencie. Záchvaty zvyčajne trvajú iba pár sekúnd. Niektoré deti tiež trpia apatiou, nedostatočnou reakciou a zmätkom. Ďalším problémom sú pády v dôsledku epileptických záchvatov, ktoré naopak môžu viesť k zraneniam. Z tohto dôvodu sa postihnutým deťom odporúča nosiť ochrannú prilbu. Ďalším sprievodným príznakom Lennox-Gastautovho syndrómu je kognitívne postihnutie, problémy so správaním a oneskorenie celkového vývoja tela.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Lennox-Gastautovho syndrómu sa považuje za ťažkú. Napríklad príznaky majú často podobnosť s inými poruchami. Okrem toho neexistuje jediná príčina syndrómu. Za účelom odlíšenia LGS od iných syndrómov epilepsie vyšetrujúci lekár objasní vek dieťaťa pri prvom výskyte príznakov. Ďalej sa zameriava na klinický obraz, frekvenciu a variabilitu epileptických záchvatov a možné oneskorenia vo fyzickom a psychologickom vývoji. Spánok EEG sa považuje za dôležitú diagnostickú metódu. Teda typické tonikum záchvaty sa väčšinou objavujú počas spánku.A odlišná diagnóza na takzvaný pseudo-Lennoxov syndróm, pri ktorom tonické záchvaty chýbajú, je tiež dôležitý. Magnetická rezonancia (MRI) mozgu je možné vykonať na identifikáciu mozgovo-organických spúšťačov. Ak sa pohybové vzorce epileptických záchvatov objavujú prevažne na konkrétnej strane mozgu, znamená to, že sú poškodené. Pretože je Lennox-Gastautov syndróm ťažko liečiteľný, má táto choroba zriedka pozitívny výsledok. LGS je smrteľný asi v piatich percentách všetkých prípadov. Často sa vyskytujú aj neurologické deficity, ktoré spôsobujú oneskorenie intelektuálneho vývoja dieťaťa.
Komplikácie
Lennox-Gastautov syndróm zvyčajne spôsobuje, že pacienti majú zvýšené epileptické záchvaty. Tieto môžu v tomto procese významne znížiť a obmedziť kvalitu života postihnutej osoby. Vo väčšine prípadov aj záchvaty viesť až ťažké bolesť a ďalšie obmedzenia v každodennom živote. Nie je nezvyčajné, že Lennox-Gastautov syndróm postihujú aj príbuzných a rodičov z dôvodu psychologických ťažkostí alebo depresia. Pacienti tiež trpia závažnými únava a nie zriedka svalové zášklby. Rovnako tak existuje všestrannosť, aby postihnuté osoby mohli skončiť s poruchami koordinácie a koncentrácie. Výsledkom je, že vývoj detí tiež nie je často výrazne obmedzený a oneskorený. Lennox-Gastautov syndróm vo väčšine prípadov spôsobuje pacientovi aj problémy s chovaním a iné zdravotné postihnutia. Lennox-Gastautov syndróm nezriedka narúša ani motorické a kognitívne schopnosti. V detstva, V dôsledku toho môžu postihnutí jedinci trpieť podpichovaním alebo šikanovaním. Lennox-Gastautov syndróm sa lieči pomocou liekov. Zvyčajne sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Avšak vo väčšine prípadov nie je úplne pozitívny priebeh choroby.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak dieťa náhle trpí kŕče alebo vytrvalý únava, znamená to vážne ochorenie, ktoré je potrebné objasniť. Rodičia postihnutých detí by mali príznaky prekonzultovať so svojím pediatrom. Ak príznaky pretrvávajú, musí byť dieťa vyšetrené a v prípade potreby liečené liekmi. Ak sa vyskytnú problémy so správaním alebo príznaky kognitívneho postihnutia, mali by ste tiež vyhľadať lekára, aby bolo možné rýchlo stanoviť diagnózu. Ak je prítomný Lennox-Gastautov syndróm, dieťa musí byť starostlivo sledované. Pri absencii alebo neprimeranosti liečby môžu v dôsledku epileptických záchvatov nastať pády a ďalšie komplikácie. Okrem toho stav má často negatívny vplyv na psychický stav dieťaťa. Terapeutická liečba znižuje riziko vážnych duševná choroba. Liečba drogami je podporovaná fyzioterapeutickými prostriedkami Opatrenia. V závažných prípadoch je potrebné vykonať chirurgický zákrok, aby sa zabránilo väčšiemu nepohodliu. Pretože Lennox-Gastautov syndróm môže postupovať úplne odlišne, je vždy potrebné lekárske objasnenie.
