Ochorenie Naxos je dedičné ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Celosvetovo ide o veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, nie však na gréckom ostrove Naxos, kde je veľmi častý a prvýkrát ho popísal aj lekár. Nebezpečná vec na Naxosovej chorobe je, že vždy vedie k vážnemu srdce problémy a často náhla srdcová smrť v priebehu rokov. Preto je dôležité tomu zabrániť. Na tento účel rôzne lieky, včasné použitie kardioverteru Defibrilátor a ak všetky tieto Opatrenia už nemôže pomôcť, ani a srdce možno uvažovať o transplantácii.
Čo je choroba Naxos?
Naxosovu chorobu prvýkrát popísal v roku 1986 grécky kardiológ Nikos Protonotarios a skupina výskumníkov, ktorí s ním pracujú. Na ostrove Naxos je pravdepodobnosť výskytu tejto dedičnej choroby 1: 1000 XNUMX. Častejšie sú prípady Naxosovej choroby aj na iných ostrovoch v Egejskom mori, v Turecku, Izraeli alebo Saudskej Arábii. Celosvetovo je táto dedičná choroba pomerne zriedkavá. Už u čerstvo narodených detí sa dá spoznať podľa veľmi vlneného vlasy že môžu trpieť Naxosovou chorobou. V priebehu prvého roku života zvláštne vyzerajúci keratózy tvoria na chodidlách nôh a dlaniach rúk. Choroba Naxos sa stáva nebezpečnou zvyčajne až v mladej dospelosti, keď dôjde k jej rozšíreniu kardiomyopatia sa čoraz viac rozvíja, čo môže viesť až ťažké srdcové arytmie, búšenie srdca, celkovo vpravo srdce zlyhanie a neskôr náhla srdcová smrť.
Príčiny
Príčiny vzniku zdravie problémy spojené s ochorením Naxos sú dôsledkom zhoršenej adhézie buniek. Je to spôsobené mutáciou JUP gen, ktorý sa nachádza na chromozóme 17 a zase na génovom mieste q21. Päť aminokyseliny vo výsledku dôjde k zmene, čo následne vedie k odrezaniu 56 ďalších aminokyselín od domény. To má za následok nesprávne poskladanie zodpovedajúcich gen výrobok. Túto chybu zase zistí vlastný systém kontroly kvality bielkovín v tele a gen produkt sa potom proteazomálne odbúrava. To vedie k bunkovej smrti. Mŕtve bunky sa potom nahradia tukové tkanivo alebo vláknité tkanivo. To je čoraz nebezpečnejšie pre život, najmä v prípade takto stratených buniek srdcového svalu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky choroby Naxox možno spozorovať, keď sa narodí dieťa, a to najmä u vlny vlasy. Sťažnosti v tomto veku ešte nie sú. Veľmi skoro, a to v priebehu prvého roku života, sa na chodidlách a dlaniach objavia bunkové zmeny typické pre Naxosovu chorobu, tzv. keratózy. Pre ne je typické biele škálovanie keratózy. Nebezpečné problémy so srdcom sa vyvinú až v dospelosti. Tie obsahujú závrat, búšenie srdca, vážne problémy s krvným obehom až po kolaps obehu, pravica zlyhanie srdca ktoré potom lekár ľahko zistí, a ak sa skutočne zhorší, náhla srdcová smrť.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza je ľahko stanoviteľná a možná už v dojčenskom veku, pretože vonkajšie príznaky Naxosovej choroby sú ľahko rozpoznateľné. Absolútnu istotu tu poskytuje analýza DNA. V priebehu rokov sa potom v dospelosti objavia typické problémy so srdcom, ktoré sa postupne zhoršujú a je potrebné ich bezodkladne liečiť, aby sa zlepšila dĺžka života pacienta.
Komplikácie
V najhoršom prípade môže choroba Naxos viesť k smrti pacienta. Zvyčajne k tomu dôjde v podobe náhlej srdcovej smrti a môže to významne znížiť očakávanú dĺžku života postihnutého človeka. V núdzových prípadoch môže byť život pacienta ešte zachránený pomocou a Defibrilátor. V závažných prípadoch to však vyžaduje: transplantácia srdca, aby pacient mohol ďalej prežiť. Pacienti spravidla trpia škálovaním koža v oblasti rúk. Niekedy zažívajú aj búšenie srdca a závrat. Trpiaci ľudia sa cítia s touto chorobou slabí a všeobecne chorí a trpia tiež zníženou schopnosťou vyrovnať sa s nimi stres. K obehovému kolapsu môže dôjsť aj pri Naxosovej chorobe, čo vedie k strate vedomia. Ďalej, Naxosova choroba nakoniec vedie k úplnému zlyhanie srdca, ktorá má za následok smrť pacienta. Naxosova choroba sa lieči pomocou liekov. V závažných prípadoch transplantácia môže byť nevyhnutná srdcová činnosť. Počas samotnej operácie môžu vzniknúť komplikácie. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je spravidla naxosovou chorobou výrazne znížená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sú novorodenci zjavne znateľní hlava vlasy ihneď po narodení to môže byť prvý príznak existujúcej nezrovnalosti. Aj keď v tomto štádiu nie sú žiadne ďalšie príznaky, vlnené chĺpky sú charakteristické pre Naxosovu chorobu a musí ich lekár dôkladnejšie preskúmať. Ak sa v ďalšom procese rastu objavia poruchy srdcovej činnosti, je potrebné sa obávať. Rýchly tlkot srdca, zástava srdca, nenormálne krv musí byť čo najskôr predložený lekárovi tlak alebo obehový kolaps. Keďže stav môcť viesť k náhlej srdcovej smrti, ak sa nelieči, je potrebné navštíviť lekára pri prvých abnormalitách. Poruchy spánku, neobvyklý rytmus deň-noc, deficity koncentrácie a pozornosť a rýchle únava by mali byť vyšetrené a ošetrené lekárom. Ak dôjde k strate vedomia, je potrebné privolať pohotovostného lekára. Okoloidúci musia brať prvá pomoc Opatrenia kým nepríde lekár. Inak môže postihnutý človek predčasne zomrieť. Nízka odolnosť, vnútorný nepokoj a všeobecný pocit slabosti sú ďalšími signálmi existencie zdravie poškodenie. Mali by byť posúdené lekárom. V prípade závrat, nestálosť chôdze a nedostatok fyzickej aktivity, je potrebné vyhľadať lekára. Ak existujú členovia rodiny, ktorí už majú diagnostikovanú Naxosovu chorobu, mali by o tom byť lekári počas tohto obdobia informovaní tehotenstva.
Liečba a terapia
Genetické zmeny spôsobené Naxosovou chorobou nemožno liečiť. Je možné liečiť iba príznaky srdcových problémov. Tu možno najskôr zvážiť rôzne lieky, ktoré môžu byť užitočné. V závislosti od závažnosti srdcových problémov patria napríklad antiarytmiká, beta blokátory, diuretiká or Inhibítory ACE. Veľmi často kardioverter Defibrilátor sa používa pred 35. rokom života, čo môže pomôcť zmierniť problémy so srdcom po dlhšiu dobu. Často sa však pri chorobe Naxos nemožno vyhnúť transplantácia srdca aj vo vyššom veku, aby bol pacient čo najdlhšie nažive. Nie sú iné možnosti liečby a terapie choroby Naxos. Napriek tomu vyššie spomenutým Opatreniamôžu ľudia, ktorí majú toto genetické ochorenie, dosiahnuť pomerne vysoký vek, ak budú liečení včas.
Vyhliadky a prognózy
Choroba Naxos ponúka relatívne zlú prognózu. Pacienti často trpia náhlou srdcovou smrťou. Implantácia a kardiostimulátor je jediný spôsob, ako sa vyhnúť závažným komplikáciám. Priemerná dĺžka života po úspešne vykonanom transplantácia srdca je v súčasnosti desať rokov. V lepšom prípade prežijú pacienti s darovaným srdcom až 30 rokov. Výrazné fyzické abnormality tiež predstavujú psychickú záťaž. Postihnutým pacientom vždy pripomínajú ich choroby lézie a krvácanie a sú často sociálne vylúčení. Okrem toho existujú fyzické ťažkosti, ako sú závraty alebo zmeny v krv tlak. Z dlhodobého hľadiska právo zlyhanie srdca ktorý sprevádza znížená výkonová kapacita. Dôsledkom je v mnohých prípadoch náhla srdcová smrť, ktorej sa nedá dlhodobo zabrániť ani pomocou vyššie spomenutých opatrení. Používanie betablokátorov, Inhibítory ACE a ďalšie drogy je tiež spojené s rizikami, ktoré ďalej zhoršujú prognózu, čiastočne preto, že pacienti musia tieto lieky užívať počas celého života. Očakávaná dĺžka života je výrazne znížená. Mnoho pacientov zomiera pred 50. rokom života. Aj kvôli mnohým sprievodným príznakom je prognóza Naxosovho syndrómu všeobecne dosť negatívna.