Liečba a terapia
V porovnaní s inými formami epilepsie sa Lennox-Gastautov syndróm lieči ťažko. Liečba sa však stále považuje za ľahšiu ako pri Westovom syndróme. Úspešnosť liečby však nemožno zaručiť ani pri včasnej diagnostike. Väčšina postihnutých dostáva lieky na kontrolu záchvatov. Látky ako valproát, felbamát, benzodiazepíny, topiramát, levetiracetam a lamotrigín sa používajú. Jedným problémom však je, že aj tieto drogy nemôže vždy zaručiť slobodu pred záchvatmi. V terapie-rezistentné epilepsie, zavedenie ketogénnej látky strava sa považuje za užitočnú. Teda bielkovinové vyvážené a obmedzené na sacharidy strava viedlo k zlepšeniu príznakov v jednom z troch prípadov. Ak je liečiteľná mozgovo-organická lézia zodpovedná za Lennox-Gastautov syndróm, existuje možnosť chirurgického zákroku ako súčasť chirurgického zákroku na epilepsiu. Záchvaty teda môže vyriešiť chirurgické odstránenie poškodenia.
Výhľad a prognóza
Prognóza Lennox-Gastautovho syndrómu je nepriaznivá. Existuje poškodenie mozgu, ktoré je neopraviteľné. Vďaka tomu je kvalita života pacienta výrazne narušená. Bez lekárskej starostlivosti môžu vzniknúť život ohrozujúce stavy. Epileptické záchvaty musí lekár sledovať a kontrolovať, aby sa znížilo riziko komplikácií. Pri liečbe sa pokúša minimalizovať výskyt záchvatov podávaním drogy. Ak sú dané účinné látky organizmom dobre absorbované a spracované, je možné celkovo dosiahnuť priaznivý priebeh ochorenia. Napriek tomu drogy sú plné vedľajších účinkov. Záchvat sa navyše môže vyskytnúť kedykoľvek počas života pacienta. Oslobodenie od príznakov nie je zaručené. U niektorých pacientov je možné vykonať chirurgický zákrok. Chirurgia je tiež spojená s rizikami a vedľajšími účinkami. Napriek tomu je toto liečebné opatrenie pre niektoré postihnuté osoby dobrou voľbou na dlhodobé zmiernenie príznakov. Pri chirurgickom zákroku sa odstránia poškodené oblasti mozgu. Ak sa nevyskytnú žiadne ďalšie komplikácie, postihnutý zaznamená celkové zlepšenie stavu zdravie. Je však potrebné vziať do úvahy, že ide o veľmi zložitý zásah do ľudského mozgu. Ak dôjde k poškodeniu okolitých oblastí v procese, môže to mať za následok závažné nezvratné poruchy funkcie organizmu.
Prevencia
preventívna Opatrenia proti Lennox-Gastautovmu syndrómu nie sú známe. Neexistuje teda jediná príčina výskytu epileptických záchvatov.
Nasleduj
Pretože Lennox-Gastautov syndróm je nevyliečiteľný, vyžaduje sa pravidelné a komplexné sledovanie. Postihnutí jedinci zvyčajne trpia radom komplikácií a nepohodlia, ktoré v tomto procese môžu viesť k úmrtiu postihnutého jedinca v najhoršom prípade. Choroba by sa preto mala zistiť a liečiť veľmi skoro, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Pacienti by mali pravidelne navštevovať lekára, aby skontroloval nastavenie lieku a možné vedľajšie účinky. Môže byť tiež odporúčaná psychologická podpora pre príbuzných. Okrem toho by mali byť príbuzní školení na rozpoznávanie epileptický záchvat a prijať príslušné opatrenia. V prípade záchvatu treba okamžite vyhľadať lekársku pomoc, pretože môže ohroziť život.
Čo môžete urobiť sami
Lennox-Gastautov syndróm je spájaný s epileptickými záchvatmi a často sa prejavuje u malých detí, takže najväčšiu zodpovednosť za náležitú lekársku starostlivosť a podporu pacienta nesú opatrovatelia. V prvom rade rodičia sprevádzajú choré dieťa pravidelne k lekárskym prehliadkam. Okrem toho sa rodičia učia prvá pomoc Opatrenia a správne zaobchádzanie s deťmi počas epileptických záchvatov. Pretože k nim dochádza vo veľmi ťažkej forme, sú malé deti vystavené zvýšenému riziku nehôd. Preto sa pacientom odporúča nosiť na ochranu helmu hlava pred vážnymi zraneniami. V závažných prípadoch rodičia vybavia dieťa aj chráničmi kĺbov, napríklad na kolenách alebo rukách. Epileptické záchvaty významne obmedzujú pohodu postihnutých. Deti navyše trpia zhoršeným kognitívnym vývojom, takže účasť v zariadeniach špeciálnej starostlivosti je často nevyhnutná. Neskôr pacienti zvyčajne navštevujú špeciálnu školu, aby ich podporili podľa svojich individuálnych vnímacích schopností. Sociálne kontakty s inými deťmi majú navyše často priaznivý vplyv na kvalitu života pacientov. Pretože rodičia sú vystavení obrovským stres z chorého dieťaťa a jeho epileptických záchvatov sa často vyvinú depresia, čo vždy vyžaduje terapie.