Prevencia
Každý, kto sa narodil s ochorením Naxos, nemôže so samotným ochorením nič robiť prostredníctvom prevencie. Proti neskorším srdcovým problémom spôsobeným týmto ochorením je možné bojovať iba vhodnou prevenciou. Ďalšou formou prevencie pred chorobou Naxos je včasná identifikácia príslušných rizikových skupín prostredníctvom vhodného skríningu populácie na tých miestach na svete, kde je vysoký výskyt dedičnosti choroby Naxos. Týmto spôsobom môžeme identifikáciou heterozygotných prenášačov zabrániť šíreniu tejto dedičnej choroby. V prípade Naxosovej choroby je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa trpiaceho touto chorobou 25 percent v prípade autozomálne recesívneho dedičstva s dvoma nosičmi mutácií, matkou a otcom. Ďalších 25 percent z týchto detí bude úplne zdravých a opäť 50 percent budú obnovené nosiče mutácií. Preto je veľmi dôležité v rodinách, v ktorých sa táto choroba už vyskytla, preventívne určiť, či sú potomkovia nosičmi mutácií alebo nie, a potom zabezpečiť, aby sa podľa možnosti na svet už nenarodili ďalšie nosiče mutácií. Iba tak je možné obsiahnuť túto dedičnú chorobu.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba na Naxosovu chorobu k dispozícii iba veľmi málo a zvyčajne veľmi obmedzených opatrení následnej starostlivosti, pretože ide o dedičné ochorenie, ktoré lekár nedokáže úplne ustúpiť. Z tohto dôvodu by mal pacient pri prvých príznakoch ochorenia konzultovať s lekárom, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií. Ak existuje túžba mať deti, genetické poradenstvo je možné vykonať aj na prevenciu opätovného výskytu Naxosovej choroby u potomkov. S touto chorobou je väčšina pacientov závislá od užívania rôznych liekov. Tu by sa mali vždy riadiť pokynmi lekára a postihnutá osoba by sa mala v prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností najskôr poradiť s lekárom. Rovnako by sa mala venovať pozornosť správnemu dávkovaniu a pravidelnému príjmu. Ďalej pravidelné kontroly a prehliadky vnútorné orgány sú nevyhnutné, pri ktorých je potrebné skontrolovať najmä srdce. V niektorých prípadoch môže Naxosova choroba znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby, aj keď ďalší postup veľmi závisí od času stanovenia diagnózy.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Naxosova choroba sa primárne lieči liekmi a chirurgickým zákrokom. Trpiaci ľudia môžu sami prijať určité opatrenia na podporu liečby a uľahčenie každodenného života s touto chorobou. V prvom rade sú nevyhnutné diétne opatrenia. Postihnutí musia jesť zdravo strava a vyhýbajte sa potravinám, ktoré by mohli dodatočne zaťažiť kardiovaskulárny systém. Medzi ne patrí soľ a glutamátnapríklad aj nasýtené mastné kyseliny. Mali by ste sa vyhýbať obzvlášť korenistým alebo dráždivým jedlám. kofeín, alkohol a cigaretám sa tiež treba vyhýbať. Ktorý strava má zmysel podrobne prerokovať s odborníkom na výživu. Ochorenie Naxos sa dá liečiť aj cvičením a vyhýbaním sa extrémnej fyzickej námahe stres a vytrvalosť šport. Ďalšie svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na pravidelné prehliadky a dodržiavanie pokynov lekára. Pacienti, ktorí už majú a kardiostimulátor by sa mali riadiť obvyklými tipmi a napríklad si udržiavať odstup od elektronických zariadení. Rovnako sa treba vyhýbať kontaktným športom. Keď sa choroba Naxos bude zhoršovať, bude sa neustále zhoršovať zdravie. Terapia môže pomôcť postihnutým osobám prijať túto skutočnosť a viesť plnohodnotný a šťastný život aj napriek ich zníženej dĺžke života.